Ziekten van het immuunsysteem werden relatief recentelijk bestudeerd, aangezien deze wetenschap een van de jongste in de geneeskunde is. Dankzij de snelle ontwikkeling zijn er tegenwoordig echter al veel ontdekkingen in deze branche. Ziekten van het afweersysteem van het lichaam worden immunodeficiëntietoestanden genoemd, die zijn onderverdeeld in primaire en secundaire laesies. Een voorbeeld van dergelijke pathologieën is het DiGeorge-syndroom, waarbij sprake is van een aangeboren tekort aan T-lymfocyten. Naast de ontoereikendheid van beschermende mechanismen, manifesteert deze ziekte zich door meerdere anomalieën in de ontwikkeling van organen en systemen, al merkbaar in de neonatale periode en in sommige gevallen tijdens de intra-uteriene ontwikkeling.
Mechanisme van ziekteprogressie
Het syndroom van DiGeorge wordt gekenmerkt door een volledige of gedeeltelijke onderontwikkeling van de thymusklier (thymus). Dit orgaan bevindt zich bij kinderen in de borstholte en is noodzakelijk voor de vorming van een cellulaire immuunrespons. Tijdens de puberteit begint de thymus in omvang af te nemen en om te zetten in vetweefsel. Dit proces is normaal en nietverwijst naar pathologie. Met het DiGeorge-syndroom hebben we het over de aangeboren afwezigheid van dit orgaan of de onvoldoende ontwikkeling ervan (hypoplasie). Als gevolg hiervan blijven immuuncellen defect en voeren ze hun functies niet uit. Bovendien wordt bij deze ziekte vaak de afwezigheid van bijschildklieren waargenomen, die verantwoordelijk zijn voor de uitwisseling van calcium en fosfor in het lichaam. Het mechanisme van de ontwikkeling van anomalieën van verschillende systemen is geassocieerd met intra-uteriene foetale ontwikkelingsstoornissen die optreden in de vroege zwangerschap.
DiGeorge-syndroom: oorzaken van pathologie
Op dit moment is er geen exacte verklaring waarom thymus aplasie optreedt. In de meeste gevallen treedt bij deze pathologie een genetisch defect op in het 22e chromosoom, dat bestaat uit het verlies van een van zijn secties. Er wordt aangenomen dat een dergelijke overtreding verband houdt met erfelijkheid, maar deze theorie is niet bewezen. Bovendien wordt een defect in het 22e chromosoom niet bij alle patiënten waargenomen, maar slechts in 80% van de gevallen. De oorzaken van het DiGeorge-syndroom zijn ook geassocieerd met embryonale foetale aandoeningen als gevolg van pathologieën bij de moeder. Deze omvatten infectieziekten die tijdens de zwangerschap worden overgedragen (rubella, mazelen, herpes), diabetes mellitus, hersenletsel, enz. Andere oorzaken van het DiGeorge-syndroom zijn misbruik van psychoactieve stoffen (alcohol, drugs) en blootstelling aan chemicaliën tijdens de prenatale periode.
Klinische manifestaties van thymus aplasie
De ziekte wordt merkbaaral in de eerste dagen van het leven van de baby, omdat het zich naast de ontoereikendheid van het immuunsysteem manifesteert door meerdere misvormingen. De ernstigste zijn hartpathologieën, omdat sommige onverenigbaar zijn met het leven (de tetrad van Fallot). Ontwikkelingsafwijkingen kunnen alle organen en systemen aantasten, maar meestal manifesteert het DiGeorge-syndroom zich door de volgende symptomen:
- Gezichtsstoornissen: vermindering van de botten van de schedel en kaak, wijd staande ogen, onderontwikkeling van de oorschelpen, gotisch gehemelte, hazenlip, enz.
- Abnormale luchtwegen en slokdarm.
- Misvormingen van het zenuwstelsel - atrofie van de hersenschors of het cerebellum. Als gevolg van deze aandoeningen is er een schending van het lopen, parese en verlamming, veranderingen in gevoeligheid. De belangrijkste manifestatie van CZS-afwijkingen is mentale retardatie, die merkbaar wordt in de eerste jaren van het leven van een kind.
- Defecten van het spijsverteringskanaal: stenose en atresie.
- Pathologische botbreuken, toename van het aantal vingers of tenen.
- Anomalieën van het visuele orgaan: scheelzien, retinale vasculaire aandoeningen.
- Defecten van het urinestelsel.
Aandoeningen kunnen afzonderlijk of in combinatie voorkomen. In sommige gevallen zijn er geen ontwikkelingsanomalieën en bestaat het syndroom van DiGeorge alleen in de insufficiëntie van immuunmechanismen. Een tekort aan T-lymfocyten manifesteert zich door een neiging tot virale en bacteriële infecties, tumorprocessen. Tegelijkertijd kunnen ziektenals gevolg van immunodeficiëntie, zijn slecht vatbaar voor antibacteriële en ontstekingsremmende therapie. Aplasie van de bijschildklieren manifesteert zich door krampachtige aandoeningen.
Diagnostische criteria voor ziekte
De diagnose wordt gesteld bij een combinatie van de volgende symptomen: hoge vatbaarheid voor infectieziekten, ontwikkelingsstoornissen en convulsies. In laboratoriumtests kunt u een afname van het aantal lymfocyten en een afname van de calciumspiegels opmerken. Om de diagnose te bevestigen, is het noodzakelijk om de immuunstatus te onderzoeken. In dit geval worden de volgende veranderingen waargenomen: gebrek aan respons op vaccinatie en negatieve tests voor overgevoeligheid en lymfoblastische transformatie. Het aantal B-lymfocyten verandert niet. Bij de studie van de structuren van cellulaire immuniteit wordt hun afname en afname van activiteit opgemerkt. Een echografie van de borstholte onthult de afwezigheid of vermindering van de thymus en bijschildklieren. De studie van de DNA-structuur stelt je in staat om meer te weten te komen over de veranderingen in het 22e chromosoom.
DiGeorge-syndroom: behandeling van pathologie
Behandeling van pathologie hangt af van de mate van schendingen. Bij volledige afwezigheid van de thymus is orgaantransplantatie aangewezen. Chirurgische behandeling is noodzakelijk voor ernstige misvormingen van organen en systemen. Met een ongecompliceerd verloop van de ziekte en de afwezigheid van ernstige anomalieën, wordt onderhoudstherapie voorgeschreven. De belangrijkste geneesmiddelen zijn immunostimulantia. Gedurende het hele leven is het nodig om calciumgebrek in het lichaam te compenseren. BijInfectieziekten zijn symptomatische therapie: antibiotica, antivirale middelen. Naast het nemen van medicijnen, is het noodzakelijk om onderkoeling, stressvolle situaties en andere ongunstige factoren te vermijden.
Gevolgen van thymus aplasie
DiGeorge-syndroom is gevaarlijk omdat het veel complicaties met zich meebrengt. Patiënten met deze pathologie zijn vatbaar voor tumorprocessen, ernstige infectieuze processen. Een frequent gevolg van het syndroom is de ontwikkeling van auto-immuunziekten. Dit komt door het feit dat het lichaam van de patiënt zijn eigen cellen als vreemde agentia waarneemt en ertegen begint te vechten. Als gevolg hiervan komen ziekten voor zoals systemische lupus erythematosus, dermatomyositis en reumatoïde artritis. Bij ernstige ontwikkelingsanomalieën kunnen de volgende complicaties worden waargenomen: mentale retardatie, verlamming van de ledematen, blindheid. Bij een convulsiesyndroom kan ademhalingsfalen optreden als gevolg van verstikking.
Prognose voor DiGeorge-syndroom
Met een combinatie van immuundeficiëntie en zichtbare misvormingen van de gezichtsschedel wordt een diagnose gesteld: DiGeorge syndroom. Foto's van mensen die aan deze ziekte lijden zijn te zien in de speciale medische literatuur. Met deze combinatie van deze symptomen is de prognose voor het leven meestal ongunstig, aangezien ontwikkelingsanomalieën wijzen op een ernstige vorm van pathologie. Gewoonlijk worden kinderen die lijden aan het DiGeorge-syndroom niet ouder dan 10 jaar als gevolg van ernstige infectieuze of oncologische ziekten. Wanneereen milder beloop, de afwezigheid van misvormingen en adequate vervangingstherapie, kan de prognose gunstig zijn.
Preventie van het DiGeorge-syndroom
Er is geen specifieke preventie van deze ziekte. Om schendingen van de embryonale ontwikkeling van de foetus te voorkomen, moet de aanstaande moeder stressfactoren beperken, slechte gewoonten opgeven en ook infectie met bacteriële en virale ziekten voorkomen. Ontwikkelingsafwijkingen kunnen worden opgespoord op een geplande echografie, die in elk trimester van de zwangerschap wordt uitgevoerd.
