Elk kind, ongeacht de problemen die zich kunnen voordoen, moet geliefd en gewenst zijn door zijn ouders. In dit artikel wil ik het hebben over hoe de zwangerschap van een kind met het syndroom van Down verloopt en welke moeilijkheden er kunnen ontstaan.
Een paar woorden over de ziekte
Deze ziekte heeft zijn naam gekregen ter ere van de arts die er onderzoek naar heeft gedaan - John Langdon Down. De arts begon zijn werk in 1882, maar publiceerde de resultaten 4 jaar later. Wat v alt er te zeggen over de ziekte zelf? Dit is dus een pathologie met een chromosomale aard: er treedt een storing op in het proces van celdeling. Wetenschappers hebben bewezen dat kinderen geboren met het syndroom van Down een extra 47e chromosoom hebben (bij gezonde mensen heeft elke cel 46 chromosomen die belangrijke genetische informatie bevatten). Simpel gezegd, mensen met deze diagnose worden als verstandelijk gehandicapt beschouwd (hoewel ze dat niet zouden mogen noemen volgens morele en ethische normen).
Feiten
Belangrijke feiten over deze ziekte:
- Syndroom van Down tijdens de zwangerschaptreft zowel jongens als meisjes.
- Statistieken: op elke 1100 gezonde baby's wordt 1 baby met dit syndroom geboren.
- 21 maart is een dag van solidariteit met mensen met het syndroom van Down. Interessant is dat de datum niet toevallig is gekozen. De oorzaak van de ziekte is immers trisomie op chromosoom 21 (het getal is 21, het rangtelwoord van de maand is 3).
- Mensen met deze diagnose kunnen wel 60 jaar oud worden. En dankzij moderne ontwikkelingen kunnen ze een heel normaal leven leiden (ze kunnen lezen, schrijven, deelnemen aan het openbare leven).
- De ziekte kent geen grenzen of risicogroepen. Zo'n kind kan aan een vrouw worden geboren, ongeacht het opleidingsniveau, de sociale status, de huidskleur of de gezondheidstoestand.
Redenen
We gaan verder over het onderwerp: "Het syndroom van Down: tekenen tijdens de zwangerschap." Welke oorzaken kunnen bijdragen aan het optreden van deze ziekte? Dus, zoals hierboven al vermeld, is het extra 47e chromosoom verantwoordelijk voor alles. Alle processen die leiden tot het optreden van het syndroom vinden plaats op het moment van intra-uteriene vorming van de foetus, tijdens de periode van celdeling. Moderne experts zeggen dat dit willekeurige chromosomale mutaties zijn die volledig onafhankelijk zijn van externe factoren.
Risicogroepen en statistieken
Het risico op het syndroom van Down tijdens de zwangerschap verschilt voor verschillende groepen vrouwen:
- 20-25 jaar oud. Het risico van dit symptoom bij een kind is 1/1562.
- 25-35 jaar oud. Risico neemt toe: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Meer dan 45 jaar oud. Het risico is het grootst. In dit geval wordt voor 19 kinderen één baby geboren met het syndroom van Down.
Wat vaders betreft, de conclusies van artsen zijn niet zo eenduidig. De meeste experts zeggen echter dat vaders ouder dan 42 jaar een grotere kans hebben om een "zonnig kind" te verwekken.
Tests
Moderne wetenschappers hebben speciale tests uitgevonden die het risico op het syndroom van Down tijdens de zwangerschap kunnen elimineren. In dit geval moet de vrouw de volgende kritische vragen beantwoorden:
- Leeftijd.
- Etniciteit.
- Slechte gewoonten (roken).
- Lichaamsgewicht.
- Aanwezigheid van diabetes.
- Aantal zwangerschappen.
- Conceptie: is IVF gebruikt.
Het is echter nog steeds de moeite waard om te zeggen dat het dankzij het testprogramma alleen onmogelijk is om het risico dat een baby dit syndroom krijgt volledig uit te sluiten. Om dit te doen, moet u extra geld gebruiken.
Hoe weet ik dat?
We vervolgen het gesprek over het onderwerp: "Het syndroom van Down: tekenen tijdens de zwangerschap." Zoals hierboven vermeld, is deze pathologie van genetische aard. Daarom kunt u er zelfs over leren op een moment dat de baby zich in de intra-uteriene ontwikkeling bevindt. Welk onderzoek is in dit geval relevant?
- Echografie. De eerste keer moet worden uitgevoerd in de periode van 11 tot 13 weken. In dat geval zal hetde kraagruimte van de baby wordt onderzocht, waardoor het mogelijk is om te zeggen of het kind deze pathologie heeft (er kan een extra vouw zichtbaar zijn op het echografisch onderzoek of de toegestane dikte van de kraagzone zal meer dan 3 mm zijn)
- Moeder bloedonderzoek. Om dit te doen, moet u bloed doneren uit een ader. Als de foetus een pathologie heeft, zal de moeder een verhoogd niveau van β-CHG-subeenheid hebben (het zal meer dan 2 MoM zijn).
- Plasma-analyse. Het risico op een syndroom bij een ongeboren kind kan zijn als de PAPP-A-indicator minder is dan 0,5 MoM.
Het is vermeldenswaard dat dit onderzoek 'gecombineerde screeningsanalyse' (of eerste screeningstest) wordt genoemd. Alleen in combinatie kun je resultaten krijgen die 86% correct zijn.
Aanvullende studie
Dus, het syndroom van Down, tekenen van zwangerschap. Echografie - als onderzoeksmethode - zal simpelweg niet voldoende zijn om een juiste diagnose te stellen. Als uit de eerste screening blijkt dat de baby deze cider heeft, kan de arts de aanstaande moeder adviseren om nog een onderzoek te ondergaan (dit is nodig als de dame besluit tot abortus). Dit is een transcervicale amnioscopie. Tijdens deze procedure worden monsters van chorionische villi genomen, die voor grondige verwerking naar het laboratorium worden gestuurd. De resultaten zijn in dit geval 100% correct. Een belangrijk punt: deze procedure kan gevaarlijk zijn voor het leven van het kind, daarom moeten ouders er bij het nemen van een beslissing goed over nadenken. Dwing doktereen vrouw mag niet deelnemen aan deze studie.
Tweede vertoning
We bestuderen het onderwerp: "Down-syndroom: tekenen tijdens de zwangerschap." De tweede screening zal dus ook belangrijk zijn tijdens het dragen van de baby. Het wordt uitgevoerd in het tweede trimester tussen de 16e en 18e week van de zwangerschap. Tekenen van het syndroom in de studie van moederlijk bloed:
- HCG boven 2 MaM.
- AFP minder dan 0,5 MoM.
- Gratis estriol - minder dan 0,5 MoM.
- Inhibin A - meer dan 2 MoM.
Echografie diagnostiek zal ook belangrijk zijn:
- Foetale grootte is kleiner dan normaal.
- Verkorting of afwezigheid van het neusbeen bij de baby.
- Verkorting van het dijbeen en opperarmbeen.
- Baby's bovenkaak zal kleiner zijn dan normaal.
- De navelstreng van de baby heeft één slagader in plaats van twee.
- De foetale blaas wordt vergroot.
- Kinderen hebben de meeste kans op hartkloppingen.
- Een vrouw kan oligohydramnion hebben. Of er is helemaal geen vruchtwater.
Abortus
Wat moeten vrouwen die het onderwerp "Downsyndroom: tekenen van zwangerschap" overwegen nog meer weten? Dus niemand kan hen overtuigen om hun zwangerschap te beëindigen. Dit moet goed onthouden worden. De arts kan alleen de volgende acties adviseren:
- Abortus van de zwangerschap en verwijdering van een foetus met pathologie.
- Om ondanks alles te bevallen van een baby met speciale behoeften (in dit geval zijn niet alleen extra krachten nodig, maar ook geld).
Accepterende beslissing over hoe de gebeurtenissen zich verder zullen ontwikkelen, kunnen alleen de ouders van het kind zijn.
Over moeder
Dus, het syndroom van Down. Tekenen tijdens de zwangerschap, laten we zeggen, letterlijk alles wat in deze pathologie wordt gedetecteerd, is aanwezig. Wat zal de aanstaande moeder voelen tijdens het dragen van zo'n speciale baby? Niets ongebruikelijks. Dit heeft helemaal geen invloed op de uiterlijke conditie en gezondheid van een vrouw. Die. alles wat andere zwangere vrouwen overkomt, gebeurt ook met een moeder wiens ongeboren kind een pathologie heeft. Dus door slechts één uitwendig teken of de aanwezigheid van bepaalde symptomen, kan een vrouw niet zien of haar baby afwijkingen heeft.
Kansen
Een dergelijke pathologie beschouwen we verder als het syndroom van Down. Tijdens de zwangerschap, vooral als er een specifieke diagnose wordt gesteld, zijn veel ouders geïnteresseerd in: als er één kind is geboren met een pathologie, is er dan een kans dat er een tweede baby wordt geboren zonder afwijkingen? Er zijn hier twee opties:
- Als een kind de meest typische verdrievoudiging van chromosoom 21 heeft, dan is de kans op een volgende zwangerschap met dezelfde pathologie 1%.
- Als het een translocatievorm is die is geërfd van mama of papa, is de kans groter. Doktoren hebben echter geen exacte cijfers.
Over kinderen
Waarschijnlijk weet niet iedereen dat kinderen met deze pathologie "zonnige baby's" worden genoemd. Deze mensen hebben een mentale achterstand (kan variëren van licht tottot meer complexe vormen). Maar dit is geen zin. Dankzij moderne educatieve programma's en de ontwikkeling van wetenschappers kunnen dergelijke kinderen een volkomen normaal leven leiden. Als alles correct is gedaan, kan het kind niet alleen, maar is het ook heel goed in staat om te leren schrijven en lezen. Zulke kinderen houden, net als iedereen, ervan om "naar buiten te gaan", te lopen, naar iets nieuws te kijken, helder en mooi. In grote steden zijn er speciale centra waar ze baby's met zo'n diagnose behandelen. Er zijn zelfs bepaalde scholen voor patiënten met het syndroom van Down. Ongetwijfeld kan een persoon met deze diagnose soms niet zonder hulp van buitenaf, dit moet worden onthouden. Daarom moeten ouders, als de foetus tijdens de zwangerschap wordt gediagnosticeerd met het syndroom van Down, de voor- en nadelen zorgvuldig afwegen om de juiste beslissing te nemen.
