Het woord 'down' wordt in de moderne samenleving vaker als belediging gebruikt. In dit opzicht wachten veel moeders met ingehouden adem op de resultaten van een echografie, uit angst voor alarmerende symptomen. Een kind in het gezin is immers een zware beproeving die fysieke en psychologische stress vereist. Dus wat is het syndroom van Down? Wat zijn de tekenen en symptomen?
Wat is het syndroom van Down?
Het syndroom van Down is een genetische pathologie, een aangeboren chromosomale afwijking. Het gaat gepaard met een afwijking van sommige medische indicatoren en een schending van de normale fysieke ontwikkeling. Het is belangrijk op te merken dat het woord "ziekte" hier niet van toepassing is, omdat we het hebben over een reeks karakteristieke tekens en bepaalde eigenschappen, d.w.z. over het syndroom.
De allereerste vermelding van het syndroom zou 1500 jaar geleden zijn opgemerkt. Het is deze leeftijd die wordt toegeschreven aan de overblijfselen van een kind met tekenen van het syndroom van Down, gevonden in de necropolis van de Franse stad Châlons-sur-Saone. De begrafenis was niet anders dan de gebruikelijke, waaruit kan worden geconcludeerd dat mensen met vergelijkbareafwijkingen werden niet onderworpen aan publieke druk.
Het syndroom van Down werd voor het eerst beschreven in 1866 door de Britse arts John Langdon Down. Toen noemde de wetenschapper dit fenomeen "Mongolisme". Enige tijd later werd de pathologie vernoemd naar de ontdekker.
Wat zijn de redenen?
De redenen voor het verschijnen van kinderen met het syndroom van Down werden pas in 1959 bekend. Toen bewees de Franse wetenschapper Gerard Lejeune de genetische aandoening van deze pathologie.
Het bleek dat de ware oorzaak van het syndroom het verschijnen van een extra paar chromosomen is. Het wordt gevormd in het stadium van bevruchting. Normaal gesproken heeft een gezond persoon 46 paar chromosomen in elke cel, in de geslachtscellen (ei en sperma) precies de helft - 23. Maar tijdens de bevruchting, het ei en het sperma versmelten, combineren hun genetische sets om een nieuwe cel te vormen - een zygote.
Al snel begint de zygote zich te delen. Tijdens dit proces komt er een moment dat het aantal chromosomen in een cel die klaar is om te delen, verdubbelt. Maar ze divergeren onmiddellijk naar tegenovergestelde polen van de cel, waarna deze in tweeën wordt gedeeld. Dit is waar de fout optreedt. Wanneer het 21e paar chromosomen divergeert, kan ze een ander paar met zich 'grijpen'. De zygote blijft zich vele malen delen, het embryo wordt gevormd. Zo zien kinderen met het syndroom van Down eruit.
Vormen van het syndroom
Er zijn drie vormen van het syndroom van Down, afhankelijk van de kenmerken van hun genetische mechanismenvoorkomen:
- Trisomie. Dit is een klassiek geval, het voorkomen ervan is 94%. Treedt op wanneer er een schending is in de divergentie van 21 paar chromosomen tijdens deling.
- Translocatie. Dit type Down-syndroom komt minder vaak voor, slechts 5% van de gevallen. In dit geval wordt een deel van een chromosoom of een heel gen naar een andere plaats overgebracht. Genetisch materiaal kan "springen" van het ene chromosoom naar het andere, of binnen hetzelfde chromosoom. Bij het optreden van een dergelijk syndroom speelt het genetische materiaal van de vader een beslissende rol.
- Mozaïek. De zeldzaamste vorm van het syndroom komt voor in slechts 1-2% van de gevallen. Bij een dergelijke overtreding bevat een deel van de cellen van het lichaam een normale set chromosomen - 46, en het andere deel is vergroot, d.w.z. 47. Downkinderen met het mozaïeksyndroom verschillen misschien weinig van hun leeftijdsgenoten, maar lopen iets achter in mentale ontwikkeling. Meestal is zo'n diagnose moeilijk te bevestigen.
Manifestatie van het syndroom
De aanwezigheid van een kind met het syndroom van Down is direct na de geboorte gemakkelijk te herkennen. U moet op de volgende tekens letten:
- klein hoofd, platte rug;
- plat gezicht, afgeplatte neusbrug;
- kleine kin, mond, oren;
- ogen met een karakteristieke vouw en een schuine snit;
- vaak open mond;
- korte ledematen, vingers, nek;
- verzwakte spierspanning;
- handpalmen zijn breed met een transversale huidplooi (aap).
Meestal pasgeborenen met het syndroom van Downherkend aan deze kenmerken. Ze kunnen niet alleen worden bepaald door een specialist, maar ook door een gewoon persoon. De diagnose wordt vervolgens bevestigd door een meer gedetailleerd onderzoek en een reeks tests.
Hoe gevaarlijk is het syndroom?
Als er een dons in de familie is geboren, moet u hier zorgvuldig mee omgaan. In de regel ontwikkelen dergelijke kinderen, naast uiterlijke tekenen, ernstige pathologieën:
- verminderde immuniteit;
- aangeboren hartafwijkingen;
- onjuiste borstontwikkeling.
Om deze redenen is een donskind meer vatbaar voor kinderinfecties en lijdt het aan longziekten. Bovendien wordt de groei ervan geassocieerd met een achterstand in mentale en fysieke ontwikkeling. Langzame vorming van het spijsverteringsstelsel kan leiden tot een afname van de enzymactiviteit en problemen bij het verteren van voedsel. Vaak heeft een donsbaby een complexe hartoperatie nodig. Bovendien kan hij disfuncties van andere inwendige organen ontwikkelen.
Soms helpen tijdige maatregelen om onaangename gevolgen te voorkomen. Daarom zijn tijdige onderzoeken belangrijk, zelfs in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling van het ongeboren kind.
Risicogroepen
De gemiddelde incidentie van het syndroom van Down is 1:600 (1 kind op 600). Deze cijfers variëren echter afhankelijk van vele factoren. Donzige kinderen worden vaak na 35 jaar bij vrouwen geboren. Hoe ouder de vrouw, hoe groter de kans op een kind met een handicap. Daarom is het erg belangrijk dat moeders ouder dan 35 jaar alle noodzakelijke medische onderzoeken ondergaan in verschillende stadia van de zwangerschap.
De geboorte van kinderen met het syndroom van Down vindt echter plaats inmoeders onder de 25. Het bleek dat de leeftijd van de vader, de aanwezigheid van nauw verwante huwelijken en, vreemd genoeg, de leeftijd van de grootmoeder hier ook de oorzaak van kunnen zijn.
Diagnose
Tegenwoordig kan het syndroom van Down al in het stadium van de zwangerschap worden gediagnosticeerd. De zogenaamde "down-analyse" omvat een hele reeks onderzoeken. Alle diagnostische methoden vóór de geboorte worden prenataal genoemd en zijn conventioneel verdeeld in twee groepen:
- invasief - met chirurgische invasie van de vruchtwaterruimte;
- niet-invasief - geen penetratie in het lichaam.
De eerste groep methoden omvat:
- Vruchtwaterpunctie. Vruchtwater wordt ingenomen met een speciale naald. De cellen in deze vloeistof worden onderworpen aan een genetisch onderzoek naar de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen. Theoretisch kan de methode een gevaar vormen voor de ongeboren foetus, dus het is niet voor iedereen voorgeschreven.
-
Nemen van een kleine hoeveelheid weefsel (biopsie) waaruit het foetale membraan (chorion) bestaat. Er wordt aangenomen dat het verkregen materiaal een betrouwbaarder resultaat geeft in genetische studies.
neerwaartse analyse
De tweede groep methoden omvat veiligere methoden, bijvoorbeeld echografie en biochemische onderzoeken. Het syndroom van Down wordt op echografie gedetecteerd vanaf de 12e week van de zwangerschap. Meestal wordt zo'n onderzoek gecombineerd met bloedonderzoek. Als er een risico bestaat dat een vrouw een baby krijgt, moet ze een hele reeks onderzoeken ondergaan.
Kan het worden voorkomen?
Voorkomenhet uiterlijk van een kind met het syndroom van Down is alleen mogelijk vóór het begin van de conceptie door een genetisch onderzoek van de moeder en vader. Speciale tests zullen de mate van risico op chromosomale pathologie bij de ongeboren foetus aantonen. Dit houdt rekening met vele factoren - de leeftijd van de moeder, vader, grootmoeder, de aanwezigheid van huwelijken met bloedverwanten, gevallen van geboorte van kinderen van downs in het gezin.
Nadat een vrouw in een vroeg stadium over het probleem heeft geleerd, heeft ze het recht om onafhankelijk te beslissen over het lot van de foetus. Het opvoeden van een kind met het syndroom van Down is een zeer complex en tijdrovend proces. Zo'n kind zal zijn hele leven hoogwaardige medische zorg nodig hebben. We mogen echter niet vergeten dat zelfs kinderen met dergelijke handicaps volledig op school kunnen studeren en succes in het leven kunnen behalen.
Is er een remedie?
Het syndroom van Down wordt beschouwd als onbehandelbaar omdat het een genetische aandoening is. Er zijn echter manieren om de manifestaties ervan te verminderen.
Kinderen met het syndroom van Down hebben extra zorg nodig. Naast hooggekwalificeerde medische zorg hebben ze goed onderwijs nodig. Ze kunnen lange tijd niet leren hoe ze alleen voor zichzelf kunnen zorgen, dus het is noodzakelijk om hen deze vaardigheden bij te brengen. Daarnaast hebben ze constant sessies nodig met een logopedist en een fysiotherapeut. Er zijn speciaal ontworpen revalidatieprogramma's voor deze kinderen om hen te helpen zich te ontwikkelen en zich aan te passen aan de samenleving.
Zo'n moderne wetenschappelijke ontwikkeling als stamceltherapie kan de achterstand in de lichamelijke ontwikkeling van het kind compenseren. De therapie kan de botgroei en de ontwikkeling van de hersenen normaliseren, de interne organen goed voeden en de immuniteit versterken. De introductie van stamcellen in het lichaam van het kind begint onmiddellijk na de geboorte.
Er is bewijs voor de effectiviteit van een langdurige behandeling met sommige medicijnen. Ze verbeteren de stofwisseling en hebben een positief effect op de ontwikkeling van een kind met het syndroom van Down.
Omlaag en Samenleving
Kinderen met het syndroom van Down vinden het erg moeilijk om zich aan te passen aan de samenleving. Maar tegelijkertijd hebben ze dringend behoefte aan communicatie. Donskinderen zijn erg vriendelijk, makkelijk in de omgang, positief, ondanks stemmingswisselingen. Vanwege deze eigenschappen worden ze vaak "zonnekinderen" genoemd.
In Rusland wordt de houding ten opzichte van kinderen die lijden aan een chromosomale afwijking niet onderscheiden door welwillendheid. Een kind met een ontwikkelingsachterstand kan het onderwerp van spot worden onder zijn leeftijdsgenoten, wat een nadelige invloed zal hebben op zijn psychologische ontwikkeling.
Mensen met het syndroom van Down zullen hun hele leven moeilijkheden ervaren. Het is niet gemakkelijk voor hen om naar de kleuterschool, school te gaan. Ze hebben moeite met het vinden van een baan. Het is niet gemakkelijk voor hen om een gezin te stichten, maar zelfs als het ze lukt, zijn er problemen met de mogelijkheid om kinderen te krijgen. Downs-mannen zijn onvruchtbaar en vrouwen hebben een verhoogd risico op zieke nakomelingen.
Mensen met het syndroom van Down kunnen echter een vol leven leiden. Ze zijn in staat om te leren, ondanks het feit dat dit proces voor hen veel langzamer gaat. Onder zulke mensen zijn er veel getalenteerde acteurs, voor wie in 1999 is gemaaktTheater van de onschuldige in Moskou.
