Sturge-Weber-syndroom is een erfelijke ziekte die behoort tot de groep van alternerende syndromen. Het combineert schade aan de hersenzenuwen aan de kant van de focus en een stoornis van sensorische en motorische functies aan de andere kant. Het syndroom van Weber is een neurologisch syndroom waarbij de wortel of kern van de oculomotorische zenuw is beschadigd. Karakteristieke manifestaties van de ziekte worden weerspiegeld op het gezicht, aan de zijkant van de focus is er ptosis, mydriasis, strabismus, contralaterale centrale hemiplegie, verlamming van de spieren van het gezicht en de tong.
Weber-syndroom: tekenen
Het syndroom van Weber is een ziekte waarbij angiomen verschijnen op de aangetaste delen van de huid, angiomen van de bloedvaten van het oog, bindvlies worden ook waargenomen; mogelijke ontwikkeling van cataract, glaucoom en netvliesloslating.
Meerdere angiomen vormen zich op de pia mater, die zich ook verspreiden naar de huid van het gezicht en aangrenzende weefsels, en er verschijnen karakteristieke neurologische symptomen. Meestal treft de ziekte het gebied van de bovenkaak enoogheelkundige nervus trigeminus. Schade aan de zachte schil van de hersenen kan ofwel slechts aan één kant zijn, of beide beïnvloeden.
Het aangetaste deel van het gezicht is bedekt met specifieke rode vlekken, terwijl de ziekte naast het zenuwstelsel ook inwendige organen kan aantasten.
Weber-syndroom wordt gekenmerkt door de volgende manifestaties:
- MRI- of CT-beelden tonen manifestaties van leptomeningeaal angioom.
- Convulsieve reacties.
- Mentale retardatie (idioot, mentale retardatie).
- Verhoogde intraoculaire druk.
- Gebrek aan gezichtsvermogen.
- Hemiparese.
- Hemiatrofie.
- Angiomen (de huid is bedekt met rode vaatvlekken).
Variaties van het syndroom van Weber
Er zijn verschillende hoofdvariëteiten. De beschreven ziekte wordt hierboven getoond - Weber-syndroom. De foto laat zien hoe een persoon die aan deze pathologie lijdt eruitziet. De ziekte is onderverdeeld in:
- Schirmer-syndroom - de ontwikkeling van vroeg glaucoom met manifestaties van huid en oculair angioom.
- Milles-syndroom - de ontwikkeling van hemangioom van het oog zonder toevoeging van vroeg glaucoom met manifestaties van angioom op de huid en in de oogcontour.
- Knud-Rrubbe-syndroom - een manifestatie van encefalotrigeminaal angioom.
- Weber-Dumitri-syndroom - een manifestatie van epilepsie, toevallen, ontwikkelingsachterstand, hemihypertrofie.
- Jahnke-syndroom - angiomen van de huid, delen van de hersenen.
- Loford-syndroom - angiomen van de oogbol zonder vergroting.
SyndroomWeber: Redenen
De reden voor het verschijnen van de ziekte is dat tijdens de ontwikkeling van de foetus twee kiemlagen worden beschadigd: het ectoderm en het mesoderm. De ontwikkeling van deze ziekte bij kinderen is extreem episodisch. De ziekte wordt voornamelijk overgedragen door dominante allelen, maar er is ook recessieve overerving.
De ziekte kan zich bij de foetus ontwikkelen als deze tijdens de zwangerschap negatief wordt beïnvloed. Deze omvatten:
- Roken tijdens de zwangerschap, vooral in het begin van de zwangerschap.
- Alcohol drinken.
- Drugsgebruik.
- Intoxicatie van een zwangere vrouw met verschillende etiologieën.
- Ongecontroleerd drugsgebruik.
- Seksuele infecties opgelopen tijdens de zwangerschap.
- Intra-uteriene infecties.
- Metabolismestoornis bij aanstaande moeder (hypothyreoïdie).
Vaak beïnvloedt alleen erfelijkheid de ontwikkeling van de ziekte. Weber-syndroom kan in het gewone leven niet worden opgelopen.
Diagnose van ziekte
De ziekte wordt gediagnosticeerd door karakteristieke manifestaties. Een deel van het gezicht van de patiënt is onderhevig aan angiomateuze veranderingen, verhoogde oogdruk met een mogelijke toename van de oogbol, er zijn epileptische aanvallen. Als er een vermoeden bestaat van het syndroom van Weber, worden diagnose en behandeling uitgevoerd door meerdere artsen: een oogarts, een neuroloog, een epileptoloog, een dermatoloog.
Röntgenonderzoek is nodig om de diagnose te verduidelijken. Op deDe resulterende beelden kunnen worden gezien verkalking van de hersenschors. Computertomografie geeft een nog completer beeld van de getroffen gebieden. MRI-scans kunnen dunner worden van de hersenschors, degeneratie en atrofie van de witte stof laten zien. Hardwarediagnostiek is ook nodig om andere, niet minder gevaarlijke ziekten uit te sluiten: hersentumoren, abcessen van de zachte weefsels van de hersenen, cysten.
Elektro-encefalografie speelt een grote rol bij het stellen van een juiste diagnose, omdat het het mogelijk maakt om de activiteit van bio-elektrische impulsen in de hersenen te bepalen om epilepsie op tijd te diagnosticeren. De meeste mensen met het Weber-syndroom hebben epileptische aanvallen. Ze meten ook oogdruk, gezichtsscherpte, oftalmoscopie, AV-scanning - voor de benoeming van oogheelkundige behandeling.
Behandeling van het syndroom van Weber
Het syndroom van Weber heeft momenteel geen effectieve behandeling en de lopende therapie is gericht op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van een persoon. De patiënt krijgt anticonvulsieve therapie voorgeschreven met verschillende medicijnen:
- "Depakin".
- "Carbamazepine".
- "Keppra".
- "Topiramaat".
- "Finlepsin".
Heel vaak reageert de patiënt niet op de behandeling van epileptische aanvallen, dan kan de behandelend arts het gebruik van verschillende medicijnen voorschrijven. Als verbeterde therapie niet helpt, dan:indicaties van een neurochirurg, kan een chirurgische behandeling worden voorgeschreven.
Verhoogde oogdruk (glaucoom) wordt behandeld met speciale druppels die de afscheiding van oogvocht verminderen. Deze medicijnen omvatten "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Deze conservatieve therapie kan echter uiterst ineffectief zijn, en dan is chirurgische behandeling de enige optie: de patiënt ondergaat een trabeculectomie of trabeculotomie.
Consequenties en complicaties
Weber's Syndroom is een nogal gevaarlijke ziekte. Als de lopende conservatieve of chirurgische behandeling geen resultaat heeft opgeleverd en de toestand van de patiënt niet is verbeterd, wordt een eerder ongunstige prognose gegeven. Ongecontroleerd epileptisch syndroom kan leiden tot dementie, mentale retardatie, verlies van gezichtsvermogen en een verhoogd risico op een beroerte.
Preventie van ziekteontwikkeling
Ondanks het feit dat de ziekte erfelijk is, zullen preventieve maatregelen door een zwangere vrouw het risico op het ontwikkelen van de ziekte aanzienlijk verminderen. Deze activiteiten omvatten:
- Afkicken van slechte gewoonten (vooral tijdens de zwangerschap).
- Een goede en gezonde levensstijl aanhouden. Veel wandelen in de frisse lucht, gezond slapen.
- Juiste fractionele voeding. Verhoging van het dieet van voedingsmiddelen met een hoog vezelgeh alte. Eet geen bewerkte voedingsmiddelen en gefrituurd voedsel.
- Tijdige aanmelding tijdens zwangerschap en doktersbezoek op het afgesproken tijdstip.
- Alleen direct drugsgebruikdoktersrecept.
Het syndroom van Weber is een zeldzame en gevaarlijke ziekte die rechtstreeks van invloed is op de kwaliteit van leven van een persoon. Vertrouwen in artsen, tijdige diagnose en het doorgeven van voorgeschreven behandelingen kunnen het leven ten goede veranderen. Het is ook belangrijk om de ziekte niet op zijn beloop te laten en geen medicijnen te gebruiken zonder doktersrecept.
