Down-syndroom, ook wel trisomie 21 genoemd, is een genetische aandoening die leidt tot cognitieve stoornissen. Pathologie komt voor bij gemiddeld één op de achthonderd pasgeborenen. Tekenen van het syndroom van Down manifesteren zich in ontwikkelingsachterstand, die mild of matig kan zijn, de vorming van karakteristieke gelaatstrekken, lage spierspanning. Mensen die lijden aan pathologie hebben vaak gastro-intestinale aandoeningen, hartafwijkingen en andere problemen.
Oorzaken van het syndroom van Down
De naam van de pathologie wordt gegeven ter ere van Langdon Down, de arts die deze aandoening voor het eerst beschreef in 1866. De arts kon zijn fundamentele symptomen noemen, maar hij kon de oorzaak van de pathologie niet correct bepalen. Dit gebeurde pas in 1959, toen wetenschappers ontdekten dat het syndroom van Down een genetische oorsprong heeft. Elke menselijke cel bevat 23 paar chromosomen die de genen dragen die nodig zijn voor de normale ontwikkeling van het lichaam. 23 chromosomen worden via de eicel van de moeder geërfd, en paren daarvan vormen 23 chromosomen die via de eicel worden geërfdvaders sperma. Maar het komt voor dat een kind van een van de ouders extra chromosomen erft. Als hij er twee van zijn moeder krijgt in plaats van één 21e chromosoom, zijn er in totaal (rekening houdend met het 21e chromosoom dat hij van zijn vader heeft gekregen) er drie. Dit is de oorzaak van het syndroom van Down.
Tekenen van het syndroom van Down
De manifestatie van de aandoening kan variëren van milde tot ernstige vormen, maar de meeste mensen met pathologie hebben uitgesproken uiterlijke kenmerken. De uiterlijke tekenen van het syndroom van Down zijn dus:
- afgeplat gezicht, kleine mond, kleine oren, korte nek, schuine ogen;
- brede en korte handen met korte vingers;
- gebogen lucht, scheve tanden, platte neusbrug;
- borstkromming, enz.
Cognitieve stoornis
Kinderen met deze stoornis hebben communicatieproblemen. Dit komt tot uiting in het feit dat ze nauwelijks scholing krijgen. Bovendien blijft dit probleem het hele leven bestaan. Het is nog niet helemaal duidelijk hoe een extra chromosoom 21 de cognitieve ontwikkeling precies kan beïnvloeden. De hersenen van een persoon met het syndroom van Down zijn bijna even groot als de hersenen van een gezond persoon. Maar de structuur van de afzonderlijke gebieden - het cerebellum en de hippocampus - is enigszins veranderd. Dit geldt met name voor de hippocampus, die verantwoordelijk is voor het geheugen.
Hartafwijkingen en gastro-intestinale aandoeningen
De tekenen van het syndroom van Down die hierboven worden vermeld, gaan over:de helft van de kinderen gaat ook gepaard met aangeboren hartafwijkingen. In sommige gevallen is een operatie onmiddellijk na de geboorte nodig om defecten te corrigeren. Bovendien zijn veel gastro-intestinale aandoeningen kenmerkend voor kinderen met deze aandoening, met name tracheo-oesofageale fistels en slokdarmatresie.
Andere schendingen
Kinderen met een pathologie zijn vatbaar voor ziekten zoals:
- hypothyreoïdie;
- infantiele spasmen, toevallen;
- otitis media;
- gehoor- en gezichtsstoornissen;
- instabiliteit van de wervelkolom in de nek;
- obesitas;
- hyperreactiviteit en aandachtstekort;
- depressie.
Down syndroom behandeling
Tot op heden is er geen remedie voor de aandoening. Het is alleen mogelijk om therapie uit te voeren voor bijkomende aandoeningen, bijvoorbeeld hartaandoeningen of gastro-intestinale aandoeningen. Maar de kwaliteit van leven van kinderen met deze pathologie kan nog worden verbeterd. Hiervoor worden verschillende methoden gebruikt, waaronder logopedie, fysiotherapie, ergotherapie.
