Er zijn veel ziekten die mensen zelden ervaren. Daarom kennen maar weinig mensen ze. Wolf-Hirschhorn-syndroom behoort ook tot dergelijke problemen. Wat is het, is deze ziekte gevaarlijk en wat is de prognose voor het leven bij dergelijke patiënten - dit alles zal verder worden besproken.
Basisinformatie
Aanvankelijk moet worden opgemerkt dat een dergelijke genetische pathologie als het Wolf-Hirshhorn-syndroom vrij recent, in 1965, werd beschreven. Dit werd gelijktijdig gedaan door verschillende Duitse genetici. De basis van dit probleem is een deletie (speciale chromosomale herschikkingen, wanneer een deel van het chromosoom gewoon verloren gaat) van de korte arm van het 4e chromosoom. Dat wil zeggen, door bepaalde genetische veranderingen mist een persoon een deel van het hierboven beschreven 4e chromosoom, wat leidt tot externe en interne veranderingen. Aanvankelijk heette het probleem het 4p-syndroom. Later begon pathologie vernoemd te worden naar de namen van de wetenschappers die deelnamen aan de ontdekking ervan.
Enkele statistieken
Wolf-Hirschhorn-syndroom is relatief zeldzaam. Frequentie van manifestatie van de ziekte: één gevalchromosomale veranderingen bij ongeveer honderdduizend gezonde kinderen. Als we het over gender hebben, dan komt het 4p-syndroom vaker voor bij meisjes dan bij jongens. Als je kijkt naar de kwantitatieve verhouding, dan zijn er voor 75 zieke meisjes ongeveer 50 mannelijke kinderen met pathologie. Opgemerkt moet worden dat wetenschappers hiervoor geen verklaring geven. Deze indicatoren zijn echter erg belangrijk voor de wetenschappelijke wereld en experts werken al lang aan het identificeren van de belangrijkste oorzaken van deze chromosomale herschikking. Er moet ook worden opgemerkt dat tot op heden ongeveer 130 gevallen van deze ziekte in detail zijn beschreven, wat voldoende is om dit probleem te bestuderen.
Over de oorzaken van het syndroom bij kinderen
Om een probleem als het Wolff-Hirschhorn-syndroom te beschrijven, is het belangrijk om eerst de oorzaken van het optreden ervan te overwegen. In eerste instantie moet worden opgemerkt dat wetenschappers geen duidelijke externe oorzaken kunnen noemen, zoals: slechte gewoonten of het verkeerde ritme van het leven van ouders. In dit geval ligt het iets gecompliceerder.
In eerste instantie moet worden gezegd dat dit syndroom gevaarlijk is voor patiënten die problemen hebben met de verdeling van autosomen (gepaarde chromosomen die hetzelfde zijn in het menselijk lichaam, ongeacht geslacht, in tegenstelling tot geslachtschromosomen). Laten we een beetje in de geneeskunde duiken. Onderzoekers beweren dat deze pathologie optreedt in het geval van verlies van het 4p16-segment (in dit geval veroorzaakt het verlies van 4p12-4p15-deeltjes het verschijnen van volledig verschillende veranderingen in het uiterlijk en de interne organen). Het is ook belangrijk op te merken dat:In dit geval speelt erfelijkheid een grote rol. Moeders of vaders van kinderen met deze diagnose waren dus noodzakelijkerwijs drager van deze herstructureringen.
Het volgende punt dat moet worden opgemerkt: de oorzaak van het syndroom kunnen ringchromosomen 4p- zijn (in dit geval delen ze zich niet longitudinaal, zoals zou moeten, maar transversaal). Meteen moet worden gezegd dat bij een dergelijke ontwikkeling van gebeurtenissen bij kleine patiënten aanvullende symptomen worden onderscheiden die niet kenmerkend zijn voor pure 4p-deleties.
Belangrijkste klinische symptomen
Hoe ziet het Wolf-Hirschhorn-syndroom eruit? De symptomen die bij dit probleem optreden en indicatoren zijn voor een diagnose, zijn verschillend. Kortom, deze pathologie wordt echter gekenmerkt door vertragingen, niet alleen in de fysieke, maar ook in de psychomotorische ontwikkeling van de baby. Dit is het belangrijkste klinische teken van het probleem.
Symptomen
Zorg ervoor dat je vertelt welke symptomen gepaard gaan met het Wolf-Hirschhorn-syndroom. Ze kunnen dus worden geïdentificeerd als een heel complex. Er moet echter worden opgemerkt dat het bij een kind ook gebeurt dat de pathologie bijna onmerkbaar is en dat er geen significante veranderingen in het uiterlijk zijn. De belangrijkste symptomen van het syndroom zijn als volgt:
- Onkarakteristieke structuur van de schedel, of de zogenaamde "krijgershelm". Het kind kan een snavelvormige neus hebben. De oorschelpen worden erg groot, steken uit. Er kan ook hypertelorisme zijn, wanneer de afstand tussen de ogen toeneemt tot een ongebruikelijke grootte. De oogbollen zelfkan zich ook verkeerd ontwikkelen.
- Microcefalie, wanneer de schedel van een ziek kind aanzienlijk kleiner is dan die van een gezond kind. De hersenen worden ook kleiner.
- Convulsiesyndroom, dat wil zeggen een niet-specifieke reactie van het kind op verschillende externe stimuli. Op dit moment kan de baby zelfs sterven.
- Het gehemelte, de tong of de bovenlip geneest mogelijk niet, soms vormen zich kloven.
Inwendige organen
Soms treedt het Wolff-Hirschhorn-syndroom op zonder schade aan interne organen. Meestal veranderen ze echter ook als gevolg van onjuiste verdeling van chromosomen. Wat zou er dan kunnen gebeuren?
- Meestal lijdt het hart, allerlei defecten van dit orgaan komen voor.
- Mogelijke pathologieën in de ontwikkeling van de nieren. Er is cystische dysplasie (wanneer de vorming van het nierparenchym is verstoord), hypoplasie (onderontwikkeling van het orgaan als geheel of zijn weefsels). Minder vaak voorkomend is nieragenese, polycystose (meerdere cysten vormen zich in het nierweefsel), bekkendystopie van de nieren en andere pathologieën bij de ontwikkeling van dit orgaan.
- Het maag-darmkanaal lijdt ook vaak. Tot de problemen behoren aplasie van de galblaas (aangeboren afwezigheid), hernia van de dunne darm, mobiliteit van het caecum.
- Het cross-coccygeale gebied is ook vervormd, waar trechters of onregelmatig gevormde depressies kunnen ontstaan.
Er moet ook worden opgemerkt dat met dit syndroom een kind wordt geboren met een kritiek laag lichaamsgewicht. En dit ondanks het feit dat de moederdraagt de baby tot de voldragen zwangerschap, 40 weken.
Mentale ontwikkeling
Wat is er nog meer speciaal aan het Wolf-Hirschhorn-syndroom? Karyotype, dat wil zeggen een set chromosomen, onvolledig, vervormd. Als gevolg hiervan wordt naast afwijkingen in de lichamelijke ontwikkeling ook mentale retardatie waargenomen. Het kan mild, matig of ernstig zijn. Opgemerkt moet worden dat deze kant van pathologieën nog niet goed is bestudeerd, wetenschappers werken nog steeds in deze richting. Maar er zijn al aanwijzingen dat hypoplasie van het cerebellum of het corpus callosum kan ontstaan, wat de normale werking van de hersenen aantast. Tegelijkertijd wil ik opmerken dat patiënten soms ook een zeer matige verstandelijke beperking hebben, waardoor dergelijke kinderen volledig kunnen samenleven in de samenleving, socialiseren.
Diagnose
Hoe kan het Wolf-Hirschhorn-syndroom worden gediagnosticeerd? Artsen hebben veel redenen om te vermoeden dat er iets mis is. Het eerste waar de verloskundige op let, is het gewicht van het kind bij de geboorte. Kinderen die vervolgens deze diagnose krijgen, worden geboren met een kritisch laag lichaamsgewicht, tot 2 kg. De reden om te twijfelen aan de normale ontwikkeling van de baby is ook het uiterlijk van de pasgeborene. Als we het hebben over het stellen van een diagnose, dan differentieert deze parallel met de diagnose van het Patau-syndroom (de aanwezigheid van een extra 13e chromosoom in de cellen, die vergelijkbare symptomen veroorzaakt). In dit geval zullen er echter zeer belangrijke verschillen zijn, zoals bijvoorbeeld de aanwezigheid van speciale patronen op de huid, dermatoglyfen genoemd in de geneeskunde.
Tests
Om een diagnose te stellen wordt een cytogenetisch onderzoek uitgevoerd, waarbij een schending in de chromosomen wordt vastgesteld. In dit geval wordt de diagnose in ongeveer 60% van de gevallen bevestigd. Een ondersoort van het onderzoek is de zogenaamde FISH-methode, waarbij artsen de niet-specifieke positie van chromosomen in het DNA bepalen.
Andere onderzoeken kunnen alleen worden voorgeschreven om de schendingen van de interne organen, pathologieën in hun ontwikkeling te bepalen. Dit kan dus een ECG en EchoCG, echografie, röntgenfoto's, CT of MRI vereisen.
Behandeling
We kijken verder naar het Wolf-Hirschhorn-syndroom. De behandeling van dit probleem is wat gezegd moet worden. Zoals al duidelijk is geworden, is dit een aangeboren genetische pathologie, die niet volledig kan worden aangepakt. Een dergelijke behandeling bestaat niet. Artsen voeren echter symptomatische therapie uit en sturen krachten om de normale werking van beschadigde organen te ondersteunen. Genetische counseling is ook geïndiceerd voor dit probleem. In dit geval worden de moeder en vader van de zieke baby onderzocht. Soms kan een operatie geïndiceerd zijn om het functioneren van abnormaal ontwikkelde inwendige organen te normaliseren.
Voorspellingen over het leven van de patiënt
Hoe gevaarlijk is het Wolf-Hirschhorn-syndroom? Foto's van patiënten met deze diagnose geven aan dat kinderen met dit probleem er vaak anders uitzien dan gewone mensen. Dit speelt een grote rol bij de socialisatie van zo iemand. Echtervaak blijken mensen met deze diagnose als resultaat behoorlijk actieve leden van de samenleving. Tegelijkertijd moet worden opgemerkt dat het grootste risico op overlijden voor baby's zich in het eerste levensjaar bevindt. Dit geldt vooral als er schade is aan het werk van het hart. Tot op heden is in ons land een geval van lang leven met deze pathologie geregistreerd. Deze man heeft de leeftijd van 25 kunnen bereiken. Dergelijke gevallen zijn echter zeer zeldzaam. Artsen merken op dat sommige patiënten (pasgeborenen) overlijden voordat een dergelijke diagnose wordt gesteld. De mortaliteit in het eerste levensjaar van kinderen met deze pathologie kan dus aanzienlijk hoger zijn dan momenteel wordt aangenomen.
