Spierdystrofie, of, zoals het ook door artsen wordt genoemd, myopathie is een ziekte van genetische aard. In zeldzame gevallen ontwikkelt het zich om externe redenen. Meestal is dit een erfelijke ziekte, die wordt gekenmerkt door spierzwakte, spierdegeneratie, een afname van de diameter van skeletspiervezels en in bijzonder ernstige gevallen spiervezels van inwendige organen.
Wat is spierdystrofie?
Tijdens deze ziekte verliezen de spieren geleidelijk hun vermogen om samen te trekken. Er is een geleidelijke desintegratie. Spierweefsel wordt langzaam maar onvermijdelijk vervangen door vetweefsel en bindcellen.
De volgende symptomen van spierdystrofie zijn kenmerkend voor het progressieve stadium:
- verlaagde pijndrempel en in sommige gevallen bijna volledige immuniteit voor pijn;
- spierweefsel heeft zijn vermogen om samen te trekken en te groeien verloren;
- met enkele variëteitenziekten - pijn in de spieren;
- skeletspieratrofie;
- onjuist lopen door onderontwikkeling van de spieren van de benen, degeneratieve veranderingen in de voeten als gevolg van het onvermogen om de belasting te dragen tijdens het lopen;
- de patiënt wil vaak gaan zitten en liggen, omdat hij gewoon niet de kracht heeft om op te staan - dit symptoom is typisch voor vrouwelijke patiënten;
- constante chronische vermoeidheid;
- bij kinderen - onvermogen om normaal te studeren en nieuwe informatie op te nemen;
- verandering in spieromvang - afname in verschillende mate;
- geleidelijk verlies van vaardigheden bij kinderen, degeneratieve processen in de psyche van adolescenten.
De redenen voor zijn uiterlijk
De geneeskunde kan nog steeds niet alle mechanismen noemen die spierdystrofie veroorzaken. Eén ding kan met absolute zekerheid worden gesteld: alle redenen liggen in een verandering in de set van dominante chromosomen die in ons lichaam verantwoordelijk zijn voor het eiwit- en aminozuurmetabolisme. Zonder voldoende eiwitopname zal er geen normale groei en werking van spieren en botweefsel zijn.
Het verloop van de ziekte en de vorm ervan hangen af van het type chromosomen dat een mutatie heeft ondergaan:
- X-chromosoommutatie is een veelvoorkomende oorzaak van Duchenne-spierdystrofie. Wanneer een moeder dergelijk beschadigd genmateriaal bij zich draagt, kunnen we zeggen dat ze met een kans van 70% de ziekte zal doorgeven aan haar kinderen. Tegelijkertijd heeft ze vaak geen last van pathologieën van spier- en botweefsel.
- Myotone spierdystrofie wordt veroorzaakt door een defect gen,behorend tot het negentiende chromosoom.
- Geslachtschromosomen hebben geen invloed op de lokalisatie van onderontwikkeling van de spieren: onderrug-ledematen, evenals schouderblad-gezicht.
Diagnose van ziekte
Diagnostische maatregelen zijn gevarieerd. Er zijn veel aandoeningen die op de een of andere manier lijken op de manifestaties van myopathie. Erfelijkheid is de meest voorkomende oorzaak van spierdystrofie. Behandeling is mogelijk, maar het zal lang en moeilijk zijn. Zorg ervoor dat u informatie verzamelt over de dagelijkse routine van de patiënt, over de levensstijl. Hoe hij eet, of hij vlees en zuivelproducten eet, of hij alcoholische dranken of drugs gebruikt. Deze informatie is vooral belangrijk bij de diagnose van spierdystrofie bij adolescenten.
Dergelijke gegevens zijn nodig om een plan op te stellen voor het uitvoeren van diagnostische maatregelen:
- elektromyografie;
- MRI, computertomografie;
- spierweefselbiopsie;
- aanvullend consult met een orthopedist, chirurg, cardioloog;
- bloedonderzoek (biochemie, algemeen) en urine;
- spierschrapen voor analyse;
- genetische tests om de erfelijkheid van de patiënt te bepalen.
Ziektetypes
Door de ontwikkeling van progressieve spierdystrofie door de eeuwen heen te onderzoeken, hebben artsen de volgende soorten ziekten geïdentificeerd:
- Becker's Dystrofie.
- Shoulo-scapulo-faciale spierdystrofie.
- Duchenne Dystrofie.
- Congenitale spierdystrofie.
- Limb-lumbale.
- Autosomaal dominant.
Dit zijn de meest voorkomende vormen van de ziekte. Sommigen van hen kunnen tegenwoordig met succes worden overwonnen dankzij de ontwikkeling van de moderne geneeskunde. Sommige hebben erfelijke oorzaken, chromosoommutatie en therapie zijn niet ontvankelijk.
Gevolgen van ziekte
Het resultaat van de opkomst en voortgang van myopathieën van verschillende genese en etiologie is invaliditeit. Ernstige misvorming van de skeletspieren en wervelkolom leidt tot een gedeeltelijk of volledig verlies van het vermogen om te bewegen.
Progressieve spierdystrofie leidt vaak tot nier-, hart- en ademhalingsfalen naarmate het vordert. Bij kinderen - tot mentale en fysieke ontwikkelingsachterstand. Bij adolescenten - tot verminderde intellectuele en mentale vermogens, dwerggroei, dwerggroei, geheugenstoornis en verlies van leervermogen.
Duchenne
Dit is een van de moeilijkste vormen. Helaas heeft de moderne geneeskunde patiënten met progressieve spierdystrofie van Duchenne niet kunnen helpen om zich aan het leven aan te passen. De meeste patiënten met deze diagnose zijn van kinds af aan gehandicapt en worden niet ouder dan dertig.
Klinisch gezien verschijnt Duchenne-spierdystrofie al op de leeftijd van twee tot drie jaar. Kinderen kunnen geen buitenspelletjes spelen met leeftijdsgenoten, ze worden snel moe. Vaak is er een vertraging in de groei, in de ontwikkeling van spraak en cognitieve functies. Op de leeftijd van vijf worden spierzwakte en onderontwikkeling van het skelet bij een kind volledigvoor de hand liggend. De gang ziet er vreemd uit - zwakke beenspieren zorgen ervoor dat de patiënt niet soepel kan lopen, zonder heen en weer te wankelen.
Ouders moeten zo snel mogelijk alarm slaan. Voer zo snel mogelijk een reeks genetische tests uit die zullen helpen om de diagnose nauwkeurig vast te stellen. Moderne behandelmethoden zullen de patiënt helpen een aanvaardbare levensstijl te leiden, hoewel ze de groei en functie van spierweefsel niet volledig zullen herstellen.
Becker's Dystrofie
Deze vorm van spierdystrofie werd in 1955 door Becker en Keener onderzocht. In de medische wereld wordt het Becker-spierdystrofie of Becker-Kener genoemd.
Primaire symptomen zijn hetzelfde als de Duchenne-vorm van de ziekte. De redenen voor ontwikkeling liggen ook in de schending van de gencode. Maar in tegenstelling tot Duchenne-dystrofie is de Becker-vorm van de ziekte goedaardig. Patiënten met dit type ziekte kunnen een bijna volwaardig leven leiden en tot op hoge leeftijd leven. Hoe eerder de ziekte wordt gediagnosticeerd en behandeld, hoe groter de kans dat de patiënt een normaal menselijk leven leidt.
Er is geen vertraging in de ontwikkeling van menselijke mentale functies, kenmerkend voor kwaadaardige spierdystrofie in de vorm van Duchenne. Met de ziekte in overweging zijn cardiomyopathie en andere afwijkingen in het werk van het cardiovasculaire systeem zeer zeldzaam.
Shoulo-scapulo-faciale dystrofie
Deze vorm van de ziekte vordert vrij langzaam, heeft natuurlijk een goedaardig type. Meestal zijn de eerste manifestaties van de ziektemerkbaar op de leeftijd van zes of zeven jaar. Maar soms (ongeveer 15% van de gevallen) manifesteert de ziekte zich pas na dertig of veertig jaar. In sommige gevallen (10%) ontwaakt het dystrofie-gen helemaal niet gedurende het hele leven van de patiënt.
Zoals de naam al aangeeft, zijn de spieren van het gezicht, de schoudergordel en de bovenste ledematen aangetast. De vertraging van de scapula vanaf de achterkant en de ongelijke positie van het schouderniveau, de gebogen schouderboog - dit alles duidt op zwakte of volledige disfunctie van de serratus anterior, trapezius en ruitvormige spieren. Na verloop van tijd omvat het proces de biceps, de achterste deltaspier.
Een ervaren arts kan, wanneer hij naar een patiënt kijkt, de misleidende indruk krijgen dat hij exophthalmus heeft. De functie van de schildklier blijft tegelijkertijd normaal, het metabolisme wordt meestal niet beïnvloed. Ook de intellectuele vermogens van de patiënt blijven in de regel behouden. De patiënt heeft alle kansen om een volledige, gezonde levensstijl te leiden. Moderne medicijnen en fysiotherapie zullen helpen om de manifestaties van schouderblad-gezichtsspierdystrofie visueel glad te strijken.
Myotone dystrofie
Erft in 90% van de gevallen op een autosomaal dominante manier. Beïnvloedt spier- en botweefsel. Myotone dystrofie komt zeer zelden voor, met een incidentie van 1 op 10.000, maar deze statistiek wordt onderschat omdat deze vorm van de ziekte vaak niet gediagnosticeerd wordt.
Kinderen van moeders met myotone dystrofie lijden vaak aan wat bekend staat als aangeboren myotone dystrofie. Ze manifesteertzwakte van de gezichtsspieren. Tegelijkertijd worden vaak neonatale ademhalingsinsufficiëntie en onderbrekingen in het werk van het cardiovasculaire systeem waargenomen. Vaak merk je een mentale achterstand, een vertraging in de ontwikkeling van psycho-spraak bij jonge patiënten.
Congenitale spierdystrofie
In klassieke gevallen is hypotensie vanaf de kindertijd merkbaar. Gekenmerkt door een afname van het spier- en botweefsel in volume samen met contracturen van de gewrichten van de armen en benen. In de analyses is de activiteit van serum CK verhoogd. Een biopsie van aangetaste spieren onthult een patroon dat standaard is voor spierdystrofie.
Deze vorm is niet progressief, de intelligentie van de patiënt blijft bijna altijd intact. Maar helaas kunnen veel patiënten met een aangeboren vorm van spierdystrofie niet zelfstandig bewegen. Ademhalingsfalen kan later optreden. Computertomografie onthult soms hypomyelinisatie van de witte stoflagen van de hersenen. Dit heeft geen bekende klinische manifestaties en heeft meestal geen invloed op de geschiktheid en mentale levensvatbaarheid van de patiënt.
Anorexia en psychische stoornissen als voorlopers van spierziekte
De weigering van veel adolescenten om te eten veroorzaakt onomkeerbare disfunctie van spierweefsel. Als aminozuren niet binnen veertig dagen het lichaam binnenkomen, vinden de processen van synthese van eiwitverbindingen niet plaats - spierweefsel sterft met 87%. Daarom moeten ouders de voeding van kinderen controleren, zodat ze niet de nieuwerwetse anorexia-diëten volgen. BIJHet dieet van een tiener moet dagelijks vlees, zuivel en plantaardige eiwitbronnen bevatten.
In gevallen van gevorderde eetstoornissen kan volledige atrofie van sommige spiergebieden worden waargenomen, en nierfalen treedt vaak op als een complicatie, eerst in acute en dan in chronische vorm.
Behandeling en medicijnen
Dystrofie is een ernstige chronische erfelijke ziekte. Het is onmogelijk om het volledig te genezen, maar de moderne geneeskunde en farmacologie maken het mogelijk om de manifestaties van de ziekte te corrigeren om het leven van patiënten zo aangenaam mogelijk te maken.
Lijst van medicijnen die patiënten nodig hebben om spierdystrofie te behandelen:
- "Prednison". Anabole steroïde die een hoog niveau van eiwitsynthese ondersteunt. Met dystrofie kunt u het spierkorset sparen en zelfs opbouwen. Het is een hormonaal middel.
- "Difenin" is ook een hormonaal medicijn met een steroïde profiel. Heeft veel bijwerkingen en is verslavend.
- "Oxandrolon" - is speciaal ontwikkeld door Amerikaanse apothekers voor kinderen en vrouwen. Net als zijn voorgangers is het een hormonaal middel met een anabole werking. Heeft een minimum aan bijwerkingen, wordt actief gebruikt voor therapie in de kindertijd en adolescentie.
- Groeihormoon injecteerbaar is een van de nieuwste remedies voor spieratrofie en dwerggroei. Een zeer effectieve remedie waarmee patiënten zich op geen enkele manier uiterlijk kunnen onderscheiden. Voor het beste effect moet het worden ingenomenjeugd.
- "Creatine" is een natuurlijk en praktisch veilig medicijn. Geschikt voor kinderen en volwassenen. Bevordert spiergroei en voorkomt hun atrofie, versterkt botweefsel.
