Spierdystrofie is een ziekte van de spieren (meestal skelet), die chronisch is. De ziekte wordt gekenmerkt door spierdegeneratie, wat zich uit in een afname van de dikte van spiervezels en toenemende spierzwakte. Aangetaste spiervezels beginnen uiteindelijk hun vermogen om samen te trekken te verliezen, beginnen dan geleidelijk te desintegreren en bindweefsel en vetweefsel verschijnen in hun plaats.
De meest voorkomende vorm van deze ziekte is de spierdystrofie van Duchenne. Symptomen van deze ziekte kunnen bij jongens worden waargenomen, maar soms komen ze voor bij volwassenen.
Tot op heden heeft de geneeskunde nog niet zulke manieren gevonden dat de patiënt volledig van deze ziekte af kan komen. Maar toch zijn er veel behandelingen die de symptomen van spierdystrofie van de patiënt helpen verlichten en de ontwikkeling van de ziekte aanzienlijk vertragen.
Enige informatie over de ziekte
Spierdystrofie in de geneeskunde wordt een reeks ziekten genoemd die spieratrofie veroorzaken. De belangrijkste oorzaak van deze ziekte is het ontbreken van een eiwit in het menselijk lichaam, dat dystrofine wordt genoemd. Een van de meest voorkomende vormen van deze ziekte is de spierdystrofie van Duchenne.
Momenteel voeren medische wetenschappers verschillende tests uit om een manier te vinden om spierdystrofie op genniveau te bestrijden. In de tussentijd is het onmogelijk om volledig te herstellen van deze ziekte.
Spierdystrofie, voortschrijdend, veroorzaakt een geleidelijke verzwakking van de spieren van het skelet. Meestal wordt de ziekte gediagnosticeerd bij mannen. Volgens statistieken heeft 1 persoon op 5 duizend zo'n pathologie.
De ziekte wordt op genetisch niveau overgedragen, dus als een van de ouders zo'n aandoening heeft, is het zeer waarschijnlijk dat de symptomen van spierdystrofie bij kinderen ook zullen optreden.
Soorten spierdystrofie
Er zijn verschillende varianten van deze ziekte. Deze omvatten:
- Duchenne spierdystrofie. Het komt veel vaker voor dan andere soorten. Symptomen van deze vorm van spierdystrofie bij een kind verschijnen meestal vóór de leeftijd van drie. Meestal zijn jongens ziek. Aan het begin van de ziekte worden de spieren van de onderste ledematen en het bekken aangetast, vervolgens in de bovenste helft van het lichaam en daarna gaat de ziekte over naar de rest van de spiergroepen. Er is een degeneratie van spierweefsel en proliferatie van bindweefsel. De ziekte vordert snel. Op 12-jarige leeftijd is het leven van dergelijke kinderen verbonden met een rolstoel, en tussen de 20-25 jaar sterven de meesten van hen aan ademhalingsinsufficiëntie.
- GespierdBeckers dystrofie. Komt niet heel vaak voor. Symptomen zijn vergelijkbaar met het vorige type ziekte. Het enige verschil is dat het begin van de ziekte op een later tijdstip v alt. Bovendien gaat het langzamer. Een zieke leeft meestal tot 45 jaar en behoudt gedurende vele jaren een bevredigende toestand. Een persoon wordt alleen gehandicapt tegen de achtergrond van verwondingen of andere bijkomende ziekten. Dit type spierdystrofie treft vaker mensen met een klein postuur.
- Myotone vorm (ziekte van Steiner). De eerste symptomen van deze vorm worden gediagnosticeerd bij volwassenen, meestal gebeurt dit wanneer een persoon 20 jaar oud en tot 40 jaar oud is. Maar er zijn momenten waarop ook zeer jonge kinderen ziek worden. De myotone vorm van de ziekte kan zowel mannen als vrouwen treffen. Een zieke kan de spieren niet ontspannen na hun samentrekking. Aanvankelijk kan pathologie de spieren in de nek en in het gezicht aantasten en vervolgens naar andere groepen, zoals ledematen, gaan. Enkele van de symptomen kunnen aritmie, slaperigheid en staar zijn. Deze ziekte verloopt vrij langzaam. Kenmerkend voor dit type ziekte is dat naast de skeletspieren vaak ook de spieren op de inwendige organen worden aangetast, waaronder de hartspier.
- Aangeboren. Dit type ziekte wordt waargenomen vanaf de geboorte of totdat de baby de leeftijd van twee jaar bereikt. Het komt voor bij zowel jongens als meisjes. De progressie van sommige vormen kan langzaam zijn, terwijl andere juist erg snel zijn. slaanalle nieuwe spieren, ze veroorzaken merkbare veranderingen in hen.
- Schouder-scapulier-gezicht. Het komt vaak voor in de adolescentie (10-15 jaar), maar kan ook worden vastgesteld bij mensen die veel ouder zijn. De eerste symptomen van spierzwakte verschijnen in de schouders en het gezicht. Bij mensen met deze pathologie sluiten de oogleden niet tot het einde, dus dergelijke patiënten slapen vaak met hun ogen op een kier. De lippen zijn ook slecht gesloten, wat een slechte dictie veroorzaakt. Wanneer een zieke zijn handen opheft, steken de schouderbladen naar de zijkanten uit en lijken ze op vleugels. De ziekte van deze vorm wordt gekenmerkt door een langzaam verloop, zodat een persoon lang kan blijven werken.
- Paropharyngeale spierdystrofie. Dit type spierziekte begint op latere leeftijd, na ongeveer 40 jaar en vóór 70 jaar. Eerst gaan de spieren van de oogleden, het gezicht, de keel en dan gaat de pathologie over naar de schouders en het bekken.
- Spierdystrofie van de ledemaatgordel (Erba). Symptomen van dit type spierdystrofie kunnen optreden in de vroege kinderjaren of in de adolescentie. Ten eerste treden er veranderingen op in de schouder- en heupspieren. Mensen met dit soort aandoeningen vinden het moeilijk om de voorkant van hun voet op te tillen en struikelen hierdoor vaak.
Symptomen van ziekte
De symptomen van spierdystrofie bij volwassenen en kinderen zijn in principe hetzelfde. Bij patiënten is de spiertonus aanzienlijk verminderd, skeletspieratrofie leidt tot een verminderde gang. Patiënten voelen geen spierpijn, maar de gevoeligheid ervan is niet verminderd. Spierdystrofie bij een kleine patiëntleidt ertoe dat hij de eerder verworven vaardigheden verliest toen hij nog gezond was. Een ziek kind stopt met lopen en zitten, kan zijn hoofd niet vasthouden en nog veel meer.
De ziekte vordert voortdurend, in plaats van de spiervezels die afsterven, verschijnt bindweefsel en als gevolg daarvan nemen de spieren in volume toe. De patiënt voelt zich constant moe, hij heeft helemaal geen fysieke kracht.
In de kindertijd, als de oorzaak van de ziekte genetisch falen is, kunnen verschillende neurologische gedragsstoornissen optreden, bijvoorbeeld aandachtstekortstoornis, hyperactiviteit, een milde vorm van autisme.
Hieronder staan de symptomen van Duchenne spierdystrofie, aangezien deze vorm de meest voorkomende is. Ze lijken erg op de vergelijkbare ziekte van Becker, het enige verschil is dat deze vorm niet eerder dan 20-25 jaar begint, zachter verloopt en langzamer vordert.
Vroege en late symptomen
Een van de vroege symptomen van spierdystrofie zijn:
- gevoel van stijfheid in de spieren;
- de patiënt heeft een waggelende gang;
- moeilijk te rennen en springen;
- vaak vallen;
- moeilijk zitten of staan;
- het is gemakkelijker voor de patiënt om op zijn tenen te lopen;
- het is moeilijk voor een kind om iets te leren, hij kan zijn aandacht niet op één ding concentreren, hij begint later te praten dan gezonde kinderen.
Late symptomen:
- ziekkan niet zelfstandig lopen;
- aanzienlijk verminderde lengte van pezen en spieren;
- bewegingen zijn verder beperkt;
- de patiënt kan zo moeilijk ademen dat hij niet zonder medische hulp kan;
- als de spieren niet genoeg kracht hebben om de wervelkolom vast te houden, kan deze ernstig gebogen zijn;
- Slikken is zo moeilijk voor een patiënt dat je soms een speciale voedingssonde moet gebruiken om hem te voeden, en soms veroorzaakt dit de ontwikkeling van aspiratiepneumonie;
- er is een verzwakking van de spieren van het hart, wat vaak verschillende hartaandoeningen veroorzaakt.
Oorzaak van spierdystrofie
Behandeling werkt het beste als de oorzaak van de ziekte bekend is. Medisch onderzoek toont aan dat spierdystrofie wordt veroorzaakt door mutaties op het X-chromosoom, waarbij elke individuele vorm van de ziekte een andere reeks mutaties heeft. Maar niettemin laten ze het lichaam niet allemaal toe om dystrofine te produceren, en zonder dit eiwit kan spierweefsel niet herstellen.
Van de totale hoeveelheid eiwitten die aanwezig zijn in dwarsgestreepte spieren, is slechts 0,002 procent het eiwit dystrofine. Maar zonder dat kunnen de spieren niet normaal functioneren. Dystrofine behoort tot een zeer complexe groep eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het goed functioneren van spieren. Eiwit houdt de verschillende componenten samen in de spiercellen en bindt ze aan het buitenmembraan.
Wanneerde afwezigheid of vervorming van dystrofine, wordt dit proces verstoord. Dit leidt tot spierzwakte en vernietiging van spiercellen.
Bij de diagnose Duchenne-spierdystrofie is er een zeer kleine hoeveelheid dystrofine in het lichaam van een zieke. En hoe kleiner het is, hoe ernstiger de symptomen en het verloop van de ziekte. Ook wordt een significante afname van de hoeveelheid dystrofine waargenomen bij andere vormen van deze spierziekte.
Ziektediagnose
Er worden verschillende methoden gebruikt om spierdystrofie te diagnosticeren. De genetische mutaties die deze pathologie veroorzaken zijn algemeen bekend in de geneeskunde en worden gebruikt om de ziekte te diagnosticeren.
De volgende methoden voor diagnostisch onderzoek worden gebruikt in medische instellingen:
- Genetische testen. De aanwezigheid van genetische mutaties geeft aan dat de patiënt spierdystrofie heeft.
- Enzymatische analyse. Wanneer spieren beschadigd zijn, wordt creatinekinase (CK) geproduceerd. Als de patiënt geen andere spierbeschadiging heeft en het niveau van CK is verhoogd, dan kan dit duiden op een ziekte van spierdystrofie.
- Hartbewaking. Studies met behulp van een elektrocardiograaf en echocardiograaf helpen bij het detecteren van veranderingen in de spieren van het hart. Dergelijke diagnostische methoden zijn goed bij het bepalen van myotone spierdystrofie.
- Biopsie. Dit is een diagnostische methode waarbij een stukje spierweefsel wordt gescheiden en onder een microscoop wordt onderzocht.
- Longmonitoring. De manier waarop de longen hun functie uitoefenen, kan ook wijzen op de aanwezigheid van pathologie.in de spieren.
- Elektromyografie. Een speciale naald wordt in de spier gestoken en de elektrische activiteit wordt gemeten. De resultaten laten zien of er tekenen zijn van het spierdystrofiesyndroom.
Hoe de ziekte te behandelen
Tot nu toe heeft de wetenschappelijke geneeskunde nog geen medicijnen bedacht die de patiënt volledig kunnen genezen van dergelijke spierpathologie. Verschillende behandelingen kunnen alleen de motorische functies van een persoon ondersteunen en de progressie van de ziekte zo lang mogelijk vertragen. Bij volwassenen en kinderen worden spierdystrofie, symptomen en behandeling bepaald door de arts. In de regel worden medicamenteuze behandeling en fysiotherapie gebruikt om een dergelijke ziekte te bestrijden.
Drugs
Voor de medische behandeling van spierdystrofie bij zowel kinderen als volwassenen worden twee groepen medicijnen gebruikt:
- Corticosteroïden. Geneesmiddelen in deze groep helpen de progressie van de ziekte te vertragen en de spierkracht te vergroten. Maar als het voor een zeer lange tijd wordt gebruikt, kan het leiden tot verzwakking van de botten van het skelet en de patiënt aanzienlijk zwaarder maken.
- Hartdrugs. Ze worden gebruikt wanneer de ziekte de normale werking van het hart nadelig beïnvloedt. Dit zijn geneesmiddelen zoals angiotensine-converterende enzymremmers en bètablokkers.
Fysiotherapie
Deze behandelmethode omvat het uitvoeren van speciale fysieke oefeningen om de spieren te strekken en te bewegen. Dergelijke fysiotherapie geeft de patiënt de mogelijkheid om voor een langere tijd te bewegen. InIn veel gevallen helpen eenvoudig wandelen en zwemmen ook de progressie van de ziekte te vertragen.
Omdat de progressie van de ziekte de spieren die nodig zijn om te ademen verzwakt, kan de patiënt ademhalingshulp nodig hebben. Hiervoor worden speciale apparaten gebruikt om de zuurstoftoevoer 's nachts te verbeteren. In de latere stadia van de ziekte kan een beademingsapparaat nodig zijn.
Het is erg moeilijk voor een zieke om zich te verplaatsen. Om hem hierbij op de een of andere manier te helpen, wordt het aanbevolen om stokken, rollators, rolstoelen te gebruiken.
Orthesen worden ook gebruikt om het verkorten van spieren en pezen te vertragen en ze gestrekt te houden. Bovendien ondersteunt zo'n apparaat de patiënt bij het verplaatsen.
Preventie van spierdystrofie
Het feit dat een kind Duchenne-spierdystrofie zal hebben, kan in onze tijd worden vastgesteld, zelfs voordat de baby wordt geboren. Prenatale diagnose van de ziekte wordt als volgt uitgevoerd - vruchtwater, foetaal bloed of cellen worden afgenomen en er wordt onderzoek gedaan naar de aanwezigheid van mutaties in het genetische materiaal.
Als een gezin van plan is om een kind te krijgen, maar een van de familieleden lijdt aan spierdystrofie, dan moet een vrouw een onderzoek ondergaan voordat ze een zwangerschap plant. Na hem zal bekend worden of ze zo'n pathologie heeft.
Bij vrouwen kan het defecte gen verschijnen als gevolg van veranderingen in de hormonale achtergrond. Hun oorzaken kunnen zwangerschap, het begin van de menstruatie ofclimax. Als een moeder zo'n gen heeft, dan wordt het doorgegeven aan haar zoon. Op de leeftijd van 2-5 jaar verschijnt spierdystrofie.
