Genetische ziekten behoren tot de groep van ernstige pathologieën, waarvan de behandeling momenteel moeilijk is. Onder deze chromosomale afwijkingen zijn er verschillende aandoeningen. Velen van hen hebben neurologische symptomen. Voorbeelden zijn Duchenne en Becker myodystrofie. Deze ziekten ontwikkelen zich in de kindertijd en hebben een progressief verloop. Ondanks de vooruitgang in de neurologie, zijn deze pathologieën moeilijk te behandelen. Dit komt door chromosomale veranderingen die worden aangebracht in het proces van vorming van het organisme.
Beschrijving van Duchenne spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie is een genetische ziekte die progressieve aandoeningen van het spierapparaat vertoont. Pathologie is zeldzaam. De prevalentie van de afwijking is ongeveer 3 per 10.000 mannen. De ziekte treft in bijna alle gevallen jongens. Niettemin is de ontwikkeling van myodystrofie bij meisjes niet uitgesloten. Deze pathologie manifesteert zich in de vroege kinderjaren.
Een andere ziekte met dezelfde oorzaken en symptomenis spierdystrofie van Becker. Het heeft een gunstiger verloop. Schade aan spierweefsel treedt veel later op - in de adolescentie. In dit geval ontwikkelen de symptomen zich geleidelijk en blijft de patiënt enkele jaren in staat om te werken. Net als de spierdystrofie van Duchenne komt deze pathologie veel voor onder de mannelijke bevolking. De incidentie is 1 op de 20.000 jongens.
Duchenne-myodystrofie: neuro-immunologie van de ziekte
De oorzaak van beide pathologieën ligt in de schending van het X-chromosoom. Genetische veranderingen die optreden bij Becker en Duchenne myodystrofie werden al in de jaren '30 van de vorige eeuw bestudeerd. Een etiologische therapie is echter nog niet gevonden. Het type overerving van de anomalie is recessief. Dit betekent dat als een van de ouders het afwijkende gen heeft, er 25% kans is op een getroffen kind. Het X-chromosoom is het langste in het lichaam. Bij beide soorten dystrofieën komt de stoornis op dezelfde locus voor (p21). Deze schade leidt tot een afname van de eiwitsynthese, die deel uitmaakt van de celmembranen van spierweefsel. Bij Duchenne-myodystrofie is het volledig afwezig. Daarom treden overtredingen veel eerder op. Bij Becker's spierdystrofie wordt het eiwit in kleine hoeveelheden gesynthetiseerd of is het pathologisch.
Klinische foto van myodystrofie
Duchenne's spierdystrofie wordt gekenmerkt door schade aan het neuromusculaire apparaat. De ziekte kan op leeftijd worden vermoed2-3 jaar. Tijdens deze periode wordt het merkbaar dat het kind in fysieke ontwikkeling achterblijft bij zijn leeftijdsgenoten, slecht loopt, rent en springt. Het is moeilijk voor dergelijke kinderen om de trap op te gaan, ze vallen vaak. Spierbeschadiging begint met de onderste ledematen. Later verspreidt het zich naar alle proximale spieren. Degeneratie treedt op in de bovenste schoudergordel, de quadriceps femoris. Op deze plaatsen wordt dunner worden van de spieren waargenomen. In de loop der jaren vordert myodystrofie. De nederlaag van de spieren en de constante belasting ervan leiden tot contracturen - aanhoudende kromming van de ledematen. Bovendien worden bij patiënten met Duchenne-myodystrofie hartaandoeningen waargenomen, die zich periodiek voordoen. Deze pathologie wordt ook gekenmerkt door een afname van intellectuele vermogens (niet erg uitgesproken).
Beckers spierdystrofie heeft dezelfde symptomen, maar ontwikkelt zich later. De eerste manifestaties worden waargenomen in 10-15 jaar. Er is een geleidelijke verandering in het lopen, er treedt onvastheid op, later ontwikkelen zich contracturen. Hart- en vaatziekten zijn mild. Intelligentie bij deze ziekte wordt meestal niet verminderd.
Hoe myodystrofie diagnosticeren?
Duchenne (of Becker) myodystrofie kan worden gediagnosticeerd door een ervaren neuroloog. Allereerst is het gebaseerd op het klinische beeld van deze ziekten. De aandacht wordt gevestigd op symptomen als dunner worden van de spieren van de proximale secties, valse hypertrofie van de kuitspieren (als gevolg van fibrose en afzetting van vetweefsel). Gegevensmanifestaties worden bijna altijd gecombineerd met cardiovasculaire pathologieën. Op het ECG ziet u een ritmestoornis, linkerventrikelhypertrofie.
Bovendien lopen patiënten met Duchenne-myodystrofie iets achter op hun leeftijdsgenoten in mentale ontwikkeling. Om dit te bepalen werkt een psycholoog met kinderen. Als deze ziekte wordt vermoed, wordt myografie uitgevoerd (bepaling van het elektrische potentieel van de spieren) en EchoCS - een studie van de hartkamers. Om de aanwezigheid van pathologie nauwkeurig te bepalen, wordt genetische diagnose uitgevoerd. Bij myodystrofie van Becker en Duchenne moeten patiënten door verschillende specialisten worden geobserveerd. Onder hen zijn een neuroloog, een psycholoog en een cardioloog.
Behandeling
Helaas is de etiologische behandeling van Duchenne en Becker-myodystrofie niet ontwikkeld. Niettemin is symptomatische en ondersteunende therapie geïndiceerd voor patiënten. In de vroege stadia van de ziekte worden fysiotherapie-oefeningen en massages uitgevoerd. Bij een aanzienlijke handicap is het noodzakelijk om passieve bewegingen van de ledematen uit te voeren. Om de voortgang van de ontwikkeling van strekspiercontracturen te vertragen, nemen ze hun toevlucht tot het fixeren van de benen tijdens de slaap. Ondersteunende zorg kan het leven van patiënten verlengen en de symptomen van de ziekte verminderen. Calciumpreparaten, medicijnen "Galantamine" en "Prozerin" worden gebruikt. In sommige gevallen worden hormonale middelen voorgeschreven, voornamelijk prednisolon. Voor progressieve hartaandoeningen worden cardioprotectors voorgeschreven.
Duchenne en Becker myodystrofie: prognose
Prognose van Duchenne-myodystrofieteleurstellend. De vroege ontwikkeling van symptomen en de snelle progressie van de ziekte leiden tot invaliditeit in de kindertijd. Patiënten met deze pathologie hebben constante zorg nodig. Gemiddeld is de levensverwachting van patiënten ongeveer 20 jaar. Becker's myodystrofie wordt gekenmerkt door een gunstig beloop. Met de constante supervisie van artsen en de uitvoering van hun instructies, blijft de arbeidscapaciteit van patiënten tot 30-35 jaar behouden.
