Een van de ernstige pathologieën van de bijnieren is het adrenogenitaal syndroom, waarbij de productie van speciale hormonen die betrokken zijn bij de regulatie van de lichaamsactiviteit wordt verstoord. Als gevolg van deze ziekte neemt de productie van androgenen, steroïde geslachtshormonen, toe, wat leidt tot virilisatie van de geslachtsorganen, onderontwikkeling van de borstklieren, masculinisatie, onvruchtbaarheid en andere pathologieën. Hoe de ziekte zich ontwikkelt en wat het is, wordt hieronder beschreven.
Probleembeschrijving
Adrogenitaal syndroom is een aangeboren pathologie die wordt gekenmerkt door een stoornis in de activiteit van de bijnierschors, waarbij de productie van enzymen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van steroïden wordt verstoord. Bij deze ziekte treedt een stoornis van de seksuele sfeer op.
Volgens statistieken wordt pathologie het vaakst gevonden bij vertegenwoordigers van de Joodse nationaliteit (19%), bij Eskimo's wordt de ziekte gediagnosticeerd in één van de tweehonderdtweeëntachtig en bij blanken - 1:14000.
Adrogenitaal syndroom type overerving is autosomaal recessief. Als beide ouders deze pathologie hebben, is de kans op een kind met een afwijking 25%. Wanneer de ene ouder drager is en de andere de ziekte heeft, loopt de kans op een kind met aangeboren afwijkingen op tot 75%. In het geval dat een van de ouders deze pathologie niet heeft, zal het kind geen symptomen van de ziekte vertonen.
Aangeboren adrenogenitaal syndroom wordt gekenmerkt door een verminderde productie van enzymen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van steroïden. Als gevolg hiervan is er een afname van de productie van corticosteroïden (cortisol en aldosteron) en een gelijktijdige toename van androgenen als gevolg van een toename van het niveau van ACTH, een hormoon dat hyperplasie van de bijnierschors veroorzaakt als een compensatiemechanisme om de productie van steroïden. Dit alles leidt tot het verschijnen van symptomen van de ziekte op jonge leeftijd.
Het adrenogenitale syndroom, waarvan de pathogenese hierboven is beschreven, wordt dus geassocieerd met genmutaties die leiden tot een verminderde cortisolproductie.
Vaak begint de ziekte zich te manifesteren na ernstige stress, trauma, dat wil zeggen aandoeningen die een sterke spanning van de bijnierschors veroorzaken.
Vormen van adrenogenitaal syndroom
In de geneeskunde is het gebruikelijk om de volgende vormen van de ziekte te onderscheiden, afhankelijk van de symptomen, de ernst van het defect en het tijdstip van manifestatie van de eerste tekenen van pathologie:
- De postpuberale vorm is het gunstigst,tekenen van de ziekte verschijnen tijdens de puberteit of op reproductieve leeftijd. Tegelijkertijd hebben de geslachtsorganen een natuurlijke structuur, bij vrouwen kan er een toename zijn van de clitoris, bij mannen - de penis. Meestal wordt de pathologie bij toeval ontdekt tijdens het onderzoek van een patiënt op onvruchtbaarheid.
- De viriele vorm is minder ernstig. Bij deze ziekte bij vrouwelijke zuigelingen overheerst de abnormale ontwikkeling van de geslachtsorganen, bij jongens wordt hun toename in omvang waargenomen. Er zijn geen symptomen die wijzen op een disfunctie van de bijnieren. Naarmate mensen ouder worden, beginnen de tekenen van pathologie zich duidelijker te manifesteren als gevolg van blootstelling aan androgenen. Bij meisjes is er hypertrofie van de clitoris, een toename van de grote schaamlippen. Jongens hebben een vergrote penis, scrotumhuid, gepigmenteerde tepelhofjes.
- De zoutverliezende vorm van het adrenogenitaal syndroom is de meest ernstige variant van de ziekte, die al in het eerste levensjaar van een kind wordt ontdekt. Kinderen ontwikkelen braken en diarree, convulsies. Bij meisjes wordt vals hermafroditisme gediagnosticeerd (de geslachtsdelen zijn gebouwd volgens het mannelijke type), bij jongens - een toename van de penis. Zonder therapie treedt de dood in.
- Verworven pathologie wordt in 5% van de gevallen gediagnosticeerd.
Er zijn andere vormen van pathologie die uiterst zeldzaam zijn: lipide, hyperthermisch en hypertensief adrenogenitaal syndroom bij kinderen.
Oorzaken van ziekteontwikkeling
Zoals hierboven vermeld, de oorzaak van de ziektegenmutaties verschijnen, wat leidt tot het falen van enzymen die betrokken zijn bij de productie van steroïden. Meestal is dit te wijten aan de pathologie van het gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van het hormoon cortisol (95% van de gevallen). In andere gevallen is er een afbraak van andere enzymen die betrokken zijn bij steroïdogenese.
In de meeste gevallen beginnen de symptomen van pathologie te verschijnen na ernstige ziekten, verwondingen en intoxicaties, blootstelling aan straling, stressvolle situaties en emotionele stress, langdurige fysieke inspanning, enzovoort.
Verworven ziekte kan optreden als gevolg van androsteroma - een goedaardige tumor die gemakkelijk kan veranderen in een kwaadaardige. Neoplasmata worden gevormd uit adenocyten van de bijnierschors, wat leidt tot de synthese van een grote hoeveelheid androgenen. Deze pathologie kan op elke leeftijd voorkomen.
Symptomen en tekenen van ziekte
Viriele en zoutverliezende vormen van de ziekte worden gevormd in de prenatale ontwikkelingsperiode en verschijnen na de geboorte van het kind. Hun belangrijkste symptoom is virilisatie van de uitwendige genitaliën. Bij meisjes wordt de clitoris groot, het lijkt op een mannelijke penis, ook de schaamlippen worden vergroot. Bij jongens wordt de penis ook groter, pigmentatie van het scrotum treedt op.
De ziekte is te herkennen aan de volgende kenmerken:
- overheersing van mannelijke eigenschappen;
- zware pigmentatie van de geslachtsdelen;
- vroege haargroei in de schaamstreek enoksels;
- huiduitslag.
Samen hiermee ontstaan ernstige somatische aandoeningen, die in sommige gevallen tot de dood leiden. In dit geval zijn de symptomen van het adrenogenitaal syndroom als volgt:
- ernstige diarree en braken leidend tot uitdroging;
- convulsies.
Kinderen met deze pathologie hebben bijnierinsufficiëntie. Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen manifesteert zich door verschijnselen als braken, acidose, adynamie, traag zuigen en hyperpigmentatie.
Tekenen van ziekte bij het opgroeien
Naarmate het kind ouder wordt, worden de symptomen van de ziekte erger. Bij kinderen begint zich een disproportie in de grootte van lichaamsdelen te vormen. Meisjes hebben vaak een klein postuur, brede schouders en een smal bekken. Vóór de leeftijd van zeven begint de puberteit, die gepaard gaat met het verschijnen van secundaire mannelijke kenmerken.
Bij de postpuberale vorm van de ziekte zijn de symptomen minder uitgesproken. Meestal hebben dergelijke mensen op jonge leeftijd het uiterlijk van haar in de schaamstreek, tepels en oksels, evenals boven de bovenlip en langs de witte lijn van de buik. Dit alles gaat gepaard met de ontwikkeling van acne. Het is niet ongebruikelijk dat een kind tussen de leeftijd van twee en vijf jaar overmatige haargroei ontwikkelt rond de snor, baard, schaambeen, borst, rug en ledematen.
Volgens statistieken gaat de ziekte vaak gepaard met een verlaging van de bloeddruk, de ontwikkeling van hypotensie, hoofdpijn en verhoogde huidpigmentatie. Kan zijnde ontwikkeling van collaps als gevolg van een schending van de watermetabolische functies in het lichaam.
In sommige gevallen is er een verhoging van de bloeddruk, die wordt veroorzaakt door een grote hoeveelheid mineralocorticoïden in het bloed van een persoon.
Consequenties
In de regel leidt het adrenogenitaal syndroom tot de ontwikkeling van onvruchtbaarheid. Tegelijkertijd, hoe eerder de symptomen van pathologie verschenen, hoe kleiner de kans dat vrouwen zwanger worden. Sommige vormen van de ziekte leiden tot spontane miskramen in het begin van de zwangerschap.
Ernstige complicatie
De ernstigste complicatie van de ziekte is acute bijnierinsufficiëntie, die gepaard gaat met blauwe en koude ledematen, onderkoeling, misselijkheid, braken en diarree. Tegelijkertijd leidt het adrenogenitaal syndroom bij jongens en meisjes vaak tot uitdroging, droge huid, verscherping van gelaatstrekken, terugtrekken van de fontanel, hartkloppingen en verlaging van de bloeddruk. Deze aandoening vormt een bedreiging voor het leven, dus het is belangrijk om tijdig medische hulp te verlenen.
Diagnostische maatregelen
De diagnose van het adrenogenitaal syndroom omvat het gebruik van verschillende technieken:
- Echografie en CT, waarvan de resultaten aantonen dat de bijnieren groter zijn en dat de baarmoeder bij vrouwen achterblijft in ontwikkeling.
- Laboratoriumanalyse van bloed en urine, waaruit een verhoging van de concentratie van testosteron, DAE, FSH en LH, renine blijkt.
- Een ACTH-test die een afname van de cortisolconcentratie laat zien.
- Onderzoek van bloedserum voor het geh alte aan androsteendion.
- Basale temperatuurmeting.
Differentiële diagnose
De arts onderscheidt het adrenogenitaal syndroom met ziekten zoals polycysteuze eierstokken, androblastoom en androsteroom van de bijnieren. In dit geval wordt een hormonaal onderzoek van urine en bloed uitgevoerd om de concentratie van hormonen te bepalen. In ernstige gevallen is overleg met een endocrinoloog, uroloog en geneticus vereist.
Therapie
Behandeling van het adrenogenitaal syndroom omvat hormoonvervangende therapie, die is gericht op het opvullen van het gebrek aan steroïden. Hormoonbehandeling wordt niet gebruikt bij afwezigheid van huiduitslag, een normale menstruatiecyclus en ook bij afwezigheid van zwangerschapsplanning in de toekomst. In andere gevallen zal de therapie afhangen van de manifestatie van symptomen, de vorm van de ziekte en de mate van manifestatie. Meestal worden naast het gebruik van hormonen ook andere medicijnen voorgeschreven.
Als een vrouw zwanger wil worden, moet ze glucocorticosteroïden gebruiken tot de zwangerschap plaatsvindt. Therapie kan worden aangevuld met medicijnen die de eisprong stimuleren. Om het risico op een miskraam te verkleinen, moeten hormonen worden ingenomen tot de dertiende week van de zwangerschap.
Een arts kan orale anticonceptiva voorschrijven als een vrouw geen zwangerschap plant, maar klaagt over onregelmatige menstruatie en huiduitslag. De behandeling duurt in dit geval maximaal zes maanden, waarna hormoonvervangende therapie wordt aanbevolen.
Chirurgische behandeling
Bij ernstig vals hermafroditisme worden hormonen voorgeschreven en wordt een operatie uitgevoerd om de uitwendige genitaliën te corrigeren. Soms kan de hulp van een psychotherapeut nodig zijn. Dit gebeurt meestal wanneer de aangeboren ziekte niet op jonge leeftijd werd gediagnosticeerd en het meisje als jongen in het gezin werd grootgebracht. In sommige gevallen verwijderen artsen de baarmoeder en zijn aanhangsels om het mannelijke geslacht van de burger te behouden, maar deze beslissing moet door de patiënt worden genomen.
Chirurgische ingreep is gericht op resectie van de clitoris, dissectie van de sinus en vorming van de ingang van de vagina. Bij een secundaire infectie wordt de dosering van medicijnen verhoogd.
De tactiek van de behandeling van verschillende vormen van de ziekte hangt dus af van de leeftijd van de patiënt, de aard van de aandoeningen, het tijdstip van diagnose van de pathologie. Artsen raden aan om zo vroeg mogelijk met de therapie te beginnen om het risico op complicaties te verminderen.
Voorspelling
De prognose van de ziekte hangt af van de tijdige diagnose, de kwaliteit van de behandeling, plastische chirurgie aan de uitwendige genitaliën. Vaak hebben patiënten een kleine gest alte en cosmetische gebreken, wat bijdraagt aan een schending van hun aanpassing in de samenleving. Met een effectieve behandeling verwerven vrouwen het vermogen om een kind normaal te dragen. Hormoonvervangende therapie draagt meestal bij aan de snelle ontwikkeling van de borstklieren, de normalisatie van de menstruatiecyclus.
In aanwezigheid van een zoutverliezende vormziekten sterven patiënten vaak vroeg in hun leven aan de ontwikkeling van longontsteking of pylorospasme. Volgens statistieken leidt de vroege manifestatie van pathologie tot vroegtijdige puberteit.
Preventie
Preventieve maatregelen worden genomen bij het plannen van een zwangerschap. Zorg ervoor dat u een geneticus raadpleegt als er gevallen van een dergelijke ziekte in de familie zijn. Het wordt aanbevolen dat beide partners ACTH ondergaan om het dragerschap van de pathologie te bepalen. Het is ook noodzakelijk om op de vijfde dag na de bevalling een onderzoek uit te voeren naar het niveau van de steroïdconcentratie om tijdig met de therapie voor de pathologie te kunnen beginnen.
