De ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een zeer snelle ontwikkeling, schade aan het centrale zenuwstelsel en de hersenen van het kind.
De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Engelse oogarts Warren Tey en de Amerikaanse neuroloog Bernard Sachs in de 19e eeuw. Deze uitstekende wetenschappers hebben een onschatbare bijdrage geleverd aan de studie van deze ziekte. De ziekte van Tay-Sachs is een vrij zeldzame ziekte. Bepaalde etnische groepen zijn er vatbaar voor. Vaak treft deze ziekte de bevolking van de Fransen van Quebec en Louisiana in Canada, evenals joden die in Oost-Europa wonen. Over het algemeen is de incidentie van de ziekte in de wereld 1:250.000.
Oorzaken van ziekte
De ziekte van Tay-Sachs komt voor bij een persoon die gemuteerde genen van beide ouders erft. In het geval dat slechts één van de ouders drager is van het gen, mag het kind niet ziek worden. Maar op zijn beurt wordt het in 50% van de gevallen drager van de ziekte.
Wanneer een persoon een veranderd gen heeft, stopt zijn lichaam de productie van een bepaald enzym - hexosaminidase A, dat verantwoordelijk is voor de afbraak van complexe natuurlijke lipiden in cellen (gangliosiden). Breng deze naar buitenstoffen uit het lichaam is niet mogelijk. Hun accumulatie leidt tot blokkering van de hersenen en schade aan zenuwcellen. Dit is de oorzaak van de ziekte van Tay-Sachs. Foto's van de zieken zijn te zien in dit artikel.
Diagnose
Net als andere erfelijke ziekten bij pasgeborenen, kan deze ziekte in een vroeg stadium worden gediagnosticeerd. Als ouders een vermoeden hebben dat hun baby aan het Tay-Sachs-syndroom lijdt, moet u dringend contact opnemen met een oogarts. Het eerste teken van deze vreselijke ziekte is immers een kersenrode vlek, die wordt waargenomen bij het onderzoeken van de fundus van een kind. De vlek ontstaat door de ophoping van gangliosiden in de cellen van het netvlies.
Vervolgens worden tests uitgevoerd zoals een screeningstest (uitgebreid bloedonderzoek) en microscopische analyse van neuronen. De screeningstest laat zien of het eiwit hexosaminidase type A wordt geproduceerd. Neuronale analyse laat zien of ze gangliosiden hebben.
Als ouders van tevoren weten dat ze drager zijn van een gevaarlijk gen, dan is het ook nodig om een screeningstest te ondergaan, die wordt uitgevoerd bij 12 weken zwangerschap. Tijdens het onderzoek wordt bloed uit de placenta afgenomen. Door de test wordt duidelijk of het kind gemuteerde genen heeft geërfd van zijn ouders. Deze test wordt ook uitgevoerd bij adolescenten en volwassenen met gelijkaardige symptomen van de ziekte en een slechte erfelijkheidsgraad.
Ziekteontwikkeling
Een pasgeborene met het Tay-Sachs-syndroom lijkt op alle kinderen en lijkt redelijk gezond. Het komt vaak voor dat zulke zeldzame ziektenverschijnen niet onmiddellijk, maar in het geval van de ziekte in kwestie pas met zes maanden. Tot 6 maanden gedraagt het kind zich op dezelfde manier als zijn leeftijdsgenoten. Dat wil zeggen, hij houdt zijn hoofd goed vast, houdt voorwerpen in zijn handen, maakt wat geluiden, begint misschien te kruipen.
Omdat de gangliosiden in de cellen niet worden afgebroken, hopen zich er genoeg op zodat de baby de verworven vaardigheden kan verliezen. Het kind reageert niet op de mensen om hem heen, zijn blik is op één punt gericht, er ontstaat apathie. Na een bepaalde tijd ontwikkelt zich blindheid. Later wordt het gezicht van het kind als een marionet. Gewoonlijk leven kinderen met zeldzame ziekten die verband houden met mentale retardatie niet lang. In het geval van de ziekte van Tay-Sachs wordt de baby gehandicapt en overleeft hij zelden tot 5 jaar.
Babysymptomen:
- Na 3-6 maanden begint de baby het contact met de buitenwereld te verliezen. Dit komt tot uiting in het feit dat hij geen naaste mensen herkent, alleen kan reageren op harde geluiden, zijn zicht niet op een object kan concentreren, zijn ogen trillen en later verslechtert zijn zicht.
- Na 10 maanden neemt de activiteit van de baby af. Het wordt moeilijk voor hem om te bewegen (zitten, kruipen, omdraaien). Het gezichtsvermogen en het gehoor worden afgestompt, er ontstaat apathie. Hoofdomvang kan toenemen (macrocefalie).
- Na 12 maanden komt de ziekte in een stroomversnelling. De mentale achterstand van het kind wordt merkbaar, hij begint heel snel gehoor en gezichtsvermogen te verliezen, spieractiviteit verslechtert, ademhalingsmoeilijkheden ontstaan, epileptische aanvallen verschijnen.
- Op 18maanden verliest het kind het gehoor en het gezichtsvermogen volledig, convulsies, spastische bewegingen, gegeneraliseerde verlamming verschijnen. De pupillen reageren niet op licht en zijn verwijd. Verder ontwikkelt zich decerebrale stijfheid als gevolg van hersenbeschadiging.
- Na 24 maanden lijdt de baby aan bronchopneumonie en sterft meestal vóór de leeftijd van 5 jaar. Als het kind langer kon leven, ontwikkelt het een stoornis in de coördinatie van de samentrekkingen van verschillende spiergroepen (ataxie) en een vertraging van de motoriek, die tussen de 2 en 8 jaar vordert.
De ziekte van Tay-Sachs heeft ook andere vormen.
Juveniele hexosaminidase A-deficiëntie
Deze vorm van de ziekte begint te verschijnen bij kinderen in de leeftijd van 2 tot 5 jaar. De ziekte ontwikkelt zich veel langzamer dan bij zuigelingen. Daarom zijn de symptomen van deze erfelijke ziekte niet direct zichtbaar. Er zijn stemmingswisselingen, onhandigheid in bewegingen. Dit alles trekt niet echt de aandacht van volwassenen.
Het volgende gebeurt:
- spierzwakte verschijnt;
- kleine stuiptrekkingen;
- onduidelijke spraak en gestoorde denkprocessen.
Ziekte op deze leeftijd leidt ook tot invaliditeit. Het kind wordt 15-16 jaar oud.
Jeugdige amorotische idiotie
De ziekte begint te vorderen na 6-14 jaar. Het heeft een zwak beloop, maar als gevolg daarvan verwerft de zieke blindheid, dementie, spierzwakte, mogelijk verlamming van de ledematen. Ik heb zelfs met deze ziekte geleefdeen paar jaar sterven kinderen in een staat van waanzin.
Chronische vorm van hexosaminidasedeficiëntie
Komt meestal voor bij mensen die al 30 jaar geleefd hebben. De ziekte in deze vorm verloopt langzaam en verloopt in de regel gemakkelijk. Er zijn stemmingswisselingen, onduidelijke spraak, onhandigheid, verminderde intelligentie, mentale afwijkingen, spierzwakte, toevallen. Het chronische Tay-Sachs-syndroom is relatief recent ontdekt, dus het is niet mogelijk om voorspellingen te doen voor de toekomst. Maar het is duidelijk dat de ziekte zeker tot invaliditeit zal leiden.
Behandeling van de ziekte van Tay-Sachs
Deze ziekte is, net als alle gradaties van idiotie, nog niet te genezen. Patiënten krijgen ondersteunende zorg en zorgvuldige zorg voorgeschreven. Meestal werken medicijnen die worden voorgeschreven voor aanvallen niet. Omdat baby's geen slikreflex hebben en ze vaak via een sonde moeten voeden. De immuniteit van een ziek kind is erg zwak, dus het is noodzakelijk om bijkomende ziekten te behandelen. Gewoonlijk sterven kinderen door een of andere virale infectie.
Preventie van deze ziekte is het onderzoek van een koppel, gericht op het identificeren van een mutatie in de genen die kenmerkend is voor de ziekte van Tay-Sachs. Als dat zo is, dan moet het advies worden gegeven om geen kinderen te krijgen.
Als uw kind ziek is
In de thuiszorg moet je leren hoe je houdingsdrainage en nasogastrische afzuiging uitvoert. Je zult het kind via een sonde moeten voeden, zorg er ook voor dat er geen doorligwonden op de huid zijn.
AlsAls je andere gezonde kinderen hebt, moet je ze testen op de aanwezigheid van het gemuteerde gen.
