Ahornsiroopziekte is een genetische ziekte die gepaard gaat met een stofwisselingsstoornis van aminozuren zoals leucine, isoleucine en valine. Hun concentratie in lichaamsvloeistoffen neemt toe, wat vergiftiging, ketoacidose, convulsies en zelfs coma veroorzaakt.
Geschiedenis
Voor het eerst in de medische literatuur werd de ziekte van ahornsiroop bij volwassenen in 1954 beschreven door de arts Menkes. Het dankt zijn naam aan de specifieke geur van urine bij patiënten. Voor onderzoekers leek het op gebrande suiker of boomsiroop. Een andere, meer wetenschappelijke naam is vertakte zuurziekte.
Komt ongeveer eens op de honderdvijftigduizend pasgeborenen voor, aangezien de wijze van overerving van dit gen autosomaal recessief is. Het verloop van de ziekte is ernstig en eindigt vaak met de dood in de kindertijd.
Etiologie
Voor de ontwikkeling van de ziekte moeten beide ouders drager zijn van het defecte gen,verantwoordelijk voor de dehydrogenase van vertakte alfa-ketozuren. In de natuur wordt dit enzym aangetroffen in eiwitrijke voedingsmiddelen zoals eieren, melk, kaas, gevogelte en andere. De pasgeborene ontwikkelt organische acidemie, wat extreem gevaarlijk is voor het zenuwstelsel.
Ahornsiroopziekte komt vaker voor bij joden, amish en mennonieten. Dit komt door het feit dat ze in een gesloten sociale groep leven, en huwelijken komen het vaakst voor tussen zeer verre familieleden, wat betekent dat de kans dat ouders een gemuteerd gen hebben dat verantwoordelijk is voor het aminozuurmetabolisme aanzienlijk toeneemt.
Symptomen
Al in de tweede week na de geboorte kan ahornsiroopziekte betrouwbaar worden opgespoord. Symptomen liggen in het onconventionele gedrag van het kind: het huilt constant stil, eet slecht, spuugt vaak en overvloedig en kan zelfs braken. Met de progressie van intoxicatie verschijnen convulsies, neemt de spiertonus toe. Dit komt tot uiting in het strekken van het lichaam van het kind, als "aan een touwtje", met de benen gekruist bij de enkels. Tot de ontwikkeling van opisthotonus.
Als ouders de ziekte blijven negeren en geen dokter bellen, is de volgende fase van de ziekte een schending van de ademhaling en het bewustzijn. Kinderen worden lethargisch, gebrek aan initiatief, vallen in een stupor en vervolgens in coma. Neurologische aandoeningen, zelfs met een gunstig resultaat, blijven voor het leven. Dit is de prijs die moet worden betaald voor het feit dat de ziekte van ahornsiroop niet tijdig werd gediagnosticeerd. Foto's van patiënten zijn deprimerend, en wat het meest triest is, voor het grootste deelkinderen zijn erop afgebeeld.
De diagnose is gebaseerd op analyse van de aanwezigheid van ongefermenteerde aminozuren in de urine, evenals op klinische manifestaties.
Classificatie
Afhankelijk van de intensiteit van manifestaties en de mate van inertie van dehydrogenase, worden verschillende vormen van de ziekte onderscheiden:
- Klassiek. Kort na de geboorte van een uiterlijk gezonde baby, letterlijk binnen een paar dagen, beginnen de symptomen te verschijnen. Ten eerste is dit een gebrek aan eetlust en weigering om borstvoeding te geven, dan gewichtsverlies, perioden van slaapapneu. Dan enkele clonus, en dan clonische-tonische convulsies. Alles eindigt in een coma. Enzymactiviteit is minder dan twee procent.
- Periodiek. De ziekte manifesteert zich op geen enkele manier tot zes maanden, of zelfs tot twee jaar na het leven. De trigger is een bacteriële of virale infectie, vaccinatie of een overmatige toename van de hoeveelheid eiwit in voedsel. Symptomen ontwikkelen zich geleidelijk. Enzymactiviteit - tot twintig procent.
- Thiamin afhankelijk. In zijn klinische manifestaties is het vergelijkbaar met de vorige vorm. Het essentiële verschil is dat vitamine B1 wordt gebruikt bij de behandeling, wat de concentratie van aminozuren in de urine en het bloed aanzienlijk vermindert.
Behandeling
Aangezien een persoon het ziekenhuis binnenkomt in een staat van ernstige vergiftiging, is het noodzakelijk om de ziekte van ahornsiroop te behandelen met ontgifting. Hiervoor worden plasmaferese, peritoneale dialyse, transfusie van bloedcomponenten, evenals geforceerde diurese en hemosorptie gebruikt.
Na stabilisatie van de toestand van de patiënt beginnen ze metabole stoornissen te corrigeren. Allereerst is dit een dieet met een verlaagd eiwitgeh alte, soms wordt afgeraden borstvoeding te geven. Strikte naleving van de voedingsregels helpt verdere schade aan het zenuwstelsel te voorkomen.
Moderne technologie heeft het mogelijk gemaakt om de ziekte van ahornsiroop praktisch te genezen. De wetenschap biedt medicijnen aan en brengt ze in de praktijk die de noodzakelijke aminozuren zullen vervangen. Ze zullen hun stofwisseling binnen normale grenzen houden, waardoor vergiftiging wordt voorkomen, zelfs met een normaal dieet.
Als je de juiste aanbevelingen opvolgt en tijdig naar het ziekenhuis gaat, kan een persoon een volwaardig leven leiden. Helaas ontwikkelen neurologische aandoeningen bij kinderen zich snel en hebben ouders geen tijd om passende maatregelen te nemen.
