Er is een enorme verscheidenheid aan ziekten bij de mens in de wereld, maar slechts enkele zijn uiterst zeldzaam. Sommigen van hen, meestal zeer besmettelijk, zijn praktisch verdwenen dankzij de inspanningen van de geneeskunde. De rest zijn genetische ziekten, meestal ongeneeslijk. Een zeldzame ziekte dwingt een persoon om zich aan te passen aan het leven. Overweeg de meest ongewone ziekten.
Polio
Dankzij de verplichte vaccinatie is het nu een uiterst zeldzame virusziekte. Ze worden vooral getroffen door inwoners van ontwikkelingslanden met slechte medicijnen. Het poliovirus infecteert de motorneuronen van het ruggenmerg, wat leidt tot spieratrofie en slappe verlamming. Het gaat gepaard met hoge koorts, extreem hoge sterfte.
De meeste overlevenden blijven levenslang gehandicapt. Behandeling van zeldzame ziekten zoals poliomyelitis is een vrij complex proces. Makkelijker om ziekten te voorkomen.
Progeria
Het is een zeldzame genetische ziekte die zich manifesteert in een onnatuurlijk snelle veroudering van het lichaam. Onderscheid kinder- en volwassen varianten van de ziekte. Statistieken melden één geval op vier miljoen. De pathologie van de ziekte herha alt het beeld van natuurlijke veroudering, maar wordt vele malen versneld.
Zieke kinderen worden in een levensjaar 10-15 jaar oud. Dergelijke zeldzame ziekten brengen veel problemen met zich mee. In dit artikel kunt u foto's van patiënten bekijken.
De eerste symptomen van progeria in de kindertijd worden merkbaar in het tweede of derde levensjaar van een baby. Op dit moment stopt het kind met groeien, zijn huid wordt dunner, zijn hoofd neemt enorm toe. Volwassen Progeria debuteert op de leeftijd van 30-40.
Veldenziekte
Waarschijnlijk de zeldzaamste ziekte ter wereld. In de hele geschiedenis van de geneeskunde is slechts één zo'n geval beschreven bij twee patiënten. Minderjarige tweelingzussen genaamd Fields, die in Engeland wonen, waren ziek.
De ziekte manifesteert zich als een geleidelijk verlies van controle over willekeurige bewegingen als gevolg van een defect in spierweefsel. Naarmate de ziekte voortschrijdt, worden patiënten steeds meer afhankelijk van de hulp van anderen en een rolstoel, ze verliezen volledig het vermogen om zelfstandig te bewegen.
Progressieve fibrodysplasie (ziekte van Munheimer)
De ziekte is uiterst zeldzaam, statistieken zeggen ongeveer één geval op twee miljoen. Het is gebaseerd op een genetische mutatie die leidt tot aangeboren pathologieën van ontwikkeling. Het manifesteert zich door de kromming van de vingers en tenen, de wervelkolom en andere botaandoeningen. Deze ziekte wordt gekenmerkt door onnatuurlijke groei van botweefsel, de degeneratie van zachte weefsels tot bot. Elke blessure geeft een impuls aan de vorming van een focus voor de groei van nieuwe botten.
Het is heel moeilijk wanneer zeldzame menselijke ziekten zich op deze manier manifesteren. De foto laat zien hoe een zieke eruitziet.
Artsen hebben nog geen manier gevonden om patiënten te genezen. Chirurgische verwijdering van het botneoplasma leidt tot het tegenovergestelde resultaat, waardoor nieuwe groeizones worden gestimuleerd. Deze zeldzame ziekten zijn beangstigend, maar patiënten proberen te leven.
Kuru-ziekte
Extreem zeldzame, maar zeer gevaarlijke besmettelijke ziekte. Het infectieuze agens zijn prionen, dit zijn eiwitten met een onregelmatige ruimtelijke structuur. Eenmaal in het lichaam gaat het prion naar de hersenen. Daar verstoort het infectieuze agens de ruimtelijke structuur van naburige eiwitten, wat leidt tot geprogrammeerde celdood. En in plaats van de dode zenuwcellen worden holtes gevormd - vacuolen.
De ziekte gaat gepaard met ernstige aandoeningen van het zenuwstelsel en leidt onvermijdelijk tot de dood. Kuru was gebruikelijk in Nieuw-Guinea onder de stammen van kannibalen, en de infectie vond plaats na het rituele eten van het menselijk brein. Momenteel is kannibalisme bijna verdwenen en is het aantal nieuwe ziekten extreem klein. Het is maar goed dat zeldzame ziekten als deze niet vaak voorkomen. Kijk voor de lijst en beschrijving van de rest hieronder in het artikel.
Microcefalie
Deze ziekte wordt gekenmerkt door een onevenredig kleine schedel bij een pasgeborene. Kleine hersenmassa leidt tot ernstigementale insufficiëntie, onomkeerbare ontwikkelingsachterstand. Baby's die met deze pathologie worden geboren, overleven in de regel, maar blijven idioten en in het beste geval imbecielen of idioten.
De belangrijkste factor die bijdraagt aan de geboorte van een ziek kind is de blootstelling van een zwangere vrouw aan radioactieve straling, evenals genetische factoren. Zulke zeldzame kinderziektes vereisen veel moed en geduld van ouders.
ziekte van Morgellons
In de eerste plaats zijn huidsymptomen: zweren, elastische levende draden die onder de huid kruipen. Tegelijkertijd beginnen het geheugen en de psyche van patiënten te lijden en neemt hun werkvermogen sterk af.
Officiële geneeskunde is geneigd sceptisch te zijn over de klachten van patiënten, ze te verklaren met psychische stoornissen en huidverschijnselen met verschillende soorten dermatitis. Er wordt aangenomen dat vooral beïnvloedbare en hysterische patiënten vatbaar zijn voor ziekten.
Paraneoplastische pemphigus
Ondanks het feit dat gewone pemphigus een vrij veel voorkomende ziekte is, lijdt een klein aantal patiënten aan pemphigus, die gebaseerd is op een paraneoplastisch proces. De ziekte is extreem gevaarlijk en mogelijk dodelijk. Een bijzondere moeilijkheid bij de juiste diagnose en behandeling is de differentiële diagnose bij gewone pemphigus. De kern van de ziekte is het huidige kwaadaardige proces.
Huidverschijnselen van de ziekte zijn het verschijnen van blaren op de slijmvliezen en de huid, die, wanneer ze barsten, een broedplaats worden voor pathogene bacteriën. Kavelpatiënten overlijden aan sepsis of kanker. De zeldzaamste ziekten zijn praktisch onbehandelbaar. Mensen worden gedwongen te lijden en ervaren niet alleen fysieke maar ook morele pijn.
Stendhal-syndroom
Deze psychische stoornis manifesteert zich wanneer de patiënt tentoonstellingen en musea bezoekt die kunst tentoonstellen. Gemanifesteerd in de vorm van angst, duizeligheid en hoge bloeddruk. In sommige gevallen zijn zelfs hallucinaties mogelijk.
Het syndroom werd officieel erkend in 1972, nadat de Italiaanse psychiater Magherini veel identieke gevallen van de ziekte beschreef onder toeristen die tentoonstellingen en musea bezochten. Bij sommige patiënten veroorzaakt het luisteren naar klassieke muziek soortgelijke reacties.
Exploderend hoofd syndroom
De ziekte wordt gekenmerkt door auditieve hallucinaties, patiënten horen verschillende geluiden en explosies in hun hoofd. In de regel treden dergelijke verschijnselen op bij de voorbereiding op de slaap of tijdens de slaap, evenals onmiddellijk na het ontwaken. Auditieve hallucinaties gaan ook gepaard met vegetatieve-vasculaire veranderingen, bij patiënten stijgt de bloeddruk, neemt het zweten toe. In sommige gevallen worden naast akoestische effecten ook visuele effecten waargenomen, in de vorm van een straal helder licht.
Wetenschappers suggereren dat de drijfveer voor de ziekte stress en langdurige overbelasting van de mentale sfeer is. Meestal zijn vrouwen van middelbare en hoge leeftijd ziek. Effectieve therapie van de ziekte is nog niet ontwikkeld vanwege de zeldzaamheid. Patiënten wordt geadviseerd om goed te eten, meer tijd door te brengenloopt en niet overbelast.
De Capgras-drogreden
Psychische afwijking, gemanifesteerd in het hardnekkige geloof van de zieken dat hun echtgenoten werden vervangen door een kloon. Patiënten weigeren een huis te delen met een "vreemde". Volgens onderzoekers wordt de ziekte in het grootste deel veroorzaakt door schade aan de rechter hersenhelft. Soms manifesteert de ziekte zich na een overdosis drugs.
Zulke zeldzame ziekten zijn erg beangstigend. Ze zijn zeldzaam, maar ze brengen veel pijn bij de patiënten zelf en hun dierbaren.
Blashko Lines
Het huidsyndroom is genoemd naar de Duitse dermatoloog Alfred Blaschko, die de eerste gevallen van de ziekte beschreef. Blaschko's lijnen zijn een patroon van strepen en krullen geprogrammeerd in het genoom van elke persoon. Normaal gesproken zijn deze lijnen onzichtbaar, maar ze beginnen te verschijnen bij sommige endocrinologische aandoeningen. Getroffen baby's worden geboren met zichtbare strepen.
Micropsie
Neurologische stoornis, die zich manifesteert in de vervorming van visuele waarneming. Patiënten zien objecten in de omringende wereld meerdere keren als verminderd, en schatten de afstanden tussen objecten verkeerd in.
De ziekte tast niet alleen de visuele waarneming aan, maar ook de aanraking en het gehoor. De patiënt herkent zijn lichaam misschien niet eens. Microlepsie is het gevolg van organische hersenbeschadiging of drugsgebruik. Zo'n zeldzame ziekte veroorzaakt veel problemen voor een zieke.
Blauwe Huid Syndroom
De huid wordt blauw of paars, wat over het algemeen de gezondheidstoestand niet beïnvloedt, maar wel negatiefverschijning. De ziekte is genetisch bepaald en wordt overgeërfd. Het is moeilijk voor mensen om in de samenleving te zijn, omdat de omringende mensen constant aandacht aan hen besteden.
Klein-Levin-syndroom
Neurologische ziekte, ook wel bekend als slaapschoonheidsziekte. Patiënten ervaren pathologische slaperigheid, hun dagelijkse routine is volledig verstoord. Ze brengen bijna de hele tijd in een droom door en worden alleen wakker om te eten en naar het toilet te gaan. Patiënten klagen ook over een slecht geheugen, hallucinaties en overreageren op geluidsprikkels.
De meeste patiënten zijn tieners met een paroxismaal verloop van de ziekte. Eens in de paar maanden vindt een aanval plaats en duurt een paar dagen, waarna de tiener terugkeert naar het normale leven. Met de leeftijd neemt de ziekte meestal af. Het is goed als zeer zeldzame ziekten een persoon verlaten na het opgroeien.
Lijkensyndroom
Een psychische stoornis die zich manifesteert in de hardnekkige overtuiging van de patiënt dat hij al dood is. Zieke mensen beschouwen zichzelf als een lijk, ruiken rottend vlees, zien wormen over hun lichaam kruipen. Heel vaak plegen patiënten zelfmoord omdat ze de nachtmerrieachtige visioenen niet kunnen verdragen.
Happy Puppet-syndroom of Angelman-syndroom
Dit is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de chromosomen. Een ziek kind groeit slecht, hij wordt gekweld door uitbarstingen van grondeloos lachen. De ledematen worden slecht gehoorzaamd, trillen of trillen. Tijdens het lopen buigen de benen niet goed, wat lijkt op een gangpoppen, wat leidde tot de naam van het syndroom.
Ondanks het feit dat de patiënten verstandelijk gehandicapt zijn, slagen ze erin om een paar woorden te leren uitspreken en naar nog een paar woorden te luisteren.
Porfyrie (vampierziekte)
Als gevolg van een genetisch defect is de huid van patiënten extreem gevoelig voor ultraviolette straling. Door zonlicht begint de huid sterk te jeuken, barsten, bedekt met huilende zweren en littekens. Ontsteking tast niet alleen het huidoppervlak aan, maar ook kraakbeenweefsel. De oorschelpen, neus en nagels zijn gebogen, die worden als de klauwen van een dier.
De patiënten gaan het liefst 's nachts het huis uit als er geen zon is. Zeldzame menselijke ziekten veroorzaken ongemak bij patiënten en mensen om hen heen. Maar tegelijkertijd is het erg belangrijk om niet te wanhopen.
CIPA
Genetische ziekte waarbij er geen gevoeligheid is voor pijn, waardoor patiënten geen kneuzingen, wonden, snijwonden opmerken. Bevriezing en brandwonden zijn mogelijk. Patiënten met deze zeldzame ziekte moeten hun omgeving constant in de gaten houden en elke beweging plannen.
Zeemeerminsyndroom
Dit genetische defect manifesteert zich door een fysiek defect waarbij kinderen worden geboren met gespleten benen. Bovendien hebben zuigelingen pathologieën in de ontwikkeling van interne organen, wat leidt tot een hoge mortaliteit.
De zeldzaamste ziekten ter wereld zijn altijd schokkend. Vooral als pathologieën zich vanaf de geboorte manifesteren.
Cicero
Psychische stoornisgemanifesteerd door perverse smaakvoorkeuren. Patiënten eten volledig oneetbare en soms gevaarlijke voorwerpen. In de magen van patiënten die het vaakst worden aangetroffen:
- grond;
- ash;
- vuilnis;
- rubber;
- knoppen.
Onderzoekers geloven dat het lichaam op deze manier het gebrek aan mineralen probeert te compenseren. Deze zeldzame ziekten bij de mens vereisen regelmatige controle door naaste familieleden.
Hyperreflexie
Patiënten reageren heftig op een plotseling hard geluid. De autonome reactie omvat meer zweten, verhoogde hartslag en hoge bloeddruk. De patiënt kan letterlijk schrikken.
De aandoening wordt gestopt met sedativa die de prikkelbaarheid van het zenuwstelsel verminderen.
Allergie voor elektromagnetische velden
De eerste gevallen van de ziekte werden geregistreerd nadat elektrische en elektronische apparaten nauw in het menselijk leven waren geïntegreerd. Omdat ze zich in het werkingsgebied van het elektromagnetische veld bevinden, klagen patiënten over verslechtering van de gezondheid, oorsuizen, hoofdpijn, misselijkheid.
Sommige patiënten moeten apparaten helemaal opgeven.
Ondanks het feit dat een klein aantal mensen zeldzame ziekten treft, blijft de geneeskunde op zoek naar nieuwe manieren om te behandelen. Veel staten hebben speciale programma's die actief de zeldzaamste ziekten ter wereld bestuderen.
