McCune-Albright-syndroom is vernoemd naar de twee vooraanstaande artsen die het meer dan een halve eeuw geleden beschreven. Ze vertelden de samenleving over de kinderen, van wie de meesten meisjes waren. Velen van hen hadden een kleine gest alte, een rond gezicht, een korte nek, verkorte IV en V middenvoetsbeentjes of middenhandsbeentjes, spierspasmen, skeletveranderingen, vertraagde tandjes krijgen en hypoplasie van het glazuur. Mentale achterstand en endocriene stoornissen werden ook waargenomen, uitgedrukt door vroege puberteit met menstruatiebloeding, borstontwikkeling, groei van schaamhaar en borsthaar, verhoogde groeisnelheid van kinderen en huidveranderingen.
In de moderne geneeskunde wordt de term 'syndroom van Albright' gebruikt voor patiënten met alle of slechts enkele van de endocriene en huidafwijkingen. Er zijn gevallen waarin de diagnose in de vroege kinderjaren werd gesteld. In typische gevallen wordt het echter gegeven aan kinderen in de leeftijd van 5-10 jaar, op basis van de tekenen die kenmerkend zijn voor deze ziekte. Over het algemeen is het zeldzaam en erfelijk. Zowel de etiologie als de pathogenese van deze ziekte blijven onbekend. Laten we eens kijken naar de tekenen van de ziekte.
Aandoeningen in het endocriene systeem
Meest voorkomend bij meisjes met het syndroom van Albrightvroegtijdige puberteit wordt waargenomen, die wordt veroorzaakt door oestrogenen die door de cyste van de eierstokken in het bloed worden afgegeven. Cysten kunnen groter worden en vervolgens in de loop van enkele weken of dagen afnemen. Met behulp van de ultrasone procedure is het mogelijk om de grootte van neoplasmata te zien en te meten. Cysten kunnen tot behoorlijk behoorlijke afmetingen groeien. Er waren gevallen waarin het de grootte van een golfbal bereikte, dat wil zeggen een diameter van meer dan 50 mm.
Borstvergroting en menstruatiebloedingen worden waargenomen samen met de groei van de cyste. Als het meisje begon te menstrueren vóór de leeftijd van 2, dan is dit het eerste symptoom van het syndroom van Albright. De aanwezigheid van onregelmatige menstruatie en ovariumcysten kan echter worden waargenomen bij zowel adolescenten als volwassen vrouwen. Dit staat het hebben van gezonde kinderen niet in de weg.
Behandeling van kinderen met vroegtijdige puberteit is vrij moeilijk en ineffectief. Zelfs als de cyste operatief wordt verwijderd, kan deze opnieuw verschijnen. Bij het nemen van het hormoon progesteron kan de menstruatie worden gestopt, maar de snelle ontwikkeling en groei van botten vertraagt niet. Mogelijke negatieve gevolgen voor het werk van de bijnieren. De behandeling is met orale medicijnen die de oestrogeensynthese blokkeren.
Schildklierfunctie
50 procent van de mensen met het Albright-syndroom heeft schildklierproblemen. Dit zijn de zogenaamde struma, knobbeltjes en cysten. In zeldzame gevallen zijn subtiele structurele veranderingen mogelijk. Bij deze patiënten is het niveau van schildklierstimulerend hormoon geproduceerd door de hypofyse laag, enschildklierhormoonspiegels zijn normaal of licht verhoogd. De behandeling wordt uitgevoerd met behulp waarvan de synthese van schildklierhormonen wordt verminderd. Het is geïndiceerd in gevallen waarin het niveau van uitgescheiden hormonen hoog genoeg is.
Overmatige afscheiding van groeihormoon
Bij ziekte scheidt de hypofyse grote hoeveelheden groeihormoon af. Acromegalie is gevonden bij kinderen met het syndroom van Albright. De jonge mannen begonnen ruwe gelaatstrekken te krijgen, hun armen en benen werden snel groter, ze konden last krijgen van artritis. De behandeling van kinderen met dergelijke symptomen wordt beperkt tot de chirurgische verwijdering van de hypofyse en het gebruik van gesynthetiseerde analogen van het hormoon somatostatine, die de productie van groeihormoon onderdrukken.
Andere endocriene aandoeningen
Zelden genoeg is er overmatige afscheiding en vergroting van de bijnieren. Een dergelijke overtreding kan leiden tot zwaarlijvigheid van de romp en het gezicht, gewichtstoename, stopzetting van de groei en kwetsbaarheid van de huid. Al deze symptomen werden het syndroom van Cushing genoemd. Met dergelijke veranderingen wordt de aangetaste bijnier verwijderd of worden medicijnen gebruikt die de synthese van cortisol verminderen.
Soms hebben kinderen met het Albright-syndroom een zeer laag fosforgeh alte in hun bloed vanwege het grote verlies van fosfaat in de urine. Deze aandoening kan verantwoordelijk zijn voor de botveranderingen die gepaard gaan met rachitis. De behandeling is met orale fosfaten en vitamine D-supplementen.
Huidgerelateerde aandoeningen
Op de huid sinds de geboorte ofkort daarna verschijnen café-au-lait-vlekken. Ze komen het vaakst voor op het heiligbeen, de romp, de ledematen, de billen, de achterkant van de nek, het voorhoofd, de hoofdhuid, het achterhoofd. Ze zijn allemaal ook een teken dat het kind het Albright-syndroom heeft. Foto's van deze plekken zijn hieronder te zien.
Hoewel neurofibromatose ook café-au-lait-vlekken heeft. Het syndroom van Albright wordt echter gekenmerkt door grotere vlekken met onregelmatige contouren, ze zijn minder in aantal. Ze hebben een diameter van 1 tot enkele centimeters, een bruine tint. Ze hebben allemaal dezelfde kleur, ze zijn ovaal van vorm, ze worden gekenmerkt door een glad oppervlak. Histologische onderzoeken laten meestal zien dat de structuur van de epidermis niet is veranderd, maar dat de hoeveelheid melanine in keratinocyten enigszins is toegenomen.
Enkele vlekjes van dit type kunnen ook voorkomen bij redelijk gezonde mensen. Als ze geen last hebben en niet groeien, is behandeling niet nodig. Als intensieve groei wordt waargenomen, zijn er vlekken met een onregelmatige vorm, dan is het aan te raden deze histologisch te onderzoeken. En dan operatief verwijderd.
Conclusie
We kunnen dus zeggen dat het syndroom van Albright wordt gekenmerkt door schade aan de botten of schedel, de aanwezigheid van ouderdomsvlekken op de huid, vroege puberteit. Hoewel er momenten zijn waarop alleen de eerste twee symptomen aanwezig zijn. Over het algemeen is het belangrijkste symptoom van het syndroom botlaesies (osteodysplasie). Echter, bij het optredenIn de puberteit stopt dit proces. Bij volwassenen vorderen botveranderingen niet. Over het algemeen is de prognose voor de behandeling van deze ziekte, met de identificatie en de juiste behandeling, vrij gunstig.
