Waar is de zus van Adelina Sotnikova ziek van? Deze vraag wordt vaak gesteld door fans van een jonge kunstschaatsster. In dit verband hebben we besloten om het gepresenteerde artikel aan dit onderwerp te wijden.
Wie is Adelina Sotnikova?
Voordat we erachter komen waarom de zus van Adelina Sotnikova ziek is, hebben we besloten je meer te vertellen over de atleet zelf. Zij was het tenslotte die onlangs aan de hele wereld bewees dat ze de beste jonge skater is. Zoals u weet, gebeurde dit tijdens de huidige Olympische Spelen van 2014 in de Russische stad Sochi. Na een koppige en harde strijd met zeer sterke atleten uit andere landen, werd Adelina Sotnikova erkend als de beste en verdiende ze terecht een gouden medaille in een enkele prestatie.
Russische recordhouder
Er moet vooral worden opgemerkt dat de 17-jarige kampioen van de Olympische Spelen van 2014 niet alleen een gouden medaille won, maar ook liet zien hoe groot het potentieel is van ons uitgestrekte land op het gebied van kunstschaatsen. Zij was het tenslotte die verschillende records brak, waardoor ze punten kon breken. Trouwens, voorheen de beste inhet kunstschaatsen voor alleenstaande vrouwen was Irina Slutskaya, die alleen zilveren en bronzen medailles won. Voor een deel werd de huidige kampioen geholpen om de ziekte van Masha (zus van Adelina Sotnikova) te winnen. Immers, volgens de persoonlijke bekentenis van de schaatser, zouden haar talent en doorzettingsvermogen nauwelijks hebben geleid tot een uitstekende vervulling van het geplande programma zonder constante gedachten aan haar dierbaarste en naaste persoon. Dus waarom is de zus van Adelina Sotnikova ziek? U ziet het antwoord op de onderstaande vraag.
Familiebanden
Zelfs voor het optreden op de Olympische Spelen van 2014 vertelde de zilveren medaillewinnaar van het Europees kampioenschap Adelina Sotnikova verslaggevers over haar motivatie voor verdere optredens op ijs. Ze zei dat ze een zus heeft die behoorlijk ernstige gezondheidsproblemen heeft. Tot op zekere hoogte is deze onaangename gebeurtenis in het leven van een kunstschaatsster een van de factoren geworden die haar nog steeds in grote sporten houdt, vooral op keerpunten. Het meisje wil haar zus heel graag helpen en moet zoveel mogelijk verdienen. Masha heeft al drie operaties ondergaan. Hiervoor was veel geld nodig. En Tarasova Tatyana Anatolyevna heeft hen hier veel bij geholpen. Ze vond al snel een sponsor (bedrijf) die alle lopende kosten betaalde. De atleet merkte op dat zij en Masha geluk hadden met hun ouders: ze hebben een vriendelijk gezin, hoewel ze allemaal alleen in het weekend samenkomen. Adeline heeft een vrij hechte en vertrouwensrelatie met haar moeder. En ze begrijpt heel goed hoe mama en papa het moeilijk hebben.
Wat is ziek zusAdelina Sotnikova?
Zoals je weet, lijdt Adeline's jongere zus Masha al sinds haar kindertijd aan het Treacher Collins-syndroom. Trouwens, deze zeldzame ziekte heeft een andere naam, die klinkt als "maxillofaciale dysostose". Het is een autosomaal dominante ziekte die wordt gekenmerkt door craniofaciale misvorming. Het werd voor het eerst beschreven in 1900 door de Engelse oogarts Collins Edward Treacher.
Belangrijkste symptomen
Zus Adelina Sotnikova Masha werd onmiddellijk na haar geboorte door artsen gediagnosticeerd. Opgemerkt moet worden dat een dergelijke ernstige ziekte wordt gekenmerkt door een merkbare vervorming van de schedel en het gezicht. Bovendien kan een zieke zijn gehoor volledig verliezen. Bij deze ziekte ontwikkelt de patiënt vrij vaak potentieel levensbedreigende luchtwegafwijkingen. Dat is de reden waarom Masha Sotnikova (zus van Adelina Sotnikova), net als duizenden andere patiënten, constant wordt gecontroleerd door artsen.
Mate van ziekte
Er zijn verschillende gradaties van deze ziekte - van bijna onmerkbare symptomen tot zeer ernstige vormen. Opgemerkt moet worden dat de meerderheid van de patiënten met deze diagnose nogal slecht ontwikkelde gezichtsbeenderen heeft. Dit leidt ertoe dat een persoon een "verzonken" gezicht, een zeer grote neus, kleine kaken en een kleine kin heeft. Sommige patiënten hebben ook een gespleten gehemelte.
Bij ernstigere vormen van de ziekte verdringt micrognathiede tong van kinderen zodanig dat deze een verstopping in de orofarynx vormt, waardoor de patiënt afwijkingen in de luchtwegen kan krijgen, hetgeen zeer levensbedreigend is. Om de dood te voorkomen, moet de epiglottis operatief worden verwijderd. Omdat ze van deze subtiliteiten op de hoogte was, deed Adelina Sotnikova van kinds af aan alles om te slagen in kunstschaatsen en genoeg geld te verdienen, zo noodzakelijk voor de behandeling van haar zus. Adelina begon op 4-jarige leeftijd met schaatsen en dankzij deze motivatie voerde ze na 8-9 jaar de moeilijkste figuren op ijs uit.
Oorzaken van ziekte
Om welke reden werd Masha Sotnikova ziek met deze ziekte? Het Treacher Collins-syndroom is een uitsluitend genetische aandoening. De meest voorkomende oorzaak van deze levensbedreigende ziekte is een nonsense-mutatie (of het optreden van een stopcodon) in het TCOF1-gen, wat leidt tot verdere haplo-insufficiëntie. Het gepresenteerde syndroom wordt overgeërfd volgens een autosomaal dominant principe en komt voor bij slechts 1 op de 50.000 pasgeborenen. Deze ziekte komt voor in een vrij vroeg stadium van de ontwikkeling van de foetus. Tot op heden zijn er geen verbanden gevonden tussen de gezondheidstoestand van de moeder of vader met het optreden van een dergelijke mutatie.
Opgemerkt moet worden dat een dergelijke diagnose meestal al in het ziekenhuis wordt gesteld. Deze ziekte heeft immers duidelijke klinische symptomen (vooral in ernstige vormen), namelijk: ernstig scheelzien, kleine omvang van de mond, oren en kin, evenals colobomen van de oogleden envergrote neus. Trouwens, het zijn deze symptomen van de ziekte die het heel moeilijk maken om een pasgeboren baby te voeden, wat zijn leven in gevaar brengt.
Intelligentie en fysieke vaardigheden
Adelina Sotnikova's zus Masha is, net als andere patiënten met het Treacher Collins-syndroom, fysiek zwak. Maar tegelijkertijd is haar intelligentie volledig bewaard gebleven. Dergelijke patiënten doorlopen alle stadia van het opgroeien samen met hun gezonde leeftijdsgenoten. Hoewel moet worden opgemerkt dat in sommige gevallen een vertraging in de psychologische ontwikkeling nog steeds mogelijk is. Bovendien veroorzaakt gehoorverlies bij dergelijke patiënten vaak negatieve gevolgen voor de spraak. Ook kunnen uiterlijke veranderingen een nogal ernstig psychologisch probleem worden voor meisjes en jongens, wat vrij moeilijk te behandelen is zonder speciale hulp.
Behandeling van ziekte
De behandeling van het syndroom van Treater Collins hangt af van de mate van de aanwezige ziekte. In de regel omvat een dergelijke therapie de volgende procedures:
-
zus van adeline sotnikova masha Genetische consulten. Kan zowel voor een individu als voor het hele gezin worden uitgevoerd (afhankelijk van of deze ziekte erfelijk is of niet).
- Gehoorapparaten dragen (als de patiënt een conductief gehoorverlies heeft).
- Tandheelkundige en orthodontische behandeling. Nodig om malocclusie te corrigeren.
- Spraaktherapiesessies met specialisten gericht op het verbeteren van communicatieve vaardigheden. Defectologen werken trouwens ook met mensen diemoeite hebben met het doorslikken van drankjes of eten.
- Chirurgische methoden. Operaties helpen het uiterlijk en de kwaliteit van leven van een persoon te verbeteren.
