Een menselijke mutatie is een verandering die optreedt in een cel op DNA-niveau. Ze kunnen van verschillende typen zijn. Menselijke mutatie kan neutraal zijn. In dit geval vindt een synonieme substitutie van nucleoïden plaats. De veranderingen kunnen schadelijk zijn. Ze worden gekenmerkt door een intens fenotypisch effect. Mutatie van mensen kan ook gunstig zijn. In dit geval hebben de veranderingen weinig fenotypisch effect. Laten we vervolgens eens nader bekijken hoe de mutatie van een persoon plaatsvindt. Voorbeelden van wijzigingen worden ook in het artikel gegeven.
Classificatie
Er zijn verschillende soorten mutaties. Sommige categorieën hebben op hun beurt hun eigen classificatie. In het bijzonder zijn er de volgende soorten mutaties:
- Somatisch.
- Chromosomaal.
- Cytoplasmatisch.
- Genomische mutaties bij mensen en anderen.
Veranderingen treden op onder invloed van verschillende factoren. Tsjernobyl wordt beschouwd als een van de helderste gevallen van manifestatie van dergelijke veranderingen. Mutaties van mensen na de catastrofe verschenen niet meteen. Na verloop van tijd werden ze echter meer uitgesproken.
Menselijke chromosoommutaties
Deze veranderingen worden gekenmerkt door structurele verstoringen. Er treden breuken op in chromosomen. Ze gaan vergezeld van verschillendeherstructurering in de structuur. Waarom komen menselijke mutaties voor? De redenen zijn externe factoren:
- Fysiek. Deze omvatten gamma- en röntgenstraling, blootstelling aan ultraviolet, temperaturen (hoog/laag), elektromagnetisch veld, druk en meer.
- Chemisch. Deze categorie omvat alcoholen, cytostatica, zouten van zware metalen, fenolen en andere verbindingen.
- Biologisch. Deze omvatten bacteriën en virussen.
Spontane aanpassingen
Mutatie van mensen vindt in dit geval plaats onder normale omstandigheden. Dergelijke veranderingen in de natuur zijn echter uiterst zeldzaam: voor 1 miljoen exemplaren van een bepaald gen, 1-100 gevallen. Wetenschapper Haldane berekende de gemiddelde kans op spontane herschikking. Het bedroeg een generatie lang 510-5. De ontwikkeling van een spontaan proces hangt af van externe en interne factoren - de mutatiedruk van de omgeving.
Karakteristiek
Chromosomale mutaties worden meestal als schadelijk geclassificeerd. Pathologieën die zich ontwikkelen als gevolg van herstructurering zijn vaak onverenigbaar met het leven. Het belangrijkste kenmerk van chromosomale mutaties is de willekeur van herschikking. Door hen worden diverse nieuwe "coalities" gevormd. Deze veranderingen herschikken genfuncties, verdelen elementen willekeurig door het genoom. Hun adaptieve waarde wordt bepaald door een selectieproces.
Chromosomale mutaties: classificatie
Er zijn drie opties voor dergelijke wijzigingen. Er zijn met name iso-, inter- enintrachromosomale mutaties. Deze laatste worden gekenmerkt door afwijkingen van de norm (aberaties). Ze worden gevonden binnen hetzelfde chromosoom. Deze groep wijzigingen omvat:
- Verwijderingen. Deze mutaties vertegenwoordigen het verlies van een intern of terminaal deel van een chromosoom. Een dergelijke herschikking kan veel anomalieën veroorzaken tijdens de embryonale ontwikkeling (bijvoorbeeld een aangeboren hartafwijking).
- Inversies. Deze verandering omvat de rotatie van het chromosoomfragment met 180 graden. en plaats deze in zijn oorspronkelijke positie. Tegelijkertijd wordt de volgorde van rangschikking van structurele elementen geschonden, maar dit heeft geen invloed op het fenotype als er geen aanvullende factoren zijn.
- Duplicaties. Ze vertegenwoordigen de vermenigvuldiging van een fragment van een chromosoom. Zo'n afwijking van de norm veroorzaakt menselijke erfelijke mutaties.
Interchromosomale herschikkingen (translocaties) zijn de uitwisseling van plaatsen tussen elementen met vergelijkbare genen. Deze wijzigingen zijn onderverdeeld in:
- Robertsonian. Er wordt één metacentrisch chromosoom gevormd in plaats van twee acrocentrische chromosomen.
- Niet-wederkerig. In dit geval gaat een deel van het ene chromosoom naar het andere.
- Wederkerig. Bij zulke herschikkingen is er een uitwisseling tussen twee elementen.
Isochromosomale mutaties ontstaan als gevolg van de vorming van chromosoomkopieën, spiegeldelen van de andere twee, die dezelfde genensets bevatten. Zo'n afwijking van de norm wordt namelijk een centrische verbinding genoemdtransversale scheiding van chromatiden, die plaatsvindt door centromeren.
Soorten wijzigingen
Er zijn structurele en numerieke chromosomale mutaties. Deze laatste zijn op hun beurt onderverdeeld in aneuploïdie (dit is het verschijnen (trisomie) of verlies (monosomie) van extra elementen) en polyploïdie (dit is een meervoudige toename van hun aantal).
Structurele herschikkingen worden weergegeven door inversies, deleties, translocaties, inserties, centrische ringen en isochromosomen.
Interactie van verschillende herschikkingen
Genomische mutaties worden onderscheiden door veranderingen in het aantal structurele elementen. Genmutaties zijn verstoringen in de structuur van genen. Chromosomale mutaties beïnvloeden de structuur van de chromosomen zelf. De eerste en de laatste hebben op hun beurt dezelfde classificatie voor polyploïdie en aneuploïdie. De tijdelijke herschikking tussen hen is de Robertsoniaanse translocatie. Deze mutaties worden verenigd door een dergelijke richting en concept in de geneeskunde als "chromosomale afwijkingen". Het omvat:
- Somatische pathologieën. Deze omvatten bijvoorbeeld stralingspathologie.
- Intra-uteriene aandoeningen. Het kunnen spontane abortussen zijn, miskramen.
- Chromosomale ziekten. Deze omvatten het syndroom van Down en anderen.
Tot op heden zijn ongeveer honderd anomalieën bekend. Ze zijn allemaal onderzocht en beschreven. Ongeveer 300 vormen worden gepresenteerd als syndromen.
Kenmerken van aangeboren pathologieën
Erfelijke mutaties zijn vrij uitgebreid. Deze categoriegekenmerkt door meerdere ontwikkelingsstoornissen. Overtredingen worden gevormd door de meest ernstige veranderingen in het DNA. Schade treedt op tijdens bevruchting, rijping van gameten, in de beginfase van de eiceldeling. Mislukking kan zelfs optreden wanneer perfect gezonde oudercellen samensmelten. Dit proces is vandaag de dag nog niet onder controle en is nog niet volledig onderzocht.
Gevolgen van verandering
Complicaties van chromosomale mutaties zijn meestal erg ongunstig voor de mens. Ze provoceren vaak:
- 70% spontane abortus.
- Defecten.
- Bij 7,2% - doodgeboorte.
- Tumorvorming.
Tegen de achtergrond van chromosomale pathologieën wordt de mate van schade aan organen bepaald door verschillende factoren: het type anomalie, overtollig of onvoldoende materiaal in een individueel chromosoom, omgevingscondities, het genotype van het organisme.
Pathologiegroepen
Alle chromosomale ziekten zijn onderverdeeld in twee categorieën. De eerste omvat degenen die worden uitgelokt door een overtreding van het aantal elementen. Deze pathologieën vormen het grootste deel van chromosomale ziekten. Naast trisomie, monosomie en andere vormen van polysomie omvat deze groep tetraploïdie en triploïdie (waarbij de dood plaatsvindt in de baarmoeder of in de eerste paar uur na de geboorte). Het syndroom van Down komt het meest voor. Het is gebaseerd op genetische defecten. De ziekte van Down is genoemd naar de kinderarts die het in 1886 beschreef. Tegenwoordig wordt dit syndroom beschouwd als de meest bestudeerde van alle chromosomale afwijkingen. Pathologie komt voor in ongeveer één op de 700 gevallen. De tweede groep omvat ziekten die worden veroorzaakt door structurele veranderingen in de chromosomen. De tekenen van deze pathologieën zijn:
- Stunting.
- Mentale achterstand.
- Rondheid van het puntje van de neus.
- Diepliggende ogen.
- Hartafwijkingen (aangeboren) en andere.
Sommige pathologieën worden veroorzaakt door een verandering in het aantal geslachtschromosomen. Patiënten met deze mutaties hebben geen nakomelingen. Tot op heden is er geen duidelijk ontwikkelde etiologische behandeling van dergelijke ziekten. Ziekten kunnen echter worden voorkomen door prenatale diagnose.
Rol in evolutie
Tegen de achtergrond van uitgesproken veranderingen in omstandigheden, kunnen mutaties die voorheen schadelijk waren, heilzaam worden. Dientengevolge worden dergelijke herschikkingen als materiaal voor selectie beschouwd. Als de mutatie geen invloed heeft op "stille" DNA-fragmenten of als het de vervanging van een codefragment door een synoniem uitlokt, manifesteert het zich in de regel op geen enkele manier in het fenotype. Dergelijke herschikkingen zijn echter te vinden. Hiervoor worden genetische analysemethoden gebruikt. Vanwege het feit dat veranderingen optreden als gevolg van de invloed van natuurlijke factoren, blijkt dat, ervan uitgaande dat de belangrijkste kenmerken van de externe omgeving ongewijzigd blijven, mutaties met een ongeveer constante frequentie verschijnen. Dit feit kan worden toegepast bij de studie van fylogenie - de analyse van familiebanden en de oorsprong van verschillende taxa, waaronder mensen. In verbinding metHerschikkingen in "stille genen" werken dus als een "moleculaire klok" voor onderzoekers. De theorie gaat er ook van uit dat de meeste veranderingen neutraal zijn. Hun snelheid van accumulatie in een bepaald gen is zwak of volledig onafhankelijk van de invloed van natuurlijke selectie. Als gevolg hiervan wordt de mutatie gedurende een lange periode permanent. Verschillende genen zullen echter een verschillende intensiteit hebben.
Tot slot
Door het mechanisme van voorkomen te bestuderen, wordt de verdere ontwikkeling van herschikkingen in mitochondriaal deoxyribonucleïnezuur, dat via de moederlijn naar nakomelingen gaat, en in Y-chromosomen die door de vader worden overgedragen, tegenwoordig veel gebruikt in de evolutionaire biologie. Verzamelde, geanalyseerde en gesystematiseerde materialen, onderzoeksresultaten worden gebruikt in studies naar de oorsprong van verschillende nationaliteiten en rassen. Informatie is van bijzonder belang in de richting van de reconstructie van de biologische vorming en ontwikkeling van de mensheid.
