Disaccharidase-deficiëntie is een groep van gastro-intestinale pathologische aandoeningen die worden gekenmerkt door verminderde activiteit of volledige afwezigheid van enzymen. De patiënt wordt geconfronteerd met het probleem van absorptie en afbraak van koolhydraten: sucrose, m altase, trecolase, lactose.
Etiologie en pathogenese
Disaccharidasedeficiëntie kan verworven of aangeboren zijn.
Primaire of aangeboren insufficiëntie wordt gevormd tegen de achtergrond van een genetisch falen en is aanwezig vanaf het moment dat het kind wordt geboren. De ziekte gaat gepaard met een defect in het slijmvlies van de dunne darm. Meestal verschijnt de pathologie bij te vroeg geboren baby's, maar verdwijnt uiteindelijk wanneer de enzymatische functie van de darm wordt hersteld.
Lactose-intolerantie komt vrij vaak voor bij kinderen en manifesteert zich na borstvoeding. De prevalentie van de ziekte in elk land hangt volledig af van de traditionele voeding. Als melk een betaalbaar en favoriet voedingsproduct is, dan is de incidentie hoog. Bijvoorbeeld in Azië, Afrika en de VShet percentage van degenen die lijden aan disaccharidasedeficiëntie is 70% van de totale bevolking en meer, en in de Scandinavische landen niet meer dan 15%. In Rusland is de incidentie van de ziekte niet hoger dan 18%.
Secundair of verworven type insufficiëntie wordt gevormd op de achtergrond van chronische darmpathologieën. Meestal treden problemen op na een infectieziekte van het maagdarmkanaal. Biochemische processen vinden plaats in de cellen van het lichaam, wat leidt tot de vorming van disacharidasedeficiëntie.
Genetische aspecten
In veel opzichten verschillen de meningen van artsen over de kwestie van disacharidasedeficiëntie, maar ze zijn unaniem zeker van één ding: de ziekte heeft een genetische basis. Er is veel controverse over hoe een tekort wordt geërfd. Sommige onderzoekers beweren dat de ziekte autosomaal dominant wordt overgedragen, anderen autosomaal recessief. Maar er zijn ook kwesties waarover alle deskundigen in de wetenschappelijke geneeskunde het eens zijn.
Allereerst komt pathologie in de kindertijd even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Ook zijn artsen het erover eens dat intolerantie voor isom altase en m altase in de meeste gevallen volledig asymptomatisch is. En sucrose-isom altase-deficiëntie blijft voor het leven en treedt meestal op tegen de achtergrond van lactose-intolerantie. Beide problemen zijn immers het gevolg van één mutatie.
Symptomatica in de kindergeneeskunde
Disaccharidasedeficiëntie bij kinderen wordt gekenmerkt door onvolledige afbraakkoolhydraten en verhoogde osmotische druk in het darmlumen. In dit opzicht komen water en elektrolyten het lumen binnen en beginnen actieve fermentatieprocessen. Als gevolg van de fermentatie van koolhydraten worden organische zuren gevormd. Door de verhoogde hoeveelheid kooldioxide en waterstof in de darm begint overvloedige gasvorming. Als gevolg hiervan ontwikkelt het kind aanhoudende diarree die langer dan drie weken aanhoudt. Erfelijke lactose-intolerantie van het Durand-type komt voor op de achtergrond van overvloedige ontlasting die schuimt en een sterke zure geur heeft. Het kind heeft een oprisping, een zwaar gevoel in de buik. In sommige gevallen is er een afname van het lichaamsgewicht tegen de achtergrond van uitdroging. De concentratie lactose in het bloed neemt toe. In de meeste gevallen wordt een gunstig resultaat waargenomen en op de leeftijd van 2-3 jaar verdwijnen alle symptomen en wordt de darmfunctie hersteld. Als de ziekte ernstig is, chronisch wordt, ontwikkelt zich het syndroom van verminderde intestinale absorptie, dat gepaard gaat met stofwisselingsstoornissen.
Als de baby een sucrase- of isom altase-vorm van de ziekte heeft (de zeldzaamste soorten pathologie), treden de symptomen op als gevolg van de inname van sucrose in het lichaam en verschijnen ze als waterige ontlasting. Bij het diagnosticeren van ontlasting wordt een enorme hoeveelheid melkzuur gevonden. Het kind kan beginnen te braken. Als de baby bij één ma altijd een grote hoeveelheid lactose eet, heeft hij koude rillingen en tachycardie, hypovolemie en meer zweten. Meestal is er bij kinderen met deze vorm van insufficiëntie:zetmeelintolerantie.
Symptomen bij volwassenen
Disaccharidasedeficiëntie bij volwassenen is milder. Patiënten worden gestoord door intermitterende of chronische diarree. Pathologie gaat gepaard met lichte pijn in de buik en winderigheid, gerommel. De ernst van de symptomen hangt grotendeels af van de hoeveelheid koolhydraten die in het lichaam worden opgenomen. Deze lactose-intolerantie wordt ook wel Holrel genoemd.
Diagnostische maatregelen
Na het verzamelen van een anamnese zijn een biochemische studie van plasma en tests voor gevoeligheid voor koolhydraten (zetmeel, lactose, enz.) verplicht. Een röntgenonderzoek van het maagdarmkanaal of een biopsie van het slijmvlies van de dunne darm kan worden voorgeschreven. Een bloedtest nadat lactose in het lichaam is gekomen, stelt u in staat om het glucosegeh alte te bepalen. Een mucosale biopsie wordt alleen gedaan om kankercellen uit te sluiten.
In de kindergeneeskunde is een fecale analyse verplicht om de pH-waarde en de hoeveelheid koolhydraten vast te stellen. Bovendien stelt de analyse voor disaccharidasedeficiëntie u in staat om de hoeveelheid neutraal vet, kwaadaardige neoplasmacellen, wormen, vetzuren en erytrocyten te bepalen, dat wil zeggen om een differentiële diagnose te stellen.
Er wordt vaak een lactosetolerantietest uitgevoerd, waarmee u het niveau van glycemie kunt bepalen na het drinken van lactose. En om de activiteit van de biotopen van het slijmvlies van de dunne darm vast te stellen, krijgt het kind kefir.
Therapie van de primaire vorm van pathologie
Disaccharidase behandelinginsufficiëntie in de kindertijd wordt uitgevoerd tegen de achtergrond van een volledige of gedeeltelijke uitsluiting van het dieet van voedsel dat de ziekte veroorzaakt. Dieettherapie is volledig gericht op het omzeilen van de metabole blokkade. Als alactosia wordt gediagnosticeerd, moet het dieet levenslang worden gevolgd.
Als het dieet correct is gekozen, is de verbetering van de toestand van de baby op de derde dag te zien. De stemming van het kind verbetert, de eetlust verbetert, de buikpijn stopt, de winderigheid neemt af.
Ernstige symptomen van disaccharidasedeficiëntie worden soms verlicht met behulp van enzympreparaten. Maar bij de behandeling van kinderen worden medicijnen voorgeschreven in een korte kuur - van 5 tot 7 dagen. Onder de medicijnen kunnen Creon en Pancitrate zijn. In de komende 30-45 dagen worden probiotica gebruikt, die het werk van de darmmicroflora normaliseren. De arts kan "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" voorschrijven op soja en andere medicijnen.
Soorten zuigelingenvoeding en duur van het dieet
Voor baby's in het eerste levensjaar worden twee soorten mengsels gemaakt:
- Zuivel. Het eiwit in dergelijke producten wordt weergegeven door dextrine-m altose, caseïne. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Soja- of zuivelvrij (Nutria-soja, Humana SL, Enfamil-soja en andere).
Voedingsmiddelen met een hoog geh alte aan lactose zijn volledig uitgesloten van het dieet: melkformules, volle melk, baby cottage cheese en eendaagse kefir. Als het kind borstvoeding krijgt, stop dan met borstvoedingbaby wordt niet aanbevolen.
Geschotels voor het voeden van kinderen met intolerantie worden niet met melk bereid, maar met mengsels. Al bij 4-4, 5 maanden worden fruitpuree, gebakken appels geïntroduceerd. Er wordt aangenomen dat de eerste belangrijkste aanvullende voedingsmiddelen moeten bestaan uit producten met grove plantaardige vezels en granen (boekweit, rijst). Vanaf de tweede levenshelft is het al mogelijk om geleidelijk producten met een laag lactosegeh alte (boter, harde kaas, kwarkwei) op de markt te brengen.
Dieet voor disacharidasedeficiëntie duurt gemiddeld 2 tot 6 maanden, maar de timing hangt af van de snelheid van herstel van de lactose-activiteit.
Als een kind geen sucrose en isom altase verdraagt, wordt de hoeveelheid zetmeel en dextrine in de voeding verminderd. Dergelijke kinderen krijgen melkformules met lactose-koolhydraatcomponenten te zien. Aanvullend voedsel wordt aanbevolen om te beginnen met aardappelpuree gemaakt van groenten en fruit (erwten, spruitjes, bloemkool, broccoli, sperziebonen, tomaten, veenbessen, kersen).
Voeding in de secundaire vorm van pathologie
Het dieet in geval van detectie van secundaire disaccharidasedeficiëntie (lactosevorm) suggereert een tijdelijke uitsluiting van het dieet van zuivelproducten en volle melk. Toegestaan het gebruik van boter en harde kaas. Je kunt groenten en fruit eten, vlees, vis, meel, eieren, dat wil zeggen alle voedingsmiddelen die geen lactose bevatten. Het wordt niet aanbevolen om betrokken te raken bij bakkerijproducten, aangezien de meeste melksuiker bevatten.
Met sucrase-isom altase vorm van de ziekte uit de voedingvoedingsmiddelen die m altose en suiker bevatten, zijn uitgesloten. Ze kunnen worden vervangen door fructose, galactose of glucose. Honing is toegestaan.
Als een trecalase-tekort wordt vastgesteld, moet je stoppen met het eten van paddenstoelen. Maar het belangrijkste is dat bij de secundaire vorm van insufficiëntie speciale aandacht moet worden besteed aan de behandeling van de onderliggende ziekte die de symptomen veroorzaakte.
Klinische richtlijnen
Disaccharidase-deficiëntie is een nogal complexe ziekte, ondanks het feit dat de pathologie alleen voedingscorrectie vereist. De arts moet bij het samenstellen van een dieet rekening houden met veel factoren:
- functionele toestand van de lever, alvleesklier en andere inwendige organen van de patiënt;
- leeftijd;
- darmgevoeligheid voor osmotische belasting;
- individuele kenmerken en voedingsvoorkeuren;
- eetlust.
Daarom is het erg belangrijk om geen zelfmedicatie te geven en tijdig een specialist te raadplegen, vooral als het gaat om een kind jonger dan een jaar. In dit geval is het over het algemeen best moeilijk om een dieet te maken.
