De toestand van de aanleg van het lichaam voor de ontwikkeling van vasculaire trombose, die kan terugkeren en een verschillende lokalisatie heeft, wordt trombofilie genoemd. De ziekte kan genetisch of verworven zijn. De oorzaak van de pathologie is meestal een verhoogde bloedstolling. Klinisch kan de ziekte zich manifesteren door een verscheidenheid aan trombose met verschillende lokalisatie. Trombofilie komt vrij veel voor onder de bevolking en komt in verschillende vormen voor. De ziekte vereist medische of chirurgische behandeling.
Trombofilie: wat is het?
Pathologie verwijst naar ziekten van het bloedsysteem, die zich manifesteren in de neiging om bloedstolsels te vormen en een verminderde hemostase. Meerdere terugkerende trombose bij trombofilie kunnen optreden als gevolg van trauma, chirurgie, fysieke overbelasting of tijdenszwangerschap. De aandoening is gevaarlijk omdat het kan leiden tot complicaties zoals longembolie, beroerte, myocardinfarct, diepe veneuze trombose. Vaak zijn lopende formulieren fataal.
Onderzoek, diagnose en behandeling van trombofilieën worden uitgevoerd door verschillende takken van de geneeskunde. Hematologie bestudeert schendingen van bloedeigenschappen, flebologie - methoden voor het diagnosticeren en behandelen van trombose van veneuze bloedvaten, vaatchirurgen houden zich bezig met het verwijderen van bloedstolsels. De vorming van een trombus leidt tot verstoring van de normale bloedstroom, wat gepaard gaat met de ontwikkeling van gevaarlijke aandoeningen die moeilijk te behandelen zijn. Om het probleem op tijd te voorkomen, moet u periodiek een bloedstollingsonderzoek laten doen. De norm voor vrouwen, bijvoorbeeld voor veneus bloed, is 5-10 minuten.
Reden voor ontwikkeling
Er zijn verschillende factoren die de ontwikkeling van pathologie veroorzaken. Bijna iedereen kan een ziekte zoals trombofilie ervaren. Wat is deze gevaarlijke toestand, veel patiënten vermoeden soms niet eens en zoeken pas laat hulp. Er is een lijst met redenen die kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van pathologie.
Erfelijke (of genetische) trombofilie treedt op als gevolg van een genetische aanleg voor de ziekte. Eerdere bloedziekten (trombocytose, erythremia, antifosfolipidensyndroom) kunnen ook de oorzaak zijn van de ontwikkeling ervan. Risicofactoren zijn onder meer atherosclerose, maligne neoplasmata, atriale fibrillatie, spataderen,auto-immuunziekten. De kans op trombofilie neemt toe na een beroerte of een hartaanval. Patiënten die zwaarlijvig zijn, een zittend leven leiden, hormonale anticonceptiva gebruiken, een ongezond voedingspatroon hebben, in het verleden een ernstig letsel hebben opgelopen of een operatie hebben ondergaan, lopen risico. Op jonge leeftijd is de ziekte zeldzaam, deze ontwikkelt zich meestal bij oudere mensen. Om de ziekte te voorkomen of de aandoening niet te laten beginnen, wordt aanbevolen om van tijd tot tijd te worden getest op trombofilie.
Klinische foto
Klinische manifestaties van pathologie worden gekenmerkt door een soepele toename en duur van de cursus, zodat patiënten niet onmiddellijk veranderingen in hun gezondheidstoestand opmerken en geen klachten maken. Laboratoriumindicatoren kunnen trombofilie diagnosticeren en het gedetailleerde klinische beeld verschijnt in sommige gevallen pas een paar jaar later. Levendige symptomen worden waargenomen wanneer zich al een bloedstolsel heeft gevormd. De mate van afsluiting van het lumen van het vat en de lokalisatie van de trombus beïnvloeden de ernst van de symptomen.
Arteriële trombose, veroorzaakt door bloedstolsels in het lumen van de bloedvaten van het arteriële bed, gaat gepaard met de vorming van bloedstolsels in het lumen van de bloedvaten van de placenta, intra-uteriene foetale dood, meerdere miskramen, aanvallen van acute coronaire insufficiëntie, ischemische beroerte.
Bij veneuze trombose van de onderste ledematen manifesteren klinische symptomen zich in de vorm van trofische veranderingen in de huid, ernstigezwelling van de onderste ledematen, het verschijnen van pijn, een zwaar gevoel in de onderste ledematen.
Mesenteriale intestinale trombose treedt op wanneer een trombus gelokaliseerd is in de mesenteriale vaten en gepaard gaat met de volgende symptomen: dunne ontlasting, braken, misselijkheid, dolk scherpe pijn.
Trombose van de leveraders ontwikkelt hydrothorax (Budd-Chiari-syndroom), ascites, zwelling van de voorste buikwand en onderste ledematen, ontembaar braken en hevige pijn in het epigastrische gebied.
Hematogene trombofilie
Trombosen beïnvloeden de toestand van de vaatwand, beschadigen deze en verminderen de stabiliteit, dragen bij aan het vertragen van de bloedstroom en de ontwikkeling van andere hemodynamische aandoeningen die gepaard gaan met veranderingen in viscositeit en coaguleerbaarheid. Trombofiele aandoeningen zijn in veel gevallen geassocieerd met de aanwezigheid van vaatziekten, zoals atherosclerose, schade aan de intima van bloedvaten, vasculitis van toxicogene, immuun of infectieuze oorsprong. Meervoudige recidiverende trombo-embolie kan het gevolg zijn van veranderingen in de eigenschappen van het bloed zelf, wat het recht geeft te spreken van een ziekte die "hematogene trombofilie" wordt genoemd. De ontwikkeling van pathologie wordt geassocieerd met de neiging van het lichaam om trombose te ontwikkelen als gevolg van afwijkingen in de stollingssystemen, een schending van het hemostatische vermogen van het bloed.
Hematogene trombofilie van oorsprong kan aangeboren of verworven zijn. Volgens het hoofdmechanisme worden ziekten onderscheiden die worden veroorzaakt door: geassocieerde trombogene veranderingen, disfunctie van bloedplaatjes,fibrinolysestoornissen, remming, afwijkingen of tekort aan bloedstolling, gebrek aan basale fysiologische anticoagulantia. Bovendien worden iatrogene trombofilieën die zich ontwikkelen als gevolg van medicinale effecten of medische interventies ook geïsoleerd.
Erfelijke trombofilie
Het is mogelijk om de aangeboren of erfelijke aard van trombose te bepalen op basis van de volgende klinische verschijnselen: trombose op jonge leeftijd, gevallen van trombose van de longslagader, mesenterium, onderste ledematen in een familiegeschiedenis, de eerste episode van recidiverende veneuze trombose vóór de leeftijd van 30, trombose in het begin van de zwangerschap, trombotische complicaties. Erfelijke of genetische trombofilie wordt vastgesteld na een uitgebreide diagnose van patiënten die een risico lopen op het ontwikkelen van trombofiele complicaties.
De aangeboren vorm van de ziekte kan een ander karakter hebben. Bij het diagnosticeren van de ziekte wordt rekening gehouden met genetische markers van trombofilie. De eerste factor die bijdraagt aan de ontwikkeling van pathologie is een genetische aanleg. In dit geval manifesteert de ziekte zich mogelijk niet in afwezigheid van aandoeningen die de mechanismen van de ontwikkeling ervan activeren. De tweede is genmutatie tijdens de embryonale ontwikkeling. Onlangs is de concentratie van factoren die aandringen op genmutatie merkbaar toegenomen. Onder hen zijn die die het gevolg zijn van menselijke activiteiten: straling, het gebruik van voedseladditieven, medicijnen, milieuvervuiling (huishoudelijke chemicaliën, verschillende soorten brandstof, pesticiden), door de mens veroorzaakte rampen. Het is onmogelijk te voorspellen wanneeronder welke omstandigheden een gen kan worden veranderd, dus mutagenese wordt beschouwd als een willekeurig proces dat op zichzelf plaatsvindt en het vermogen heeft om erfelijke eigenschappen te veranderen.
Erfelijke trombofilie kan ook worden veroorzaakt door een structurele of genomische mutatie van chromosomen die zijn geërfd van eerdere generaties. De toestand van het ziektegen is hier van belang: recessief of dominant. In het tweede geval zal de pathologie zich onder alle omstandigheden manifesteren.
Verworven trombofilie
Niet alleen erfelijke, maar ook verworven oorsprong kan deze ziekte hebben. De patiënt kan worden gediagnosticeerd met antifosfolipidensyndroom (APS). Dit is hoe verworven trombofilie zich in de meeste gevallen manifesteert. Wat is het, wat zijn de mechanismen van zijn ontwikkeling en hoe ermee om te gaan?
Antifosfolipidensyndroom is een complex van symptomen dat laboratoriumgegevens en klinische symptomen combineert. De ziekte gaat gepaard met neurologische aandoeningen, immuuntrombocytopenie, foetaal verliessyndroom, veneuze en arteriële trombose. Er zijn vormen van APS: primair, secundair en catastrofaal; serologische varianten: seronegatief en seropositief. Het syndroom treedt op tegen de achtergrond van neoplastische, infectieuze, allergische of auto-immuunziekten of als gevolg van intolerantie voor geneesmiddelen.
De ontwikkeling van APS kan gepaard gaan met pathologische aandoeningen zoals: kwaadaardige neoplasmata (kanker, lymfoproliferatieve ziekten, leukemie), infecties(mycoplasmose, HIV, syfilis), asymptomatische APA-circulatie, chronisch nierfalen, perifere arteriële en valvulaire ziekte, leverziekte, bindweefselziekte en auto-immuunziekten (ziekte van Crohn, systemische vasculitis, SLE).
Trombofilie tijdens de zwangerschap
Tijdens de zwangerschap manifesteert genetische of erfelijke trombofilie zich vaak voor het eerst. Allereerst komt dit door het verschijnen van de derde, placentaire circulatiecirkel, die de bloedsomloop extra belast. De vorming van bloedstolsels draagt ook bij aan een aantal kenmerken van de placentacirkel. Er zijn geen haarvaten in de placenta, deze ontvangt het bloed van de moeder uit de slagaders en stroomt vervolgens door de chorionvlokken en komt in de navelstreng terecht.
Het lichaam van een zwangere vrouw wordt gekenmerkt door een verhoogde bloedstolling, wat het bloedverlies tijdens de bevalling of in het geval van complicaties zoals een miskraam of placenta-abruptie vermindert. Het verhoogt het risico op bloedstolsels, en daar schuilt het gevaar. Als ze zijn gelokaliseerd in de bloedvaten die naar de placenta leiden, stoppen voedingsstoffen met stromen in het foetale lichaam, hypoxie treedt op. Afhankelijk van de mate van vasculaire blokkade en het aantal bloedstolsels, kunnen ernstige complicaties volgen: vroeggeboorte, miskraam, zwangerschapsfalen, foetale misvormingen of overlijden, placenta-insufficiëntie, placenta-abruptie. Ze verschijnen meestal na 10 weken. In eerdere stadia, trombofilie metzwangerschappen zijn zeer zeldzaam. Als de ziekte zich na 30 weken ontwikkelt, eindigt deze in veel gevallen met placenta-abruptie, placenta-insufficiëntie of ernstige vormen van pre-eclampsie. Tijdens het onderzoek moet de arts aandacht besteden aan de bloedstolling, de norm voor vrouwen "in positie" is iets anders dan de algemeen aanvaarde.
Diagnose
Klinische manifestaties van trombose worden in de kliniek bevestigd met behulp van laboratorium- (cytologische, biochemische, genetische, coagulologische) en instrumentele methoden. Door het uiterlijk en de toestand van het lichaam kan men het vermoeden van veneuze trombose (oedeem) bepalen. Zowel veneuze als arteriële gaan gepaard met constante drukkende pijnen en een gevoel van volheid. Soms stijgt in het lokalisatiegebied de huidtemperatuur (veneus). Met arteriële trombose in de buurt van de plaats van trombusvorming, is er een verlaging van de temperatuur, cyanose (cyanose) en hevige pijn. De vermelde symptomen zijn de eerste tekenen van trombofilie, wat de belangrijkste reden is om een specialist te bezoeken.
Direct in het ziekenhuis wordt de toestand van de patiënt grondiger onderzocht. Het is noodzakelijk om een analyse uit te voeren voor trombofilie, een echografie van de bloedvaten te maken (bepa alt de aard, grootte en lokalisatie van de trombus), contrastarteriografie en venografie uit te voeren, waarmee u de anatomie van trombotische processen kunt lokaliseren en onderzoeken. Daarnaast röntgenstraling, radio-isotoopmethoden, genetische analyse van polymorfismen, bepaling van de concentratiehomocysteïne.
Behandeling
De kwestie van het overwinnen van de ziekte rijst bij degenen die worden geconfronteerd met de diagnose trombofilie. Wat is het en hoe ermee om te gaan om ernstige gevolgen te voorkomen? De behandeling van pathologie moet uitgebreid zijn en worden uitgevoerd met de medewerking van artsen van verschillende specialisaties: een vaatchirurg, een fleboloog, een hematoloog. In de eerste fase is het noodzakelijk om de etiopathogenetische mechanismen van de ontwikkeling van de ziekte te bestuderen. Positieve resultaten van de behandeling mogen pas worden verwacht nadat de hoofdoorzaak is weggenomen. Een belangrijk onderdeel van de therapie is een dieet, dat bestaat uit het uitsluiten van voedingsmiddelen met een hoog cholesterolgeh alte, het beperken van vet en gefrituurd voedsel. Het wordt aanbevolen om gedroogd fruit, groenten en fruit, verse kruiden in het dieet op te nemen.
Drugbehandeling bestaat uit het aanstellen van plaatjesaggregatieremmers, aangevuld met het gebruik van anticoagulantia, therapeutische bloedvergieten, hemodulatie. In sommige gevallen is het nodig om een transfusie van vers ingevroren plasma uit te voeren in combinatie met heparinisatie. Substitutietherapie wordt voorgeschreven voor de erfelijke vorm, die wordt veroorzaakt door een tekort aan antitrombine III.
Milde trombofilie (een bloedtest zal helpen bij het bepalen van de vorm) wordt behandeld met gevriesdroogd plasma (intraveneus) of droog gedoneerd plasma. In ernstige vormen worden fibrinolytische geneesmiddelen gebruikt, die met behulp van een katheter ter hoogte van het verstopte vat worden toegediend. Met de diagnose van trombofilie moet de behandeling individueel worden gekozen en uitgebreid, wat een snelle en effectieve behandeling zal garanderen.herstel.
Preventie
Om deze ernstige ziekte of de complicaties ervan niet het hoofd te bieden, is het noodzakelijk om periodiek preventieve maatregelen te nemen om deze te voorkomen. Patiënten met trombofilie wordt aanbevolen om plasmatransfusie in lage doses en subcutane toediening van het geneesmiddel "Heparine" uit te voeren. Ter preventie moet een patiënt medicijnen worden voorgeschreven die de vaatwand versterken (Trental intraveneus, Papaverine oraal).
Voor de preventie en behandeling van trombofilie wordt het aanbevolen om volksremedies te gebruiken, zoals medicinale planten. Dus cranberrythee of druivensap zal de bloedplaatjesactiviteit helpen verminderen. Je kunt het bloed verdunnen met een tinctuur van Japanse Sophora-zaden. Daarnaast is het raadzaam om het juiste dieet te volgen, vaker in de frisse lucht te wandelen en slechte gewoonten op te geven.
