McLeod's syndroom verwijst naar ernstige ziekten van het centrale zenuwstelsel. Deze pathologie is aangeboren van aard, veroorzaakt door een genmutatie. De eerste symptomen verschijnen echter niet in de kindertijd, maar op volwassen leeftijd. Heel vaak nemen mensen in de buurt de manifestaties van deze pathologie bij een patiënt voor een psychische stoornis. Het gedrag van de patiënt wordt immers pas echt vreemd. Wat zijn de redenen voor deze stoornis? En is het mogelijk om van zo'n pathologie af te komen? Deze problemen zullen worden aangepakt.
Pathogenese
McLeod-syndroom is een genetische ziekte. Pathologie dankt zijn naam aan de naam van de patiënt bij wie deze aandoening voor het eerst in het laboratorium werd bevestigd. Dit is een vrij zeldzame aangeboren ziekte die alleen bij mannen voorkomt. In de genetica is er ook een andere naam - het MacLeod-fenotype.
In het menselijk lichaam is er een eiwit - glycoproteïne Kell. Het is een antigeen dat wordt aangetroffen op het oppervlak van rode bloedcellen. Een speciaal XK-gen codeert voor dit eiwit. Eiwitten van de Kell-groep zijn essentieel voornormale werking van het immuunsysteem, het centrale zenuwstelsel en het hart.
Kell-groepantigenen worden niet gevonden op het oppervlak van rode bloedcellen bij patiënten met het McLeod-syndroom. Dit komt door aangeboren afwijkingen in het HC-gen. Als gevolg van dergelijke afwijkingen wordt de codering van Kell-eiwitten verstoord, wat leidt tot verschillende storingen in het lichaam.
Erfenis
Het mechanisme voor de ontwikkeling van deze pathologie is geassocieerd met veranderingen in het X-chromosoom. Vrouwen zijn drager van het pathologische gen, ze dragen deze ziekte over op hun mannelijke nakomelingen.
Deze overtreding is altijd familiair. Stel dat de vader volledig gezond is en de moeder drager is van pathologie. De kans op een zieke jongen is 50%. Ook worden in de helft van de gevallen meisjes geboren bij zo'n koppel, die drager worden van het pathologische gen.
Als zowel een man als een vrouw een veranderd chromosoom hebben, dan benadert de kans dat een zieke jongen wordt geboren 100%.
Als de vader het McLeod-fenotype heeft en de moeder geen drager is van pathologie, dan worden de jongens van zo'n koppel redelijk gezond geboren. In 100% van de gevallen worden dochters echter geboren met een gemodificeerd gen, ze kunnen deze ziekte doorgeven aan hun nakomelingen.
De directe oorzaak van het McLeod-syndroom zijn erfelijke genafwijkingen. De geneeskunde heeft echter niet vastgesteld wat precies afwijkingen in de chromosomen veroorzaakt. Daarom is het vrij moeilijk om een dergelijke ziekte te voorkomen.
Symptomatica
Tekenen van het syndroomMcLeod verschijnt meestal bij mannen van middelbare leeftijd. De ziekte begint met psychische stoornissen. Patiënten ontwikkelen plotseling onredelijke angst en depressie. Ze worden emotioneel onstabiel en ongeremd, hebben last van stemmingswisselingen. Er ontstaat vaak buitensporige achterdocht.
In het beginstadium van de ziekte verwarren artsen deze symptomen vaak met manifestaties van een bipolaire stoornis, schizofrenie en andere psychische aandoeningen. En de patiënten zelf en hun naasten associëren gedragsveranderingen niet altijd met erfelijke pathologie.
Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelt de patiënt neurologische symptomen. Er zijn tics, onwillekeurige grimassen, spiertrekkingen van armen en benen. De beenspieren van de patiënt verzwakken en atrofiëren. In de helft van de gevallen treden convulsieve aanvallen op. Met de leeftijd ontwikkelt de patiënt geheugenstoornissen en dementie. Er worden ook stemtics waargenomen: patiënten maken vreemde onwillekeurige geluiden (snuiven, grommen).
Wat zijn de gevolgen van het McLeod-syndroom? Deze ziekte vormt een ernstig gezondheidsrisico voor de patiënt. Patiënten lijden immers niet alleen aan mentale en neurologische aandoeningen. Naarmate de pathologie zich ontwikkelt, kunnen ze de volgende complicaties ervaren:
- cardiomyopathie;
- vorming van knobbeltjes op de huid (granulomatose);
- bloedarmoede.
Bovendien hebben patiënten een sterke afname van de immuniteit. Vaak zieklijden aan bacteriële en schimmelpathologieën die ernstig zijn.
Diagnose
Hoe herken je deze ziekte? De meest nauwkeurige diagnostische methode is een speciale bloedtest voor de fenotypering van rode bloedcellen. Deze studie detecteert de aanwezigheid van het Kell-groepseiwit in rode bloedcellen. Dergelijke tests worden uitgevoerd in veel medische laboratoria.
Daarnaast wordt een studie voorgeschreven voor de morfologie van rode bloedcellen. In een bloeduitstrijkje bij patiënten worden gekartelde erytrocyten - acanthocyten gevonden.
Wijs een MRI van de hersenen toe. Mensen met het McLeod-fenotype hebben meestal verminderde frontale lobben. Er zijn veranderingen in de subcorticale kernen van de hersenen.
Het is ook noodzakelijk om een neurologisch onderzoek van de patiënt uit te voeren. Patiënten vertonen gewoonlijk zwakte in peesreflexen.
Behandeling
Momenteel zijn er geen specifieke behandelingen voor het McLeod-syndroom. Het is mogelijk om alleen symptomatische therapie uit te voeren, wat de toestand van de patiënt enigszins zal verbeteren. De volgende groepen medicijnen worden voorgeschreven:
- anticonvulsiva: Finlepsine, natriumvalproaat, fenazepam, diazepam;
- atypische antipsychotica: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine.
- noötropische geneesmiddelen (voor dementie): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Deze medicijnen kunnen de manifestaties van de ziekte niet volledig stoppen. Ze verminderen echter onaangename symptomen en verbeteren de kwaliteit van leven van de patiënt.
Voorspelling
Als we het hebben over de mogelijkheid van volledige genezing, dan is de prognose ongunstig. De moderne geneeskunde kan genveranderingen niet beïnvloeden.
De levensverwachting van de patiënt hangt af van de kenmerken van de ontwikkeling van pathologie. Als de ziekte ernstig is, sterven patiënten 5-10 jaar nadat de eerste tekenen van pathologie verschijnen vaak aan hartfalen. Als de symptomen van de ziekte niet uitgesproken zijn, heeft het MacLeod-fenotype mogelijk geen enkele invloed op de levensverwachting.
Preventie
Er is geen specifieke preventie van het McLeod-syndroom ontwikkeld. Een dergelijke pathologie kan niet worden opgespoord door prenatale diagnose. Een stel dat van plan is een kind te krijgen, moet advies inwinnen bij een geneticus. Dit is vooral belangrijk als een man of vrouw een voorgeschiedenis van de ziekte in hun familie heeft.
