Mutatie is een verandering in het genoom dat wordt geërfd door afstammelingen. Veranderingen in het erfelijk materiaal dat in de cel is ingesloten, worden in drie groepen verdeeld. Over genomisch, chromosomaal en gen. Het gaat over gen of, anders gezegd, puntmutatie die aan de orde komt. Zij is het die wordt beschouwd als het echte probleem in de moderne genetica.
Wat is een puntmutatie?
Genveranderingen komen vaker voor dan chromosomale en polyploïde (genomische). Wat het is? Puntmutaties zijn de substitutie, deletie of insertie van een stikstofbase (pyrimidinederivaten) in plaats van een andere. Veranderingen treden op in niet-coderend (junk) DNA en manifesteren zich over het algemeen niet.
Het proces van verandering vindt plaats wanneer DNA wordt gedupliceerd in levende cellen (replicatie), kruising (uitwisseling van homologe regio's van chromosomen) of in andere perioden van de celcyclus. Tijdens de regeneratie van cellulaire structuren worden veranderingen en schade aan DNA geëlimineerd. Bovendien kunnen ze zelf mutaties veroorzaken. Als bijvoorbeeld een chromosoom is gebroken, wanneer hetherstel, een deel van het nucleosietfosfaatpaar gaat verloren.
Als de regeneratieprocessen om de een of andere reden niet goed genoeg werken, stapelen mutaties zich snel op. Als er veranderingen zijn opgetreden in de genen die verantwoordelijk zijn voor herstel, kan het werk van een of meerdere elementen worden onderbroken. Als gevolg hiervan zal het aantal mutaties drastisch toenemen. Soms treedt echter het tegenovergestelde effect op, wanneer een verandering in de genen van regeneratie-enzymen leidt tot een afname van de frequentie van mutaties van andere structurele eenheden van erfelijkheid.
De meeste puntmutaties zijn, net als andere, schadelijk. Hun optreden met nuttige tekens komt niet vaak voor. Maar ze vormen de basis van het evolutieproces.
Soorten puntmutaties
De classificatie van genveranderingen is gebaseerd op de transformaties die de veranderde stikstofbase heeft op het triplet. Klinisch manifesteren ze zich door symptomen van stofwisselingsstoornissen in het lichaam. Soorten gen- of puntmutaties:
- Missense verandering. Deze soort verwijst naar het proces van het veranderen van het genoom, waarbij de structurele eenheid van de genetische code codeert voor een ander aminozuur. Afhankelijk van hoe de eigenschappen van eiwitten verschillen van de oorspronkelijke eiwitten, worden aanvaardbare, gedeeltelijk aanvaardbare en onaanvaardbare missense-mutaties onderscheiden.
- Onzin-mutatie - veranderingen in de DNA-sequentie, die leiden tot een voortijdig eindstadium van eiwitsynthese. Pathologieën die ze kunnen veroorzaken, zijn onder meer cystische fibrose, het Hurler-syndroom en andere.
- Stilte mutatie - tripletcodes voor hetzelfde aminozuur.
Basissubstitutiemutaties
Er zijn twee hoofdklassen van mutaties in de substitutie van stikstofbases.
- Overgang. Vertaald uit het Latijn betekent transitie "bewegen". In de genetica verwijst waarde naar een puntmutatie, waarbij een organische verbinding, een purinederivaat, wordt vervangen door een andere, bijvoorbeeld adenine voor guanine.
- Transversie - vervanging van een purinebase (adenine) door een pyrimidinebase (cytosine, guanine). Basissubstitutiemutaties worden ook geclassificeerd in doel, niet-doelwit, vertraagd.
Open leesraamverschuivingsmutaties
Het leeskader van een gen is een sequentie van nucleosidefosfaten die in staat zijn te coderen voor een eiwit. Mutaties worden gecontrasteerd met complexe en als volgt geclassificeerd:
- Deletie is het verlies van een of meer nucleosidefosfaten uit een DNA-molecuul. Volgens de lokalisatie van de verloren site zijn verwijderingen verdeeld in intern en terminal. In sommige gevallen leidt dit type mutatie tot de ontwikkeling van schizofrenie.
- Invoeging is een mutatie die wordt gekenmerkt door de invoeging van nucleotiden in de DNA-sequentie. Bewegingen kunnen binnen het genoom zijn, een extracellulair viraal middel kan worden geïntegreerd.
In sommige gevallen treden er veranderingen op in intacte delen van DNA. Dit worden niet-doelmatige frameshift-wijzigingen genoemd.
Genmutaties ontwikkelen zich niet altijd onmiddellijk na de negatieve impact van een mutageen. Soms verschijnen er veranderingen na een paarreplicatiecycli.
Oorzaken van optreden
De oorzaken van een puntmutatie zijn onderverdeeld in twee groepen:
- Spontaan - ontwikkelen zonder duidelijke reden. De frequentie van spontane mutaties is van 10⁻¹² tot 10⁻⁹ voor elk DNA-nucleosidefosfaat.
- Geïnduceerd - voortkomend uit de invloed van externe factoren: straling, virale agentia, chemische verbindingen.
Mutaties van het substitutietype treden om verschillende redenen op. Veranderingen in het type frameshift zijn spontaan.
Voorbeelden van genmutaties
Het mutatieproces is de bron van veranderingen die leiden tot verschillende pathologieën. Tot op heden zijn er, hoewel zeldzaam, aanhoudende veranderingen in het genetische materiaal van de cel van het lichaam.
Voorbeelden van puntmutaties:
- Progeria. Een zeldzaam defect dat wordt gekenmerkt door vroegtijdige veroudering van alle organen en het organisme als geheel. Mensen met deze mutatie worden zelden ouder dan dertig. Veranderingen beïnvloeden de ontwikkeling van beroertes, hartpathologieën. Beroertes en hartaanvallen zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij patiënten met Progeria.
- Hypertrichose. Mensen met het Ambras-syndroom worden gekenmerkt door verhoogde beharing. Vegetatie vindt plaats op het gezicht, schouders.
- Marfan syndroom. Een van de meest voorkomende mutaties. Patiënten hebben onevenredig ontwikkelde ledematen, fusie van de ribben wordt waargenomen, waardoor de borstkas zakt.
Mutaties in de moderne genetica
Menselijke evolutie is dat nietbeperkt door het verleden. De mechanismen die mutaties veroorzaken, blijven vandaag werken. Mutatie is een proces dat inherent is aan levende organismen, dat ten grondslag ligt aan de evolutie van absoluut alle vormen van leven en bestaat uit het veranderen van genetische informatie.
Genetica is een belangrijk gebied van de biologie. Mensen gebruiken genetische methoden in de veehouderij en de productie van gewassen. Door de beste populaties te selecteren, kruist een persoon ze, waardoor de beste variëteiten en rassen ontstaan die over de nodige kwaliteiten beschikken. Genetica heeft hoge positieve resultaten behaald bij het verklaren van de aard van erfelijkheid. Maar helaas kan het onafhankelijke veranderingen in het genoom nog steeds niet uitsluiten.
Gen- en puntmutaties zijn synoniem, wat een verandering in een of meer nucleotiden betekent. In dit geval kan de ene stikstofbase worden vervangen door een andere, eruit vallen, dupliceren of 180 ° draaien.
We kunnen gerust stellen dat de verandering in genen en bijna alle afwijkingen (afwijkingen van de norm) van chromosomen ongunstig zijn voor zowel een individueel organisme als voor een populatie. De meeste chromosomale afwijkingen die optreden tijdens de embryonale ontwikkeling leiden tot ernstige aangeboren afwijkingen. Puntmutaties leiden tot aangeboren pathologieën of systeemdefecten.
De taak van de wetenschap is om te bepalen hoe mutaties kunnen worden voorkomen of op zijn minst kunnen worden verminderd en veranderingen in het DNA kunnen worden geëlimineerd door middel van genetische manipulatie.
