Soms overschaduwt de geboorte van een kind de diagnose die door artsen is gesteld - "Sturge-Weber-Crabbe-syndroom". Dit is een zeldzame aangeboren angiomateuze laesie van de ogen, huid en hersenvliezen. Deze aandoening komt voor bij 1 op de 100.000 mensen. Dit syndroom werd voor het eerst beschreven door Sturge in 1879 en in 1922 karakteriseerde Weber de tekenen die door röntgenstralen werden onthuld.
Krabbe suggereerde in 1934 dat de patiënt naast angiomen van de huid ook lijdt aan angiomatose van de hersenvliezen. Laten we proberen uit te zoeken wat het Sturge-Weber-Crabbe-syndroom is, de oorzaken, de symptomen van deze pathologie.
Kenmerken van de ziekte
Dit syndroom is een aangeboren angiomatose, d.w.z. overmatige proliferatie van bloedvaten. Pathologie beïnvloedt het centrale zenuwstelsel, gezichtsorganen, huid. Het syndroom van Weber manifesteert zich door een groot aantal aangeboren angiomen van het aangezichtsgebied, glaucoom, epilepsie, mentale retardatie en andere oftalmologische en neurologische symptomen.
De ziekte wordt gediagnosticeerd met behulp van röntgenfoto's van de schedel, MRI of CT van hersenstructuren, meting van de intraoculaire druk, oftalmoscopie, echografie van het oog, gonioscopie. De behandeling bestaat uit anti-epileptische en symptomatische therapie en glaucoom wordt conservatief en chirurgisch geëlimineerd. In de meeste gevallen is de prognose slecht.
Oorzaken van optreden
Het syndroom van Weber treedt op als gevolg van een schending van de embryonale ontwikkeling, waardoor twee kiemlagen worden beschadigd: het ectoderm en het mesoderm. Het is van hen dat na een tijdje het zenuwstelsel, de huid, de bloedvaten en de inwendige organen van het kind zich beginnen te ontwikkelen.
De redenen voor deze mislukking kunnen als volgt zijn:
- bedwelming van het lichaam van een zwangere vrouw met nicotine, drugs, alcohol, verschillende medicijnen;
- foetale infecties;
- dysmetabole stoornissen in het lichaam van de aanstaande moeder.
Symptomen
Als bij een persoon het syndroom van Weber is vastgesteld, kunnen de symptomen van deze pathologie anders zijn. De belangrijkste is angiomatose van de huid van het gezicht. Deze vasculaire plek bij alle patiënten is aangeboren en begint na verloop van tijd in omvang toe te nemen. Meestal gelokaliseerd in de jukbeenderen en onder de ogen, en wanneer erop wordt gedrukt, begint het bleek te worden. Helemaal in het begin heeft de vlek een roze kleur, waarna deze een rood-kersen of felrode tint krijgt.
Angiomen kunnen variëren in uiterlijk en prevalentie en zijnkleine verspreide brandpunten, en één grote vlek, die samenvloeit. Angiomatose kan de keelholte, neusholte en mond bedekken. In de meeste gevallen (70%) is de vasculaire proliferatie unilateraal, en in 40% van de veranderingen in het gezicht worden meestal gecombineerd met angiomen van de extremiteiten en romp. Andere dermatologische symptomen kunnen ook optreden: oedeem van weke delen, aangeboren hemangiomen, naevi.
Als het syndroom van Weber wordt vermoed, wordt neurologie gemanifesteerd door schade aan de hersenzenuwen, wat resulteert in motorische en sensorische stoornissen aan de andere kant van het lichaam van de pathologische focus.
In 85% van de gevallen bij kinderen van het eerste levensjaar wordt encefalotrigeminale angiomatose met convulsiesyndroom waargenomen, gemanifesteerd door epileptische aanvallen van het Jacksoniaanse type, waarbij de ledematen bedekt zijn met convulsies. Epilepsie leidt vaak tot oligofrenie, mentale retardatie, in sommige gevallen kan idiotie, hydrocephalus worden waargenomen.
Van de kant van de gezichtsorganen worden angiomen van de choroidea, hemianopsie, heterochromie van de iris, colobomen waargenomen. Een derde van de patiënten wordt gediagnosticeerd met glaucoom, dat vertroebeling van het hoornvlies veroorzaakt.
Diagnose van het Sturge-Weber-syndroom
Het syndroom van deze pathologie wordt gezamenlijk gediagnosticeerd door een neuroloog, een oogarts, een epileptoloog en een dermatoloog.
De arts, die de geschiedenis van de ziekte en de klachten van de patiënt analyseert, specificeert de leeftijd waarop de tekenen van de ziekte voor het eerst verschenen. Huidgevoeligheid beoordeeld door neurologisch onderzoeken spierkracht van de ledematen van het lichaam.
Röntgenfoto van de schedel onthult gebieden met verkalking van de cortex met dubbele contouren. Computertomografie van de hersenen kan veel grotere gebieden visualiseren. MRI onthult gebieden van corticale verdunning, degeneratie en atrofie van de cerebrale substantie, met uitzondering van intracerebrale tumor, cerebrale cyste.
Elektro-encefalografie bepa alt de mate van bio-elektrische activiteit van de hersenen en stelt epiactiviteit vast. Het oogheelkundig onderzoek bestaat uit het testen van de gezichtsscherpte, intraoculaire drukmeting, perimetrie, gonioscopie, oftalmoscopie, AV-scanning en ultrasone biometrie van het oog.
Vaak wordt een patiënt verwezen voor een consult bij een medisch geneticus.
Behandeling
Als het syndroom van Weber wordt gediagnosticeerd, mag de behandeling alleen symptomatisch zijn. Dit betekent dat de patiënt verlost is van dergelijke manifestaties van pathologie die zijn leven verslechteren, aangezien er momenteel geen effectieve behandeling is.
Therapie wordt als volgt uitgevoerd:
- om krampachtige manifestaties te elimineren, schrijft de arts speciale medicijnen voor: Valproaat, Depakin, Keppra, Carbamazepine, Finlepsin, Topiramaat;
- als er sprake is van psycho-emotionele stoornissen, worden psychofarmaca voorgeschreven;
- Voor de behandeling van glaucoom worden oogdruppels gebruikt die de afscheiding van intraoculaire vloeistof verminderen: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide en anderen.
Als angiomen in de schedelholte het functioneren van het lichaam ernstig aantasten, wordt een chirurgische ingreep uitgevoerd om ze te verwijderen.
Voorspelling
Helaas heeft een ziekte als het syndroom van Weber een slechte prognose. De volgende complicaties kunnen optreden:
- verlies van gezichtsvermogen;
- vasculaire aandoeningen die leiden tot een beroerte;
- een uitgesproken gebrek aan het gezicht, waardoor iemand zich niet normaal kan aanpassen aan de samenleving en het zelfrespect aanzienlijk vermindert;
- epileptische aanvallen dragen bij aan ernstige mentale retardatie.
Er zijn geen preventieve maatregelen om de ontwikkeling van deze ziekte te voorkomen, aangezien de exacte oorzaken van de pathologie nog niet zijn vastgesteld.
Conclusie
Het syndroom van Weber is dus een zeer gevaarlijke aangeboren ziekte. Pasgeboren kinderen ontwikkelen zich in het begin normaal, maar epileptische aanvallen treden op aan het einde van het eerste levensjaar. Vaak is er een vertraging in de ontwikkeling van de ledematen en na een tijdje treedt mentale retardatie op. Deze ziekte is ongeneeslijk, je kunt alleen medicijnen gebruiken die de gezondheid niet verslechteren.
