Tegenwoordig speelt het uiterlijk van een persoon een belangrijke rol. Maar helaas komt het soms voor dat er een storing in het lichaam optreedt en iets in het lichaam heel anders begint te functioneren dan zou moeten. Het is precies zo'n probleem dat het uiterlijk van een persoon beïnvloedt, is xeroderma pigmentosum. Wat voor soort ziekte is dit en alles wat belangrijk is over de ziekte - dit zal verder worden besproken.
Terminologie
In eerste instantie moet je begrijpen wat het is. Pigment xeroderma is dus een huidziekte die erfelijk is. Tegelijkertijd is de menselijke huid overgevoelig voor zonnestraling. In dit opzicht wordt deze toestand van de patiënt door artsen vaak precancereus genoemd. In medische termen is deze pathologie een autosomaal recessieve DNA-ziekte, waarbij cellen zelf geen gaten of breuken in moleculen kunnen repareren.
Wat moet je nog meer weten over de diagnose xeroderma pigmentosa? Het type overerving, zoals hierboven vermeld, is autosomaal recessief. Wetenschappers merken echter op dat het ook autosomaal dominant kan zijn, evenals gedeeltelijk gekoppeld aan het geslachtschromosoom.
Enkele statistieken en functies
Als we het hebben over ontwikkelde landen, komt xeroderma pigmentosa voor bij één persoon per 1 miljoen inwoners. In China is dit cijfer echter veel hoger - 1 patiënt per 100.000 inwoners. Wetenschappers merken ook op dat deze vorm van de ziekte vooral typisch is voor gesloten gemeenschappen, groepen, de zogenaamde isolaten, gevormd volgens speciale overtuigingen (bijvoorbeeld religieuze gemeenschappen). Dit probleem is ook erfelijk en wordt overgedragen van ouders op het kind. Artsen zeggen dat deze ziekte ook vaak voorkomt bij huwelijken van naaste bloedverwanten.
Verschijning van ziekte
Hoe ziet xeroderma pigmentosa eruit? Op de huid van een persoon is er een speciale pigmentatie. Dit gebeurt allemaal als gevolg van blootstelling aan de huid van de patiënt aan ultraviolette straling. Maar als gezonde mensen speciale enzymen hebben die het optreden van deze vlekken voorkomen, dan zijn ze bij dergelijke patiënten niet actief. Het is allemaal de schuld - een mutatie in eiwitten die verantwoordelijk zijn voor weefselherstel na zo'n invloed. Gemuteerde cellen hopen zich geleidelijk op in het lichaam, wat resulteert in huidkanker. Naast ultraviolet moet worden opgemerkt dat de huid van de patiënt ook erg gevoelig is voor radiologische (ioniserende) straling.
Over soorten ziekten
Ik wil ook opmerken dat er verschillende soorten xeroderma pigmentosa zijn. In totaal worden er zeven onderscheiden, en ze verschillen in letters: A, B, C, D, E, F, G. Elk van deze typen krijgt een specialegemuteerd gen. Kenmerken van dergelijke verschillen worden nog steeds door wetenschappers bestudeerd. Bovendien wordt het achtste type onderscheiden - Young's gepigmenteerde xerodermoid. Het moet echter gezegd worden dat in dit geval het primaire defect helemaal niet bekend is.
Symptomatica
Het moet gezegd worden dat xeroderma pigmentosum niet bij de geboorte wordt gediagnosticeerd. Baby's worden normaal geboren, er zijn geen overbodige verschijnselen op de huid. De eerste symptomen beginnen rond 3 maanden - 3 jaar te verschijnen, maar een vroeger of later begin van het proces is mogelijk, afhankelijk van de sterkte van het ultraviolet. De eerste symptomen die optreden bij kinderen:
- tranende ogen;
- fotofobie;
- mogelijke conjunctivitis;
- ziekte kan zich manifesteren als fotodermatitis.
Vlekken verschijnen op het lichaam van het kind, vergelijkbaar met moedervlekken of sproeten. Geleidelijk aan neemt hun aantal toe. Dit komt door een schending van de pigmentatieprocessen. Andere symptomen die blijven verschijnen:
- Telangiëctasie, dat wil zeggen, de bloedvaten van de huid zijn verwijd.
- Er kan ook sprake zijn van hyperkeratose, wanneer cellen zich zeer snel delen en hun afschilferingsprocessen worden geremd. Als gevolg hiervan kan keratinisatie van de huid optreden.
- Er is een verhoogde droogheid van de huid.
Klinische foto
Genetische huidziekten omvatten dergelijke ziekten: xeroderma pigmentosa, reticulaire progressieve melanose, Peak's melanosis, die,in feite is het dezelfde ziekte. Het klinische beeld is onderverdeeld in drie hoofdtypen:
- Inflammatoir. Sproetachtige vlekken verschijnen op open delen van de huid. Geleidelijk verschijnen er lentigo-achtige schubben.
- Hyperkeratisch stadium. Op de huid worden afwisselend eilanden gevormd door de opeenhoping van sproeten, schubben, elementen zoals lentigo. Alles lijkt op een afbeelding van chronische stralingsdermatitis. Soms kunnen er wratachtige formaties zijn. Al deze atrofische veranderingen leiden geleidelijk tot de uitputting van het kraakbeen van de neus, oorschelpen, natuurlijke openingen kunnen worden vervormd. Ook in dit stadium is kaalheid, verlies van wimpers mogelijk. Het hoornvlies kan troebel, fotofoob en tranend worden.
- In het laatste stadium overschrijdt het probleem de grens van kanker. Zowel goedaardige als kwaadaardige gezwellen verschijnen op de huid.
Neuralgische kenmerken
Ongeveer elke vijfde patiënt met deze diagnose heeft neuralgische afwijkingen. Er kan sprake zijn van mentale retardatie, areflexie (gebrek aan reflexen). Het is ook belangrijk op te merken dat pigment xeroderma vaak wordt geassocieerd met dergelijke ziekten:
- syndroom van Reed, wanneer de groei van het skelet vertraagt, de schedel afneemt, is er een vertraging in de fysieke en mentale ontwikkeling.
- De Sanctis-Cacchione-syndroom, wanneer aandoeningen in het centrale zenuwstelsel verschijnen samen met huidverschijnselen.
Oorzaken van ziekte
Watmoet u iets weten over een probleem als xeroderma pigmentosa? Oorzaken, symptomen van de ziekte? Als alles duidelijk is met de manifestaties van de ziekte, is het tijd om erachter te komen wat het optreden ervan precies veroorzaakt. Zoals al duidelijk is geworden, is dit een bijzondere genmutatie wanneer de boosdoener een autosomaal gen is dat door ouders wordt overgedragen. Ook zijn er in de cellen van de patiënt geen UV-endonuclease-enzymen, er kan een tekort zijn aan RNA-polymerase. Wetenschappers zeggen ook dat de oorzaak van de ontwikkeling van pathologie een toename in de menselijke omgeving van porfyrines kan zijn, speciale natuurlijke enzymen die de huid negatief beïnvloeden.
Diagnose
De relevantie van pigment xeroderma is tegenwoordig erg hoog. Steeds meer mensen proberen immers vaker in de zon te zijn, helemaal niet bang voor de werking van UV-stralen. En dit is fout. Zelfs als een persoon niet door deze ziekte wordt bedreigd, is het het beste om de huid bloot te stellen aan een minimale mate van actieve zonnestraling. Hoe kan deze ziekte worden opgespoord?
- Onderzoek van de huid met een monochromator, een speciaal instrument dat de mate van lichtgevoeligheid van de huid bepa alt.
- De volgende stap is een biopsie. In dit geval worden deeltjes neoplasmata op de huid van de patiënt onderzocht.
- Weefselmonsters genomen tijdens de biopsie worden histologisch onderzocht.
Het probleem behandelen
Als bij een patiënt de diagnose xeroderma pigmentosa wordt gesteld, is de behandeling van de patiëntdat is wat heel belangrijk is. Een persoon zal dus strikt de instructies van de arts moeten volgen:
- Je moet regelmatig naar een dermatoloog.
- In de vroege stadia worden antimalariamiddelen actief gebruikt (bijvoorbeeld Delagil of Rezokhin), die de gevoeligheid van de huid voor licht verminderen.
- Vitaminetherapie is verplicht om het lichaam te ondersteunen. In dit geval moet u nicotinezuur (vitamine PP), retinol (dit is vitamine A) en vitamines van groep B in het complex innemen.
- Als zich schilferende schilfers op de huid vormen, moeten deze worden behandeld met zalven op basis van corticosteroïden.
- Als er wratten op de huid verschijnen, moet u zalven met cytostatica gebruiken, waarvan de belangrijkste taak is om verdere celdeling te voorkomen.
- Soms moeten patiënten antihistaminica drinken, met andere woorden, anti-allergische medicijnen, bijvoorbeeld Tavegil of Suprastin, of desensibiliserende medicijnen die de allergische reactie verzwakken.
- Wanneer de huid van de patiënt actief wordt blootgesteld, bijvoorbeeld in de zomer, krijgt de patiënt UV-beschermende crèmes of sprays voorgeschreven.
- Als er een dreiging van tumorvorming is, moet de patiënt niet alleen worden geregistreerd bij een oncoloog, maar ook periodiek worden onderzocht door een groep andere specialisten: een dermatoloog, een oogarts en een neuropatholoog.
- Huidgroei, zelfs wratachtige, moet operatief worden verwijderd.
