De meeste mensen zijn exacte kopieën van hun ouders. Sommigen krijgen blauwe ogen van papa, anderen krijgen mama's prachtige haar. Het tegenovergestelde gebeurt natuurlijk ook. We groeien echter allemaal op als het meest interessante resultaat van de verwevenheid van de genen van onze naaste verwanten. Heel vaak, samen met grote ogen, krullend haar en lange benen, geven ouders hun kinderen een reeks verschillende ziekten. Ze doen het niet met opzet, ook niet zonder hun eigen toestemming. Pathologie manifesteert zich misschien niet gedurende het hele leven, maar vaker is de situatie anders. Een persoon wordt een gijzelaar van familiekwalen en kwalen. Een van deze "geschenken" is de ziekte van Darier. Wat het is? Waarom ontwikkelt deze pathologie zich?
Algemene informatie
De ziekte van Dariaer verwijst naar erfelijke dermatose, die zich manifesteert door huiduitslag in de vorm van bruine of bruine knobbeltjes. Ze hebben een conische vorm en zijn bedekt met dichte korsten. Knobbeltjes gelokaliseerd op de plooien van het lichaam versmelten met elkaar en vormen treurwonden. Afhankelijk van de locatie van de uitslag en hun uiterlijk, is de ziekte van Darier onderverdeeld in:vier vormen:
- Gelokaliseerd. Het wordt gekenmerkt door een lineaire opstelling van laesies die slechts beperkte delen van het lichaam bedekken.
- Klassiek. De uitslag is voornamelijk gelokaliseerd op de hoofdhuid, borst en achter de oren.
- Geïsoleerd. Samen met standaard knobbeltjes verschijnen veelzijdige papels die op wratten lijken. In de regel bevinden ze zich op de achterkant van de handen en voeten.
- Vesiculair-bullachtig. Deze vorm van de ziekte is zeer zeldzaam. Het wordt gekenmerkt door talrijke huiduitslag met een transparant geheim. Ze verschijnen aan de zijkant van de nek, in het gebied van grote huidplooien.
Primaire foci van papels worden gediagnosticeerd bij patiënten van acht tot vijftien jaar. De ziekte treft volwassenen uiterst zelden.
Oorzaken van ziekte
De belangrijkste oorzaak van deze ziekte is de aanwezigheid van een abnormaal gen, en de belangrijkste risicofactor is een erfelijke aanleg. Hierdoor wordt vitamine A niet volledig door het lichaam opgenomen, neemt de activiteit van bepaalde enzymen en het zinkgeh alte in de opperhuid af. Het gevolg van deze pathologische processen is een schending van het mechanisme van keratinisatie van de huid.
Als mama of papa drager zijn van een abnormaal gen, wordt in 50% van de gevallen een kind geboren met de diagnose van de ziekte van Darier. Als echter een absoluut gezonde baby wordt geboren uit zieke ouders, zal deze pathologie zijn toekomstige kinderen niet storen. De ziekte wordt niet overgedragen door druppeltjes in de lucht of seksueel contact.
Klinischefoto
Het pathologische proces begint met het verschijnen van folliculaire platte knobbeltjes, die ook wel papels worden genoemd. Hun grootte kan variëren van 1 tot 3 mm. De papels zijn bedekt met een harde bruine korst. Daaronder bevinden zich uitsparingen in de vorm van een trechter. Knobbeltjes zijn gelokaliseerd in de monden van de haarzakjes, wat soms leidt tot de ontwikkeling van een andere ziekte - folliculitis. Daarom moet een differentiële diagnose worden gesteld voordat de behandeling wordt gestart.
Rashes zijn symmetrisch gelokaliseerd en vangen het subclavia-gebied en de flexie-oppervlakken van de gewrichten op. Op de hoofdhuid lijken papels op wratachtige plaques met schilferige korsten. Na hun verwijdering verschijnen er foci van kaalheid in de laesies. Naarmate de ziekte voortschrijdt, verschijnen nieuwe huiduitslag en oude worden samengevoegd tot één enkele plek.
Medisch onderzoek
De diagnose van de ziekte is gebaseerd op het klinische beeld en een volledige geschiedenis van de patiënt. Tijdens het onderzoek onderzoekt de arts de symptomen van pathologie, eerdere gevallen van huiduitslag bij naaste familieleden. Om de ziekte te bevestigen, wordt een histologische analyse van een huidbiopsie voorgeschreven. De differentiële diagnose is met familiale pemphigus, papillomatose en seborrheic dermatitis.
Therapieprincipes
De behandeling van deze aandoening wordt meestal poliklinisch uitgevoerd. Met een verergering van het pathologische proces of het verschijnen van uitgebreide laesies, heeft de patiënt ziekenhuisopname in een dermatologisch ziekenhuis nodig.
De patiënt krijgt symptomatische therapie. Iedereenpatiënten krijgen zonder uitzondering vitamine A oraal of in de vorm van intramusculaire injecties voorgeschreven. De dosering van het medicijn wordt individueel berekend, rekening houdend met de leeftijd van de patiënt. Het verloop van de behandeling is gewoonlijk 3 maanden, neem dan een pauze en herhaal de therapie.
Een positief resultaat bij de ziekte van Darya wordt gegeven door parelbaden in combinatie met het aanbrengen van keratolic zalf. In aanwezigheid van uitgebreide laesies is chirurgische ingreep of elektrocoagulatie geïndiceerd. Wanneer de ziekte van Darier gepaard gaat met een bacteriële infectie, worden antibiotica voorgeschreven.
Voorspelling en preventie
Deze ziekte wordt uitsluitend door overerving overgedragen. Daarom bevelen experts, als primaire preventie, een consultatie aan met een geneticus voor paren die van plan zijn om in de nabije toekomst een kind te verwekken. Dit geldt met name voor toekomstige ouders van wie de familie al is gediagnosticeerd met de ziekte van Darier.
De hierboven beschreven behandelingen geven meestal goede resultaten. Veel patiënten slagen erin om gedurende meerdere jaren stabiele remissie te bereiken. Een volledig herstel mag echter niet worden verwacht.
