Momenteel zijn genetische mutaties interessant voor studie, aangezien de geneeskunde nieuwe methoden en benaderingen nodig heeft om erfelijke en genetische ziekten aan te pakken. Een van de zeldzaamste ziekten is het syndroom van Pfeiffer, waarvan het aantal patiënten in één geval per 1 miljoen mensen wordt waargenomen. Deze ziekte werd voor het eerst ontdekt in 1964 door Arthur Pfeiffer. Hij beschreef patiënten met verwondingen aan de vorm van het hoofd, evenals de botten van de ledematen.
Beschrijving
Het syndroom van Pfeiffer is een aandoening op genetisch niveau, die zich manifesteert door voortijdige fusie van de botten van de schedel, die een obstakel wordt voor de verdere groei van de schedel, terwijl de vorm van het hoofd en het gezicht verandert. Patiënten hebben een convex voorhoofd, hypoplasie van de bovenkaak, sterk uitpuilende ogen. Dit veroorzaakt een aantal storingen. De ziekte kan doofheid, verminderde mentale ontwikkeling, pathologie van de kaak en tanden veroorzaken.
Etiologie en epidemiologie
De ziekte kan mensen van verschillende geslachten treffen. Het is erfelijken zelden gezien. Het Pfeiffer-syndroom, waarvan de foto wordt verstrekt, wordt geassocieerd met mutaties in fibroblasten 1 en 2, die een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van botweefsel. Ras en nationaliteit hebben ook geen invloed op de ontwikkeling van de ziekte. Het is erg belangrijk om een vroege diagnose uit te voeren, omdat het verdere leven van de patiënt afhangt van een tijdige behandeling. De ziekte wordt waargenomen bij één kind per 1 miljoen.
Classificatie en symptomen
Momenteel zijn er 3 vormen van de ziekte bekend, die verschillen in symptomen, verloop en prognose van de ziekte. Artsen bepalen het type aandoening aan de hand van uitgesproken tekens. Genetisch onderzoek wordt alleen uitgevoerd als de diagnose is bevestigd. Vormen van pathologie:
- Pfeiffer-syndroom type 1 – is de meest voorkomende variant van de ziekte. Bij de geboorte van een kind wordt een pathologie van de gezichtsontwikkeling waargenomen: een anomalie van de bovenkaakbotten, een platte neusbrug, exophthalmus en hypertelorisme. De vorm van de schedel is ook veranderd, de ledematen zijn vervormd. In de toekomst kunnen zich tandheelkundige pathologieën, hypoplasie enzovoort ontwikkelen.
- Pfeiffer-syndroom type 2 wordt gekenmerkt door fusie van de botten van de schedel. Daarom wordt het hoofd als een klaverblad. Deze vorm van de ziekte veroorzaakt mentale retardatie, meerdere neurologische aandoeningen. De eerste vingers van de ledematen zijn verwijd, er zijn stoornissen in de ontwikkeling van interne organen. Dit alles kan op jonge leeftijd tot de dood leiden.
- Pfeiffer syndroom type 3 wordt gekenmerkt door dezelfde manifestaties als in het tweede geval, maarhet hoofd krijgt niet de vorm van een "klaverblad", het is langwerpig in hoogte. Tanden beginnen zich vroeg te ontwikkelen, vaak worden kinderen met tanden geboren. Deze vorm van ziekte resulteert in invaliditeit of overlijden.
Diagnose en behandeling
Een vroege diagnose van het syndroom van Pfeiffer is erg belangrijk, omdat een tijdige behandeling verschillende complicaties zal helpen voorkomen. Maar dit geldt alleen voor het eerste type ziekte. In alle andere gevallen zijn de defecten zeer ernstig en niet vatbaar voor therapie. Voor de diagnose worden röntgenfoto's, genetische tests gebruikt en wordt preventieve echografie tijdens de zwangerschap uitgevoerd. Er is geen specifieke behandeling voor deze ziekte. Het is alleen symptomatisch. Artsen verminderen de hoge intracraniale druk, normaliseren de ontwikkeling van het zenuwstelsel, elimineren enkele misvormingen van interne organen. Vitaminen en noötropica worden voorgeschreven voor de behandeling.
Voorspelling en preventie
Het syndroom van Pfeiffer heeft een teleurstellende prognose. Wat te verwachten? Het eerste type ziekte heeft een iets betere prognose. Het hangt af van de tijdige behandeling die wordt gestart. In dit geval hebben patiënten een normaal intelligentieniveau en worden ze oud, en het risico om dezelfde ziekte bij het nageslacht te ontwikkelen is 50%. In alle andere gevallen heeft de ziekte een slechte prognose. De ziekte leidt vaak tot de dood of ernstige invaliditeit.
Preventie van de ziekte is alleen mogelijk als de diagnose tijdens de zwangerschap wordt gesteld. Een vrouw krijgt een echografie en genetische studies om afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus op te sporen. Bij het eerste type ziekte is de erfelijke overdracht van de ziekte op het nageslacht 50%, bij het tweede en derde type treden spontane mutaties op die moeilijk vast te stellen zijn. Daarom is het zo belangrijk om op tijd onderzoek te doen naar de aanwezigheid van afwijkingen bij de foetus.
