De ontwikkeling van genetica in de loop van de tijd is voorbij de grenzen van een puur wetenschappelijke doctrine gegaan en is uitgegroeid tot een tak van praktijk. Veel moderne artsen gebruiken de gegevens van genetische analyses om de juiste diagnose te stellen, te anticiperen op mogelijke ziekten en de factoren die bijdragen aan hun ontwikkeling te elimineren. Om dit te doen, moet de patiënt alleen een genetische analyse doorstaan, die een volledig beeld van de aanleg voor ziekte zal tonen.
Een paar woorden over DNA
Deoxyfish nucleïnezuur (DNA) is een complexe set nucleotiden die ketens vormen - genen. Het is deze intracellulaire formatie die de erfelijke informatie draagt die van ouders is ontvangen en aan kinderen wordt doorgegeven.
Tijdens de embryonale vorming vindt een zeer snelle celdeling plaats. In dit stadium treden kleine storingen op, die genmutaties worden genoemd. Ze bepalen de persoonlijkheid van een persoon. Mutaties kunnen zowel positief als negatief zijn.
Wetenschappers waren gedeeltelijk in staat om de menselijke genetische code te ontcijferen. Ze weten welke genen ziekten veroorzaken en welke bijdragen aan de aangeboren weerstand tegen bepaalde ziekten. genetischanalyse geeft clinici een beeld van hoe een patiënt het beste kan worden behandeld, gegeven hun aanleg.
Monogene ziekten en polymorfismen
Artsen raden genetische tests aan voor elke persoon. Het speelt zich eens in je leven af. Op basis van de resultaten wordt een genetisch paspoort opgesteld. Het geeft alle mogelijke ziekten en aanleg ervoor aan.
Aangeboren ziekten omvatten monogene mutaties. Ze ontstaan als gevolg van het veranderen van een nucleotide in een gen in een ander. Vaak zijn dergelijke vervangingen volkomen ongevaarlijk, maar soms kunnen ze een ernstige ziekte veroorzaken. Deze omvatten bijvoorbeeld fenylketanurie en spierdystrofie.
Polymorfisme wordt geassocieerd met de vervanging van nucleotiden in genen, maar veroorzaakt niet direct ziekte, maar fungeert alleen als een indicator van aanleg voor dergelijke ziekten. Polymorfisme komt vrij veel voor. Het komt voor bij meer dan 1% van de individuen in de populatie.
De aanwezigheid van polymorfisme laat zien dat onder bepaalde omstandigheden en onder invloed van schadelijke factoren de ontwikkeling van een bepaalde ziekte mogelijk is. Maar dit is geen diagnose, maar slechts een van de opties. Als je een gezonde levensstijl leidt en schadelijke factoren vermijdt, zal de ziekte waarschijnlijk nooit verschijnen.
Voorspelling van aangeboren ziekten
De ontwikkeling van moderne genetica maakt het niet alleen mogelijk om de aanwezigheid van aangeboren ziekten of aanleg daarvoor vast te stellen, maar ook om de gezondheid van ongeboren kinderen te voorspellen. Om dit te doen, moeten ouders in het stadium van zwangerschapsplanning een genetischanalyse. Dit is vooral belangrijk als een ouder al complexe ziekten heeft.
Dit geldt ook voor ziekten die genetisch worden overgedragen. Onder hen is hemofilie, die leed onder bijna alle monarchale dynastieën van het oude Europa, waar huwelijken gebruikelijk waren om politieke banden te versterken.
Bovendien zal genetische analyse de aanleg van het ongeboren kind voor kanker, diabetes, hypertensie en coronaire hartziekte aantonen. Dit is vooral belangrijk als een van de toekomstige ouders in het gezin dergelijke diagnoses had. Predispositiegenen kunnen recessief (onderdrukt) zijn, maar het is waarschijnlijk dat ze in het toekomstige kind zullen verschijnen.
Zwangerschapstesten
Als het bij het plannen van een kind wordt aanbevolen dat ouders worden getest, wordt tijdens de zwangerschap een genetisch onderzoek van de foetus uitgevoerd. Hiervoor wordt vruchtwater, navelstrengbloed of delen van de placenta afgenomen voor analyse.
Dergelijke studies zijn nodig om de mogelijkheid van aangeboren ziekten vast te stellen. Dit zijn volkomen onvoorspelbare ziekten die ontstaan als gevolg van intra-uteriene mutaties die niet van tevoren te voorzien zijn. Downsyndroom is een van deze ziekten, waarbij om de een of andere reden een extra chromosoom in de foetus verschijnt. Het normale aantal voor een persoon is 46 chromosomen, 23 paren, één van vader en moeder. Bij het syndroom van Down verschijnt het 47e ongepaarde chromosoom.
Ook genetische mutatiesmogelijk na het lijden van complexe infectieziekten tijdens de zwangerschap: syfilis, rubella. Op basis van de resultaten van een dergelijke analyse kan een beslissing worden genomen om een abortus te ondergaan, aangezien het ongeboren kind volledig onleefbaar zal zijn.
Vrouwen die risico lopen
Het zou natuurlijk beter zijn voor elke aanstaande moeder om een analyse te doen op intra-uteriene ziekten, maar er zijn een aantal indicaties voor deze procedure. Allereerst is het de leeftijd. Na 30 jaar is het risico op het ontwikkelen van pathologieën bij de foetus altijd hoog. Het stijgt ook als er gevallen van een miskraam zijn geweest. Om het gevaar al in de vroege stadia te kennen, is het de moeite waard om tests uit te voeren die aantonen dat alles in orde is.
Zwangere vrouwen hebben zowel infectieziekten als verwondingen. Ze kunnen ook het verloop van de ontwikkeling van de foetus beïnvloeden. Hoe eerder ze optreden, hoe groter het risico op gevaarlijke mutaties.
Er is altijd een gevaar voor een onjuiste ontwikkeling van de foetus, als de moeder op het moment van conceptie of in de vroege stadia erna onder invloed van gevaarlijke factoren v alt. Deze omvatten alcohol, sterke drugs, psychotrope stoffen, röntgenfoto's en andere blootstellingen.
En natuurlijk is het beter om op veilig te spelen als het gezin al één kind heeft met aangeboren pathologieën.
Vaderschapstest
Er zijn situaties in het leven waarin het vaderschap van een kind niet kan worden vastgesteld. Of, om de een of andere reden, twijfels of de vader en het kind, of de moeder en het kind familieleden zijn. In dit geval kunt u een genetisch bloedonderzoek doen om familiebanden vast te stellen. De nauwkeurigheid van zo'n onderzoek is meer dan 90%.
Ja, en de procedure zelfongecompliceerd. Het is voldoende om alleen bloed van de ouder en het kind te doneren. Aan de hand van verschillende indicatoren is het gemakkelijk te bepalen of deze twee mensen gemeenschappelijke genen hebben.
Bepaling van het vaderschap wordt in de forensische wetenschap in de regel gebruikt om de noodzaak van alimentatie te bewijzen of te weerleggen.
Voorspellende geneeskunde
Artsen streven er elk jaar naar om ziekten niet te behandelen, maar ze te voorkomen nog voordat de eerste symptomen verschijnen. Zoals genetische analyse laat zien, is dit niet zo moeilijk om te doen. Omdat het door het genotype al mogelijk is om te raden voor welke ziekten een persoon het meest geneigd is.
Deze richting wordt voorspellende (voorspellende) geneeskunde genoemd. Op basis van het genetische paspoort bepa alt de arts de levensstijl van zijn patiënt en waarschuwt hem voor gevaarlijke momenten die een trigger kunnen worden voor de ontwikkeling van een bepaalde ziekte. Het is veel gemakkelijker en goedkoper dan een langdurige en soms niet erg effectieve therapie te ondergaan.
HIV/AIDS-tests
Tegenwoordig worden zelfs hiv/aids-tests gedaan door middel van genetische tests. De procedure is niet ingewikkeld, maar het duurt lang om het onderzoek uit te voeren. Maar de resultaten van een dergelijke analyse zijn nauwkeuriger en onthullender.
Veel moderne diagnostische centra doen genetische analyses, waarvan de prijs betaalbaar is voor elke gemiddelde patiënt. Het hangt allemaal af van de doelen: de kosten variëren van 300 roebel tot tienduizenden. Daarom is er geen reden voorweigeren om zo'n informatief onderzoek uit te voeren, vooral als het het leven van u en uw kinderen kan redden.
