Moderne kennis op het gebied van genetica is de fase van praktische toepassing in de toegepaste geneeskunde al ingegaan. Tegenwoordig hebben wetenschappers een reeks genetische screenings ontwikkeld, of tests die genen kunnen identificeren die de oorzaak zijn van niet alleen erfelijke ziekten, maar ook van bepaalde lichaamsaandoeningen.
Probleemverzekering
Een kind erft van zijn ouders niet alleen de kleur van de ogen en de vorm van de neus, maar ook de gezondheid. In veel landen is genetische analyse (screening, van Engelse screening - "ziften") al inbegrepen in de verplichte zorgverzekering. In ons land ontwikkelt deze richting van vroege diagnose van de gezondheid van een kind zich alleen maar.
Elke persoon draagt tot tien defecte genen in zijn genoom, en in totaal kennen we meer dan 5000 ziekten en pathologische aandoeningen die verband houden met onze genenset. Dit zijn statistieken. Uitgebreide medische genetische screenings kunnen tot274 genpathologieën. Dat is de reden waarom iedereen die om de gezondheid van hun toekomstige kinderen geeft, zou moeten overwegen om een genetisch onderzoek te ondergaan.
Niet alleen voor risicogroepen
Genetische screening wordt vaak aangeboden aan zwangere vrouwen. Maar niet alleen voor hen kunnen de resultaten van genetische analyse nuttig zijn. Genetische screening stelt u in staat om de aanleg van een persoon voor verschillende ziekten te bepalen en geeft informatie over de medicijnen die het meest effectief zijn voor een bepaalde patiënt. Studies geven informatie over iemands persoonlijkheid, neiging tot overgewicht, maken de ontwikkeling van speciale diëten en aanpassingen van de levensstijl mogelijk.
Onderzoek van zwangere vrouwen (perinatale screening vóór de geboorte) wordt gebruikt om de pathologie van de foetus te bepalen als onderdeel van de algemene diagnose. In ons land wordt verplichte genetische screening van pasgeborenen uitgevoerd, maar we zullen hier apart over praten. Genetische analyses van aanstaande ouders worden gebruikt om het risico te bepalen van een kind met aangeboren genpathologieën.
Om nog maar te zwijgen van genetische screenings om vaderschap en verwantschap vast te stellen, evenals het gebruik van genetische gegevens bij het onderzoek naar strafbare feiten.
En toch zijn er risicogroepen
Zoals duidelijk werd, kunnen genetische analyses worden uitgevoerd op verzoek van de patiënt en op advies van een geneticus. Aan wie wordt deze analyse getoond:
- Echtgenoten die erfelijke ziekten hebben.
- Getrouwde stellen diezijn aan elkaar gerelateerd.
- Vrouwen met een ongunstige zwangerschapsgeschiedenis.
- Mensen die zijn blootgesteld aan ongunstige en mutagene factoren.
- Vrouwen boven de 35 en mannen boven de 40. Op deze leeftijd neemt het risico op genmutaties toe.
Perinatale screening
Dit is een verzamelnaam voor een aantal zwangerschapsonderzoeken. Het omvat echografie, dopplerometrie, biochemische analyses en in feite screening op genetische ziekten van de foetus, met als doel chromosomale afwijkingen en misvormingen vast te stellen. Dergelijke onderzoeken omvatten drie belangrijke parameters bij het berekenen van risico's voor de foetus: de leeftijd van de moeder, de grootte van de nekholte van het embryo en biochemische markers in het bloedserum van de moeder die bij de foetus horen of door de placenta worden geproduceerd.
Alle tests voor zwangere vrouwen zijn onderverdeeld in:
- Genetische screening van het 1e trimester (tot 14 weken zwangerschap). 80% van de foetussen met het syndroom van Down wordt gedetecteerd.
- 2e trimester screening (van 14 tot 18 weken zwangerschap). Tot 90% van de foetussen met het syndroom van Down en andere pathologieën worden gedetecteerd.
Voorheen adviseerden artsen perinatale screening voor vrouwen ouder dan 35 jaar, omdat zij een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van het syndroom van Down bij de foetus (chromosoompathologie in de vorm van 3 chromosomen 21 paar) toeneemt. Tegenwoordig biedt de arts een dergelijk onderzoek naar eigen goeddunken aan alle zwangere vrouwen aan.
Het eerste trimester is het belangrijkste
Aan iedereen die het zich niet herinnert -Bedenk dat het embryo in de eerste twee weken van zijn leven de belangrijkste stadia van embryonale ontwikkeling doormaakt, wanneer de neurale buis en de beginselen van alle organen en systemen van het lichaam worden gelegd, wordt het in de baarmoeder geïmplanteerd.
Dat is de reden waarom zwangere vrouwen die in het 1e trimester acute respiratoire virale aandoeningen, herpes, hepatitis hadden, geïnfecteerd waren met HIV, röntgenfoto's hadden (zelfs bij de tandarts) of röntgenfoto's, alcohol dronken, rookten, drugs of illegale drugs hebben gebruikt, in de zon hebben gezeten, piercings hebben gezet en zelfs hun haar hebben geverfd, moeten overwegen een geneticus te raadplegen.
Wat is er te horen op het spreekuur
Allereerst moet je je erop voorbereiden. Toekomstige ouders moeten op de hoogte zijn van erfelijke ziekten van hun familieleden, medische dossiers en de resultaten van alle onderzoeken opnemen. De geneticus zal alle ingediende materialen bestuderen en indien nodig opsturen voor aanvullend onderzoek (bloedbiochemie, karyotype-onderzoek).
Het is belangrijk om te onthouden dat genetische screening niet 100% nauwkeurig is. Om de pathologie van de foetus op te helderen, is het soms nodig om een vruchtwaterpunctie (vruchtwaterafname), een chorionbiopsie en andere nogal complexe tests uit te voeren.
Hoe de screeningresultaten eruitzien
Het juiste resultaat wordt uitgedrukt als de proportie van de kans dat de foetus wordt aangetast door het syndroom van Down, misvormingen van de neurale buis en andere pathologieën. 1:200 betekent bijvoorbeeld dat de kans dat een kind een pathologie heeft één op 200 isgevallen. Daarom is 1:345 beter dan 1:200. Maar dat is niet alles. De arts moet de indicatoren van uw resultaat noodzakelijkerwijs vergelijken met de indicator van de leeftijdscategorie van het gebied waar het onderzoek plaatsvindt. In de conclusie wordt gesproken over een hoog, gemiddeld of laag risico op het ontwikkelen van een defect.
Maar dat is niet alles. De analyse vereist een individuele benadering, waarbij rekening wordt gehouden met echografie-indicaties, familiegeschiedenis, biochemische markers.
Neonatale screening
Dit is de eerste genetische screening van een pasgeborene. Het werd voor het eerst geïntroduceerd in 1962 voor de vroege diagnose van fenylketonurie bij zuigelingen. Sindsdien zijn aan deze ziekte endocrinologische en stofwisselingsstoornissen, bloedpathologieën en genetische afwijkingen toegevoegd.
De procedure voor deze screening is eenvoudig - de baby wordt onmiddellijk na de geboorte uit de hiel gehaald en naar het laboratorium gestuurd om te controleren op ziekten die bijna niet worden gediagnosticeerd voordat de symptomen optreden, maar wanneer symptomen optreden, leiden tot onomkeerbare veranderingen in het lichaam. Bij een positief resultaat is een aanvullend onderzoek vereist.
Wat kan worden onthuld in een baby
Deze diagnose is gratis en detecteert de volgende ziekten:
- Fenylketonurie is een systemische stoornis van het eiwitmetabolisme, die in de latere stadia leidt tot mentale retardatie. De ziekte, tijdig ontdekt en gecompenseerd door een speciaal dieet, ontwikkelt zich niet.
- Hypothyreoïdie –verminderde schildklierfunctie. Een verraderlijke ziekte die leidt tot mentale achterstand en ontwikkelingsachterstand.
- Cystische fibrose is een ernstige ziekte die gepaard gaat met een genmutatie. In dit geval wordt het werk van veel organen verstoord. Er is geen genezing, maar een dieet en speciale enzymatische preparaten stabiliseren de toestand van de patiënt.
- Adrogenitaal syndroom - verminderde functie van de bijnierschors, wat leidt tot dwerggroei.
- Galactosemie - tekort aan enzymen die verantwoordelijk zijn voor het metabolisme van galactose.
Vijf ziekten zijn echter duidelijk niet genoeg. In Duitsland omvat de screening van pasgeborenen bijvoorbeeld 14 ziekten en in de VS - 60.
Genetische tests kunnen levens redden
Voorhuwelijkse screening van echtgenoten om het dragerschap van gemuteerde genen te identificeren, zal artsen in staat stellen het verloop van de zwangerschap nauwkeuriger te volgen, perinatale diagnostiek zal pathologieën aan het licht brengen, en dit alles zal bijdragen aan een vroege correctie van erfelijke ziekten bij een kind.
Geboortediagnose van pasgeborenen zal ziekten aan het licht brengen die, met tijdige correctie, het kind in staat zullen stellen zich normaal te ontwikkelen. Vroegtijdige diagnose van monogene ziekten (hemofilie of aangeboren doofheid) zal veel fouten helpen voorkomen, soms fataal.
Genetische screenings bij volwassenen onthullen multifactoriële ziekten - kanker, diabetes, de ziekte van Alzheimer. De identificatie van een genetische aanleg voor deze pathologieën bepa alt een reeks preventieve maatregelen om de risico's van hun ontwikkeling te verminderen. Alvandaag zijn er gevallen waarin de oorzaken van bloedkanker op genetisch niveau werden geïdentificeerd en de ziekte werd overgebracht naar het remissiestadium dankzij genonderzoek.
En zij kunnen helpen het te verbeteren
De ontwikkeling van genetische Lifestyle-tests is ook een veelbelovende richting. Ze zijn ontworpen om de neiging van het lichaam tot verschillende omgevingsfactoren te volgen. Ze zullen aanleg hebben voor de opname van verschillende voedingsstoffen en hun stofwisseling. En een ervaren voedingsdeskundige zal u vertellen hoe u moet eten en sporten op basis van uw genetische kenmerken.
