Veel ouders maken zich zorgen over waarom hun pasgeboren baby's vaak spugen, weigeren te eten, zich gedragen. Soms diagnosticeren artsen in dergelijke gevallen de baby met galactosemie. Wat het is? Hoe ernstig is deze ziekte? Wat veroorzaakte het? Hoe het te behandelen? In ons artikel zullen we proberen al deze vragen te beantwoorden.
Galactosemia - wat is het?
Deze ziekte wordt gekenmerkt door een schending van het normale proces van koolhydraatmetabolisme. Het is gebaseerd op het ontbreken van omzetting van galactose in glucose door een mutatie van het gen dat hiervoor verantwoordelijk is. Galactosemie bij kinderen is zeer zeldzaam. Dus in 50.000 gevallen is er maar één met deze diagnose. Omdat het lichaam van het kind geen galactose kan gebruiken, worden het zenuwstelsel, het gezichtsvermogen en het spijsverteringsstelsel aangetast.
De ziekte werd voor het eerst gediagnosticeerd en beschreven in 1908. Het kind leed aan ernstige ondervoeding. Nadat we de melkvoeding hadden stopgezet, verdween galactosemie, waarvan de symptomen veel angst bij de baby veroorzaakten.
Oorzaken van ziekte
De belangrijkste oorzaak van galactosemie is genetischmutatie. Deze ziekte verwijst naar aangeboren ziekten met een autosomaal recessief type overerving. Galactosemie bij pasgeborenen treedt dus op wanneer de baby twee exemplaren van het gemuteerde gen van de vader en de moeder erft.
Mensen met dit defect kunnen lijden aan deze ziekte, die zowel in ernstige als in milde vormen voorkomt. Galactose komt het menselijk lichaam binnen samen met melksuiker, die in voedsel zit. Bij degenen die aan deze ziekte lijden, is de omzetting van galactose in glucose onvolledig. Residuen hopen zich op in de weefsels van organen en in het bloed. Dit is zeer schadelijk omdat ze giftig zijn voor de lever, de ooglens en het zenuwstelsel.
Galactosemia: symptomen bij pasgeborenen
Er zijn drie soorten ziekten: klassiek, neger en "Duarte". Dit laatste wordt gekenmerkt door de afwezigheid van tekens.
Kortom, bij deze ziekte is er intolerantie voor zuivel en zure melkproducten, schade aan de nieren, ogen en lever, ernstige uitputting, tot anorexia, mentale en motorische achterstand.
Tekenen van de ziekte verschijnen bijna onmiddellijk na de geboorte van de baby. In veel opzichten hangen de symptomen af van de aard van het verloop van de ziekte.
Tekenen van een ernstige ziekte
Galactosemie symptomen verschijnen nadat de baby flesvoeding of moedermelk heeft geprobeerd.
Deze mate van ziekte is meestal kenmerkend voorzuigelingen die meer dan 5 kg wegen en tekenen van neonatale geelzucht. Ook ervaren deze kinderen een verlaging van de bloedsuikerspiegel en epileptische aanvallen. De baby boert overvloedig na elke voeding. Zijn ontlasting is waterig en door een tekort aan bloedstollingsfactoren vormen zich bloedingen op de huid.
Wanneer de baby de leeftijd van 2 maanden bereikt, worden symptomen toegevoegd zoals bilaterale cataracten, nierfalen en ondervoeding als gevolg van de weigering van het kind om te eten.
Op de leeftijd van 3 maanden (bij afwezigheid van de juiste behandeling) worden levercirrose, hepatosplenomegalie, ascites en mentale en motorische achterstand toegevoegd aan de eerder beschreven symptomen.
Bij deze mate van galactosemie ontwikkelt het kind ernstig lever- en nierfalen, infecties en ernstige ondervoeding. In dit geval, als de diagnose van de ziekte niet op tijd wordt uitgevoerd, is een fatale afloop mogelijk.
Wat zijn de symptomen van een matige ziekte?
In deze situatie braakt de pasgeborene in de regel na het voeden of drinken van formule. De kinderarts kan visueel en volgens de resultaten van echografie een vergrote lever diagnosticeren. Er is ook geelzucht en bloedarmoede bij de baby. Andere tekenen van matige galactosemie zijn cataract en een vertraagde motorische en mentale ontwikkeling.
Natuurlijk zijn de symptomen in dit geval veel beter. Maar wat de ernst van de ziekte ook is, deze moet worden opgespoord en behandeld. Anders zijn ernstige complicaties met de gezondheid van de baby mogelijk.
Gemakkelijkgraad van galactosemie
Deze vorm van de ziekte kan zonder symptomen optreden. U kunt de aanwezigheid ervan achterhalen door tests voor de noodzakelijke enzymen te doorstaan.
Milde galactosemie kan ook schade aan het centrale zenuwstelsel, indigestie en staar veroorzaken.
De belangrijkste symptomen van deze vorm van de ziekte zijn de weigering van de baby om borstvoeding te geven, ondanks het feit dat hij honger heeft, een klein aantal in gewicht en lengte. Ze worden vergezeld door braken na het nemen van melk en vertraagde spraakontwikkeling. Door dit alles worden bij vroegtijdige behandeling chronische leverziekten gevormd.
Wat zijn de complicaties?
Indien onbehandeld, zijn ernstige gevolgen van galactosemie mogelijk:
- Sepsis. Dit type complicatie wordt waargenomen bij zuigelingen. Zeer dodelijk.
- Oligofrenie.
- Eierstokverspillingssyndroom.
- Cirrose van de lever.
- Primaire amenorroe.
- Motor alalia.
- Glasvochtbloeding van het oog.
Deze complicaties kunnen worden voorkomen als u bij een vermoeden van een ziekte onmiddellijk contact opneemt met een specialist en de juiste behandeling krijgt. Onthoud dat de gezondheid van het lichaam van de baby in uw eigen handen ligt.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Om ernstige gevolgen van de ziekte te voorkomen, moet u worden getest op galactosemie. Het is mogelijk om de ziekte te diagnosticeren wanneer de foetus nog in de baarmoeder is. In dit geval wordt een analyse van het vruchtwater gedaan of een chorionbiopsie uitgevoerd.
Screening op de ziekte wordt gedaan voor absoluut alle pasgeborenen. Dus voor voldragen baby's wordt het op de vierde dag uitgevoerd en voor premature baby's - op de tiende. Voor analyse wordt capillair bloed afgenomen, dat op filtreerpapier wordt aangebracht. De analyse wordt geleverd aan het genetisch laboratorium in de vorm van een droge plek.
Als er als gevolg van screening plotseling vermoedens zijn van het galactosemiesyndroom, wordt een tweede diagnose gesteld om de diagnose te bevestigen of te weerleggen. Indien positief, zou de test een hoog niveau van galactose moeten aantonen of een minimaal niveau van het enzym dat het afbreekt.
Er zijn andere diagnostische methoden. Dus, soms in een medische instelling, verzamelen specialisten urine om het niveau van galactose daarin te onderzoeken. Bovendien wordt er een bloedtest afgenomen bij de baby nadat hij is volgeladen met glucose.
Pasgeborenen met een bevestigde diagnose ondergaan biomicroscopie van het oog, elektro-encefalografie, punctie leverbiopsie en echografie van de buikholte. Om de mate van schade aan inwendige organen te bepalen, wordt een algemene en biochemische analyse van bloed en urine uitgevoerd. Als de initiële diagnose wordt bevestigd, moet overleg worden gepleegd met specialisten zoals een geneticus, kinderoogarts en neuroloog.
Er is een andere ziekte met vergelijkbare symptomen. Het wordt fenylketonurie genoemd. Galactosemie heeft één belangrijk verschil, namelijk dat het erfelijk is, dat wil zeggen dat het aangeboren is. Met fenylketonurie wordt de baby gezond geboren. Ookgalactosemie moet worden onderscheiden van ziekten zoals hepatitis en cystische fibrose, hemolytische geelzucht van de pasgeborene en diabetes mellitus.
Wat zijn de voedingskenmerken van kinderen met deze diagnose?
Bij galactosemie vereisen symptomen bij pasgeborenen die worden bevestigd door testresultaten een zorgvuldige behandeling. Dit laatste is de juiste voedingsvoeding van de baby. Zuivelproducten worden levenslang uitgesloten van het dieet van het kind.
Pasgeborenen die borstvoeding krijgen, worden overgezet op kunstmatig. Er zijn mengsels die alleen synthetische aminozuren of soja-eiwitisolaat bevatten. Deze omvatten producten van Nutritek, Humana, Mid Johnson en Nutricia. Gespecialiseerde mengsels worden geleidelijk ingevoerd. Tegelijkertijd wordt de hoeveelheid moedermelk elke keer verminderd. Zodra de baby klaar is voor de introductie van aanvullende voedingsmiddelen, moet je ook voorzichtig zijn. Het kind mag geen peulvruchten en producten die melk bevatten krijgen.
Kinderen met aangeboren galactosemie kunnen sappen, fruit- en groentepuree, eigeel, vis, plantaardige olie drinken. Het is ten strengste verboden om melkpap, kwark, zure melkproducten en boter te consumeren.
Kinderen die een jaar oud zijn, moeten ook het bovenstaande dieet volgen. Bovendien moeten degenen die aan galactosemie lijden voedingsmiddelen die galactose bevatten, uit het dieet uitsluiten: spinazie, cacao en noten, bonen, bonen, linzen. Sommige voedingsmiddelen van dierlijke oorsprong zijn ook gecontra-indiceerd: leverworst, lever enpaté.
Een ziekte behandelen met medicijnen
We beantwoordden de vraag, galactosemie, wat is het. Het is noodzakelijk om het niet alleen met een dieet te behandelen, maar ook met medicijnen. Afhankelijk van de ernst van de ziekte kunnen baby's een aantal medicijnen worden voorgeschreven die een ondersteunende functie hebben.
Om de stofwisselingsprocessen te verbeteren, worden vitamines en het medicijn "Potassium Orotate" voorgeschreven. Calciumpreparaten worden ook voorgeschreven, omdat het lichaam van de kinderen dit sporenelement mist vanwege het feit dat er geen zuivelproducten in het dieet van de baby zitten. Daarnaast worden antioxidanten, vasculaire medicijnen en hepatoprotectors voorgeschreven. In gevallen waar de lever niet in staat is om bloedstollingsfactoren te synthetiseren, wordt bloedtransfusie uitgewisseld.
Prognoses
In het geval dat de ziekte in de eerste stadia wordt gediagnosticeerd, de behandeling correct wordt uitgevoerd en het dieet strikt wordt nageleefd, is het mogelijk om de ontwikkeling van complicaties zoals cataract, levercirrose en oligofrenie te voorkomen. Als de therapie laat wordt gestart, na de nederlaag van het centrale zenuwstelsel, dan zal het doel van de behandeling alleen zijn om de ontwikkeling van de ziekte te vertragen. Helaas kunnen ernstige graden van galactosemie fataal zijn.
Een kind met een bevestigde diagnose krijgt een handicapgroep. Hij staat ook zijn hele leven ingeschreven bij specialisten als geneticus, kinderarts, neuroloog, oogarts.
Is het mogelijk om de ziekte te vermijden?
Beantwoorden van de vraag, galactosemie, wat is het, we hebben uitgelegd wat het iseen vrij zeldzame ziekte die, net als andere aandoeningen, preventieve maatregelen vereist. Ze bestaan uit een vroege diagnose en het inschatten van de kans dat een baby galactosemie ontwikkelt.
Om dit te doen, identificeert u families waarin een hoog risico op deze ziekte bestaat. Pasgeborenen worden gescreend in de kraamkliniek. Dit wordt gedaan om complicaties later te voorkomen. Als een ziekte wordt ontdekt, wordt vroegtijdig overgeschakeld op kunstmatige voeding. Voor families waar patiënten met deze ziekte zijn, voeren ze medische genetische counseling uit.
Zwangere vrouwen die risico lopen, moeten hun inname van zuivelproducten en zure melkproducten beperken.
Onthoud: een vroege diagnose, tijdige behandeling, het juiste dieet, het volgen van een dieet zorgt voor de gezondheid van uw kind en een goede toekomst.
