In de geschiedenis van de mensheid zijn er altijd gevallen geweest van de geboorte van kinderen met fysieke en mentale pathologieën veroorzaakt door verschillende genetische afwijkingen. In de moderne wereld zijn de oorzaken van genetische storingen in het menselijk lichaam, ondanks wetenschappelijke vooruitgang, nog steeds niet volledig begrepen. Maar dankzij nieuwe ontdekkingen op het gebied van geneeskunde is het nu mogelijk om de aanwezigheid van een pathologie te achterhalen, zelfs vóór de geboorte van een kind, en in sommige gevallen zelfs vóór zijn conceptie. We hebben het over foetale karyotypering - een analyse waarmee een geneticus een genetische afwijking bij een ongeboren baby kan herkennen.
Fundamenten van menselijke genetica
Het menselijk lichaam bestaat uit levende cellen, in de kernen waarvan zich chromosomen bevinden - formaties die erfelijke informatie bevatten, opslaan en doorgeven. De hele reeks van dergelijke formaties, evenals hun aantal, grootte en structuur, wordt sinds het begin van de 20e eeuw in de genetica een karyotype genoemd.
Voor elke gezonde persoon wordt gekenmerkt door een set van 46 chromosomen, of 23 paren. Onder hen worden onderscheiden:
- autosomen (bevatten en erven informatie over lengte, oog- en haarkleur, enzovoort, er zijn 22 paar);
- seksueel (het geslacht van een persoon hangt af van dit paar: vrouwen in dit paar hebben dezelfde chromosomen, mannen hebben verschillende chromosomen).
Tijdens onderzoek in de jaren 70 werden alle paren chromosomen bestudeerd en genummerd. Er werd aangenomen dat het normale vrouwelijke karyotype 46,XX, mannelijk - 46,XY-chromosoom wordt genoemd. Elke bekende chromosomale afwijking wordt ook dienovereenkomstig gelabeld.
De essentie van de karyotyperingsmethode
Baby de helft van de chromosomen wordt overgedragen van het karyotype van de moeder, de andere helft van de vader. Daarom kunnen koppels, zelfs voordat ze een kind verwekken, zich tot genetici wenden om hun eigen karyotypen te bestuderen om te begrijpen hoe genetisch compatibel ze zijn, om mogelijke afwijkingen in de loop van de zwangerschap of de ontwikkeling van de foetus uit te sluiten.
Tijdens de zwangerschap, indien nodig, karyotypering van de foetus uitvoeren. In de vroege stadia kunt u met deze procedure erachter komen of de toekomstige baby genetische defecten heeft.
Foetale genetische analyse, of prenatale karyotypering, vereist interventie in de baarmoederholte en daarom kan deze procedure niet 100% veilig worden genoemd. Pre-zwangerschap karyotype testen wordt aanbevolen om risico voor moeder en baby te voorkomen, indien geïndiceerd.
Indicaties voor analyse voor toekomstige ouders
Natuurlijk is het niet nodig om genetici te bezoeken voor alle stellen die besluiten een kind te verwekken. Er is een lijst met omstandigheden waarin:het nodig maken.
Indicaties voor ouderlijke karyotype-analyse:
- leeftijd - een of beide toekomstige ouders ouder dan 35;
- genetische pathologieën in de familie van een van de echtgenoten;
- vrouwelijke onvruchtbaarheid van onbekende etiologie;
- meerdere miskramen of gemiste zwangerschappen in de geschiedenis;
- bloedverwantschap van echtgenoten;
- hormonaal falen bij een vrouw;
- lage vruchtbaarheid van mannelijk sperma;
- meerdere mislukte pogingen tot in-vitrofertilisatie (IVF);
- schadelijke arbeidsomstandigheden voor een of beide ouders;
- roken, alcoholmisbruik, drugsverslaafde partners;
- eerder geboren kinderen met genetische afwijkingen.
Als, in aanwezigheid van een van deze factoren, een karyotypering wordt uitgevoerd, zal de analyse helpen ervoor te zorgen dat er geen chromosomale afwijkingen zijn bij het ongeboren kind.
Diagnose voorbereiden
Als toekomstige ouders toch besluiten om geen toevlucht te nemen tot foetale karyotypering, maar om mogelijke pathologie uit te sluiten in de fase van zwangerschapsplanning, moet u zich voorbereiden op de analyse.
Wat moet er gebeuren voordat u een genetisch onderzoek ondergaat:
- geef slechte gewoonten op (roken,alcohol);
- behandel alle chronische ziekten om opflakkeringen te voorkomen;
- genees alle acute ontstekingsprocessen en andere ziekten;
- stop met antibiotica of andere sterke medicijnen.
Het karyotype van toekomstige ouders wordt onderzocht aan de hand van hun veneuze bloed, of beter gezegd, lymfocyten die eruit zijn geïsoleerd. Gedurende meerdere dagen observeren artsen hun veranderingen, analyseren hun hoeveelheid en structuur. Aan het einde van de procedure interpreteert de geneticus de resultaten, waaruit duidelijk wordt of er een dreiging is van de geboorte van een baby met genetische afwijkingen.
Wanneer wordt foetale karyotypering gedaan?
Er zijn situaties waarin problemen met onvruchtbaarheid en het krijgen van kinderen niet voorkomen. Maar al tijdens het begin van de zwangerschap kan de behandelend arts aangeven dat foetale karyotypering nodig is. In dit geval wordt de analyse uitgevoerd om chromosomale afwijkingen direct bij de ongeboren baby op te sporen.
De behoefte aan analyse kan ontstaan in het geval van:
- Vermoeden van foetale afwijkingen op geplande echo;
- kinderen die eerder zijn geboren uit een echtpaar met genetische ziekten;
- moeders leeftijd ouder dan 35;
- afhankelijkheid van alcohol of drugs bij de aanstaande moeder (zelfs in het verleden);
- abnormale bloedtesten;
- ongunstige ecologische situatie in de regio waar het paar woont;
- ziekte van de moeder in het eerste trimester van de zwangerschap;
- schadelijke arbeidsomstandigheden van beide of een van de partners.
In het geval van negatieve testresultaten, moet de geneticus de ouders informeren over het waarschijnlijke risico, de prognoses en opties voor de ontwikkeling van de situatie uitleggen. Zelfs in de eerste drie maanden van ontwikkeling kan moleculaire karyotypering van de foetus de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen bepalen.
Het karyotype van een bevroren foetus bepalen
Naast alle bovengenoemde factoren die van invloed zijn op de noodzaak van genetisch testen van het ongeboren kind, kan de arts karyotypering van de foetus aanbevelen tijdens een gemiste zwangerschap. Dit wordt gedaan om de oorzaak van het stoppen van de ontwikkeling van de foetus vast te stellen en om een vergelijkbare uitkomst bij een volgende zwangerschap te helpen voorkomen.
Methoden van genetische karyotypering
Veel ouders zijn het niet eens met een genetische analyse, uit angst voor voortzetting van de zwangerschap. Om de risico's van analyse objectief te kunnen beoordelen, is het noodzakelijk om de bestaande methoden voor foetale karyotypering te begrijpen.
Onderzoeksmethoden:
- Invasief. De meest nauwkeurige methode wordt uitgevoerd door in de baarmoederholte te penetreren om weefselmonsters te nemen voor analyse. Een dergelijke interventie veroorzaakt de meeste zorg, maar ze zijn slechts in 2-3% van de gevallen gerechtvaardigd, dat wil zeggen, volgens de statistieken leiden niet meer dan 3 van de 100 dergelijke procedures tot een miskraam, vruchtwaterlekkage, bloeding of placenta-abruptie.
- Niet-invasief. Is invergelijking van de resultaten van echografie en biochemische analyse van het bloed van de moeder. Deze techniek is absoluut veilig voor moeder en kind, maar kan de juistheid van het resultaat niet garanderen. In principe tonen dergelijke onderzoeken slechts een % kans op het krijgen van een baby met afwijkingen.
In de praktijk hangt de keuze van de methode af van de ernst van de zorgen van de arts. De aanwezigheid van meerdere factoren die de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen beïnvloeden, spreekt in het voordeel van een invasieve techniek.
Analysestappen
Als het bij een geplande afspraak met een gynaecoloog gaat om foetale karyotypering, is de manier waarop de analyse wordt uitgevoerd een van de eerste vragen die een vrouw heeft. Om onderzoek te doen naar de chromosomen van de foetus is genetisch materiaal nodig. Navelstrengbloed, chorionvlokken en vruchtwater zijn geschikt voor analyse. Om ze te verkrijgen, dringt de arts met een lange naald door de buikwand in de baarmoederholte. Als we het hebben over de pijn van de invasieve methode van foetale karyotypering, spreken de beoordelingen van vrouwen die het hebben meegemaakt meer over ongemak dan over pijn.
Er zijn twee mogelijkheden om onderzoek te doen:
- u kunt alle paren chromosomen controleren, maar het zal meer tijd kosten (ongeveer twee weken);
- 7 dagen lang onderzoeken genetici chromosoomparen die de oorzaken van genetische afwijkingen kunnen bevatten (13, 18, 21 paren en geslachtschromosomen).
Dankzij de studie van het paar chromosomen dat verantwoordelijk is voor het geslacht van het kind, kun je al in een vroeg stadium van de zwangerschap ontdekken wie je kunt verwachten - een jongen of een meisje. Maar gezien de risico'shet uitvoeren van een interventie, wordt het niet aanbevolen om alleen voor dit doel te analyseren.
Welke pathologieën kan de analyse aan het licht brengen?
De moderne geneeskunde kent meer dan 700 pathologieën die worden veroorzaakt door genetische afwijkingen. Onder hen zijn de meest voorkomende syndromen:
- Omlaag - het derde chromosoom in het 21e paar, de patiënt wordt gekenmerkt door mentale retardatie, uiterlijke kenmerken (kort neusbeen, verkorte schedel, schuine snee in de ogen, kleine oorschelpen, korte ledematen en vingers, vergrote tong, korte verdikte nek).
- Patau is een extra chromosoom in het 13e paar, een ernstige pathologie waarbij kinderen zelden ouder worden dan 10 jaar.
- Edwards - trisomie in het 18e paar, defecten in het cardiovasculaire systeem zijn kenmerkend, externe defecten zijn ook aanwezig (onregelmatige vorm van de schedel, smalle ogen, kleine onderkaak).
- Shershevsky-Turner - er is geen X-chromosoom in het paar geslachtschromosomen, de ziekte wordt gekenmerkt door een kleine gest alte, misvorming van de gewrichten, onvoldoende puberteit.
Naast de bovengenoemde syndromen, kunnen stoornissen in de chromosomenset van een kind een aantal andere ziekten veroorzaken, waaronder:
- mentale achterstand;
- psychose;
- verhoogde agressiviteit;
- aandoeningen van inwendige organen;
- idiotie;
- anomalie "kattenkreet" - naast aangeboren afwijkingen, wordt de pathologie gekenmerkt door langdurig hysterisch huilen van het kind.
Helaas, genetische ziektenniet vatbaar voor behandeling. De beslissing om de zwangerschap te behouden, in het geval van een pathologie, moet door de toekomstige ouders alleen worden genomen, zonder de minste druk van de medische staf.
Analyseren met aberraties
Aberraties worden afwijkingen in het aantal of de structuur van chromosomen genoemd. Analyse met afwijkingen wordt niet op de foetus uitgevoerd, maar op een vrouw die een nauwkeuriger onderzoek nodig heeft, omdat er een grotere hoeveelheid biomateriaal voor wordt genomen.
Een dergelijke behoefte kan zich voordoen in het geval van:
- vermoedelijke onvruchtbaarheid;
- chronische miskraam (meer dan 3 miskramen, geschiedenis van zwangerschap vervaagt);
- meerdere mislukte IVF-pogingen.
Een gynaecoloog schrijft een consultatie bij een geneticus en karyotypering niet voor zonder belangrijke redenen. Tijdige toegang tot specialisten kan helpen om de gezondheid van moeder en kind te behouden.
