Tegenwoordig zijn er veel oogziekten bekend. Sommige zijn verworven, andere zijn erfelijk en worden bijna vanaf de geboorte gediagnosticeerd.
In het artikel zullen we praten over een ziekte die tot de tweede groep behoort en "retinitis pigmentosa" wordt genoemd. Laten we uitzoeken waardoor het verschijnt en bespreken of er effectieve manieren zijn om van het probleem af te komen.
Wat is retinitis pigmentosa
De ziekte is een erfelijke pathologie van het netvlies, waarbij dystrofische veranderingen optreden in de fotoreceptoren en het epitheel van de pigmentlaag en foci worden gevormd als botlichamen.
Retinitis pigmentosa laat zich in de regel al op jonge leeftijd voelen, wanneer het kind nog geen 8 jaar oud is, en begint dan actief vooruitgang te boeken. Dit bedreigt de patiënt met blindheid op de leeftijd van 40-60 jaar.
Oorzaken van ziekteontwikkeling
De belangrijkste reden voor de ontwikkeling van retinitis pigmentosa is een mutatie van verschillende genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese en het metabolisme van specifieke eiwitten tijdens de prenataleontwikkeling.
Tegelijkertijd werden de belangrijkste manieren om de ziekte te ontwikkelen geïdentificeerd:
- Gendergerelateerd. In dit geval wordt de pathologie samen met het X-chromosoom van moeder op zoon overgedragen.
- Autosomaal recessief. Pathologie wordt gelijktijdig door twee ouders op het kind overgedragen.
- Autosomaal dominant. Pathologie wordt overgedragen door een van de ouders van het kind.
Er zijn situaties waarin retinitis pigmentosa wordt gediagnosticeerd bij patiënten in wiens familie de ziekte nog niet eerder is voorgekomen. Maar dergelijke gevallen zijn geïsoleerd. Gewoonlijk wordt de pathologie geërfd en treft deze meerdere generaties van de familie.
Kinderen geboren in bloedverwante huwelijken lopen vooral risico, wat de kans op verschillende genmutaties aanzienlijk verhoogt.
Classificatie van retinitis pigmentosa
Afhankelijk van de aard van het ziekteverloop en de getroffen gebieden, zijn er twee vormen van de ziekte:
1. Typisch. Met deze vorm blijft de gezichtsscherpte (zowel perifeer als centraal) lange tijd binnen het normale bereik. Hoewel op dit moment het staafsysteem al beschadigd is en er foci van pigmentophoping verschijnen in bepaalde delen van de fundus.
2. Atypisch. Deze vorm heeft nog meer varianten:
- Pigmentloze retinitis. Tijdens deze soort zijn er geen pigmentlichamen in de fundus. Tegelijkertijd worden de overige symptomen van de ziekte waargenomen.
- Sectorale hoefijzerpigmentaire retinitis. Foto van de retina-showsde aanwezigheid van pigmentfoci geconcentreerd in elk deel van de fundus en in combinatie met de vorm van een hoefijzer. Bij deze ziekte kunnen de symptomen volledig afwezig zijn of hun beloop erg traag zijn.
- Wit gestippeld. Tijdens deze vorm worden meerdere witte vlekken in de fundus waargenomen. De symptomen zijn dezelfde als tijdens retinitis pigmentosa.
- Omgekeerd. Bij dit type ziekte begint schade aan het netvlies vanuit het centrale deel, terwijl het het kegelsysteem beïnvloedt. Het proces gaat gepaard met de ontwikkeling van fotofobie en een snelle verslechtering van het centrale zicht.
Tekenen van ziekte
Bij een ziekte zoals retinitis pigmentosa tonen oftalmoscopiefoto's van de ogen de aanwezigheid van drie karakteristieke kenmerken:
- Atrofie van het retinale pigmentepitheel. Tegelijkertijd worden vernauwing van de kleinste slagaders en het verschijnen van witte ouderdomsvlekken waargenomen.
- De optische schijf wordt merkbaar bleker.
- De zogenaamde "botlichamen" verschijnen langs de periferie van de fundus en de loop van kleine veneuze bloedvaten.
Symptomen van ziekte
Welke veranderingen gaan gepaard met retinitis pigmentosa? Symptomen kunnen zijn:
- slecht zicht in de schemering ("nachtblindheid") als gevolg van dystrofische verschijnselen in het netvlies;
- intolerantie voor fel licht;
- wazig zicht;
- afname van perifeer zicht;
- moeite om de ogen aan te passen aan een donkere kamer na een lichte, envice versa;
- nyctalopia.
Atypische vormen kunnen bovendien gepaard gaan met fotofobie en verminderd kleurenzicht.
Diagnose van ziekte
Retinitis pigmentosa wordt vastgesteld door een oogarts. Dit gebeurt op basis van anamnese, waarbij blijkt of ten minste één van de naaste verwanten een vergelijkbare ziekte had. Daarnaast wordt de dynamiek van het verlies van fotoreceptorcellen bestudeerd met behulp van elektroretinografie en visuele testen.
De aanwezigheid van gepigmenteerde laesies die kenmerkend zijn voor retinitis kan worden opgespoord door middel van oftalmoscopie en een foto van de fundus.
Detecteer de aanwezigheid van fundusdefecten, evenals de aanwezigheid van atrofie van het pigmentepitheel en oedeem in het maculagebied, met behulp van retinale fluoresceïne-angiografie (FAG).
Daarnaast worden kleurwaarneming, donkeradaptatie en contrastgevoeligheid bepaald.
Behandeling van retinitis pigmentosa
Is het mogelijk om van een ziekte als retinitis pigmentosa af te komen? De tot nu toe ontwikkelde behandeling is helaas niet in staat om het probleem volledig te verhelpen. De enige manier waarop artsen kunnen helpen, is door enkele symptomen van de ziekte weg te nemen.
In aanwezigheid van macula-oedeem worden diuretica voorgeschreven, waaronder koolzuuranhydraseremmers.
Vertroebeling van de lensverwijderd met behulp van een operatie.
Voor fotocoagulatie van bloedvaten raden artsen aan vasculaire farmacologische preparaten te nemen.
Bovendien wordt vitaminetherapie uitgevoerd met de nadruk op het nemen van nicotinezuur. Er is ook een mening dat het proces van achteruitgang van het gezichtsvermogen kan worden vertraagd door de inname van vitamine A, dat in veel voedingssupplementen voorkomt, te verhogen.
Bovendien wordt patiënten geadviseerd om een speciale donkere bril te dragen die kortegolf zonnestraling absorbeert. Dit helpt het netvlies te beschermen tegen beschadiging.
De bovenstaande therapie zal helpen de snelheid van progressie van een ziekte zoals retinitis pigmentosa te minimaliseren. Behandeling met folkremedies kan in dit geval alleen worden gebruikt in de vorm van het volgen van een speciaal ontworpen dieet, dat zorgt voor een minimale hoeveelheid purineverbindingen en cholesterol in voedsel. Daarnaast is het raadzaam om bosbessen in uw dieet op te nemen, omdat ze een natuurlijke antioxidant en een bron van vitamine A zijn.
Een andere manier om van een probleem als retinitis pigmentosa af te komen, is stamcelbehandeling. Deze methode wordt momenteel actief ontwikkeld, maar wetenschappers beloven dat deze in de toekomst actief zal worden beoefend en gebruikt in combinatie met andere componenten van therapie.
Het principe van dit type behandeling is als volgt. In speciale laboratoria worden netvliescellen gekweekt uit stamcellen met een gezond gen. Dan worden ze geïmplanteerdpatiënten met retinitis pigmentosa om hun gezichtsvermogen te herstellen. In dit geval zal het immuunsysteem het implantaat in geen geval afwijzen, omdat het gemaakt wordt van de eigen stamcellen van de patiënt.
En hoewel het nog lang niet het moment is waarop deze methode zal worden gebruikt bij de behandeling van oogziekten, zijn vandaag al de eerste stappen gezet om het gekoesterde doel te bereiken.
Manieren om de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen
Aangezien retinitis pigmentosa in de meeste gevallen op genniveau voorkomt, zal het helaas niet mogelijk zijn om de manifestatie ervan te vermijden. Het enige dat een patiënt in een dergelijke situatie kan doen, is de ontwikkeling van het probleem zoveel mogelijk vertragen en het begin van blindheid vertragen.
Hiervoor is het belangrijk om je in te schrijven bij een oogarts, hem regelmatig te bezoeken en naar alle aanbevelingen te luisteren. Weiger niet om een speciale veiligheidsbril te dragen die het netvlies zal beschermen tegen de negatieve effecten van fel licht.
Degenen die graag lezen, moeten het meest geschikte lettertype kiezen dat geen vermoeidheid van de ogen vereist.
Wees gezond!
