Het menselijk lichaam is een complex, veelzijdig systeem dat op verschillende niveaus functioneert. Om organen en cellen in de juiste modus te laten werken, moeten bepaalde stoffen deelnemen aan specifieke biochemische processen. Dit vereist een solide basis, namelijk de juiste overdracht van de genetische code. Het is het gelegde erfelijke materiaal dat de ontwikkeling van het embryo regelt.
Soms zijn er echter veranderingen in erfelijke informatie die in grote verbanden verschijnen of individuele genen betreffen. Dergelijke fouten worden genmutaties genoemd. In sommige gevallen verwijst dit probleem naar de structurele eenheden van de cel, dat wil zeggen naar hele chromosomen. Dienovereenkomstig wordt de fout in dit geval een chromosoommutatie genoemd.
Elke menselijke cel bevat normaal gesproken hetzelfde aantal chromosomen. Ze delen dezelfde genen. De complete set is 23 paar chromosomen, maar in geslachtscellen zijn ze 2 keer minder. Dit komt door het feit dat tijdens de bevruchting de fusie van de zaadcelen het ei moet een volledige combinatie van alle noodzakelijke genen vertegenwoordigen. Hun distributie vindt niet willekeurig plaats, maar in een strikt gedefinieerde volgorde, en zo'n lineaire volgorde is absoluut hetzelfde voor alle mensen.
Chromosomale mutaties dragen bij aan een verandering in hun aantal en structuur. Zo kan er een extra chromosoom verschijnen of juist worden gemist. Deze onbalans kan een miskraam veroorzaken of bijdragen aan chromosomale stoornissen.
Soorten chromosomen en hun afwijkingen
Chromosoom is de drager van erfelijke informatie in de cel. Het is een dubbel DNA-molecuul in complex met histonen. De vorming van chromosomen vindt plaats in profase (tegen de tijd van celdeling). Tijdens de metafaseperiode is het echter handiger om ze te bestuderen. Chromosomen, die uit twee chromatiden bestaan, dat wil zeggen verbonden door een primaire vernauwing, bevinden zich op de evenaar van de cel. De primaire vernauwing verdeelt het chromosoom in 2 secties van dezelfde of verschillende lengtes.
De volgende typen chromosomen worden onderscheiden:
- metacentrisch - met armen van gelijke lengte;
- submetacentrisch - met armen van ongelijke lengte;
- acrocentrisch (staafvormig) - met één korte en de andere lange armen.
Anomalieën zijn relatief groot en klein. Onderzoeksmethoden variëren afhankelijk van deze parameter. Sommige zijn onmogelijk te detecteren met een microscoop. In dergelijke gevallen wordt de differentiële kleuringsmethode gebruikt, maar alleen wanneer het getroffen gebied wordt gemeten in miljoenen nucleotiden. Alleen bedanktnucleotidesequencing kan kleine mutaties aan het licht brengen. En grotere schendingen leiden tot een uitgesproken effect op het menselijk lichaam.
Als een van de chromosomen ontbreekt, wordt de anomalie monosomie genoemd. Een extra chromosoom in het lichaam is trisomie.
Chromosomale ziekten
Chromosomale ziekten zijn genetische pathologieën die optreden als gevolg van abnormale chromosomen. Ze treden op als gevolg van veranderingen in het aantal chromosomen of grote herschikkingen
Toen de geneeskunde nog ver verwijderd was van het moderne ontwikkelingsniveau, geloofde men dat een persoon 48 chromosomen heeft. En pas in 1956 waren ze in staat om correct te tellen, te nummeren en de relatie te identificeren tussen de schending van het aantal chromosomen en sommige erfelijke ziekten.
Na 3 jaar ontdekte de Franse wetenschapper J. Lejeune dat psychische stoornissen bij mensen en weerstand tegen infecties direct verband houden met genomische mutatie. Het was een extra 21 chromosoom. Ze is een van de kleinste, maar een groot aantal genen is in haar geconcentreerd. Bij 1 op de 1000 pasgeborenen werd een extra chromosoom waargenomen. Deze chromosomale ziekte is verreweg het meest bestudeerd en wordt het syndroom van Down genoemd.
In dezelfde 1959 werd onderzocht en bewezen dat de aanwezigheid van een extra X-chromosoom bij mannen leidt tot de ziekte van Klinefelter, waarbij een persoon lijdt aan mentale retardatie en onvruchtbaarheid.
Ondanks het feit dat chromosomale afwijkingen al lange tijd worden waargenomen en bestudeerd, doet zelfs de moderne geneeskunde dat nietgenetische ziekten kunnen behandelen. Maar de methoden voor het diagnosticeren van dergelijke mutaties zijn nogal gemoderniseerd.
Oorzaken van een extra chromosoom
Anomalie is de enige reden voor het verschijnen van 47 chromosomen in plaats van de voorgeschreven 46. Medische experts hebben bewezen dat de belangrijkste reden voor het verschijnen van een extra chromosoom de leeftijd van de aanstaande moeder is. Hoe ouder de zwangere vrouw, hoe groter de kans op non-disjunctie van chromosomen. Alleen al om deze reden wordt vrouwen geadviseerd om vóór de leeftijd van 35 jaar te bevallen. Als u na deze leeftijd zwanger wordt, moet u worden getest.
De factoren die bijdragen aan het verschijnen van een extra chromosoom zijn onder meer de mate van anomalie, die in de hele wereld is toegenomen, de mate van milieuvervuiling en nog veel meer.
Er is een mening dat er een extra chromosoom optreedt als er soortgelijke gevallen in de familie waren. Dit is slechts een mythe: studies hebben aangetoond dat ouders van wie de kinderen lijden aan een chromosomale ziekte een perfect gezond karyotype hebben.
Diagnose van het uiterlijk van een kind met een chromosomale afwijking
Herkenning van abnormaal aantal chromosomen, de zogenaamde aneuploïdiescreening, onthult het ontbreken of teveel aan chromosomen in het embryo. Zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar wordt geadviseerd een procedure te ondergaan voor het verkrijgen van een vruchtwatermonster. Als een schending van het karyotype wordt gedetecteerd, moet de aanstaande moeder de zwangerschap beëindigen, omdat het geboren kind haar hele leven aan een ernstige ziekte zal lijden bij gebrek aan effectieve behandelingsmethoden.
Chromosomale aandoeningen zijn voornamelijk van maternale oorsprong, dus het is noodzakelijk om niet alleen de cellen van het embryo te analyseren, maar ook de stoffen die tijdens de rijping worden gevormd. Deze procedure wordt de diagnose van genetische aandoeningen door poollichamen genoemd.
Syndroom van Down
De wetenschapper die het Mongolisme voor het eerst beschreef, is Down. Een extra chromosoom, de ziekte van genen in de aanwezigheid waarvan zich noodzakelijkerwijs ontwikkelt, is uitgebreid bestudeerd. Bij het Mongolisme vindt trisomie plaats op chromosoom 21. Dat wil zeggen, bij een zieke persoon worden in plaats van de voorgeschreven 46, 47 chromosomen verkregen. Het belangrijkste symptoom is ontwikkelingsachterstand.
Kinderen met een extra chromosoom ervaren ernstige leerproblemen op school, dus hebben ze een alternatieve lesmethode nodig. Naast de mentale is er ook een afwijking in de lichamelijke ontwikkeling, namelijk: scheve ogen, een plat gezicht, brede lippen, een platte tong, verkorte of verwijde ledematen en voeten, een grote ophoping van huid in de nek. De levensverwachting bereikt een gemiddelde van 50 jaar.
Patau-syndroom
Trisomie omvat ook het Patau-syndroom, waarbij 3 exemplaren van chromosoom 13 worden waargenomen. Een onderscheidend kenmerk is een schending van de activiteit van het centrale zenuwstelsel of de onderontwikkeling ervan. Patiënten hebben meerdere misvormingen, waaronder een aangeboren hartaandoening. Meer dan 90% van de mensen met het Patau-syndroom sterft in het eerste levensjaar.
Edwards-syndroom
Deze anomalie, net als de vorige,gerelateerd aan trisomie. In dit geval hebben we het over chromosoom 18. Het Edwards-syndroom wordt gekenmerkt door verschillende aandoeningen. Kortom, patiënten hebben botafwijkingen, een veranderde vorm van de schedel, problemen met het ademhalingssysteem en het cardiovasculaire systeem. De levensverwachting is meestal rond de 3 maanden, maar sommige baby's worden wel een jaar oud.
Endocriene ziekten met chromosoomafwijkingen
Naast de genoemde syndromen van chromosomale abnormaliteit, zijn er andere waarbij er ook een numerieke en structurele anomalie is. Deze ziekten omvatten de volgende:
- Triploïdie is een vrij zeldzame afwijking van de chromosomen, waarbij hun modaal aantal 69 is. Zwangerschap eindigt meestal in een vroege miskraam, maar als het kind niet langer dan 5 maanden overleeft, worden talrijke geboorteafwijkingen waargenomen.
- Wolf-Hirschhorn-syndroom is ook een van de zeldzaamste chromosomale anomalieën, die ontstaat als gevolg van een deletie van het distale uiteinde van de korte arm van het chromosoom. Het kritieke gebied voor deze aandoening is 16,3 op chromosoom 4p. Kenmerken zijn ontwikkelingsproblemen, dwerggroei, toevallen en typische gelaatstrekken
- Prader-Willi-syndroom - de ziekte is zeer zeldzaam. Bij een dergelijke afwijking van de chromosomen functioneren 7 genen of sommige van hun delen op het 15e vaderlijke chromosoom niet of worden ze volledig verwijderd. Tekenen: scoliose, scheelzien, vertraagde fysieke en intellectuele ontwikkeling, vermoeidheid.
Hoe voed je een kind op met een chromosomale stoornis?
Het opvoeden van een kind met aangeboren chromosomale aandoeningen is niet gemakkelijk. Om uw leven gemakkelijker te maken, moet u enkele regels volgen. Ten eerste moet je wanhoop en angst onmiddellijk overwinnen. Ten tweede hoef je geen tijd te verspillen aan het zoeken naar de dader, hij bestaat gewoon niet. Ten derde is het belangrijk om te beslissen wat voor soort hulp het kind en het gezin nodig hebben, en vervolgens naar specialisten te gaan voor medische, psychologische en pedagogische hulp.
Tijdens het eerste levensjaar is de diagnose uiterst belangrijk, aangezien de motorische functie zich in deze periode ontwikkelt. Met de hulp van professionals zal het kind snel motorische vaardigheden verwerven. Het is noodzakelijk om de baby objectief te onderzoeken op pathologie van gezichtsvermogen en gehoor. Ook moet het kind worden geobserveerd door een kinderarts, psychoneuroloog en endocrinoloog.
Ouders worden aangemoedigd om lid te worden van een speciale vereniging om waardevol praktisch advies te ontvangen van mensen die een vergelijkbare situatie hebben overwonnen en klaar zijn om te delen.
De drager van het extra chromosoom is meestal vriendelijk, wat het opvoeden gemakkelijker maakt, en hij probeert ook zo goed mogelijk de goedkeuring van een volwassene te verdienen. Het ontwikkelingsniveau van een speciale baby hangt af van hoe hard ze hem basisvaardigheden leren. Zieke kinderen hebben, hoewel ze achterlopen op de rest, veel aandacht nodig. Het is altijd nodig om de zelfstandigheid van het kind te stimuleren. Zelfzorgvaardigheden moeten door het voorbeeld worden aangeleerd, en dan laat het resultaat niet lang op zich wachten.
Kinderen met chromosomale aandoeningen zijn begiftigd met speciale talenten,die moet worden onthuld. Het kan muziek zijn of schilderen. Het is belangrijk om de spraak van de baby te ontwikkelen, actieve games te spelen die motorische vaardigheden ontwikkelen, lezen en ook wennen aan het regime en de nauwkeurigheid. Als je al je tederheid, zorgzaamheid, aandacht en genegenheid aan het kind toont, zal hij hetzelfde antwoorden.
Kan het worden genezen?
Tot op heden is het onmogelijk om chromosomale ziekten te genezen; elke voorgestelde methode is experimenteel en hun klinische effectiviteit is niet bewezen. Systematische medische en pedagogische hulp helpt om succes te behalen bij ontwikkeling, socialisatie en verwerving van vaardigheden.
Een ziek kind moet de hele tijd door specialisten worden geobserveerd, aangezien de geneeskunde het niveau heeft bereikt waarop het in staat is om de benodigde apparatuur en verschillende soorten therapie te bieden. Leraren zullen moderne benaderingen toepassen bij het onderwijzen en rehabiliteren van de baby.
