Dit is een ziekte die gepaard gaat met een verstoord aminozuurmetabolisme. In het bijzonder fenylalanine. Als gevolg van stoornissen in de reacties van het omzetten van dit aminozuur in een ander (tyrosine) als gevolg van een tekort aan het gewenste enzym, hopen het en zijn toxische producten (fenylketonen) zich op in het lichaam. Ze hebben in de eerste plaats een negatief effect op het zenuwstelsel. Letterlijk vertaald uit het Latijn - "de aanwezigheid van fenylketonen in de urine" - dit is wat de term "fenylketonurie" betekent. Wat voor soort stofwisselingsziekte is nu duidelijk en de oorzaak van de ontwikkeling van het probleem ligt in een erfelijke afwijking. Het wordt op een autosomaal recessieve manier overgedragen.
Hoe pathologie zich manifesteert
Als een persoon een defect heeft in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het noodzakelijke enzym, treedt fenylketonurie op. Wat betekent dit, we hebben het door. Wanneer wordt zo'n diagnose gesteld? De ziekte manifesteert zich niet direct na de geboorte uiterlijk, de kinderen zien er heel normaal uit, worden op tijd geboren en hebben een normale ontwikkeling. Later (na 2-6 maanden) verschijnen echter symptomen:
- achterstand in fysieke en mentale ontwikkeling;
- overmatig zweten meteen eigenaardige "muis" geur van het kind;
- prikkelbaarheid, tranen;
- slaperigheid en lethargie;
- convulsies
- misschien overgeven.
Fenylketonurie manifesteert zich ook door het optreden van huidlaesies (dermatitis, eczeem). Wat het is en hoe het eruit ziet bij de patiënt is duidelijk, maar deze symptomen zijn niet specifiek - veel aandoeningen kunnen vergelijkbare symptomen hebben.
Hoe herken je deze ziekte
Als de arts een ziekte vermoedt op basis van klinische symptomen, zal hij een bepaling van de hoeveelheid fenylalanine in het bloed voorschrijven.
Een medische instelling zal ook urine afnemen voor analyse, zodat fenylketonurie kan worden gediagnosticeerd vanaf 10-12 dagen van het leven van een kind. Nu krijgt de baby in kraamklinieken, op de 3-4e dag vanaf de geboorte, enkele screeningstests om verschillende stofwisselingsstoornissen op te sporen. De test voor deze pathologie is er een van. De ziekte fenylketonurie wordt vrij vaak gediagnosticeerd, één op de 8000 kinderen wordt met dit probleem geboren. Genetische methoden voor het diagnosticeren van pathologie zijn ook beschikbaar: detectie van mutaties in het overeenkomstige gen.
Hoe een patiënt te genezen
Zoals we begrepen, omvatten genetische ziekten een ziekte als fenylketonurie. Wat betekent het? Er zijn twee manieren om mensen met dergelijke erfelijke enzymtekorten te behandelen: breng de laatste in het lichaam l
omdat uit het dieet producten die dit enzym nodig hebben voor de spijsvertering, assimilatie, intermediair metabolisme uit te sluiten. In het geval van deze ziektede laatste optie wordt gebruikt. Patiënten beperken de inname van fenylalanine met voedsel strikt. Dit moet zo vroeg mogelijk gebeuren om onomkeerbare intoxicatie van de hersenen te voorkomen. Voor de voeding worden speciale eiwitmengsels zonder fenylalanine gebruikt om het gebrek aan eiwitten te compenseren.
Behandelingsmethoden worden ook op een andere manier ontwikkeld - de introductie van een plantvervanger voor het enzym. Ook wordt een moderne genetische therapie getest: de introductie van een gen dat de aanmaak van het ontbrekende enzym regelt.
