Een ziekte die wordt veroorzaakt door een gebrek aan het belangrijke enzym alfa-galactosidase A wordt gewoonlijk de ziekte van Fabry genoemd, naar de wetenschapper die het ontdekte. Mutaties in genen werden voor het eerst beschreven in 1989 in Engeland.
In de normale toestand is dit enzym aanwezig in bijna alle cellen van het lichaam en is het betrokken bij de verwerking van lipiden. Bij personen die het defecte gen hebben geërfd, is er een ophoping van vetstof in lysosomen. Uiteindelijk leidt de ziekte tot de vernietiging van de vaatwanden, cellen en weefsels. De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening die ook wel "lysosomale stapelingsziekte" wordt genoemd.
Symptomen
De ziekte manifesteert zich volgens medische waarnemingen voor het eerst bij volwassenen en kinderen in de pre- en puberteit.
Symptomatologie van de ziekte is als volgt:
- Branderigheid en pijn die optreedt in de ledematen, verergerd door lichamelijke inspanning en contact met warm. Pijn gaat vaak gepaard met koortsachtige aandoeningen.
- Zwakte. Heel vaak gaan dergelijke manifestaties gepaard met een slecht humeur, angst, een gevoel van angst. Patiënten voelen een verslechtering van hun stemming en twijfel aan zichzelf, wat de kwaliteit van leven aanzienlijk vermindert.
- Verminder zweten.
- Vermoeidheid van benen en armen. Een persoon kan, naarmate de ziekte zich ontwikkelt, zelfs de meest gewone acties niet uitvoeren, omdat hij constante vermoeidheid ervaart. Samen met pijn leiden dergelijke symptomen tot volledige hulpeloosheid.
- Proteïnurie. De ziekte gaat gepaard met een verhoogde uitscheiding van eiwitten samen met urine. Vaak leidt dit symptoom tot een verkeerde diagnose.
- Vorming van huiduitslag in de billen, liezen, lippen, vingers.
- Autonome stoornissen.
Ongeveer een derde van de kinderen ontwikkelt het gewrichtssyndroom samen met de vermelde symptomen. Het kind ervaart toenemende spierpijn, verminderd gezichtsvermogen, gebrek aan cardiovasculaire activiteit. Naarmate enzymdeficiëntie voortschrijdt, worden nierbeschadiging en een verhoging van de bloeddruk waargenomen. Desalniettemin wordt een dergelijke diagnose zeer zelden gesteld bij kinderen, daarom is het zo belangrijk om bij eventuele manifestaties contact op te nemen met professionele centra voor bloedonderzoek op genetisch niveau.
Wie erft de ziekte?
Veel mensen vragen zich af hoe de ziekte van Fabry zich manifesteert, wat is het? Volgens het onderzoek kwamen artsen tot de volgende conclusies:
- De ziekte kan zich bij een persoon ontwikkelen, ongeacht het geslacht.
- Het gen dat de ontwikkeling van de ziekte veroorzaakt, is gelokaliseerd inX-chromosoom. Mannen hebben maar één X-chromosoom en als het het aangetaste gen bevat, is de kans groter dat ze symptomen ontwikkelen. Een man kan de ziekte niet doorgeven aan zijn zonen, maar alle dochters erven dit defect.
- Vrouwen hebben twee X-chromosomen, dus er is een kans van 50/50% om de ziekte door te geven aan kinderen van beide geslachten.
- Symptomen komen vaak voor in de kindertijd, adolescentie en jonge volwassenen.
- Het defecte gen komt voor bij 1 op de 12.000 pasgeborenen, wat zeldzaam is.
Diagnose van ziekte
Een juiste diagnose veroorzaakt vaak problemen, aangezien de ziekte vrij zeldzaam is en zich manifesteert met een hele reeks klinische symptomen. Patiënten met verdenking op de ziekte van Fabry worden onderzocht door specialisten uit verschillende klinische gebieden.
Praktische ervaring leert dat tussen de eerste manifestaties van symptomen en de uiteindelijke diagnose gemiddeld ongeveer 12 jaar duurt. Het is erg belangrijk om de ziekte zo vroeg mogelijk vast te stellen om met een volledige behandeling te beginnen.
Beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg zouden deze genetische aandoening moeten vermoeden als een persoon een combinatie van meer dan twee symptomen van de ziekte heeft. In de vroege kinderjaren manifesteert de ziekte van Fabry (hieronder wordt een foto van het aangetaste chromosoom weergegeven) zich praktisch niet, dus de diagnose kan ingewikkeld zijn.
Diagnose van de ziekte bij mannen
De volgende activiteiten zijn beschikbaar voor mannen:
- Analyse van de stamboom, genealogische stamboom. Overwegenhet erfelijke karakter van de laesie, het verzamelen van een familiegeschiedenis is van primair belang bij de diagnose. Maar voor leden van dezelfde familie kan de ziekte onopgemerkt blijven.
- Onderzoek naar het geh alte van het enzym galactosidase in het bloed.
- DNA-analyse - uitgevoerd in het geval van het verkrijgen van dubbelzinnige resultaten van biochemische studies. DNA kan uit elk biologisch materiaal worden gehaald.
Ziekte van Fabry: diagnose van laesies bij vrouwen
Voor vrouwen worden de volgende activiteiten uitgevoerd:
- Stamboomanalyse.
- DNA-analyse.
- Het geh alte van het enzym in het bloed is niet de belangrijkste indicator van de ziekte, vanwege de asymmetrische activering van de X-chromosomen. Het kan binnen het normale bereik vallen, zelfs als de vrouw een aandoening heeft.
Prenatale diagnose
Onderzoek wordt uitgevoerd door het niveau van het enzym in de weefsels van de foetus te meten. Dit is nodig als de moeder aan een genetische ziekte lijdt of als er vermoedens zijn dat de baby de ziekte van Fabry erft. Symptomen van de ziekte verschijnen praktisch niet na de geboorte en worden op oudere leeftijd merkbaar.
Potentiële complicaties
Als de patiënt niet wordt gediagnosticeerd en de ziekte niet wordt behandeld, ontstaan in de meeste gevallen de volgende complicaties:
- Acuut nierfalen. Een persoon verliest constant eiwit in de urine, dat wil zeggen, er ontwikkelt zich proteïnurie.
- De functies en vorm van het hart veranderen. Luisteren onthult ontoereikendheidhartkleppen, onregelmatige contracties.
- Verslechterde gezonde bloedstroom in de hersenen. De patiënt is vaak duizelig, een ernstige complicatie is een beroerte.
Behandeling
Personen met verdenking op de ziekte van Fabry worden doorverwezen naar gespecialiseerde centra waar ervaring is met de behandeling van lysosomale stapelingsziekten. In deze instellingen wordt de aanwezigheid van pathologie bevestigd en wordt passende therapie toegepast.
Tot het jaar 2000 was het belangrijkste therapeutische principe gericht op het overwinnen van de negatieve aandoeningen die zich ontwikkelen met de progressie van de ziekte. Op dit moment wordt een andere aanpak gevolgd om niet alleen de symptomen die de ziekte van Fabry veroorzaakt te helpen elimineren. De behandeling bestaat uit enzymvervangende therapie. Patiënten krijgen medicijnen alfa-, bèta-galactosidase voorgeschreven.
De ziekte van Fabry (waarvan de symptomen en onderzoeken hebben geleid tot een juiste diagnose) moet onmiddellijk worden behandeld. Het wordt uitgevoerd door middel van injecties die de patiënt om de twee weken krijgt. Deze methode kan worden uitgevoerd met de hulp van een verpleegkundige in een kliniek of thuis, als de persoon de infusie goed verdraagt. De behandeling stelt u in staat het metabolisme te normaliseren, de herhaling van symptomen te elimineren en de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen.
Replagal wordt beschouwd als het belangrijkste medicijn dat voor vervanging wordt gebruikt. De oplossing is verkrijgbaar in injectieflacons van 5 ml. Het medicijn wordt goed verdragen, in zeldzame gevallen zijn er bijwerkingen: jeuk, buikpijn,koorts.
Als de ziekte hevige pijn veroorzaakt, kunnen patiënten bovendien anticonvulsiva, analgetica en ontstekingsremmende niet-steroïde medicijnen voorgeschreven krijgen.
Veel experts zijn van mening dat de juiste diagnose en behandeling van de ziekte van Fabry het natuurlijke beloop van de ziekte kan veranderen. Het effectieve gebruik van substitutiebehandelingen kan de ontwikkeling ervan stoppen.
Laboratoriumcontrole
Tegen de achtergrond van de lopende cursus is het noodzakelijk om een kwantitatieve bepaling van ceramide-trihexoside uit te voeren. Bij een succesvolle behandeling neemt de concentratie af. In sommige klinische onderzoeken wordt het niveau van globotriaosil-sfingosine gebruikt als een indicator voor de werkzaamheid.
Injecties worden niet voorgeschreven tijdens zwangerschap en borstvoeding, tenzij de vrouw een andere levensbedreigende ziekte heeft.
Resultaten
De ziekte van Fabry is een ernstige genetische laesie die gepaard gaat met pijn, de kwaliteit van het menselijk leven aantast en tot invaliditeit leidt. Veel patiënten krijgen geen passende behandeling, waardoor ze niet in staat zijn om effectief te werken, te studeren, te klagen over gevoelens van frustratie, vermoeidheid, depressie, angst.
De ernst van alledaagse symptomen kan verergeren naarmate de ziekte vordert, en de levensverwachting van degenen die eraan lijden is gemiddeld 15 jaar korter dan die van de algemene bevolking. Maar de ziekte van Fabry is geen zin, met zo'n aandoening, onderhevig aan substitutietherapie, kan men een vol leven leiden.
