Hemofilie bij kinderen is een erfelijke ziekte die zowel via de mannelijke als de vrouwelijke lijn wordt overgedragen, maar die zich alleen bij mannen manifesteert. De ziekte gaat gepaard met een schending van de productie van enzymen die verantwoordelijk zijn voor de processen van bloedstolling. Het gen dat de eigenschap hemofilie overdraagt, gedraagt zich alleen agressief wanneer het is gekoppeld aan het x-chromosoom. De ziekte kan in dit geval leiden tot bloedverlies en zelfs de dood. Hier is ze - de "verraderlijke" drager van het recessieve gen.
De term 'hemofilie' verscheen in 1820. De naam van de ziekte werd gegeven door de arts Johann Shenlein, hij nam de Griekse woorden "liefde" en "bloed", omdat de eigenschap alleen via de geslachtschromosomen wordt overgedragen. Een Duitse wetenschapper beschreef voor het eerst de symptomen van hemofilie. Maar de reden is niet vastgesteld. Pas in het midden van de 19e eeuw bracht de Russische fysioloog Alexander Schmidt hemofilie en lagebloedstolling.
Waarom wordt hemofilie de "koninklijke ziekte" genoemd?
Een van de aannames voor het optreden van de ziekte is een genmutatie. Het is bekend dat er in de koninklijke families frequente verbindingen waren tussen verre verwanten. Er wordt aangenomen dat dit is wat er voor het eerst toe leidde dat koningin Victoria de "drager" van de ziekte werd. Later leed haar zoon, Edward Augustus, ook achterkleinkinderen, waaronder de Rus Tsarevich Alexei Nikolayevich, aan hemofilie. Zo ziet de stamboom van de familie eruit op basis van de overdracht van het recessieve gen.
Wat is hemofilie?
Hematopoëtische processen zijn behoorlijk complex. Er wordt aangenomen dat stolling in menselijk bloed zijn eigen "stadia" heeft, factoren genoemd. Zij ontvingen in de wetenschap hun Romeinse benamingen: van één tot dertien. Stollingsfactoren worden opeenvolgend geactiveerd en afhankelijk van welke van hen "uitv alt", zijn de soorten ziekten ook verdeeld. Elke vorige fase triggert de volgende, dus als de processen die verband houden met het begin van de "keten" in het lichaam worden verstoord, wordt de ziekte als ernstiger beschouwd. De laatste factor bij een goede stolling is een bloedstolsel dat is ontstaan op de plaats van een snee of wond, waardoor de bloedstroom stopt. De oorzaken van hemofilie bij kinderen worden meestal geassocieerd met een schending van deze processen. De foto toont rode bloedcellen zonder bloedplaatjes. Normaal gesproken zijn zij het die de rode bloedcellen "opwinden", waardoor het bloed stopt en een bloedstolsel wordt gevormd.
Afhankelijk van welke factor ontbreekt, zijn er drie soorten hemofilie:
- 85% van de mensen in de wereld met deze recessieve eigenschap lijdt aan hemofilie type A. Het wordt geassocieerd met een gebrek aan antihemofilie globuline.
- Hemofilie B (kerstziekte) wordt veroorzaakt door een gebrek aan een enzym genaamd tromboplastine, dat simpelweg niet in het plasma aanwezig is. Dit is factor IX. Ongeveer 13% van de dragers van het gen lijdt aan deze vorm.
- Hemofilie type C, zeer zeldzaam. Het komt voor bij slechts 3% van de patiënten met hemofilie. Het mist factor XI, een speciaal eiwit dat voorafgaat aan tromboplastine.
Er zijn andere erfelijke ziekten die verband houden met het "verlies" van een of andere factor. Soms verschijnen ze onverwacht - tijdens het trekken van een tand of een onbedoelde diepe kras. Hemofilie bij kinderen is vooral gevaarlijk - een klein kind geeft geen rekenschap van veel acties, het risico op verwonding van het kind neemt toe.
Generving
Wat is hemofilie in termen van genetica? Het hemofilie-gen, zoals we eerder opmerkten, klampt zich vast aan het X-chromosoom. Daarom zijn vrouwen drager van de ziekte. Hun nakomelingen kunnen dit gen ook doorgeven aan hun zonen. Kinderen van een vader met hemofilie kunnen het gen ook erven.
Vrouwelijke kinderen zijn 'dragers' van het gen, maar zelf zijn ze gezond. De kans op een kind met hemofilie is 50%. Bovendien kan "vervoer" zich in een generatie manifesteren - van grootvader op kleinzoon.
Meestal weten families hetover hun ziekte en in sommige gevallen genetica betrekken bij het oplossen van hun problemen. Soms is een van de oplossingen kunstmatige inseminatie, waarbij ouders een vrouwelijk kind kiezen. Maar vergeet niet dat hemofilie bij haar kinderen zich ook kan manifesteren.
Hoe manifesteert de ziekte zich bij kinderen?
De eerste symptomen van hemofilie bij kinderen kunnen direct na de geboorte verschijnen, wanneer de verloskundige ziet dat het bloed uit de navelstreng niet stopt. Als hemofilie wordt vermoed, krijgen vrouwen meestal een keizersnede te zien, omdat een fysiologische bevalling kan leiden tot bloedingen in de hersenen of letsel aan de organen en weefsels van het kind. Al in de eerste levensmaand kan de moeder uitgesproken kneuzingen en hematomen opmerken na vaccinatie op de injectieplaats. Mildere vormen manifesteren zich in bloedingen van slijmvliezen en spieren.
Hoe ernstiger de vorm van hemofilie, hoe eerder deze optreedt. Al in de eerste 4 maanden, wanneer tandjes krijgen, stopt het bloeden niet binnen een half uur. De diagnose wordt bevestigd door de 8e of 9e maand. Op dit moment is het kind al actief in beweging of begint het te lopen, dus uitgebreide bloedingen op de plaats van kneuzingen en kneuzingen kunnen niet anders dan de aandacht trekken. Andere uitwendige tekenen van hemofilie bij kinderen zijn: frequente, aanhoudende neusbloedingen of tandvleesbloedingen, bleek en blauw gezicht.
Heatomen comprimeren slagaders en knijpen zenuwuiteinden. Gewrichtsblessures zijn bijzonder gevaarlijk. Als op de plaats van impact voor de eerste keer de bloedstroom langzaam weer normaal wordt, dan al met een secundaire blauwe plek,fibrineuze stolsels, deze dode cellen hopen zich op in kraakbeen. De gewrichten zwellen op, het kind kan het vermogen om te lopen verliezen, hij heeft hevige pijn.
Mondbloeding komt vaak voor bij zieke kinderen, als een baby bijvoorbeeld per ongeluk op zijn tong bijt, kan hij in het bloed stikken. In sommige gevallen kunnen hoofdkneuzingen blindheid veroorzaken als gevolg van overmatige druk van het hematoom op de oogvaten en spieren.
Reeds vanaf de leeftijd van zes manifesteert de ziekte zich, net als bij volwassenen. Het kind lijkt in een vicieuze cirkel te zitten. Als gevolg van spierzwakte veroorzaakt door bloedarmoede, v alt hij vaak en raakt hij gewond, wat leidt tot bloedingen, problemen in organen en gewrichten.
Bloedingen in de hersenen zijn niet ongewoon. Het grote probleem is dat kinderen met hemofilie bijzonder actief zijn, vanwege de eigenaardigheden van hematopoëse hebben excitatieprocessen de overhand op inhibitieprocessen.
Hoe diagnosticeren?
Hoe weet je of kinderen hemofilie hebben? Diagnostiek is al beschikbaar in de baarmoeder. Studies stellen ons in staat om de chorionische villi al in de 12e week van de zwangerschap te bestuderen. Als het om wat voor reden dan ook onmogelijk is om de villus te verwijderen, na de 20e week, kunt u het bloed van het embryo afnemen. Onderzoek kan leiden tot complicaties tijdens de zwangerschap, dus zorg ervoor dat u de voor- en nadelen afweegt. Het risico om een kind te verliezen is vrij hoog, het is 1-6%. Meestal wordt dit onderzoek gebruikt wanneer er gevaar is voor andere pathologieën, en analyse is van vitaal belang.
Voor een geboren persoon wordt een test gedaan voorstolling. Soms is het echter moeilijk om een vorm van hemofilie type B in de eerste levensmaanden bij een kind te detecteren, omdat het hematopoëtische systeem nog niet volledig functioneel is, de stollingsactiviteit verschilt zelfs bij een gezond kind van de norm.
Om de diagnose te verduidelijken, als hemofilie type A en B wordt vermoed, wordt een genetische test uitgevoerd om een genafwijking te detecteren. Nauwkeurigheid 99% als er een van de familieleden is - dragers van het gen.
Bovendien is het mogelijk om een test uit te voeren om de stollingsactiviteit van factoren te bepalen, maar deze tests zijn vrij duur en worden in de praktijk zelden gebruikt. Meestal laten ze zich leiden door de werkelijke stollingstijd. Als het meer dan 30 minuten duurt, is de diagnose bijna bevestigd.
Soms kan MRI helpen bij het bepalen van de gevolgen van de ziekte, om verborgen hematomen te zien, die kunnen dienen als indirect bewijs van de aanwezigheid van de ziekte.
Behandeling van de "koninklijke ziekte"
Behandeling van hemofilie bij kinderen is meestal conservatief. Allereerst is het vervangingstherapie. Het kind krijgt medicijnen voorgeschreven, waaronder plasma met een grote hoeveelheid antihemofiel globuline. Deze medicijnen herstellen het hemostatische vermogen van het bloed.
Interessant is dat moedermelk een hoge concentratie tromboplastine bevat, en voor hemofilie type 9 kunnen borstvoeding en het smeren van kneuzingen en snijwonden een effectieve preventieve maatregel zijn.
Een andere optie zijn bloedtransfusies van familieleden. Antihemofiel globuline wordt buiten het menselijk lichaam vernietigd,daarom is het niet raadzaam om het geoogste plasma te injecteren.
De valkuilen van medicamenteuze therapie
Veel voorkomende bloedtransfusies leiden soms tot een verhoging van de concentratie van antistoffen in het bloed, als reactie op een teveel aan lichaamsvreemde enzymen. In dit geval is een dringende transfusie geïndiceerd. Een groot aantal antistoffen vermindert de effectiviteit van medicamenteuze behandeling, het lichaam herstelt zich als het ware in zijn oorspronkelijke staat.
In sommige gevallen wordt immunosuppressieve therapie voorgeschreven. Het is echter niet voor alle patiënten effectief.
Verpleegkundige zorg
Dergelijke kinderen worden altijd geregistreerd. Het verpleegproces voor hemofilie bij kinderen moet worden georganiseerd door de plaatselijke kinderarts. Meestal worden dergelijke baby's vaak onderzocht door een verpleegster, wordt er regelmatig bloed onderzocht en wordt het werk van de inwendige organen van het kind gecontroleerd.
Het is belangrijk voor ouders om elk gevaar te voorkomen dat verband houdt met het risico op verwonding en blauwe plekken voor de baby. Verwijder zware en scherpe voorwerpen (naalden, spuiten, scharen, messen, vorken) uit het zicht van het kind.
Zulke kinderen, hoewel actief, worden snel moe en eten slecht. Het is beter om het kind niet te overladen met onnodige boodschappen. Vaak krijgen deze baby's een zachte massage voorgeschreven om de spierspanning te verzekeren.
Het dieet van het kind moet zo evenwichtig mogelijk zijn, het is beter om ijzerrijk voedsel in het dieet op te nemen. Het is noodzakelijk om de mogelijkheid uit te sluiten om het tandvlees met huid of botten te snijden. Appels kunnen bijvoorbeeld het beste worden geschild en van citroenen of sinaasappels worden verwijderd.botten.
Als het kind groot genoeg is, kun je hem de gevaren van zijn ziekte uitleggen en hem over de gedragsregels vertellen. Leer persoonlijke hygiënekenmerken: hoe u uw tanden poetst zodat uw tandvlees niet beschadigd raakt, hoe u uw nagels knipt of welk speelgoed u moet vermijden (pijltjes, traumatische geweren).
Het is erg belangrijk dat ouders zelf weten hoe ze zich moeten gedragen in geval van een onvoorziene situatie. Een EHBO-doos met ampullen met medicijnen of injectables moet altijd bij de hand zijn.
Als een kind een gewrichtsblessure heeft, is het noodzakelijk om de ledemaat te immobiliseren en de eerste seconden plaatselijk koud te maken. Als het bloedvolume in het gewricht snel toeneemt, kan een weefselpunctie nodig zijn, meestal voeren spoedeisende specialisten deze operaties gemakkelijk uit. Het is belangrijk om te onthouden dat hoe eerder hulp wordt ingeroepen, hoe groter de kans op een succesvol resultaat.
Kenmerken van het lesgeven aan zieke kinderen
Er zijn geen beperkingen op de communicatie van het kind met leeftijdsgenoten. Educatieve activiteiten met kinderen met hemofilie zijn praktisch dezelfde als die welke gewoonlijk worden uitgevoerd met andere kinderen. Het is echter noodzakelijk dat leraren en opvoeders begrijpen hoe ze zich in een noodsituatie moeten gedragen. De taak van de leraar is om zo'n leerling adequate werk- en rustomstandigheden te bieden. Richt de aandacht niet op zijn probleem en houd tegelijkertijd de toestand van het kind nauwlettend in de gaten. Het enige is dat de lessen van fysieke cultuur en arbeid voor dergelijke kinderen moeten worden beperkt tot een zwakke belasting. Het is beter voor jongens om geen moeilijke machines te benaderen of zware gewichten op te tillen of aan ruwe sporten deel te nemen.
Belangrijkzodat het kind zijn ziekte adequaat waarneemt, zichzelf niet overwerkt.
Het is de moeite waard om met de leeftijdsgenoten van het kind te praten en uit te leggen hoe je je goed moet gedragen met zo'n speciale klasgenoot. Het is beter om een rustige activiteit voor zo'n kind te vinden, waarin hij geïnteresseerd zal zijn en in staat zal zijn om het te doen.
Als een kind gewond is, moet je onmiddellijk een ambulance bellen, ijs aanbrengen en proberen het bloeden te stoppen.
Hemofilie bij kinderen: klinische richtlijnen
Hemofilie verwijst naar ziekten die een speciale houding van de omgeving vereisen. Het is ongeneeslijk. Er zijn echter gevallen waarin een persoon een heel leven leefde en tot op hoge leeftijd krachtig en sterk bleef. Allereerst is het de moeite waard om te weten dat dergelijke patiënten altijd risico lopen. Operaties worden alleen in uitzonderlijke gevallen uitgevoerd met behulp van speciale ondersteunende therapie. Je moet het kind echter niet tegen de hele wereld beschermen. Hij heeft recht op communicatie en persoonlijke ruimte. U kunt echter ook zo'n splyushka-kussen kopen.
Ze zal het kind niet alleen beschermen tegen blauwe plekken, maar ook tegen harde geluiden. Het is noodzakelijk dat het kind weet hoe het zich in een noodsituatie moet gedragen en waar het de juiste medicatie kan krijgen (voor kinderen ouder dan 10 jaar). Preventie is de beste manier om uw kind veilig te houden.
Elke patiënt met hemofilie wordt geregistreerd in een wijkpolikliniek of een speciaal centrum. Iedereen heeft een speciaal document - een boek. Daarin noteert de arts welke behandeling de patiënt krijgt en hoe effectief deze is. Daarnaast,bevat informatie over het type ziekte, de ernst ervan, de medicijnen en de therapie die hij moet nemen. In noodgevallen redt dit document het leven van dergelijke patiënten.
Je moet heel voorzichtig zijn met chirurgische manipulaties en ingrepen. Zelfs voor een operatie als het trekken van tanden worden dergelijke patiënten noodzakelijkerwijs opgenomen in een gespecialiseerde kliniek, waar dergelijke ingrepen worden uitgevoerd onder toezicht van artsen. En als een persoon wacht op een buikoperatie, dan zijn in dit geval preoperatieve bloedtransfusie en medicamenteuze therapie verplicht.
Hemofiliepatiënten hebben soms psychologische hulp nodig. Niet veel jonge mensen kunnen sommige fobieën overwinnen die gepaard gaan met het constante gevaar om alleen te worden verminkt. Psychische problemen worden verergerd tijdens de periode van opgroeien en pogingen om relaties op te bouwen met het andere geslacht. Niet elk meisje durft het risico te nemen een gezin te stichten met iemand met zo'n genafwijking. Om de stressfactor te verminderen, moet u zeker een geneticus raadplegen. Het is de moeite waard eraan te denken dat zo'n gen zich alleen in de mannelijke lijn manifesteert.
Tot slot
Hemofilie is geen gemakkelijke ziekte. Genetica is een wetenschap die even exact als onvoorspelbaar is. Zelfs gezonde mensen kunnen niet begrijpen hoe en waar dit of dat verborgen teken zich zal manifesteren. In de geneeskunde zijn enkele honderden zeldzame genetische aandoeningen en mutaties bekend, die zich gedurende vele decennia op geen enkele manier in het geslacht manifesteren. En zelfs twee perfect gezonde mensen kunnen dateen bijzonder kind wordt geboren. In dit geval is het beste advies om alle nodige informatie over de diagnose te verzamelen, niet op te geven en alles te doen zodat het kind zich gelukkig kan voelen en vooral geliefd bij de ouders.
