Prader-Willi-syndroom wordt beschouwd als een zeer zeldzame genetische aandoening waarbij zeven genen op het 15e vaderlijke chromosoom geheel of gedeeltelijk afwezig zijn en niet normaal functioneren.
Deze genetische pathologie treedt op vanwege het feit dat alleen de kopie van een bepaald gen dat van de vader is ontvangen correct functioneert. Er zijn ook enkele onregelmatigheden in de kopie van de moeder. Laten we eens nader kijken.
In het lichaam van een gezond persoon zijn er kopieën van genen, waardoor de organen kunnen functioneren zonder enige afwijking van de norm. Met de ontwikkeling van het Prader-Willi-syndroom zijn dergelijke kopieën afwezig. Er zijn momenteel ziekten bekend die in wezen op deze ziekte lijken.
Een soortgelijk mechanisme van optreden kan ook worden waargenomen bij het Angelman-syndroom, maar zelfs in dit geval beïnvloeden mutaties het genetische materiaal dat van de moeder wordt ontvangen. Dergelijke ziekten manifesteren zich in de regel in verschillende vormen en hebben verschillende gradaties van ernst. Maar niettemin zijn ze ongeneeslijk.
Oorzaken van het syndroom
Prader-Willi-syndroom -erfelijke deterministische pathologie, die zich alleen ontwikkelt met de ontwikkeling van bepaalde anomalieën. Met andere woorden, bij bepaalde chromosomale aandoeningen beginnen ouderlijke genen te lijden, wat leidt tot ernstige veranderingen. Het klinische beeld ontwikkelt zich wanneer zeven genen in de 15e vaderlijke afwezig zijn of niet tot expressie worden gebracht. Tegelijkertijd wordt de ingebedde informatie in DNA niet omgezet in RNA.
Wetenschappers, die zich bezighielden met het achterhalen van de oorzaken van deze erfelijke pathologie, geloofden eerder dat door een dergelijke afwijking een homozygoot wordt gevormd. Toen werd geconcludeerd dat de overheersende eigenschappen aanwezig zijn in autosomen, en de belangrijkste manier van overdracht van de ziekte is overerving.
Genetica voerde talrijke cytogenetische analyses van de pathologie uit, met behulp waarvan werd vastgesteld dat de vaders van kinderen die door de ziekte waren getroffen, een translocatie van chromosoom 15 hadden. Foto's van kinderen met het Prader-Willi-syndroom worden gepresenteerd in ons artikel.
Genetisch mechanisme
Tot op heden is precies vastgesteld dat bij deze pathologie het 15e chromosoom is beschadigd in segmenten van q11.2 tot q13. Hetzelfde gebeurt met het Angelman-syndroom. Deze ziekte wordt echter gekenmerkt door totaal verschillende symptomen. Een dergelijke dissonantie kan alleen worden verklaard door een fenomeen in de genetische wetenschap als genomische imprinting, evenals uniparentale disomie.
Bij uniparentale disomie worden beide chromosomen van slechts één ouder geërfd, maar om dit te laten gebeuren, moet het genmateriaal worden beïnvloedbepaalde biochemische factoren. Dit feit werd vastgesteld met behulp van prometafase-analyses en DNA-markering van enkele loci van dit chromosoom.
Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door twee hoofdmechanismen: een microdeletie van het 15e chromosoom, ontvangen van de vader, en idiosomie van de maternale chromosomen, die beide van de moeder worden ontvangen.
Bij genomische imprinting hangen fenotypeveranderingen af van of de expressie plaatsvond op de chromosomen van de vader of de moeder.
Prader-Willi-syndroom bij kinderen
Mechanismen van aandoeningen die optreden in het lichaam van een patiënt met een syndroom zijn nog niet volledig onderzocht. Tegelijkertijd hebben ze echter een aantal symptomen die alleen inherent zijn aan dit type ziekte. Er wordt aangenomen dat patiënten aankomen als gevolg van een verhoogde vorming van vetcellen en verminderde lipolyse.
Bovendien zijn er disfuncties van de hypothalamus, die voornamelijk worden opgemerkt in zijn twee kernen - ventrolaterale en ventromediale. Dergelijke processen leiden tot mislukkingen in de vorming van secundaire geslachtskenmerken. Verminderde tyronase-activiteit in haarzakjes en melanocyten resulteert in hypopigmentatie van het haar, de huid en de iris.
Wat zijn de belangrijkste symptomen van het Prader-Willi-syndroom?
Symptomen van ziekte
Deze pathologie kan zelfs in de vroege stadia van de zwangerschap worden gedetecteerd met een onjuiste locatie van de foetus en met zijn lage mobiliteit. Bovendien kan het niveau van gonadotropine geproduceerd door chorioncellen aanzienlijk veranderen bij een zwangere vrouw en kunnen symptomen van polyhydramnion aanwezig zijn. Op basis van deze symptomen kan geen diagnose worden gesteld, maar ze kunnen voldoende reden zijn voor verdere diagnose.
Dysplasie
Bij kinderen kan het Prader-Willi-syndroom (hierboven afgebeeld) tot uiting komen in de aanwezigheid van aangeboren dislocaties van de heup (dysplasie), in de verzwakking van de spiertonus, evenals in coördinatiestoornissen. Er zijn gevallen waarin een pasgeborene niet zelf moedermelk kon zuigen en doorslikken. Bij deze overtreding wordt voeding uitgevoerd met behulp van een sonde. Er kunnen ademhalingsproblemen optreden en in sommige gevallen is mechanische ventilatie vereist.
Slaperig
Daarnaast zijn er nog andere symptomen van de ziekte van Prader-Willi. Kinderen kunnen bijvoorbeeld meer slaperigheid ervaren. Wat externe factoren betreft, heeft het kind ontwikkelingsachterstanden. Daarom worden dergelijke patiënten gekenmerkt door een kleine gest alte, onderontwikkelde handen en voeten, en ontwikkelt zich vaak scheelzien.
Andere symptomen
In de toekomst wordt deze pathologie gekenmerkt door de volgende symptomen:
- Kromming van de wervelkolom.
- Cariës van melktanden en verhoogde speekseldichtheid.
- Nendigheid om te veel te eten.
- Hypofunctie van de geslachtsklieren, die verder leiden tot onvruchtbaarheid.
- Obesitas.
- Vertraagde motorische en spraakontwikkeling.
- Vertraagde psychomotorische ontwikkeling.
- Vertraagde puberteit.
Deze symptomen worden visueel bepaald. Tijdens de adolescentie worden de volgende symptomen vastgesteld:
- Spraakvertraging.
- Overgewicht en erg kort.
- Onnatuurlijke flexibiliteit van het lichaam.
- Intelligentie achteruitgang en leerstoornis.
Diagnose van het Prader-Willi-syndroom
Deze erfelijke pathologie is zelfs te zien tijdens de ontwikkeling van de foetus tijdens echografie. In dergelijke gevallen wordt vrouwen bepaalde vormen van prenatale diagnose aanbevolen, en indien nodig gebruiken specialisten invasieve methoden om het probleem op te lossen.
Na de bevalling heeft een ervaren specialist het recht om al bij het eerste onderzoek van de baby een diagnose van de ziekte van Prader-Willi te stellen. Specifieke genetische tests zijn echter nodig om dit te bevestigen. Het geh alte aan choriongonadotrofine wordt ook onderzocht in het bloed van de moeder. Dankzij dergelijke methoden is het mogelijk om submicroscopische en functionele pathologieën op DNA-niveau te identificeren.
Wat zijn de criteria voor diagnose?
De diagnose kan worden gesteld volgens de volgende klinische criteria:
- Bij de geboorte, laag geboortegewicht en lengte van het kind bij een voldragen zwangerschap.
- Onjuiste houding, inclusief stuitligging.
- Andere ontwikkelingsmicroafwijkingen.
- Ernstige hypotensie van het spierstelsel.
- Verminderde huid- en haarpigmentatie.
- Obesitas, ontwikkelt zich gewoonlijk met zes maanden.
- Vertragingen in de psychologische, motorische en spraakontwikkeling.
Kinderen met waargenomendit syndroom, hebben constant voedsel nodig en bewegen heel weinig. Door overmatige gewichtstoename kunnen ze een complicatie krijgen, zoals slaapapneu, wat vaak de doodsoorzaak is in hun slaap.
Wat is de behandeling voor het Prader-Willi-syndroom?
Behandeling
Tot nu toe zijn er geen specifieke behandelingen voor het syndroom. Therapie is meestal symptomatisch. Als een pasgeborene problemen heeft met ademhalingsactiviteit, wordt hij overgezet naar kunstmatige longventilatie en als er problemen zijn met slikken, wordt een maagsonde geplaatst waardoor enterale voeding wordt uitgevoerd. In gevallen van verminderde spierspanning zijn massage en verschillende fysiotherapiemethoden geïndiceerd.
Kinderen met de ziekte van Prader-Willi krijgen dagelijks recombinant groeihormoon om de toename van spiermassa te ondersteunen en de eetlust van de patiënt te verminderen. De vervanging van humaan choriongonadotrofine wordt ook uitgevoerd.
Tijdens een dergelijke ziekte wordt hypogonadisme waargenomen, dat wil zeggen onderontwikkeling van de geslachtsklieren en een verandering in de functies van het voortplantingssysteem. In dit geval wordt hormoonvervangende therapie uitgevoerd om de groei en puberteit te stimuleren.
In sommige gevallen hebben kinderen met spraakvertragingen en mentale retardatie de hulp nodig van een psychiater of psycholoog. En nog belangrijker, het is noodzakelijk om constant de hoeveelheid voedsel die ze consumeren te controleren. Kinderen met het Prader-Willi-syndroom krijgen speciale dieettherapie.
Het risico dat het tweede kind van een stelwaarvan de eerste aan deze ziekte lijdt, wordt geboren met dezelfde genetische problemen, is ongelooflijk hoog. In zo'n geval wordt ouders geadviseerd om een consult te ondergaan, waar specialisten ze uitgebreid zullen onderzoeken en de risico's zullen berekenen.
Kinderen met de ziekte van Prader-Willi hebben constante controle nodig van een endocrinoloog en een neuroloog.
Verbetering van het algemeen welzijn tegen de achtergrond van de ziekte
Bij mensen met het syndroom is de somatische morbiditeit aanzienlijk hoger, is de communicatie moeilijk en is er behoefte aan specifieke hulp vanwege de kenmerken van hun ziekte. Ze begrijpen misschien niet waarom het nodig is om voor hun gezondheid te zorgen. Als de toestand bevredigend is en de patiënt zich goed voelt, verbetert zijn kwaliteit van leven.
De volgende factoren moeten worden aangepakt:
- Verhoogd risico op een plotselinge dood.
- Kans om ziek te worden.
- Toename van het aantal factoren dat materieel welzijn bepa alt.
- Onvoldoende toegang tot wellness- en gezondheidsdiensten.
Mensen met Prader-Willi-pathologie hebben speciale behoeften vanwege hun onderliggende aandoening. Ze hebben een speciale behandeling nodig voor acute en chronische pathologieën, hulp bij het versterken van de algemene gezondheid, enz. Aan hun behoeften moet worden voldaan in speciale instellingen voor medische zorg, die op hun beurt kunnen bestaan uit de behandeling van de onderliggende ziekte en somatische aandoeningen, geassocieerd metonderliggende pathologie.
Wat is de levensverwachting met het Prader-Willi-syndroom? Deze ziekte leidt vaak tot een afname van de levensverwachting van patiënten tot 60 jaar. De prognose voor het herstel van dergelijke mensen is echter zeer teleurstellend.
Het artikel gaf een gedetailleerde beschrijving van het Prader-Willi-syndroom. Nu weet je wat deze pathologie is.
