Vandaag de dag hebben veel mensen genetische pathologieën die zich manifesteren met verschillende symptomen. Onder hen wordt de ziekte van Recklinghausen (neurofibromatose) onderscheiden. Deze ziekte wordt gekenmerkt door schade aan de huid in de vorm van tumorachtige formaties, vlekken, sproeten op niet-specifieke plaatsen en de manifestatie van andere tekenen. De ziekte komt vrij veel voor onder de wereldbevolking en komt in één op de tweeënhalf duizend voor. Tegelijkertijd is de pathologie ongeneeslijk; systematische behandeling wordt als therapie uitgevoerd. Tegenwoordig blijft de geneeskunde een specifieke therapie ontwikkelen die gericht is op de volledige genezing van de patiënt.
Kenmerken en beschrijving van het probleem
De ziekte van Recklinghausen is een heterogene ziekte die wordt gekenmerkt door tumorlaesies van de huid en het centrale zenuwstelsel. In dit geval kunnen alle organen en systemen van het lichaam bij het pathologische proces betrokken zijn. De ziekte ontwikkelt zich snel. De eerste symptomen kunnen optreden bij de geboorte en de ontwikkeling van complicaties kan optreden op volwassen leeftijd.
In de helft van de gevallen is de pathologie erfelijk, in andere gevallen ontwikkelt het zich als gevolg van spontane genmutaties. Deze ziekte manifesteert zich in de vorm van meerdere ouderdomsvlekken en goedaardige neoplasmata, botweefselafwijkingen, veranderingen in de iris van het oog, evenals tumoren van het centrale zenuwstelsel en andere dingen. Neoplasmata kunnen voorkomen in zenuwen en zenuwuiteinden.
Neurofibromatose (ICD-10 code Q85.0) is de meest voorkomende ziekte van erfelijke etiologie. Het werd voor het eerst beschreven in de negentiende eeuw door vele onderzoekers, waaronder Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiologie
Neurofibromatose bij kinderen wordt in gelijke mate gediagnosticeerd bij mannen en vrouwen. Deze pathologie is de meest voorkomende ziekte met een genetische aard. Het kan mensen van verschillende nationaliteiten treffen en is niet afhankelijk van de woonplaats van een persoon, zijn dieet en andere factoren.
De ziekte is erfelijk, in de helft van de gevallen ontstaat het door verschillende mutaties van het gen van het zeventiende chromosoom. Dit gen is verantwoordelijk voor het onderdrukken van de ontwikkeling van tumorprocessen. Wanneer neurofibromatose type 1 zich ontwikkelt, worden tumorcellen niet herkend door het gemuteerde gen, dus worden ze niet geëlimineerd door het immuunsysteem, maar vermenigvuldigen ze zich en vormen ze grote goedaardige tumoren. Maar in 15% van de gevallen veranderen deze neoplasmata in kankergezwellen.
Oorzaken voor de ontwikkeling van pathologie
Het gen van het zeventiende chromosoom is groot, dus inhet genereert een groot aantal nieuwe mutaties. In 50% van de gevallen worden dergelijke mutaties geërfd door nakomelingen, in andere gevallen wordt de ontwikkeling van nieuwe mutaties waargenomen. Al deze processen hebben een hoge mate van manifestaties, dus de symptomen van pathologie worden altijd waargenomen.
Artsen zeggen dat het NF-1-gen betrokken is bij de synthese van neurofibromine, een eiwit dat de groei en ontwikkeling van tumoren remt. De deficiëntie of afwezigheid ervan leidt tot de transformatie van cellen in neoplasmata. Als tumorcellen zich snel en snel beginnen te vermenigvuldigen, treden kwaadaardige neoplasmata op. Dit fenomeen wordt in 15% van de gevallen waargenomen. Heeft de ziekte van Recklinghausen, een autosomaal dominant overervingspatroon.
Ziektetypes
Tumoren in deze pathologie kunnen worden gevormd uit cellen van het centrale of perifere zenuwstelsel. Afhankelijk hiervan is het in de geneeskunde gebruikelijk om de volgende vormen van de ziekte te onderscheiden:
- Perifere vorm, of type 1 neurofibromatose, waarbij tumoren ontstaan uit perifere NS-cellen.
- Centrale vorm, of ziekte van type 2, waarbij neoplasmata verschijnen uit de cellen van het centrale zenuwstelsel.
De eerste vorm van pathologie wordt meestal gediagnosticeerd.
Symptomen en tekens
Recklinghausen's neurofibromatose vertoont een verscheidenheid aan symptomen en tekenen. Onder hen worden tumorachtige neoplasmata, neurofibromen, ouderdomsvlekken van de huid, aandoeningen van het zenuwstelsel en het bewegingsapparaat, veranderingen in de iris van de ogen opgemerkt.
Meest voorkomende ziektebegint zich te manifesteren met de ontwikkeling van scoliose, na verloop van tijd komen epileptische aanvallen, visuele beperkingen en leermoeilijkheden erbij. Neoplasmata bevinden zich meestal in de loop van perifere zenuwen, maar vaak zijn ze gelokaliseerd op de oogleden, het bindvlies, in de hersenen en het ruggenmerg en de buikholte. Dit kan leiden tot verlamming van de oogspieren, beknelling van organen, disfunctie van de hersenzenuwen, enzovoort.
Huid
Vaak begint neurofibromatose bij kinderen vanaf de geboorte te verschijnen in de vorm van ouderdomsvlekken op de huid, dit zijn vlakke delen van de huid van verschillende groottes en locaties. De kleur van de vlekken kan variëren van beige tot grijsblauw. Meestal bevinden ze zich op de ledematen en romp, slijmvliezen. Ze verdwijnen nooit. Het belangrijkste kenmerk van deze ziekte is het aantal ouderdomsvlekken: in de pathologie zijn er minstens zes, ongeveer anderhalve centimeter groot.
Een van de symptomen van de ziekte is de vorming van sproeten op de huid in de oksels, liezen, knieholtes. Sproeten kunnen gedurende het hele leven voorkomen, meestal wordt dit proces beïnvloed door verwondingen, luieruitslag, wrijvende kleding, enzovoort.
Recklinghausen's neurofibromatose manifesteert zich ook in de vorm van Lisch knobbeltjes, dit zijn witte pigmentvlekken op de iris van de ogen. Ze kunnen niet met het blote oog worden gedetecteerd, ze worden alleen gedetecteerd door een oogarts. Naarmate een persoon opgroeitknobbeltjes beginnen meer te verschijnen.
Tumor-achtige formaties
Neurofibromen bij deze ziekte bevinden zich in grote hoeveelheden op de huid of in het lichaam. Deze formaties zijn clusters van zenuwschedecellen, ze zien eruit als knopen die zich op een dunne of brede stengel bevinden, haar kan groeien op de bovenkant van de knobbeltjes. Het aantal neurofibromen neemt toe met de leeftijd. Soms kunnen ze het hele lichaam bedekken, ze zijn ook solitair. Hun grootte kan variëren van enkele millimeters tot een meter in diameter (in 30% van de gevallen). Bijna alle patiënten van in de dertig hebben dergelijke neoplasmata.
Neurofibromen veroorzaken vaak abnormale vergroting van de ledematen (olifanten). Als ze zich in het lichaam bevinden, kunnen ze de interne organen samendrukken, wat leidt tot een schending van hun functionaliteit. Tegelijkertijd heeft een persoon hoest, kortademigheid, indigestie, pijnsyndroom, spierverlamming. Wanneer ze zich in de zenuwen bevinden, veroorzaken de formaties de ontwikkeling van spierzwakte, pijn en gevoeligheidsstoornissen.
Het syndroom van Recklinghausen manifesteert zich ook door andere tumoren: astrocytomen, meningeomen, gliomen of ependymomen. Wanneer zich tumoren vormen in de schedel, neemt de intracraniale druk toe in een persoon, spierparese, spraak-, zicht- en gehoorstoornissen, evenals mentale stoornissen. Vaak ontwikkelt een persoon een tumor van de bijnieren, die een verhoging van de bloeddruk veroorzaakt. glioomgediagnosticeerd in 15% van de gevallen en manifesteert zich in slechtziendheid, uitsteeksel van de oogbol.
Aandoeningen van het zenuwstelsel en het bewegingsapparaat
Neurologische stoornissen bij deze ziekte komen tot uiting in de vorm van psychische stoornissen in verschillende mate van manifestatie. De meest voorkomende tekenen van pathologie zijn een verstandelijke beperking, moeite met leren schrijven en lezen en het beheersen van de wetenschappen.
De ziekte van Recklinghausen uit zich vaak in epileptische aanvallen, de ontwikkeling van depressie met alle bijbehorende symptomen. In sommige gevallen ontwikkelen zich depressies als gevolg van cosmetische defecten die tot misvorming leiden. Iemand schaamt zich voor zijn uiterlijk, vermijdt contact met mensen, trekt zich terug in zichzelf.
Bij deze pathologie treedt de verkeerde structuur van de botten op:
- onderontwikkeling van het wiggenbeen;
- kyphoscoliose van de wervelkolom;
- defecten in de ribben en borst;
- spondylolisthesis;
- asymmetrische schedelstructuur;
- onderontwikkeling van botweefsel, resulterend in frequente fracturen;
- vervorming van buisvormige botten, vorming van cysten erop;
- het gezichtsgedeelte van de schedel en de wanden van de banen veranderen.
Extra symptomen
De ziekte van Recklinghausen (neurofibromatose) van het eerste type (waarbij de pathologie wordt behandeld, wordt hieronder besproken) vertoont andere symptomen. Haar tekens omvatten:
- menselijke groeistoornis;
- vroege puberteit, gynaecomastie;
- vorming van cysten in de longen;
- syringomyelie;
- vernauwing van de longslagader;
- longontsteking;
- onjuiste structuur van het spijsverteringskanaal;
- verhoogde bloeddruk.
Ziekte van Recklinghausen: diagnose
Diagnostische maatregelen zijn ontwikkeld door het International Committee of Experts over deze pathologie. Voor een nauwkeurige diagnose moet een persoon ten minste twee van de volgende symptomen hebben:
- Meer dan vijf ouderdomsvlekken op het lichaam groter dan vijf millimeter.
- Twee tumorachtige formaties van elke vorm en variëteit.
- Sproeten op oksels en liezen.
- Onderontwikkeling van botweefsel en wiggenbeen.
- Glieoom van de oogzenuw.
- Ten minste twee Lisch-knopen.
- Nauwe familieleden hebben met vergelijkbare symptomen.
Het primaire onderzoek wordt uitgevoerd door een huisarts in een medische instelling. Het is mogelijk om een oogarts, dermatoloog, neuroloog en anderen te raadplegen.
Er is een groot aantal methoden om een ziekte te diagnosticeren, waarvan de keuze afhangt van de locatie van pathologische neoplasmata.
Bijzondere aandacht wordt besteed aan de familieleden van de patiënt vanwege de mogelijke erfelijke overdracht van de ziekte. Bij een erfelijke aanleg voor de ziekte wordt een genetisch onderzoek uitgevoerd. Het is ook mogelijk om een vruchtwaterpunctie of chorionbiopsie uit te voeren om afwijkingen bij een pasgeboren baby vast te stellen. Onderzoek van een persoon wordt periodiek uitgevoerd, omdat sommige symptomen in de loop van de tijd kunnen optreden. De arts vestigt de aandacht opveranderingen in de bloedtest bij de ziekte van Recklinghausen, wat kan wijzen op de ontwikkeling van pathologische processen in het lichaam. Vaak wordt een test voorgeschreven om de genen MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 te bestuderen.
De arts kan een MRI en röntgenfoto's bestellen om tumoren in de inwendige organen en botten te bepalen.
De arts onderscheidt ook pathologie met andere soorten neurofibromatose, Proteus-syndroom, Klippel-Weber-syndroom, gedissemineerde lipomatose en andere. Na een grondig onderzoek wordt een definitieve diagnose gesteld en een behandelplan opgesteld.
Therapie
De ziekte wordt behandeld in een reguliere of gespecialiseerde kliniek. Gewoonlijk omvat de behandeling van neurofibromatose symptomatische behandeling, aangezien de ziekte als ongeneeslijk wordt beschouwd. Therapie is gericht op het elimineren van de symptomen van pathologie en veranderingen in organen en systemen.
De belangrijkste therapeutische methode in dit geval is de chirurgische verwijdering van neoplasmata. Operaties worden voorgeschreven voor grote tumoren die organen comprimeren en hun functionaliteit schenden. Ook vereist de ziekte van Recklinghausen een chirurgische ingreep om cosmetische defecten in de misvorming van het menselijk lichaam te elimineren.
Chirurgie vereist voor grote tumoren, hoge bloeddruk, scoliose, spraak-, zicht- en gehoorstoornissen, vroege of late puberteit.
De operatie kan alleen worden uitgevoerd in de aanwezigheid van een klein aantal neoplasmata. Vandaag in de geneeskunde gaatde ontwikkeling van medicijnen gericht op een volledige genezing van deze ziekte, maar op dit moment worden ze nog niet gebruikt. Meerdere tumoren kunnen niet worden verwijderd. Wanneer kankergezwellen worden gedetecteerd, wordt neurofibromatose behandeld met chemotherapie, chirurgische verwijdering van de tumor en bestralingstherapie. De behandelingsopties zijn afhankelijk van het type kanker.
Voorspelling en preventie
De prognose voor deze pathologie is gunstig, kanker ontwikkelt zich in zeldzame gevallen. Maar met de prevalentie van het pathologische proces, wordt de werkcapaciteit van een persoon aanzienlijk verminderd, wat invaliditeit kan veroorzaken.
Aangezien deze ziekte genetisch is, zijn er geen preventieve maatregelen ontwikkeld om deze te voorkomen. Artsen raden ouders aan de ziekte zo vroeg mogelijk te ontdekken. In de geneeskunde is vastgesteld dat ongeveer 60% van de mensen met deze pathologie een milde manifestatie van symptomen heeft in de vorm van ouderdomsvlekken en verschillende neoplasmata op de huid die weinig behandeling vereisen. Kinderen met deze ziekte blijven relatief gezond, maar kunnen in de toekomst complicaties en negatieve gevolgen krijgen. Daarom is het belangrijk om pathologie op tijd te diagnosticeren om een gelukkig leven voor het kind te garanderen.
