Elke cel van het lichaam van een levend wezen van eukaryoten heeft een polymeerketen van DNA in de kern, het belangrijkste 'programma' van het leven. Menselijk DNA is het genetische materiaal waarop alle voorouderlijke herinneringen, ziekten waarvoor het individu vatbaar is, en alle talenten van het individu zijn vastgelegd. Een set van 23 gepaarde genen vormt de basis van het menselijke genetische apparaat
Om te begrijpen hoe belangrijk DNA is, moet je de structuur en functies ervan kennen. DNA is niet alleen een code, het is de belangrijkste sjabloon waarmee de cel eiwitten bouwt uit aminozuren en nieuwe cellen aanmaakt die het na verloop van tijd zullen vervangen. Zo wordt het leven van het organisme verzekerd.
Menselijke genetica. Basistermen
Chromosomen, of chromatidendraden, vormen het centrum van de kern en zorgen voor leven voor een enkele cel en het hele organisme. Chromosomen zijn opgebouwd uit genen. Een gen is een eenheid die het biologische geheugen van voorouders draagt. De verzameling menselijke genen wordt het genoom genoemd.
Het genetische apparaat omvat een kern, enhet DNA dat erin zit. DNA kan niet bestaan zonder helpers - messenger RNA en transport - tRNA. Laten we het later over RNA hebben. Laten we nu uitleggen wat DNA is.
DNA-polymeer wordt gevonden in chromosomen. Twee in elkaar verstrengelde ketens zijn verbonden volgens het principe van complementariteit.
DNA - deoxyribonucleïnezuur - is een polymeermolecuul dat bestaat uit bouwstenen van nucleotiden. De DNA-code is een specifieke sequentie van 4 nucleotiden die aan een bepaald individu wordt gegeven: adenine, thymine, guanine en cytosine.
Wat is een chromosoom? Een chromosoom is een grotere organisatie-eenheid van het genetische materiaal in een cel. Het bevat enkele duizenden genen die in bepaalde structuren zijn "verpakt". Elk chromosoom bestaat uit een centromeer en twee telomeren.
De nucleotidesequentie in het chromosoom codeert voor informatie over de structuur van lichaamseiwitten. En wanneer het signaal komt dat het lichaam een nieuw eiwit nodig heeft, splitst, kopieert en assembleert het DNA zich in de juiste volgorde.
Kenmerken van het genetische apparaat
Onze chromosomenset heeft verschillende fundamentele kenmerken. Wat hebben de wetenschappers kunnen onderzoeken, welke eigenschappen heeft het gen? Er zijn 3 hoofdkenmerken van menselijke genen bekend.
- Zelfbehoud.
- Zelf spelen.
- Veranderbaarheid.
De term 'gen' werd in 1909 door W. Johansen in de wetenschap geïntroduceerd. Welke functies vervult deze erfelijkheidseenheid?
- Gene geeft informatie door aan de volgende generaties.
- Biedt informatie recombinatie.
Het genetische apparaat van een menselijke cel is door de natuur op een zeer redelijke en complexe manier gecreëerd. Kleinere eenheden van het erfelijke apparaat - genen - vormen grotere en compacter gelegen chromatinefilamenten. Twee van dergelijke draden zijn met elkaar verbonden dankzij speciale eiwitten en een centromeer.
Hoe wordt levensduur gecodeerd in DNA?
Ouderdom is letterlijk zichtbaar onder een microscoop en achteruitgang kan worden bepaald door de staat van chromosoomtelomeren.
Chromosomale strengen, bestaande uit een reeks genen, worden na elke deling geleidelijk korter. Hoe kleiner de telomeren worden na herhaalde celdeling, hoe meer vitaal materiaal wordt verbruikt. En daarom naderen de ouderdom en de dood van het lichaam onvermijdelijk.
Diploïde en haploïde sets chromosomen
In de cellen van sommige organismen bevindt zich een haploïde set chromosomen, in andere is het diploïde. Wat is het verschil? Bij die dieren die zich seksueel voortplanten, is er een dubbele set chromosomen in de kern - diploïde. Een persoon heeft altijd een diploïde verzameling.
Alle andere, minder ontwikkelde levende wezens hebben een enkele set in hun cellen - dat wil zeggen, ze zijn haploïde.
DNA-functies
Het hele mechanisme van de celkern werkt in een enkele "modus", zonder fouten toe te staan, zodat de cel zijn functies efficiënt kan uitvoeren.
Als een cel een nieuw eiwit moet aanmaken, is de structuurdie in DNA is versleuteld, moet de "fabriek" van eiwitten deze informatie kopiëren en lezen. Hiervoor is tRNA en mRNA nodig.
Een andere belangrijke rol van het genetische apparaat is om zijn code te bewaren, om alle beschikbare informatie over de ontwikkeling van vorige generaties over te dragen aan pasgeboren kinderen.
Algemene informatie over menselijk DNA
Wat is een deoxyribonucleïnezuurketen? De DNA-streng is dubbel. Het is dicht opeengepakt in chromosomen zodat al deze informatie in de kern past, die niet groter is dan 510-4 in diameter. Terwijl de totale lengte van de opengevouwen menselijke DNA-keten bijna 2 m is.
Een persoon heeft een "standaard" set van 23 paar chromosomen in een cel - het ene paar van de moeder, het andere van de vader; en 2 geslachtschromosomen - XX of XY.
Voor de eerste keer ontdekten J. Watson en F. Crick de driedimensionale structuur van spiraalvormig DNA. Trouwens, J. Watson was de eerste persoon wiens DNA-code werd ontcijferd en gepubliceerd in een tijdschrift.
Een polynucleotideketen wordt gevormd als resultaat van een complexe condensatiereactie van nucleïnezuren - purines en pyrimidinen. Dergelijke zuren bestaan altijd uit 3 chemicaliën - pentose, een bepaalde stikstofbase en een deeltje fosforzuur.
Gevolgen van chromosoommutaties
Het genetische apparaat is niet alleen een materiële "opslagplaats" van belangrijke informatie, maar ook een volledig levende substantie. Chromosomen bewegen rond in de kern en delen zich indien nodig.
De chromosoomstructuur blijft na elke deling hetzelfde. Indiener was tenminste één fout, het lichaam zou al defect zijn geraakt. Wat definieert DNA? Het verbergt de biologische eigenschappen van het karyotype - de kenmerken van de vorm en kleur van het onderwerp, de bijzonderheden van zijn hele interne en externe organisatie. Alle organen werken volgens het schema, dat is vastgelegd in de polynucleotideketen van elk van zijn cellen. Opgemerkt kan worden dat DNA ook het "werkplan" van de lichaamscel bevat.
Daarom leidt elke mutatie in de chromosomen van een pasgeborene soms tot afwijkingen, of erger nog, invaliditeit.
Rol van RNA
Ribonucleïnezuur, of RNA, is ook een nucleotide dat de kern kan binnendringen, DNA-informatie kan 'lezen' en het fragment kan kopiëren dat nodig is voor eiwitsynthese. Messenger RNA leest op een bepaalde manier informatie over de structuur van het eiwit dat nodig is, en verlaat stilletjes de kern.
Op basis daarvan worden de nucleotiden die in het lichaam voorhanden zijn, geselecteerd volgens het complementariteitsprincipe - ze worden "naar de plaats van tRNA-assemblage gebracht" - en er wordt een nieuw eiwit gemaakt. RNA en DNA werken samen. Geen van beide kan bestaan zonder de ander.
