Onze wereld wordt bewoond door een verscheidenheid aan organismen: van microscopisch, alleen zichtbaar door een krachtige microscoop, tot enorm, met een gewicht van enkele tonnen. Ondanks een dergelijke soortendiversiteit hebben alle organismen op aarde een zeer vergelijkbare structuur. Elk van hen bestaat uit cellen en dit feit verenigt alle levende wezens. Tegelijkertijd is het onmogelijk om twee identieke organismen te ontmoeten. De enige uitzondering zijn identieke tweelingen. Wat maakt elk organisme dat op onze planeet leeft zo uniek?
In elke cel is er een centraal orgaan - dit is de kern. Het bevat bepaalde materiële eenheden - genen die zich in chromosomen bevinden. Vanuit chemisch oogpunt zijn genen deoxyribonucleïnezuur of DNA. Dit macromolecuul met dubbele helix is verantwoordelijk voor de overerving van vele eigenschappen. De betekenis van DNA is dus de overdracht van genetische informatie van ouders op nakomelingen. Om deze waarheid af te leiden, hebben geleerden van allemaalde wereld heeft twee eeuwen lang ongelooflijke experimenten gedaan, gedurfde hypothesen naar voren gebracht, gefaald en de triomf van grote ontdekkingen ervaren. Dankzij het werk van geweldige onderzoekers en wetenschappers weten we nu wat DNA betekent.
Tegen het einde van de 19e eeuw stelde Mendel de basiswetten vast van de overdracht van eigenschappen in generaties. Het begin van de 20e eeuw en Thomas Hunt Morgan onthulden aan de mensheid het feit dat erfelijke eigenschappen worden overgedragen door genen die zich in een speciale volgorde op chromosomen bevinden. Wetenschappers gissen naar hun chemische structuur in de jaren veertig van de twintigste eeuw. Halverwege de jaren vijftig werd de dubbele helix van het DNA-molecuul, het principe van complementariteit en replicatie, onthuld. In de jaren veertig maakten wetenschappers Boris Ephrussi, Edward Tatum en George Beadle de gewaagde hypothese dat genen eiwitten produceren, dat wil zeggen dat ze specifieke informatie opslaan over hoe een specifiek enzym voor bepaalde reacties in de cel kan worden gesynthetiseerd. Deze hypothese werd bevestigd in het werk van Nirenberg, die het concept van de genetische code introduceerde en een patroon tussen eiwitten en DNA afleidde.
DNA-structuur
In de celkernen van alle levende organismen bevinden zich nucleïnezuren waarvan het molecuulgewicht groter is dan dat van eiwitten. Deze moleculen zijn polymeer, hun monomeren zijn nucleotiden. Eiwitten zijn opgebouwd uit 20 aminozuren en 4 nucleotiden.
Er zijn twee soorten nucleïnezuren: DNA (deoxyribonucleïnezuur) en RNA (ribonucleïnezuur). Hun structuur is vergelijkbaar doordat beide stoffen een nucleotide bevatten: een stikstofbase, een fosforzuurresidu enkoolhydraat. Maar het verschil is dat DNA deoxyribose heeft en RNA ribose. Stikstofbasen zijn purine en pyrimidine. DNA bevat de purines adenine en guanine en de pyrimidines thymine en cytosine. RNA omvat in zijn structuur dezelfde purines en pyrimidine, cytosine en uracil. Door het fosforzuurresidu van het ene nucleotide en het koolhydraat van het andere te combineren, wordt een polynucleotideskelet gevormd, waaraan stikstofbasen hechten. Er kunnen dus nogal wat verschillende verbindingen ontstaan, die de soortendiversiteit bepalen.
DNA-molecuul is een dubbele helix van twee grote polynucleotideketens. Ze zijn verbonden door een purine van de ene keten en een pyrimidine van een andere. Deze verbindingen zijn niet toevallig. Ze gehoorzamen aan de wet van complementariteit: bindingen kunnen onderling een adenylnucleotide vormen met een thymyl- en een guanyl-nucleotide met een cytosyl-, omdat ze elkaar aanvullen. Dit principe geeft het DNA-molecuul de unieke eigenschap van zelfreplicatie. Speciale eiwitten - enzymen - verplaatsen en verbreken waterstofbruggen tussen de stikstofbasen van beide ketens. Als resultaat worden twee vrije nucleotideketens gevormd, die volgens het complementariteitsprincipe worden gecompleteerd door de vrije nucleotiden die beschikbaar zijn in het cytoplasma en de kern van de cel. Dit leidt tot de vorming van twee DNA-strengen van één ouder.
De genetische code en zijn geheimen
DNA-onderzoek stelt ons in staat om de individualiteit van elk organisme te begrijpen. Dit kan gemakkelijk worden afgeleid uit het voorbeeld van weefselincompatibiliteit bij orgaantransplantaties uitdonor tot ontvanger. Een "vreemd" orgaan, bijvoorbeeld donorhuid, wordt door het lichaam van de ontvanger als vijandig ervaren. Dit start een keten van immuunreacties, er worden antilichamen geproduceerd en het orgaan schiet geen wortel. Een uitzondering in deze situatie kan het feit zijn dat donor en ontvanger een eeneiige tweeling zijn. Deze twee organismen zijn afkomstig uit dezelfde cel en hebben dezelfde reeks erfelijke factoren. Tijdens orgaantransplantatie worden in dit geval geen antilichamen gevormd en bijna altijd wortelt het orgaan volledig.
De definitie van DNA als de belangrijkste drager van genetische informatie is empirisch vastgesteld. Bacterioloog F. Griffiths voerde een interessant experiment uit met pneumokokken. Hij injecteerde een dosis van de ziekteverwekker in muizen. Er waren twee soorten vaccins: vorm A met een capsule van polysachariden en vorm B zonder capsule, beide erfelijk. De eerste soort werd thermisch vernietigd, terwijl de tweede geen gevaar opleverde voor muizen. Wat was de verrassing van de bacterioloog toen alle muizen stierven aan pneumokokken vorm A. Toen rees er een redelijke vraag in het hoofd van de wetenschapper over hoe het genetische materiaal werd overgedragen - via eiwit, polysacharide of DNA? Bijna twintig jaar later wist de Amerikaanse wetenschapper Oswald Theodor Avery deze vraag te beantwoorden. Hij zette een reeks experimenten op van exclusieve aard en ontdekte dat met de vernietiging van een eiwit en een polysacharide, de overerving voortduurt. De overdracht van erfelijke informatie was pas voltooid na de vernietiging van de DNA-structuur. Dit leidde tot het postulaat: het molecuul dat erfelijke informatie draagt, is verantwoordelijk voor de overdracht van erfelijke informatie.
DNA-structuur onthulden de genetische code heeft de mensheid in staat gesteld een enorme stap voorwaarts te zetten in de ontwikkeling van gebieden als geneeskunde, forensisch onderzoek, industrie en landbouw.
DNA-analyse bij forensisch onderzoek
De huidige progressieve registratie van strafrechtelijke en civiele processen is niet compleet zonder het gebruik van genetische analyse. In forensisch onderzoek wordt DNA-onderzoek uitgevoerd voor de studie van biologisch materiaal. Met behulp van dit onderzoek kan forensisch onderzoek sporen van een indringer of slachtoffer op objecten of lichamen detecteren.
Genetische expertise is gebaseerd op een vergelijkende analyse van markers in biologische monsters van mensen, die ons informatie geeft over de aan- of afwezigheid van een relatie tussen hen. Elke persoon heeft een uniek "genetisch paspoort" - dit is zijn DNA, dat volledige informatie opslaat.
Het forensisch medisch onderzoek maakt gebruik van een uiterst nauwkeurige methode die vingerafdrukken wordt genoemd. Het werd uitgevonden in het Verenigd Koninkrijk in 1984 en is een studie van monsters van biologische monsters: speeksel, sperma, haar, epitheel of lichaamsvloeistoffen om sporen van een crimineel daarin te identificeren. Het forensisch DNA-onderzoek is dus bedoeld om de schuld of onschuld van een bepaalde persoon bij onwettige handelingen te onderzoeken, om gevallen van twijfelachtig moederschap of vaderschap op te helderen.
In de jaren zestig van de vorige eeuw richtten Duitse specialisten een vereniging op om genoomonderzoek in de juridische en juridische sfeer te promoten. Door de vroege jaren negentig gecreëerdeen speciale commissie die belangrijke werken en ontdekkingen op dit gebied publiceert, als wetgever van normen op het gebied van forensisch onderzoek. In 1991 kreeg deze organisatie de naam "International Society of Forensic Geneticists". Tegenwoordig bestaat het uit meer dan duizend werknemers en 60 wereldwijde bedrijven die zich bezighouden met onderzoek op het gebied van gerechtelijke procedures: serologie, moleculaire genetica, wiskunde, biostatica. Dit heeft geleid tot uniforme hoge normen voor de forensische praktijk in de wereld, die de opsporing van misdaden verbeteren. Forensisch DNA-onderzoek wordt uitgevoerd in gespecialiseerde laboratoria die deel uitmaken van het complex van het gerechtelijke en juridische systeem van de staat.
Problemen van forensische genomische analyse
De belangrijkste taak van forensische experts is om de ingediende monsters te onderzoeken en een DNA-conclusie te trekken, op basis waarvan het mogelijk is om de biologische "afdrukken" van een persoon te bepalen of een bloedverwantschap vast te stellen.
DNA-monsters kunnen aanwezig zijn in de volgende biologische materialen:
- zweetvlekken;
- stukjes biologisch weefsel (huid, nagels, spieren, botten);
- lichaamsvloeistoffen (zweet, bloed, sperma, transcellulaire vloeistof, enz.);
- haar (moet haarzakjes hebben).
Voor een forensisch medisch onderzoek krijgt een specialist fysiek bewijsmateriaal van de plaats delict met genetisch materiaal en bewijsmateriaal.
Momenteel wordt in een aantal vooruitstrevende landen een database met crimineel DNA aangelegd. Dit verbetert de openbaarmakingmisdaden, zelfs met een verlopen verjaringstermijn. Het DNA-molecuul kan vele eeuwen zonder verandering worden opgeslagen. De informatie zal ook erg nuttig zijn voor het identificeren van een persoon in geval van massale sterfte van mensen.
Wetgevend kader en vooruitzichten voor DNA-forensisch onderzoek
In Rusland werd in 2009 de wet "Over verplichte genomische fixatie" aangenomen. Deze procedure wordt uitgevoerd voor gedetineerden, maar ook voor mensen van wie de identiteit niet is vastgesteld. Burgers die niet op deze lijst staan, doen de test vrijwillig. Wat kan zo'n genetische basis geven:
- wreedheden verminderen en misdaad terugdringen;
- kan het belangrijkste bewijsmateriaal worden bij het oplossen van een misdrijf;
- het probleem van overerving in controversiële zaken oplossen;
- om de waarheid vast te stellen over vader- en moederschap.
DNA-conclusie kan ook interessante informatie opleveren over iemands persoonlijkheid: genetische aanleg voor ziekten en verslavingen, evenals neiging tot het plegen van misdaden. Een verbazingwekkend feit: wetenschappers hebben een bepaald gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor iemands neiging om gruweldaden te plegen.
DNA-expertise in forensische wetenschap heeft geholpen bij het oplossen van meer dan 15.000 misdaden wereldwijd. Het is vooral fascinerend dat het mogelijk is om een strafzaak alleen op te lossen met een haar of een stukje huid van de crimineel. De oprichting van een dergelijke basis voorspelt grote vooruitzichten, niet alleen in de gerechtelijke sfeer, maar ook in industrieën als de geneeskunde en de farmaceutische industrie. DNA-onderzoek helpt bij het omgaan met hardnekkige erfelijke ziekten.
ProcedureDNA-analyse uitvoeren. Vaderschap (moederschap) vaststellen
Momenteel zijn er veel particuliere en openbare geaccrediteerde laboratoria waar DNA-analyse kan worden uitgevoerd. Dit onderzoek is gebaseerd op een vergelijking van DNA-fragmenten (loci) in twee monsters: de wensouder en het kind. Logischerwijs krijgt een kind 50% van zijn genen van zijn ouders. Dit verklaart de gelijkenis met mama en papa. Als we een bepaald deel van het DNA van het kind vergelijken met een vergelijkbaar deel van het DNA van de wensouder, dan zullen ze hetzelfde zijn met een waarschijnlijkheid van 50%, dat wil zeggen dat 6 van de 12 loci samenvallen.%. Als slechts één van de twaalf loci overeenkomt, wordt deze kans geminimaliseerd. Er zijn veel geaccrediteerde laboratoria waar DNA-testen privé kunnen worden uitgevoerd.
De nauwkeurigheid van de analyse wordt beïnvloed door de aard en het aantal loci die voor het onderzoek zijn genomen. DNA-onderzoeken hebben aangetoond dat het genetisch materiaal van alle mensen op de planeet overeenkomt met 99%. Als we deze vergelijkbare stukjes DNA voor analyse gebruiken, kan het bijvoorbeeld blijken dat een Australische aboriginal en een Engelse absoluut identieke persoonlijkheden zullen zijn. Daarom worden voor een nauwkeurige studie gebieden genomen die uniek zijn voor elk individu. Hoe meer dergelijke gebieden aan onderzoek worden onderworpen, hoe groter de kans op nauwkeurigheid van de analyse. Met de meest grondige en hoogwaardige studie van 16 STR's, bijvoorbeeld, is de conclusie:DNA zal worden verkregen met een nauwkeurigheid van 99,9999% bij het bevestigen van de kans op moederschap / vaderschap en 100% bij het weerleggen van het feit.
Een hechte relatie aangaan (grootmoeder, grootvader, nicht, neef, tante, oom)
DNA-analyse voor relatie verschilt niet fundamenteel van de test voor vaderschap en moederschap. Het verschil is dat de hoeveelheid gedeelde genetische informatie de helft is van die van een vaderschapstest, en ongeveer 25% als 3 van de 12 loci exact overeenkomen. Daarnaast moet ook de voorwaarde in acht worden genomen dat de verwanten tussen wie verwantschap wordt vastgesteld tot dezelfde lijn behoren (door moeder of vader). Het is belangrijk dat het transcript van de DNA-analyse zo betrouwbaar mogelijk is.
Het vaststellen van DNA-overeenkomsten tussen broers en zussen en halfbroers en zussen
Broers en zussen en broers ontvangen één set genen van hun ouders, dus DNA-testen onthullen 75-99% van dezelfde genen (in het geval van eeneiige tweelingen - 100%). Halfbroers en -zussen kunnen maximaal 50% van dezelfde genen hebben en alleen die genen die via de moederlijn worden doorgegeven. Een DNA-test kan met 100% nauwkeurigheid aantonen of broers en zussen broers of zussen of stiefbroers zijn.
DNA-test voor tweelingen
Tweelingen van biologische oorsprong zijn identiek (homozygoot) of dizygoot (heterozygoot). Homozygote tweelingen ontwikkelen zich uit één bevruchte cel, zijn van slechts één geslacht en zijn volledig identiek in genotype. Heterozygoot wordt gevormd uit verschillende bevruchteeieren, zijn van verschillende geslachten en hebben kleine verschillen in DNA. Genetische tests kunnen met 100% nauwkeurigheid bepalen of tweelingen monozygoot of heterozygoot zijn.
Y-chromosoom-DNA-test
De overdracht van het Y-chromosoom vindt plaats van vader op zoon. Met behulp van dit type analyse is het mogelijk om zeer nauwkeurig te bepalen of mannen tot dezelfde familie behoren en hoe nauw ze verwant zijn. DNA-bepaling van het Y-chromosoom wordt vaak gebruikt om een stamboom te maken.
Mitochondriaal DNA-analyse
MtDNA wordt geërfd via de moederlijn. Daarom is dit type onderzoek zeer informatief voor het opsporen van verwantschap langs moederszijde. Wetenschappers gebruiken mtDNA-analyse om evolutionaire en migratieprocessen te controleren en om mensen te identificeren. De structuur van mtDNA is zodanig dat er twee hypervariabele regio's HRV1 en HRV2 in te onderscheiden zijn. Door onderzoek te doen naar de HRV1-locus en deze te vergelijken met de Standard Cambridge Sequence, kun je een DNA-conclusie krijgen over de vraag of de onderzochte mensen familieleden zijn, of ze tot dezelfde etnische groep, dezelfde nationaliteit, dezelfde moederlijn behoren.
Ontcijferen van genetische informatie
In totaal heeft een persoon ongeveer honderdduizend genen. Ze zijn gecodeerd in een reeks die uit drie miljard letters bestaat. Zoals eerder vermeld, heeft DNA de structuur van een dubbele helix, onderling verbonden via een chemische binding. De genetische code bestaat uit talrijke variaties van vijf nucleotiden, aangeduid als: A (adenine), C(cytosine), T (thymine), G (guanine) en U (uracil). De volgorde van lokalisatie van nucleotiden in DNA bepa alt de volgorde van aminozuren in een eiwitmolecuul.
Wetenschappers hebben een merkwaardig feit ontdekt dat ongeveer 90% van de DNA-keten een soort genetische slak is die geen belangrijke informatie over het menselijk genoom bevat. De overige 10% wordt afgebroken tot hun eigen genen en regulerende regio's.
Er zijn momenten waarop DNA-ketenverdubbeling (replicatie) mislukt. Dergelijke processen leiden tot het verschijnen van mutaties. Zelfs een minimale fout van één nucleotide kan de ontwikkeling van een erfelijke ziekte veroorzaken die dodelijk kan zijn voor de mens. In totaal kennen wetenschappers ongeveer 4.000 van dergelijke aandoeningen. Het gevaar van de ziekte hangt af van welk deel van de DNA-keten de mutatie zal beïnvloeden. Als dit een gebied met genetische slakken is, kan de fout onopgemerkt blijven. Dit heeft geen invloed op de normale werking. Als er een replicatiefout optreedt in een belangrijk genetisch segment, kan zo'n fout iemand zijn leven kosten. DNA-onderzoek vanuit deze positie zal genetici helpen een manier te vinden om genmutatie te voorkomen en erfelijke ziekten te verslaan.
De DNA-genetische codetabel helpt genetische wetenschappers om volledige informatie over het menselijk genoom op te tellen.
| Aminozuur | mRNA-codons |
|
Argininezuur Lysine Isoleucine Alanine Arginine Leucine Glycine Tryptofaan Methionine Glutamine Valine Cysteïne Proline Asparaginezuur Serine Histidine Asparagine Threonine Tyrosine |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Genetische screening tijdens de planning en tijdens de zwangerschap
Genetische wetenschappers bevelen aan dat koppels genetisch onderzoek ondergaan in het stadium van de planning van hun nakomelingen. In dit geval kunt u van tevoren te weten komen over mogelijke veranderingen in het lichaam, de risico's van het krijgen van kinderen met pathologieën beoordelen en de aanwezigheid van genetisch erfelijke ziekten bepalen. Maar de praktijk leert dat het DNA-onderzoek van vrouwen het vaakst wordt uitgevoerd als ze zwanger zijn. Onder dergelijke omstandigheden zal ook informatie worden verkregen over de waarschijnlijkheid van misvormingen bij de foetus.
Genetische screening is vrijwillig. Maar er zijn een aantal redenen waarom een vrouw zo'n onderzoek moet ondergaan. Deze metingen omvatten:
- biologische leeftijd ouder dan 35;
- erfelijke moederziekten;
- geschiedenis van miskramen en doodgeboortenkinderen;
- aanwezigheid van mutagene factoren tijdens de conceptie: radioactieve straling en röntgenstraling, de aanwezigheid van alcohol- en drugsverslaving bij ouders;
- eerder geboren kinderen met ontwikkelingspathologieën;
- virale ziekten overgedragen door een zwangere vrouw (vooral rubella, toxoplasmose en griep);
- echografie-indicaties.
Een bloedtest voor DNA zal hoogstwaarschijnlijk de aanleg van de ongeboren baby voor ziekten van het hart en de bloedvaten, botten, longen, maagdarmkanaal en endocriene systeem bepalen. Deze studie toont ook het risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down en Edwards. Het DNA-rapport geeft de arts een volledig beeld van de toestand van de vrouw en het kind en stelt hen in staat de juiste corrigerende behandeling voor te schrijven.
Methoden van genetisch onderzoek tijdens de zwangerschap
Traditionele onderzoeksmethoden omvatten echografie en een biochemische bloedtest, ze vormen geen gevaar voor de vrouw en de foetus. Dit is de zogenaamde screening van zwangere vrouwen, die in twee fasen wordt uitgevoerd. De eerste wordt uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van 12-14 weken en stelt u in staat ernstige foetale aandoeningen te identificeren. De tweede fase wordt uitgevoerd na 20-24 weken en geeft informatie over kleine pathologieën die bij de baby kunnen voorkomen. Als er bewijs of twijfel is, kunnen artsen invasieve analysemethoden voorschrijven:
- Vruchtwaterpunctie of vruchtwaterafname voor onderzoek. Met een speciale naald wordt een punctie in de baarmoeder gemaakt, hiervoor wordt de benodigde hoeveelheid vruchtwater opgevangenanalyse. Deze manipulatie wordt uitgevoerd onder ultrasone controle om letsel te voorkomen.
- Chorionbiopsie - bemonstering van placentacellen.
- Zwangere vrouwen die een infectie hebben gehad, krijgen placentogenese voorgeschreven. Dit is een vrij zware operatie en wordt uitgevoerd vanaf de twintigste week van de zwangerschap, onder algehele narcose;
- Afname en analyse van navelstrengbloed, of cordocentese. Het kan alleen worden gedaan na de 18e week van de zwangerschap
Zo is het mogelijk om uit genetische analyse te weten hoe uw kind zal zijn, lang voor zijn geboorte.
Kosten van DNA-testen
Een eenvoudige leek die deze procedure niet tegenkomt, rijst na het lezen van dit artikel een redelijke vraag: "Hoeveel kost een DNA-onderzoek?". Het is vermeldenswaard dat de prijs van deze procedure afhankelijk is van het gekozen profiel van de studie. Dit zijn de geschatte kosten van een DNA-test:
- vaderschap (moederschap) – 23000 roebel;
- nauwe relatie - 39000 roebel;
- neef - 41.000 roebel;
- vestiging van een broer of zus (zus) – 36.000 roebel;
- tweelingtest - 21000 roebel;
- voor het Y-chromosoom - 14.000 roebel;
- voor mtDNA - 15000 roebel;
- consultaties over het vaststellen van verwantschap: mondeling - 700 roebel, schriftelijk - 1400 roebel
In de afgelopen jaren hebben wetenschappers veel geweldige ontdekkingen gedaan die de postulaten van de wetenschappelijke wereld opnieuw definiëren. DNA-onderzoek is aan de gang. Wetenschappers worden gedreven door een groot verlangen om het geheim van de menselijke genetische code te ontdekken. Er is al veel ontdekt en verkend, maar hoeveel van het onbekende ligt nog in het verschiet! Vooruitgang is het niet waardop zijn plaats, en DNA-technologie is stevig verankerd in het leven van elke persoon. Verder onderzoek van deze mysterieuze en unieke structuur, die vol geheimen zit, zal de mensheid een groot aantal nieuwe feiten onthullen.
