Genetische pathologieën zijn het meest complex en moeilijk, omdat het onmogelijk is om er volledig vanaf te komen. Een dergelijke ziekte is acute intermitterende porfyrie. Dit is een erfelijke ziekte waarbij de hoeveelheid porfyrines in het bloed toeneemt. Dit type pathologie wordt beschouwd als een van de meest voorkomende van alle soorten genetische porfyrieën.
Tijdens de ziekte hopen zich giftige stoffen op in menselijke organen. Meestal wordt pathologie gediagnosticeerd in het eerlijkere geslacht. Bovendien kan het worden uitgelokt door zwangerschap en bevalling.
Symptomen van de ziekte
Als een patiënt acute intermitterende porfyrie ontwikkelt, zijn de symptomen:
- Voeding in sommige delen van de huid.
- Polyneuritis (meervoudige zenuwbeschadiging).
- Rash.
- Roodheid en zwelling van de huid.
- Pigmentatie en blaren op delen van de huid die normaal worden blootgesteld.
- Microcyst (een afname van het volume van de blaas, waarbij sprake is van een aanhoudende schending van zijn)functies).
- Psych.
- Organische pathologische veranderingen in de lever die de functionaliteit beïnvloeden.
- Anemie.
- Coma.
- Pijn in de buik, en erg sterk. Ze gaan gepaard met extra misselijkheid en braken.
- Vernietiging van de nagelplaten.
- Verhoging van de druk.
- Verslechterd plassen.
- Verwarring, angst, hallucinaties.
- Verlamming van de ademhalingsspieren.
Opgemerkt moet worden dat de eerste tekenen worden waargenomen bij een patiënt van 20 tot 40 jaar in de vorm van aanvallen. Bovendien kunnen ze vaak worden herhaald of slechts één keer in je leven voorkomen. Als zich een aanval van pathologie ontwikkelt, kunnen er stoornissen optreden aan de kant van de hersenstam, zenuwen van de schedel (oculomotorische en gezichts), autonome NS.
Symptomen van porfyrie komen niet bij alle dragers voor. 80% van hen is zich bijvoorbeeld misschien helemaal niet bewust van het probleem. Een kenmerk van de aanvallen van de ziekte is dat de urine van de patiënt in al zijn vormen van kleur verandert en roze, bruin of zelfs rood wordt.
Acute vormen van porfyrie zijn vrij zeldzaam. Symptomen van de ziekte komen op verschillende manieren tot uiting.
Diagnose van pathologie
In het geval van een ziekte zoals acute intermitterende porfyrie, moet de diagnose grondig zijn. Meestal worden laboratoriumtests van urine en bloed gebruikt, die de hoeveelheid porfobilinogenen, het niveau van porfyrine in plasma, moeten onthullen. Als ten minste één monster waspathologisch, dan kan aan de patiënt een aanvullend onderzoek worden toegewezen.
Het is bijvoorbeeld belangrijk om een röntgenfoto van de buikholte te maken, die zal helpen om darmobstructie te identificeren. Daarnaast zijn er enkele diagnostische criteria die helpen om de diagnose zo nauwkeurig mogelijk te stellen:
- Tijdens een aanval: PBG en ALA worden zeer snel uitgescheiden in de urine.
- Tijdens remissie kan worden gescreend op de mate van vermindering van deaminase-activiteit.
In ieder geval moet de diagnose differentieel zijn om de therapie van de ziekte echt effectief te laten zijn. Als het onderzoek verkeerd is gedaan en de behandeling niet effectief blijkt te zijn, zal de patiënt overlijden (in 60% van de gevallen).
Het is ook belangrijk dat alle gezinsleden van de patiënt slagen voor de tests. Dit zal in de toekomst helpen om de ontwikkeling van porfyrie bij het nageslacht te voorkomen.
Hoe verloopt de ziekte?
Het pathologie-ontwikkelingsmechanisme is vrij eenvoudig. Heme - een niet-eiwitdeel van hemoglobine - kan onder invloed van bepaalde factoren veranderen in een zeer giftige stof. Dit tast op zijn beurt de weefsels onder de huid aan.
Als gevolg hiervan begint de hoes bruin en dunner te worden. Na verloop van tijd raakt de huid van de patiënt bedekt met wonden en zweren, vooral als hij wordt blootgesteld aan zonlicht. Feit is dat ultraviolet leidt tot schade aan toch al dunne weefsels.
Ontwikkelen, het pathologische proces beïnvloedt niet alleen de epidermis. De kraakbeenachtige weefsels van de neus en oren worden ook aangetast. Dit vervormt ze natuurlijk. Dat wil zeggen, scherpintermitterende porfyrie brengt niet alleen fysiek, maar ook moreel lijden met zich mee, aangezien een persoon niet naar zijn misvormde spiegelbeeld in de spiegel kan kijken.
Reden voor ontwikkeling
Acute intermitterende porfyrie is een complexe en ernstige ziekte. De redenen voor zijn ontwikkeling zijn als volgt:
- Genetische aanleg: pathologie is erfelijk.
- Te veel lipideperoxidatie.
- Leverziekte. Dit geldt met name voor hepatitis.
- Ernstige vergiftiging met chemicaliën of zouten van zware metalen.
- Kupffer cel siderosis.
- Veel ijzer in het bloed.
- Langdurig gebruik van zware medicijnen: barbituraten, hormonen.
- Chronisch alcoholisme.
Welke factoren kunnen het risico op het ontwikkelen van pathologie vergroten?
Porfyrie (wat het is - je weet het al) kan worden uitgelokt:
- Strikt dieet. Het is ook een zware belasting voor de lever, die meer moet werken dan normaal.
- Stressvolle toestand.
- Veel medicijnen slikken.
- Veelvoudige blootstelling aan gevaarlijke chemicaliën.
- Hormonale veranderingen als gevolg van zwangerschap of menstruatie bij vrouwen.
- Complexe infectieuze pathologieën zoals hepatitis C.
- Te veel drinken.
Om de pathologie niet te storenkeer op keer moet je gewoon alle bovenstaande factoren elimineren en een gezonde levensstijl leiden.
Voorspelling
Als bij een patiënt acute intermitterende porfyrie wordt vastgesteld, hangt de prognose grotendeels af van de mate van schade aan de zenuwuiteinden. Tijdige therapie kan symptomen binnen 2-4 dagen elimineren.
Als een patiënt ernstige motorische neuropathie heeft ontwikkeld, verdwijnen de symptomen mogelijk maanden of jaren niet. Hoe ouder iemand wordt, hoe minder gevoelig hij is voor de factoren die de ziekte veroorzaken. Zijn aanvalsfrequentie neemt af.
Kenmerken van de behandeling
Als bij een patiënt acute intermitterende porfyrie wordt vastgesteld, moet de behandeling worden uitgevoerd door een hematoloog en endocrinoloog. Natuurlijk moet therapie complex zijn. Het omvat:
- Plasmaferese (het bloed van gifstoffen reinigen met behulp van speciale apparatuur).
- Bescherming tegen direct zonlicht.
- Splenectomie (verwijdering van de milt).
- Pijnmedicatie gebruiken.
- Drugs gebruiken om de bloeddruk te verlagen.
- Gebruik van glucose-oplossing voor infusie.
- Het gebruik van medicijnen zoals adenosinemonofosfaat en Riboxin.
- Gebruik van producten die de uitscheiding van huidporfyrines in de urine bevorderen.
Porfyrie (wat het is - hierboven beschreven) vereist een geïntegreerde aanpak inbehandeling. Een benaderend therapieregime zou kunnen zijn:
- Om te beginnen moet de patiënt in het ziekenhuis worden opgenomen. Hier moet u constant de hartslag, bloeddruk en andere vitale functies in de gaten houden.
- Het is belangrijk om absoluut alle factoren uit te sluiten die een verergering van de ziekte veroorzaken.
- Als de exacte oorzaak van de pathologische aandoening nog niet is vastgesteld, kan de patiënt een infuus met glucose krijgen. Deze behandelmethode helpt echter alleen als de porfyrie-aanval niet ernstig is.
- Het is ook belangrijk om de patiënt snel met hemine te behandelen. In dit geval kan verbetering optreden na 2-4 procedures.
- Het beheersen van symptomen is ook een belangrijk onderdeel van het genezingsproces. Het is noodzakelijk om het drinkregime te controleren, zodat de patiënt niet uitgedroogd raakt. Om pijn te elimineren, heeft u paracetamol nodig, evenals verdovende pijnstillers (op recept verkrijgbaar). Bètablokkers kunnen worden gebruikt om onregelmatige hartslagen en drukproblemen te behandelen. Infectie moet worden bestreden met penicilline of cefalosporines.
Algemeen klassement
Acute intermitterende porfyrie is van de volgende typen:
- Pathologie veroorzaakt door dehydratasedeficiëntie.
- Erfelijke coproporfyrie.
- Variegate porfyrie.
Welke medicijnen mogen niet worden gebruikt?
Acute intermitterende porfyrie kan worden veroorzaakt door bepaalde medicijnen. Dusje moet weten welke je niet kunt nemen, om geen aanval uit te lokken.
Dus, als een persoon acute intermitterende porfyrie heeft, moet de lijst met verboden medicijnen uit het hoofd bekend zijn:
- Zeer gevaarlijke medicijnen: Dapson, Danazol, Difenylhydanthone, Diclofenac, Carbamazepine, Meprobamaat, Novobiocin, Chloroquine.
- Potentieel gevaarlijk: clonazepam, ketamine, clonidine, nortriptyline, rifampicine, theofylline, erytromycine, spironolacton.
Ziektepreventie
Helaas kunnen artsen tegenwoordig geen enkele reeks preventieve maatregelen aanbieden die de ziekte kunnen voorkomen. Er kunnen echter enkele tips worden gevolgd voor algemene lichaamsondersteuning:
- Het is het beste om te stoppen met roken en drinken.
- Het is belangrijk om die voedingsmiddelen te eten die een aanzienlijke hoeveelheid vitamines bevatten, vooral groep B.
- De huid moet worden beschermd tegen direct zonlicht: een bril, gesloten kleding, hoeden of petten zijn een must als je naar buiten gaat!
- Het is beter om al die factoren te vermijden die een verergering kunnen veroorzaken.
- Het is belangrijk om advies in te winnen bij een voedingsdeskundige om u te helpen bij het kiezen van het beste dieet.
Er zijn nog enkele nuttige aanbevelingen van artsen die de patiënt altijd moet opvolgen. Bijvoorbeeld altijd bij hemer zou een armband moeten zijn waarop geschreven zal worden dat een persoon deze specifieke ziekte heeft.
Dat zijn alle kenmerken van de gepresenteerde pathologie. Blijf gezond!
