Paroxysmale myoplegie is een neuromusculaire ziekte die wordt gekenmerkt door een plotselinge toename van pijn gelokaliseerd in de skeletspieren. De ziekte is zeer ernstig en veroorzaakt immobiliteit.
Wat is de reden voor zijn uiterlijk? Zijn er voorwaarden? Welke symptomen kunnen als alarmerend worden beschouwd? Hoe verloopt de diagnose en behandeling? Deze en vele andere vragen moeten nu beantwoord worden.
Een beetje geschiedenis
De pathologie in kwestie werd voor het eerst beschreven in 1874. Na 6 jaar verscheen een gedetailleerde beschrijving van deze ziekte. I. V. Shakhnovich en K. Westphal bepaalden de erfelijke aard van de pathologie. Trouwens, in die tijd werd de ziekte naar hen vernoemd. In de 19e eeuw werd myoplegie de ziekte van Westphal-Shakhnovich genoemd.
De tijd verstreek, het onderzoek ging door. In 1956 bestudeerde J. Gamstorp de hyperkaliëmische vorm van de ziekte (deze zal later in detail worden besproken). Dit was medische vooruitgang. Natuurlijk kreeg de ziekte de naam "ziekte van Gamsthorpe".
Slechts 5 jaar later deden wetenschappers Poskanzer en Kerr een ontdekking - ze identificeerden een derde vorm van de ziekte. Dit is een normokalemische vorm, die uiterst zeldzaam is. De geneeskunde kent zo weinig gevallen dat de behandelingstactieken tot op heden onontwikkeld blijven. Het was alleen mogelijk om te bewijzen dat Diakarb (koolzuuranhydraseremmer) kan helpen een aanval het hoofd te bieden.
Deskundigen zijn er ook in geslaagd uit te vinden dat bijziendheid in sommige gevallen secundair en symptomatisch is. Het kan ontstaan als gevolg van dergelijke pathologieën:
- Tumoren van de bijnieren.
- Pyelonefritis.
- Thyrotoxicose.
- Bijnierinsufficiëntie.
- Ziekten van het maagdarmkanaal, vergezeld van braken en diarree.
- Hyperaldosteronisme.
- Malabsorptiesyndroom.
Het is ook bewezen dat verlamming kan optreden bij mensen die eerder bariumvergiftiging hebben gehad, evenals bij mensen die laxeermiddelen en diuretica hebben misbruikt.
Pathogenese
Vandaag de dag is het mechanisme van de ontwikkeling van paroxysmale myoplegie nog steeds het onderwerp van studie door fysiologen, biochemici en artsen over de hele wereld.
Voorheen werd aangenomen dat deze pathologie optreedt als gevolg van verhoogde uitscheiding van aldosteron. De versie leek aannemelijk, aangezien therapie met antagonisten een positief resultaat gaf. Later werd echter bewezen dat alle veranderingen in de concentratie van dit hormoon secundair zijn.
Er zijn speculaties over genetischdeterministische schending van de permeabiliteit van membranen van celmembranen en myofibrillen in dwarsgestreept spierweefsel. Naar verluidt hopen zich om deze reden water- en natriumionen op in de vacuole, en door een verandering in de balans wordt de neuromusculaire transmissie geblokkeerd.
Als dit de reden is, kan de pathologie worden beschouwd als vergelijkbaar met Thomsen's myotonie. Tot dusver zijn de aannames met betrekking tot de disfunctie van celmembraankanalen het meest logisch en wetenschappelijk onderbouwd.
Hypokaliëmische myoplegie
Er moet een beetje aandacht worden besteed aan de classificatie. Hypokaliëmische paroxysmale myoplegie is de meest voorkomende vorm van de ziekte. Het is een autosomaal dominante erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door onvolledige genpenetratie.
De risicogroep omvat mensen van 10 tot 18 jaar. Pathologie komt veel minder vaak voor bij mensen boven de 30, en vaker bij mannen dan bij vrouwen.
Er zijn objectieve noch subjectieve tekenen van hypokaliëmische paroxismale myoplegie vastgesteld. Maar de volgende factoren kunnen een aanval uitlokken:
- Te veel eten.
- Alcoholmisbruik.
- Fysieke golf.
- Veel zout of koolhydraten eten.
Vrouwen hebben vaak aanvallen op de eerste dag van hun menstruatie. Of 1-2 dagen voordat het begint.
Inbeslagneming
De aanval van het hypokaliëmische type kan 's ochtends of' s nachts merkbaar worden. Bij het ontwaken realiseert een persoon zich dat hij verlamd is. Nek, ledematen, spieren - alles is beperkt. Als eenhet geval is ernstig, de verlamming kan zelfs de gezichts- of ademhalingsspieren aantasten.
Andere manifestaties omvatten de volgende symptomen:
- Scherpe spierhypotensie.
- Verlies van peesreflexen.
- Hyperemie van het gezicht.
- Tachycardie.
- Gemakkelijk ademen.
- Polydipsie.
Het is belangrijk op te merken dat de aanval ook gepaard gaat met aandoeningen van het cardiovasculaire systeem. ECG-waarden veranderen, systolisch geruis verschijnt. Maar het bewustzijn blijft bestaan.
Een aanval kan een uur tot 1-2 dagen duren. Maar dergelijke gevallen zijn zeldzaam. Meestal verdwijnt het binnen 2-4 uur. Aan het einde is er een langzame toename van de spierkracht, die begint bij de distale extremiteiten.
Het is mogelijk om verloren functies snel te herstellen als de patiënt hieraan bijdraagt met zijn actieve bewegingen.
Hoe vaak komen aanvallen voor? In ernstige gevallen komen ze dagelijks voor. Dit veroorzaakt het optreden van chronische spierzwakte. Dit fenomeen leidt vaak tot ondervoeding.
Hyperkalemische myoplegie
Deze vorm is veel zeldzamer dan de bovenstaande. Paroxysmale myoplegie van dit type wordt gekenmerkt door autosomaal dominante overerving (hoge penetrantie). Interessant is dat deze pathologie in sommige gevallen vier generaties lang niet in families doorging.
De ziekte treft zowel mannen als vrouwen met gelijke frequentie. Maar deze paroxysmale myoplegie bij kinderen komt het meest voor, het heeft praktisch geen invloed op volwassenen. Baby's lopen risicoonder de 10 jaar.
Veroorzaakt een hongeraanval of rust na langdurige lichamelijke inspanning. Ten eerste komen paresthesieën voor in het gezichtsgebied, daarna komen ze voor in de ledematen. De zwakte breidt zich uit naar de distale benen en armen en vervolgens naar andere spiergroepen. Tegelijkertijd is er pees areflexie en hypotensie. Symptomen zijn als volgt:
- Verhoogde hartslag.
- Ondraaglijke dorst.
- Hypertensie.
- Overvloedig zweet.
- Autonome stoornissen.
In de regel duurt zo'n aanval niet langer dan twee uur. Het is erg belangrijk om tijdig hulp te bieden, omdat door wat er is gebeurd, een persoon volledig kan worden geïmmobiliseerd (dit wordt plegia genoemd).
Normokalemische myoplegie
Dit is een uiterst zeldzame pathologie. Het aantal in de literatuur beschreven gevallen is op de vingers te tellen. Paroxysmale myoplegie van dit type heeft een erfelijk autosomaal dominant karakter.
Ze heeft ernstige symptomen. De ziekte kan zich manifesteren als matige zwakte of volledige verlamming van de gezichtsspieren. Hypertrofie is mogelijk, vergezeld van de vorming van een atletisch lichaam. Paroxysmale myoplegie komt voor bij kinderen, treedt op tijdens de eerste 10 levensjaren.
Veroorzaakt, in de regel, door intense fysieke activiteit of onderkoeling. Het kan ook optreden als gevolg van te veel slaap. Gemanifesteerd door een langzame toename van zwakte. Deze sensaties gaan nog langzamer voorbij.
Deze vorm van de ziekte onderscheidt zich ook door zijn duur. De aanval kan binnen 1-2 dagen of binnen een paar weken overgaan.
Diagnose
Ze heeft geen specifieke problemen. Diagnose van paroxysmale myoplegie vereist zelfs geen specifieke maatregelen. De ziekte manifesteert zich als een typisch verloop van aanvallen en de afwezigheid van neurologische aandoeningen tijdens perioden van "rust". Bovendien is er altijd een familiegeschiedenis.
Er zijn echter soms moeilijkheden bij het stellen van een diagnose. Ze treden op bij het eerste optreden van een paroxisme, de mislukte aard van de aanvallen of in een sporadisch geval.
De diagnose wordt geverifieerd door een geneticus. Het vereist ook overleg met een endocrinoloog en een neuroloog.
Regelmatig moet u bloed doneren voor biochemische analyse. In de perioden tussen aanvallen worden afwijkingen niet gedetecteerd, maar bij paroxysmen wordt een verlaagd serumkaliumgeh alte waargenomen - tot 2 mEq / l en zelfs lager. Er is ook een afname van de hoeveelheid fosfor, een toename van suiker.
Maar dit is met de hyperkaliëmische vorm van paroxysmale myoplegie (ICD-10-code - E87.5). In het geval van hypokaliëmie worden een laag suikergeh alte en een verhoogd kaliumgeh alte geregistreerd.
Soms wordt elektromyografie gedaan. Het stelt je in staat om in welke vorm dan ook de afwezigheid van bio-elektrische activiteit te detecteren.
Het is ook mogelijk om een oplossing van kaliumchloride aan een persoon te introduceren. Als zich na 20-40 minuten paroxysme begint te ontwikkelen, heeft de patiënt een hyperkaliëmische vorm van de ziekte. Natuurlijk wordt de oplossing toegediend voor diagnostische doeleinden.
Met frequente aanvallenkan een spierbiopsie doen. Het helpt vaak om de vacuolaire vorm van pathologie te identificeren.
Waarom hebben we diagnostische maatregelen nodig voor paroxysmale myoplegie, waarvan de symptomen al wijzen op de aanwezigheid ervan? Om de ziekte te onderscheiden van hysterie, myopathie, de ziekte van Conn, de verlamming van Landry en van stoornissen in de circulatie van de wervelkolom.
Therapie voor hypokaliëmische ziekte
We moeten ook praten over de behandeling van paroxysmale myoplegie. Therapie wordt differentieel uitgevoerd, veel hangt af van de vorm van de ziekte.
Als de ziekte bijvoorbeeld een hypokaliëmische vorm heeft, wordt de aanval geëlimineerd door een 10% -oplossing van kaliumchloride in te nemen. Je moet het elk uur gebruiken. Injecties van magnesium- en kaliumaspartaatoplossing worden aanbevolen.
Als iemands aanvallen niet worden verstoord, moet hij het diureticum spironolacton innemen. Maar met grote zorg. Bij vrouwen kan het hirsutisme veroorzaken, waardoor de menstruatiecyclus vaak wordt verstoord. Mannen hebben vaak last van gynaecomastie en impotentie. Daarom wordt "Acetazolamide" een alternatief. Veel experts beschouwen Triamteren ook als effectief.
Dieet
Het is uiterst belangrijk om je aan de juiste voeding te houden. Als een hypokaliëmische vorm van paroxysmale myoplegie wordt gediagnosticeerd, is het noodzakelijk om de hoeveelheid geconsumeerde koolhydraten en zout te verminderen. Het is beter om de laatste helemaal te weigeren.
Het is ook noodzakelijk om de voeding te verrijken met voedingsmiddelen die voldoende kalium bevatten. Naar de "recordhouders"De inhoud van dit item omvat:
- Aardappels.
- Gedroogde tomaten.
- Bonen.
- Gedroogde abrikozen.
- Pruimen.
- Avocado.
- Zalm.
- Spinazie.
- Pompoen.
- Sinaasappels.
Thee, soja, cacao, tarwezemelen, noten, zaden, daslook en knoflook, bladgroenten, bananen, paddenstoelen en zuivelproducten bevatten ook veel kalium.
Lifestyle
Aangezien we het hebben over de symptomen en de behandeling van paroxysmale myoplegie van het hypokaliëmische type, moeten we aandacht besteden aan dit onderwerp.
Naast een dieet is het belangrijk om een bepaalde levensstijl te volgen. Het is noodzakelijk om zware lichamelijke inspanning en eventuele overspanning uit te sluiten. Maar een lang verblijf in rust is ook gecontra-indiceerd. Het is belangrijk om een compromis te sluiten. U kunt periodieke uitstapjes naar het zwembad of avondwandelingen in de frisse lucht in uw regime opnemen.
Het is ook belangrijk om oververhitting en onderkoeling te voorkomen. De temperatuur moet comfortabel zijn.
Hyperkaliëmische ziektetherapie
De aanvallen van deze ziekte worden verlicht door injectie van een 40% glucose-oplossing met insuline of calciumchloride (10%).
Soms is er een goed resultaat na het inademen van "Salbutamol". Er wordt aangenomen dat deze methode niet alleen aanvallen stopt, maar ook voorkomt.
Tijdens remissieperioden moet de patiënt acetazolamide of hydrochloorthiazide innemen.
Dieet
Bij hyperkaliëmische paroxysmale myoplegie, waarvan de oorzaken en symptomen eerder zijn opgesomd, is het noodzakelijk om het gebruik van alle met kalium verrijkte voedingsmiddelen te beperken. Verrijking van de voeding met koolhydraten en zout wordt sterk aanbevolen. Over het algemeen zijn de bepalingen volledig tegengesteld aan het dieet dat is geïndiceerd voor hypokaliëmische ziekte.
Je mag in geen geval het hongergevoel laten verschijnen, want juist dit veroorzaakt aanvallen. Daarom is het belangrijk om over te stappen op fractionele voeding, minimaal eens in de zoveel uur eten. Je kunt niet te veel eten, je moet alleen een volledige staat behouden.
Voorspelling
Het kan niet worden ontkend dat de ziekte in kwestie de kwaliteit van leven schaadt en problemen veroorzaakt voor de patiënt. Maar over het algemeen is de prognose gunstig. Gevallen van overlijden op het moment van aanvallen zijn uiterst zeldzaam. Bovendien kunt u, door therapeutische aanbevelingen op te volgen en de juiste levensstijl te leiden, er snel mee stoppen.
En natuurlijk is de behandeling van symptomatische periodieke verlamming belangrijk. Het omvat de behandeling van de onderliggende pathologie, evenals het herstel van de elektrolytenbalans.
