Mitochondriale ziekten, en in het bijzonder het mitochondriale syndroom, dat zich kan manifesteren door laesies van het centrale zenuwstelsel, hart- en skeletspierpathologieën, zijn tegenwoordig een van de belangrijkste onderdelen van de neuropediatrie.
Mitochondriën - wat is het?
Zoals velen zich herinneren van de biologiecursus op school, zijn mitochondriën een van de cellulaire organellen, waarvan de belangrijkste functie de vorming van een ATP-molecuul is tijdens cellulaire ademhaling. Daarnaast worden er vetzuren in geoxideerd, vindt de cyclus van tricarbonzuren en vele andere processen plaats. Studies uitgevoerd aan het einde van de 20e eeuw onthulden de sleutelrol van mitochondriën in processen als gevoeligheid voor geneesmiddelen, celveroudering en apoptose (geprogrammeerde celdood). Dienovereenkomstig leidt een schending van hun functies tot een gebrek aan energie-uitwisseling en als gevolg daarvan tot beschadiging en dood van de cel. Deze aandoeningen zijn vooral uitgesproken in de cellen van het zenuwstelsel en de skeletspieren.
Mitochondriologie
Genetische studies hebben vastgesteld dat mitochondriën hebbenzijn eigen genoom, dat verschilt van het genoom van de celkern, en verstoringen in het functioneren ervan worden meestal geassocieerd met mutaties die daar optreden. Dit alles maakte het mogelijk om een wetenschappelijke richting te kiezen die ziekten bestudeert die verband houden met verminderde mitochondriale functies - mitochondriale cytopathieën. Ze kunnen sporadisch of aangeboren zijn, geërfd via de moeder.
Symptomatica
Mitochondriaal syndroom kan zich in verschillende menselijke systemen manifesteren, maar de meest uitgesproken manifestaties zijn neurologische symptomen. Dit komt door het feit dat het zenuwweefsel het sterkst wordt aangetast door hypoxie. Kenmerkende tekenen die het vermoeden van mitochondriaal syndroom in geval van schade aan skeletspieren mogelijk maken, zijn hypotensie, onvermogen om voldoende fysieke activiteit te verdragen, verschillende myopathieën, oftalmoparese (verlamming van de oculomotorische spieren), ptosis. Aan de kant van het zenuwstelsel kunnen er beroerte-achtige manifestaties, convulsies, piramidale stoornissen, psychische stoornissen zijn. In de regel manifesteert het mitochondriaal syndroom bij een kind zich altijd door een ontwikkelingsachterstand of verlies van reeds verworven vaardigheden, psychomotorische stoornissen. Van de kant van het endocriene systeem zijn de ontwikkeling van diabetes, disfuncties van de schildklier en pancreas, groeiachterstand en puberteit niet uitgesloten. Hartlaesies kunnen zich zowel tegen de achtergrond van pathologieën van andere organen als geïsoleerd ontwikkelen. Het mitochondriaal syndroom wordt in dit geval vertegenwoordigd door cardiomyopathie.
Diagnose
Mitochondriale ziekten vakerde meeste worden gevonden in de neonatale periode of in de eerste jaren van het leven van een kind. Volgens buitenlandse studies wordt deze pathologie gediagnosticeerd bij één pasgeborene op 5 duizend. Voor de diagnose wordt een uitgebreid klinisch, genetisch, instrumenteel, biochemisch en moleculair onderzoek uitgevoerd. Tot op heden zijn er een aantal methoden om deze pathologie te bepalen.
- Elektromyografie - met normale resultaten tegen de achtergrond van uitgesproken spierzwakte bij de patiënt, is het mogelijk mitochondriale pathologieën te vermoeden.
- Lactic acidose gaat heel vaak gepaard met mitochondriale ziekten. Natuurlijk is de aanwezigheid ervan alleen niet voldoende om een diagnose te stellen, maar het meten van het melkzuurgeh alte in het bloed na inspanning kan zeer informatief zijn.
- Biopsie van skeletspieren en histochemisch onderzoek van de resulterende biopsie is het meest informatief.
- Goede resultaten tonen het gelijktijdig gebruik van licht- en elektronenmicroscopie van skeletspieren.
Mitochondriale encefalopathie (Ley-syndroom)
Een van de meest voorkomende kinderziekten die verband houden met genetische veranderingen in mitochondriën is het syndroom van Leigh, voor het eerst beschreven in 1951. De eerste tekenen verschijnen op de leeftijd van één tot drie jaar, maar eerdere manifestaties zijn ook mogelijk - in de eerste levensmaand of juist na zeven jaar. De eerste manifestaties zijn ontwikkelingsachterstand, gewichtsverlies, verlies van eetlust, herhaaldbraken. Na verloop van tijd komen neurologische symptomen samen - een schending van de spiertonus (hypotensie, dystonie, hypertonie), convulsies, verminderde coördinatie.
De ziekte tast de gezichtsorganen aan: atrofie van de oogzenuwen, netvliesdegeneratie, oculomotorische stoornissen ontwikkelen zich. Bij de meeste kinderen vordert de ziekte geleidelijk, tekenen van piramidale stoornissen nemen toe, slik- en ademhalingsstoornissen verschijnen.
Een van de kinderen die aan deze pathologie leed, was Yefim Pugachev, bij wie in 2014 de diagnose mitochondriaal syndroom werd gesteld. Zijn moeder, Elena, vraagt om hulp van alle zorgzame mensen.
Mitochondriaal syndroom bij een kind
Voorspelling, helaas is vandaag meestal teleurstellend. Dit is te wijten aan zowel de late diagnose van de ziekte, het gebrek aan gedetailleerde informatie over de pathogenese, de ernstige toestand van de patiënten geassocieerd met de multisystemische laesies, als het ontbreken van één enkel criterium om de effectiviteit van de therapie te beoordelen.
De behandeling van dergelijke ziekten is dus nog in ontwikkeling. In de regel komt het neer op symptomatische en ondersteunende therapie.
