Treacher-Collins-syndroom beïnvloedt de ontwikkeling van botten en andere weefsels van het gezicht. De tekenen en symptomen van deze aandoening kunnen sterk variëren, van bijna onmerkbaar tot ernstig. De meeste slachtoffers hebben onderontwikkelde gezichtsbeenderen, met name jukbeenderen, en een zeer kleine kaak en kin (bij pasgeborenen). Sommige mensen met het Treacher Collins-syndroom worden geboren met een gat in hun mond dat een "gespleten gehemelte" wordt genoemd. In ernstige gevallen kan onderontwikkeling van de gezichtsbeenderen de luchtwegen van het slachtoffer beperken, waardoor mogelijk levensbedreigende ziekten kunnen ontstaan.
Vaak hebben mensen met deze ziekte naar beneden gekantelde ogen, dunne wimpers en een defect aan het onderste ooglid dat een coloboma wordt genoemd. Dit veroorzaakt extra oogstoornissen die kunnen leiden tot verlies van het gezichtsvermogen. Bovendien kunnen er kleine of ongebruikelijk gevormde oren zijn, of geen. In ongeveer de helft van de gevallen treedt gehoorverlies op. Het wordt veroorzaakt door defecten in de drie kleine botten van het middenoor die geluid doorgeven, of door een onderontwikkeling van de gehoorgang. De aanwezigheid van het Treacher-Collins-syndroom heeft geen invloed op de intelligentie: in de regel is hetnormaal.
Welke genmutaties veroorzaken het Treacher-Collins-syndroom?
De meest voorkomende oorzaak: mutaties in de TCOF1-, POLR1C- of POLR1D-genen. De TCOF1-genmutatie is de oorzaak van 81-93% van alle gevallen. POLR1C en POLR1D zijn nog eens 2% van de gevallen. Bij personen zonder een specifieke mutatie in een van de genen is de oorzaak van de ziekte onbekend. De TCOF1-, POLR1C- en POLR1D-genen spelen een belangrijke rol in de vroege ontwikkeling van botten en andere weefsels van het gezicht. Ze zijn betrokken bij de productie van een molecuul genaamd ribosomaal RNA (rRNA), de chemische neef van DNA. Ribosomaal RNA helpt bij het samenstellen van eiwitblokken (aminozuren) tot nieuwe eiwitten, die essentieel zijn voor een normale celfunctie en overleving. Mutaties in de TCOF1-, POLR1C- of POLR1D-genen verminderen de rRNA-productie. Onderzoekers geloven dat een afname van de hoeveelheid rRNA kan leiden tot de zelfvernietiging van bepaalde cellen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van gezichtsbeenderen en -weefsels. Abnormale celdood kan leiden tot bepaalde problemen met de gezichtsontwikkeling bij mensen met het Treacher-Collins-syndroom.
Hoe wordt het Treacher-Collins-syndroom geërfd?
Als de ziekte optreedt als gevolg van een mutatie in de TCOF1- of POLR1D-genen, wordt het beschouwd als een autosomaal dominante ziekte. Ongeveer 60% van de gevallen van de ziekte is het gevolg van nieuwe mutaties in het gen en komt voor bij mensen zonder familiegeschiedenis. In andere gevallen wordt het syndroom geërfd via een veranderd gen van de ouders.
Als de ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het POLR1C-gen, wordt het beschouwd als een autosomaal recessieve wijze van overerving. De ouders van een individuautosomaal recessieve ziekte heeft één kopie van de gemuteerde genen, maar ze vertonen meestal geen tekenen en symptomen van de ziekte.
Syndroombehandeling
Behandeling hangt af van de ernst van de aandoening, maar kan het volgende omvatten:
- genetische consulten - voor een individu of het hele gezin, afhankelijk van of de ziekte erfelijk is of niet;
- hoortoestellen - in geval van conductief gehoorverlies;
- tandheelkundige behandeling, inclusief orthodontische, gericht op het corrigeren van malocclusie;
- spraaktherapielessen om communicatieve vaardigheden te verbeteren. Defectologen werken ook met mensen die moeite hebben met het doorslikken van eten of drinken;
- chirurgische technieken om het uiterlijk en de kwaliteit van leven te helpen verbeteren.
