Het syndroom van Pearson is een zeer zeldzame genetische ziekte die zich manifesteert in de kindertijd en in de meeste gevallen leidt tot een vroege dood.
Ontdekkingsgeschiedenis
Een andere naam voor het syndroom van Pearson is aangeboren sideroblastische anemie met exocriene pancreasinsufficiëntie. De ziekte is vernoemd naar de wetenschapper die het voor het eerst beschreef in 1979 - N. A. Pearson. Het syndroom werd herkend door langdurige follow-up van vier kinderen met vergelijkbare symptomen: ze hadden sideroblastische anemie die niet reageerde op de standaardbehandeling, exocriene pancreasinsufficiëntie en pathologie van beenmergcellen.
Aanvankelijk kregen de kinderen een andere diagnose - Shwachman-syndroom (aangeboren hypoplasie van de pancreas). Maar na onderzoek van bloed en beenmerg kwamen duidelijke verschillen aan het licht, waardoor het Pearson-syndroom in een aparte categorie ontstond.
Oorzaken van ziekte
Het onderzoek naar de oorzaken van de ziekte duurde ongeveer tien jaar. Genetici zijn erin geslaagd een genetisch defect te vinden dat leidt tot de deling en verdubbeling van mitochondriaal DNA.
Hoewel de ziekte genetisch is, verschijnt de mutatie meestal spontaan en wordt de zieke baby absoluut geborengezonde ouders. Soms is er een verband tussen de aanwezigheid van oftalmopathie bij de moeder en de ontwikkeling van het Pearson-syndroom bij haar kind.
DNA-defecten kunnen worden gedetecteerd in het beenmerg, acinocyten van de alvleesklier, maar ook in organen die niet het belangrijkste doelwit van de ziekte zijn - nieren, hartspier, hepatocyten. Aan de andere kant is het bij sommige patiënten, in aanwezigheid van een typisch klinisch en laboratoriumbeeld, niet mogelijk om veranderingen in mitochondriaal DNA te registreren.
Bij zieke kinderen is er een ophoping van ijzer in de lever, sclerose van de glomeruli van de nieren en de vorming van cysten. In sommige gevallen ontwikkelt zich myocardiale fibrose, wat leidt tot hartfalen.
De alvleesklier scheidt onvoldoende hoeveelheden lipase, amylase en bicarbonaten af bij alle patiënten met de ziekte van Pearson. Het syndroom manifesteert zich door atrofie van het klierweefsel en de daaropvolgende fibrose.
Diagnostische methoden
Met vertrouwen kunnen alleen genetici een diagnose stellen na onderzoek van mitochondriaal DNA. Een routinematige perifere bloedtest speelt ook een belangrijke rol: ernstige macrocytische anemie, neutropenie en trombocytopenie worden gedetecteerd. Opmerkelijk is het gebrek aan effect van de behandeling van bloedarmoede met "Cyancobalamine" en ijzerpreparaten.
Door een beenmergpunctie kan een afname van het totale aantal cellen, de aanwezigheid van vacuolen in erytroblasten en het verschijnen van ringvormige sideroblasten worden waargenomen.
Ziektesymptomen
Van de eerste dagen van het leven van een kindHet syndroom van Pearson kan worden vermoed. Symptomen van de ziekte debuteren bij zuigelingen in de vorm van pernicieuze anemie en insulineafhankelijke diabetes mellitus. Bleekheid van de huid, slaperigheid, lethargie, diarree, periodiek braken worden waargenomen, het kind komt slecht aan. Voedsel wordt bijna niet verteerd, steatorroe is kenmerkend. Symptomen van diabetes mellitus treden op, het glucosegeh alte in het bloed stijgt en er is een neiging tot acidose. Mogelijke ontwikkeling van lever-, nier- en hartfalen.
Soms treedt, naast bloedarmoede, pancytopenie op (een tekort aan niet alleen erytrocyten, maar ook aan bloedplaatjes en leukocyten), wat zich zal manifesteren als een neiging tot bloeden en frequente infecties.
Behandeling en prognose
Helaas weten artsen nog steeds niet hoe ze het syndroom van Pearson moeten verslaan. De behandeling is niet-specifiek en geeft alleen resultaten op korte termijn.
Anemie reageert niet op standaardtherapie en vereist frequente bloedtransfusies. Om de functie van de pancreas te verbeteren, worden enzymen voorgeschreven en wordt infusietherapie voorgeschreven om stofwisselingsstoornissen te corrigeren. In zeldzame gevallen wordt een beenmergtransplantatie uitgevoerd.
Het syndroom van Pearson heeft een ongunstige prognose: kinderen hebben een achterstand in fysieke ontwikkeling, de meesten overlijden voor de leeftijd van twee. In geïsoleerde gevallen leven patiënten langer dankzij effectieve onderhoudstherapie, maar op oudere leeftijd leidt de ziekte tot spieratrofie, kenmerkend voor het Kearns-Sayre-syndroom.
Ernst van het ziekteverloop tijdenshangt grotendeels af van de mate van DNA-schade.
