West-syndroom is een complex van manifestaties van een vrij ernstige vorm van epilepsie die voorkomt bij jonge kinderen en een gevolg is van hersenbeschadiging. Het meest opvallende teken van deze pathologie is een uitgesproken achterstand in mentale ontwikkeling. Deze ziekte wordt ook gekenmerkt door een symptomatisch complex: onwillekeurige bewegingen in de vorm van knikken en snelle kantelingen van het lichaam, die van nature een repetitieve spastische samentrekking van individuele spiergroepen vertegenwoordigen of een algemeen karakter hebben. Ze verschijnen voornamelijk tijdens het inslapen of bij het ontwaken. Elektro-encefalografie corrigeert tegelijkertijd een duidelijke hypsaritmie, een hersenactiviteit met een abnormaal hoge amplitude.
Beschrijving van de ziekte
De ziekte manifesteert zich meestal in de kindertijd, de meeste manifestaties treden op vóór de leeftijd van één jaar.
Diagnostische methoden zijn gebaseerd op de analyse van klinische symptomen, die verder worden bevestigd door de resultatencomputertomografie, magnetische resonantie beeldvorming, evenals de resultaten van EEG (elektro-encefalografie). De behandeling wordt uitgevoerd met behulp van anti-epileptica, geneesmiddelen van de steroïde-groep. Chirurgische ingreep kan ook nodig zijn om het deel van de hersenen te verwijderen waarin zich epiactiviteit bevindt.
Een beetje geschiedenis en statistieken
Voor de eerste keer werd het West-syndroom dat we overwegen, opgemerkt en beschreven door een arts met dezelfde naam in 1841. Hij observeerde manifestaties bij zijn kind en selecteerde ze in een afzonderlijk symptomatisch complex, dat vervolgens werd gemaakt in een aparte diagnose. Omdat deze pathologie zich in de kindertijd voordoet, worden de krampachtige en paroxysmale manifestaties die er kenmerkend voor zijn infantiele spasmen genoemd. Aanvankelijk werd dit syndroom niet geclassificeerd als een aparte categorie ziekten, maar werd het beschouwd als een variant van de manifestatie van een gegeneraliseerde vorm van epilepsie.
In het midden van de 20e eeuw werd op basis van de gegevens verkregen uit de studie en analyse van EEG-gegevens van kleine patiënten de specificiteit van hypsarritmische activiteit van de hersenen geïdentificeerd, gekenmerkt door een chaotische afwisseling van slow-wave perioden met hoge amplitudepieken. Op basis van deze specifieke EEG-patronen werd de ziekte geïdentificeerd als een afzonderlijk diagnostisch criterium, specifiek voor jonge patiënten.
Apart syndroom
Met de ontdekking en verbetering van diagnostische methoden voor neuroimaging, werd het mogelijk om hersenfoci te identificerenstoffen die worden beïnvloed door epiactiviteit. Het zijn deze nieuwe benaderingen en de op basis daarvan verkregen gegevens die de weigering hebben veroorzaakt om het West-syndroom als een gegeneraliseerde vorm van epilepsie te beschouwen. Vanaf dat moment werd het geclassificeerd als epileptische encefalopathie. Dit type epileptische vorm van encefalopathie werd dus geïdentificeerd als een afzonderlijk syndroom voor de kindertijd. Bij volwassen patiënten werd het bekend als het Lennox-Gastaut-syndroom.
Volgens statistieken is de prevalentie van deze vorm van epilepsie (West-syndroom) bij kinderen met gedocumenteerde hersenaandoeningen ongeveer 2%, en bij infantiele epilepsie is de diagnose ongeveer 25% van alle gevallen. De incidentie is 2-4 patiënten per 10.000 pasgeborenen. Bij jongens komt de ziekte vaker voor dan bij meisjes. In 90% van de gevallen manifesteert het syndroom zich tot een jaar, de piek van de ziekte vindt plaats op de leeftijd van 4 tot 6 maanden. Tegen de leeftijd van drie jaar verdwijnen de krampachtige symptomen ofwel helemaal, ofwel gaan ze over in andere vormen van epilepsie.
"Child Angels" en het West-syndroom
Er is een gemeenschap van ouders van speciale kinderen op internet. Daarin vindt u informatie over het syndroom dat we beschrijven. Moeders delen hun feedback over de symptomen van de ziekte bij hun baby's en over behandelmethoden. De site heet "Children-angels". Het West-syndroom is een pathologie die veel vragen oproept bij ouders van pasgeborenen die erdoor worden getroffen.
Etiologische kenmerken
De meeste gevallen zijn symptomatisch.
Sorry, bestaat nietnauwkeurige gegevens over de etiologie van de ziekte. De oorzaken kunnen acute intra-uteriene infecties (cytomegalovirus, herpes), foetale hypoxische laesies, postnatale encefalitis, vroeggeboorte, pasgeboren asfyxie, intracraniaal geboortetrauma, postnatale ischemie, enz. zijn.
Bovendien is het waarschijnlijk dat het West-syndroom bij kinderen het gevolg kan zijn van anatomische afwijkingen van de hersenen, zoals bijvoorbeeld agenesie van het corpus callosum, hemimegalencefalie.
Ook kunnen infantiele spasmen secundaire symptomen hebben, d.w.z. een gevolg en symptoom zijn van andere ziekten, zoals fakomatose, neurofibromatose, het syndroom van Down, sommige genmutaties. Er is ook bewijs dat infantiele spasmen in verband worden gebracht met fenylketonurie.
Redenen
In ongeveer 10% van de gevallen kan de oorzaak van de ziekte niet worden vastgesteld, maar er is een genetische aanleg, aangezien een familiegeschiedenis de aanwezigheid van vergelijkbare epileptische symptomen kan onthullen.
Er zijn ook een aantal aannames over de relatie van het optreden van pathologie met vaccinatie, namelijk met DPT-vaccinatie. Het bestaan van een dergelijke relatie is echter geen bewezen feit. Het is mogelijk dat er een eenvoudig samenvallen is van de kalendertijd van vaccinatie en de leeftijd waarop de primaire tekenen van het West-syndroom het meest kenmerkend zijn.
Het pathogenetische mechanisme van infantiele spasmen in de moderne geneeskunde heeft tot nu toe alleen hypothetische rechtvaardigingen. Volgens één gezichtspunt is het West-syndroom het gevolg van disfunctieserotonerge neuronen. De oorsprong van deze hypothese is gebaseerd op de aanwezigheid van een laag geh alte aan het hormoon serotonine en zijn metabolieten.
De exacte oorzaken van het West-syndroom zijn niet volledig begrepen.
Er is ook een immunologische grondgedachte die pleit voor een verband tussen geactiveerde B-cellen en ziekte.
Afzonderlijk is het vermeldenswaard de theorie van de afhankelijkheid van pathologie en verminderde werking van de hersenen en de bijnieren. De basis voor deze aanname is het positieve resultaat van de behandeling van het West-syndroom met ACTH.
Sommige wetenschappers zien de oorzaak van het syndroom in de overmatige productie van prikkelende synapsen en geleidende collateralen, die een verhoogde mate van prikkelbaarheid van de hersenschors veroorzaken, en het gebrek aan myeline, fysiologisch voor de kindertijd, veroorzaakt een asynchrone EEG patroon.
Naarmate een kind ouder wordt en zijn hersenen zich ontwikkelen, neemt het niveau van myeline toe, wat leidt tot een duidelijke afname van zijn prikkelbaarheid. Dienovereenkomstig vervaagt het beeld van krampachtige manifestaties merkbaar: ze verdwijnen of veranderen in Lennox-Gastaut-pathologie.
Overweeg de belangrijkste symptomen van het West-syndroom.
Symptomatische foto
Zoals we hierboven opmerkten, manifesteert de ziekte zich meestal tijdens het eerste levensjaar. Er zijn gevallen van een latere primaire manifestatie van het syndroom, maar met een maximum van 4 jaar.
Het belangrijkste klinische beeld wordt weergegeven door seriële spierspasmen en fysieke en mentale vertragingontwikkeling. Tegelijkertijd heeft de vertraging in de psychomotorische ontwikkeling in de meeste klinische gevallen een primaire manifestatie en verschijnen paroxysmale symptomen al tegen de achtergrond. Bij 30% van de kinderen wordt een merkbare ontwikkelingsachterstand echter voorafgegaan door het optreden van een paroxysme.
Gewoonlijk manifesteert psychomotorische achterstand zich in de afwezigheid of ongemotiveerde uitdoving of volledige verdwijning van de grijpreflex. Er zijn ook gevallen van gebrek aan vermogen om de blik op een object te fixeren of het te volgen. Deze symptomen hebben een nogal ongunstige prognose voor verdere ontwikkeling.
Spierkrampen
Het is serieel en symmetrisch, de tijdsintervallen ertussen zijn vrij kort en duren meestal niet langer dan een minuut. Spasmen zijn het meest intens aan het begin van de aanval en verdwijnen aan het einde. Krampachtige aanvallen zijn niet voorspelbaar, hun frequentie kan variëren van één tot enkele tientallen per dag. Hun kenmerkende kenmerk is een vrij nauwe fysiologische verbinding met het tijdstip van ontwaken en het tijdstip van inslapen, wanneer het kind zich tussen het stadium van slapen en waken bevindt. Ze kunnen worden uitgelokt door een hard geluid, een plotselinge onverwachte beweging en zelfs aanraking.
Flexie en extensie
Afhankelijk van welke spiergroep onwillekeurige samentrekking ondergaat, worden krampachtige manifestaties ingedeeld in flexie en extensie, maar meestal zijn spasmen gemengd. Ze worden in frequentie gevolgd door flexie, maar extensor is de zeldzaamste in frequentie van gevallen. Meestal het kindverschillende soorten spasmen zijn verontrustend, terwijl het overheersende beeld van een ervan wordt waargenomen. Het is onmogelijk om te voorspellen welke spasmen de overhand zullen hebben, aangezien dit afhangt van de positie van het lichaam van het kind op het moment dat de volgende krampaanval begint.
Spasmen kunnen worden gelokaliseerd, wat het vaakst voorkomt, of ze kunnen worden gegeneraliseerd, wat betekent dat alle spiergroepen samentrekken.
Beschrijf de relatie tussen de contractiele activiteit van verschillende spiergroepen en hun klinische beeld:
- Convulsieve flexie van de nekspieren veroorzaakt hoofdknikken, wat een van de kenmerkende symptomen is van het West-syndroom.
- Spastische samentrekkingen van de spieren van de schoudergordel verschijnen als een schouderophalen.
- Jackknife-paroxysme is het resultaat van onwillekeurige flexie van de buikspieren.
- De krampachtige samentrekkingen van de spieren van de bovenste ledematen zien eruit als een kind dat zichzelf omhelst. De combinatie van dit type spasme met de vorige (“jackknife”) wordt de “Salaam-aanval” genoemd. Het gecombineerde beeld van deze twee soorten spasmen doet denken aan de oosterse begroeting en "salaam".
- Als een kind al kan lopen, kunnen spasmen zich als volgt manifesteren: het kind loopt en v alt plotseling, maar blijft bij bewustzijn.
- Soms zijn er niet-convulsieve aanvallen, die zich manifesteren als een plotselinge stop van motorische functies.
- Spastische aanvallen van het ademhalingssysteem manifesteren zich door een schending van de ademhalingsactiviteit, wat een bijzonder gevaarlijk symptoom is.
- Er zijn anderensoorten aanvallen, ze kunnen zowel een onafhankelijke manifestatie hebben als in combinatie met andere voorkomen.
Diagnose
De diagnose van het West-syndroom is gebaseerd op drie factoren:
- mentale en mentale retardatie;
- hypsarritmische afbeelding van het EEG-patroon;
- spierspasmen.
Van groot belang is de leeftijd waarop de ziekte zich begint te manifesteren, evenals de relatie tussen spasmen en slaap. In het geval dat de ziekte zich op een atypische late leeftijd manifesteert, kan het moeilijk zijn om de diagnose te stellen.
Als het West-syndroom wordt vermoed, wordt het kind geraadpleegd door een neuroloog, met verder onderzoek door een geneticus en een epileptoloog. Het is belangrijk om tijdig onderscheid te maken tussen ziekten als goedaardige infantiele myoclonus, infantiele myoclonische epilepsie, het syndroom van Sandifer, waarbij de kanteling van het hoofd wordt uitgesproken als torticollis, evenals episodische manifestaties van opisthotonus, die lijken op krampachtige samentrekkingen, maar in feite dat zijn ze niet.
EEG
EEG (interictaal) wordt zowel tijdens de slaap als tijdens het waken gedaan. Het toont in beide gevallen chaotische, dynamisch veranderende piekgolfactiviteit. EEG tijdens de slaap (polysomnografie) legt de afwezigheid van deze activiteit vast tijdens diepe slaap. In een vroeg stadium van de ziekte, in ongeveer 66% van de klinische gevallen, toont het EEG hypsarritmie. In latere stadia hebben EEG-patronen een chaotische organisatie en na ongeveer 2-4 jaar wordt het EEG al weergegeven door complexenafwisselend scherpe en langzame golven. Het EEG tijdens de periode van spasmen heeft een patroon van gegeneraliseerde slow-wave hoge-amplitudecomplexen en de daaropvolgende uitdoving van activiteit.
Als het EEG focale veranderingen detecteert, wordt algemeen aangenomen dat er een focale hersenlaesie is of dat deze enkele structurele anomalieën heeft.
De meest nauwkeurige methode voor het diagnosticeren van focale hersenlaesies is MRI.
Behandeling
Een echte doorbraak in de behandeling van het syndroom van West bij kinderen was het gebruik van ACTH (adrenocorticotrope hormonen) voor de verlichting van epileptische aanvallen. Het gebruik van ACTH in combinatie met prednisolon leidt tot een vermindering en zelfs volledige verdwijning van spierspasmen. Op zijn beurt bevestigt het EEG-patroon de afwezigheid van hypsarritmische kenmerken. Het enige struikelblok bij de behandeling van het syndroom van West is dat de keuze van de doses en de duur van de behandeling met deze geneesmiddelen een puur individuele factor is en empirisch wordt gemaakt. In 90% van de gevallen geeft het gebruik van aanzienlijke doseringen medicijnen een goed effect.
In het begin van de jaren 90 van de 20e eeuw werd een positief effect van behandeling met vigabatrine ontdekt, maar het voordeel van dit medicijn werd alleen bewezen voor patiënten met tubereuze sclerose. Voor de rest van de categorie patiënten bleef de behandeling met steroïden op de eerste plaats. Het nadeel van therapie met steroïden is echter de slechtste verdraagbaarheid van medicijnen en de neiging van de ziekte om terug te vallen.
Anticonvulsiva
Anticonvulsiva worden ook gebruikt voor de behandeling, waarvan nitrazepam en valproïnezuur de hoogste klinische werkzaamheid hebben. Sommige patiënten bereikten een positieve behandelingsdynamiek tijdens therapie met grote doses vitamine B6.
In het geval van hardwarebevestiging van schade aan hersenfoci en de afwezigheid van positieve dynamiek bij het stoppen van aanvallen met medicatie, kan neurochirurgische interventie worden aanbevolen om de laesie te verwijderen, wat een katalysator is voor epileptische aanvallen. Als een dergelijke operatie niet mogelijk is en als de patiënt de neiging heeft tot spierspasmen met een volledig verlies van motorische activiteit (druppelaanval), kan een callosotomie nodig zijn.
Was er een remedie voor het syndroom van West? We zullen hier later over praten.
Prognostische criteria
Bij het West-syndroom bij kinderen jonger dan één jaar nemen de infantiele spasmen in ongeveer de helft van de gevallen af en verdwijnen ze volledig op de leeftijd van drie jaar. In de overige 50-60% van de gevallen wordt echter een ongunstige voortzetting van het ziekteverloop waargenomen, gevolgd door een overgang naar andere epileptische vormen. De overgang naar het Lennox-Gastaut-syndroom is het meest waarschijnlijk. Als infantiele spasmen optreden in de context van het syndroom van Down, is medicatie meestal niet effectief.
Het is echter de moeite waard eraan te denken dat zelfs in het geval van volledige verdwijning van krampachtige symptomen, de vraag blijft bestaan over de psychomotorische ontwikkeling van het kind, die, zoals we ons herinneren, een integrale factor is bij het syndroom van West. Helaas de voorspelling van het verdere verloopziekte zelfs bij afwezigheid van paroxysmale manifestaties is teleurstellend. Dit geldt voor de achterstand in zowel de mentale als de lichamelijke ontwikkeling, die zich vervolgens manifesteert in de vorm van hersenverlamming, en in de vorm van autistische stoornissen, en in de achterstand in de cognitief-emotionele ontwikkeling in het algemeen. Ongeveer 70-80% van de kinderen heeft een mentale achterstand en de helft van de patiënten heeft een fysieke achterstand. En slechts een klein percentage van de gelukkigen heeft geen ernstige gevolgen voor verdere ontwikkeling en groei.
Als de ziekte het gevolg is van anatomische structurele defecten en pathologische veranderingen in de hersenen die niet onderworpen zijn aan diagnose en daaropvolgende chirurgische correctie, is de prognose nog ongunstiger, inclusief waarschijnlijke mortaliteit.
Als er een idiopathische variant van het West-syndroom is, dat wil zeggen, wanneer het optreden van spasmen niet werd voorafgegaan door symptomen van psychomotorische achterstand, is de prognose veel gunstiger. Het percentage kinderen zonder resterende psychomotorische achterstand is veel hoger en bereikt 37-44%.
Recensies over het West-syndroom
Recensies over deze ziekte zijn tegenstrijdig. Ook de tijdigheid van diagnose en behandeling van het West-syndroom is van groot belang. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt en de therapie begint, hoe groter de kans op de gunstigste prognose voor de verdere mentale en fysieke ontwikkeling van kinderen. Neurologen zeggen dat alle hersenpathologieën en vertragingen in de psychomotorische ontwikkeling het meest effectief vatbaar zijn vooraanpassing in de vroege kinderjaren. Hoe ouder het kind, hoe kleiner de kans op gunstige gevolgen voor zijn ontwikkeling.
