Ondanks het feit dat de geneeskunde zich snel ontwikkelt, zijn veel ziekten nog niet volledig onderzocht. Sommigen van hen werden nog niet zo lang geleden beschreven. Daarom zijn er in dit stadium weinig gegevens over sommige pathologieën. Een voorbeeld is de ziekte van Erdheim. De ziekte werd pas in de twintigste eeuw ontdekt. Het behoort tot zeldzame ziekten, dus het is nog niet mogelijk om een diepgaande studie van deze pathologie te starten. De oorzaken en pathogenese van deze aandoening zijn nog onbekend. Er zijn echter verschillende theorieën over de oorsprong van de ziekte. Ze worden allemaal actief bestudeerd. Tot op heden zijn er wereldwijd slechts 500 gevallen van morbiditeit bekend. Aangezien de pathologie als zeldzaam wordt beschouwd, is het niet altijd mogelijk om deze te identificeren.
Wat is de ziekte van Erdheim?
Voor het eerst werd deze ziekte bekend in 1930. Het werd ontdekt door wetenschappers William Chester en zijn leraar, Jacob Erdheim. Ze werkten samen om deze pathologie te bestuderen. Daarom wordt de ziekte vaak het Erdheim-Chester-syndroom genoemd. Volgens de gegevens die door de jaren heen zijn verzameld, komt de pathologie vaker voor bij mannen. In de meeste gevallen manifesteert de ziekte zich voor het eerst op de leeftijd van 50 jaar. Er is echterverschillende gevallen van morbiditeit bij kinderen. Symptomen van pathologie kunnen verschillen. De meest voorkomende klinische manifestaties zijn botbeschadiging, neurologische aandoeningen en diabetes insipidus. De ziekte van Erdheim-Chester (syndroom) wordt gekenmerkt door infiltratie van verschillende lichaamsweefsels door niet-Langerhans-histiocyten. Deze cellen maken deel uit van het immuunsysteem. Normaal gesproken vervullen ze een beschermende functie. Maar met deze pathologie vindt ongemotiveerde reproductie van histiocyten plaats, waardoor ze verschillende organen aantasten.
De ziekte van Erdheim: symptomen van pathologie
De klinische presentatie van dit zeldzame syndroom varieert. Het hangt af van welke organen werden aangetast door histiocyten. In bijna alle gevallen manifesteert de ziekte van Erdheim zich door veranderingen in het skelet, het zenuwstelsel en de huid. Onder de symptomen van deze pathologie kunnen de volgende aandoeningen worden onderscheiden:
- Osteosclerose van het periosteum. Deze manifestatie is aanwezig bij de meeste patiënten. In de meeste gevallen hindert dit symptoom de patiënten echter niet. Slechts een fractie van de mensen die aan deze ziekte lijden, klaagt over pijn in het getroffen gebied.
- Exophthalmus. Dit teken van pathologie ontwikkelt zich als gevolg van schade aan de ruimte achter de oogbol. Ook kan de groei van histiocyten compressie van de oogzenuw en spieren veroorzaken. Daarom is er bij sommige patiënten een symptoom zoals diplopie. Sommige patiënten melden verminderde gezichtsscherpte.
- Histiocytische infiltratie van endocrieneorganen. Manifestaties zijn de ontwikkeling van diabetes insipidus (dorst, polyurie), stofwisselingsstoornissen.
- Hydro- en uteronephrose. Deze symptomen ontwikkelen zich door afklemmen van het histiocytische weefsel van de nieren en urineleiders.
- Versla het cardiovasculaire systeem en de longen.
- Xanthelasmas (vetafzettingen) op de oogleden en xanthomen. Neoplasmata kunnen zich door het hele lichaam bevinden.
Diagnose van het syndroom van Erdheim
Het vermoeden van de ziekte van Erdheim-Chester kan moeilijk zijn vanwege het zeldzame voorkomen en het grote aantal manifestaties dat kan optreden bij andere pathologieën.
Meestal moet aandacht worden besteed aan een combinatie van symptomen zoals exophthalmus en botpijn, evenals de geleidelijke ontwikkeling van dorst en polyurie. Foci van infiltratie kunnen worden gedetecteerd door radiografie van de ledematen, schedel. Ook als deze ziekte wordt vermoed, wordt een biopsie uitgevoerd van organen waarin pathologische infiltratie wordt gevonden. Daarnaast wordt een onderzoek van de fundus, CT en MRI van de retroperitoneale ruimte uitgevoerd. Als huidmanifestaties optreden, wordt een biopsie van pathologische gebieden (xanthoma) uitgevoerd. U kunt de diagnose bevestigen met een genetisch onderzoek.
Behandelingsmethoden voor de ziekte van Erdheim
Het is noodzakelijk om direct na de diagnose met de therapie te beginnen: de ziekte van Erdheim. Behandeling van deze pathologie is op dit moment beperkt tot de benoeming van het medicijn "Interferon". De dosis van het medicijn hangt af van de grootte van de foci van infiltratie. Sinds korthet medicijn "Vemurafenib", dat een remmer is van het mutante proto-oncogen, wordt gebruikt. Bovendien wordt, afhankelijk van het klinische beeld, symptomatische therapie uitgevoerd. De prognose van de ziekte hangt af van de snelheid van het beloop, de manifestaties. Exophthalmus en schade aan de luchtwegen worden als ongunstige tekenen beschouwd.
