Onze genetische code is zo complex dat bijna elke ernstige schade een kettingreactie kan veroorzaken en een persoon kan treffen die niet van de beste kant is. Wetenschappers ontdekken voortdurend nieuwe ziekten, maar naar eigen zeggen blijft negentig procent van het genoom onontgonnen.
Beschrijving
Larsen-syndroom (ICD 10 - code M89) is een zeldzame genetische ziekte met een breed scala aan fenotypische manifestaties. De meest kenmerkende symptomen zijn dislocaties en subluxaties van grote gewrichten, de aanwezigheid van misvormingen van de botten van de gezichtsschedel en problemen met de functies van de ledematen. Kleine manifestaties zijn onder meer scoliose, klompvoet, kleine gest alte en ademhalingsmoeilijkheden.
Larsen-syndroom wordt veroorzaakt door puntmutaties die spontaan kunnen optreden of autosomaal dominant kunnen worden overgeërfd. Veranderingen in het FLNB-gen zijn geassocieerd met een hele groep ziekten die zich manifesteren door aandoeningen in het skelet. Specifieke manifestaties kunnen zelfs tussen familieleden verschillen.
Redenen
Wat moet er in het zich ontwikkelende organisme gebeuren om het Larsen-syndroom te laten optreden? De oorzaken van deze ziekte zijn nog steeds verborgen in de wetenschappelijke schemering. Het is alleen bekend dat het wordt gekenmerkt door autosomaal dominante overerving. Dat wil zeggen, slechts één kopie van het gewijzigde gen is voldoende om de pathologie door te geven aan uw kinderen, en misschien zelfs aan kleinkinderen. Het gen kan worden verkregen van ouders (van beide of van één) of het resultaat zijn van een spontane mutatie. Het risico om deze ziekte te erven is 50/50, ongeacht het geslacht van het kind en het aantal zwangerschappen.
Het veranderde gen bevindt zich op de korte arm van het derde chromosoom. Desgewenst kunnen onderzoekers nauwkeurig aangeven waar de erfelijke informatie is veranderd. Normaal gesproken codeert dit gen voor een eiwit dat in wetenschappelijke kringen bekend staat als filamine B. Het speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van het cytoskelet. Mutaties leiden ertoe dat het eiwit niet langer de functies vervult die eraan zijn toegewezen, en de cellen van het lichaam hebben hier last van.
Mensen met dit syndroom kunnen mosaïcisme hebben. Dat wil zeggen, de ernst en het aantal manifestaties van de ziekte hangen rechtstreeks af van het aantal cellen dat werd aangetast. Sommige mensen zijn zich er misschien niet eens van bewust dat ze een defect in dit gen hebben.
Epidemiologie
Het syndroom van Larsen ontwikkelt zich met dezelfde frequentie bij zowel mannen als vrouwen. Volgens zeer ruwe schattingen komt deze ziekte voor bij één pasgeborene op honderdduizend. Dit is gelukkig een zeldzaamheid. Schattingen worden als onbetrouwbaar beschouwd,omdat er bepaalde moeilijkheden zijn bij het identificeren van dit syndroom.
Voor het eerst in de medische literatuur werd de ziekte beschreven in het midden van de twintigste eeuw. Lauren Larsen et al. vonden en documenteerden zes gevallen van het syndroom bij kinderen.
Symptomen
Larsen-syndroom, zoals hierboven vermeld, kan zich op verschillende manieren manifesteren, zelfs tussen naaste familieleden. De meest karakteristieke tekenen van de ziekte zijn veranderingen in de botten van het gezicht. Deze omvatten: een brede lage neusbrug en een breed voorhoofd, een plat gezicht, de aanwezigheid van een spleet in de bovenlip of een hard gehemelte. Bovendien hebben kinderen dislocaties van grote gewrichten (dijbeen, knie, elleboog) en schoudersubluxaties.
De vingers van zulke mensen zijn kort, breed, met zwakke losse gewrichten. Er kunnen extra botten in de polsen aanwezig zijn, die met de leeftijd versmelten en de biomechanica van beweging verstoren. Sommige mensen hebben het zeldzame fenomeen tracheomalacie (of verweking van het kraakbeen van de luchtpijp).
Diagnose
De diagnose "Larsen-syndroom" wordt pas gesteld na een volledig onderzoek van de patiënt, een grondige studie van zijn medische geschiedenis en de aanwezigheid van karakteristieke röntgensymptomen. Bovendien kan een volwaardig radiografisch onderzoek ook bijkomende afwijkingen in de ontwikkeling van het skelet aan het licht brengen, die indirect verband houden met de ziekte.
Echografie, zelfs in de prenatale periode, kan het syndroom van Larsen aan het licht brengen. Foto van botformaties voor een goed opgeleide specialist, kan echografie het startpunt zijn voor het zoeken naar genetische afwijkingen van de foetus. Omdat het op het eerste gezicht onmogelijk is om te zeggen wat voor soort ziekte heeft geleid tot de pathologie van de gezichtsschedel en botten van de ledematen, wordt de aanstaande moeder aanbevolen om een vruchtwaterpunctie uit te voeren en een genetisch onderzoek uit te voeren om te zoeken naar een mutatie in het derde chromosoom.
Als de ziekte is bevestigd, maar de echtgenoten hebben besloten de zwangerschap voort te zetten, wordt de aanstaande moeder aanbevolen een keizersnede uit te voeren om de botten van de baby niet te beschadigen tijdens het passeren van het bekken van de vrouw tijdens een natuurlijke bevalling.
Behandeling
Therapeutische maatregelen zijn niet gericht op het elimineren van de ziekte, maar op het verminderen van klinische manifestaties. Dit wordt gedaan door kinderartsen, orthopedisten, specialisten in maxillofaciale chirurgie en genetica. Na beoordeling van de initiële toestand van het kind en beoordeling van alle risico's, kunnen ze beginnen met het corrigeren van bestaande overtredingen.
De zachtste optie voor de behandeling van het Larsen-syndroom is massage. Het is nodig om de spieren en ligamenten die de gewrichten bij elkaar houden te versterken, evenals om de rugondersteuning en de uitlijning van de wervelkolom te verbeteren. Maar voordat u doorgaat met therapeutische methoden, zijn een aantal operaties vereist. Ze zijn nodig om grove skeletmisvormingen of misvormingen te corrigeren, om de wervels te stabiliseren. Tracheomalacie vereist intubatie en vervolgens een beademingsslang (permanent) om de bovenste luchtweg open te houden.
Genees hetziekte is een lang proces dat jaren kan duren. Naarmate het kind ouder wordt, neemt de belasting van de botten toe en kan hij opnieuw lichamelijke revalidatie, oefentherapie en misschien zelfs een operatie nodig hebben.
