Hypofyse-dwerggroei (nanisme) is een ziekte die zich manifesteert in groeiachterstand en lichamelijke ontwikkeling als gevolg van een schending van de secretie van de voorkwab somatotropine - groeihormoon. Het is dit hormoon dat verantwoordelijk is voor het proces van celdeling in het menselijk lichaam.
Soorten hypofyse-dwerggroei
Volgens de etiologische factor komt hypofyse-dwerggroei (ICB-code 23.0) voor:
- Primair, waarvan de ontwikkeling optreedt als gevolg van de pathologie van de hypofyse en als gevolg daarvan een afname van het niveau van somatotroop hormoon.
- Hypothalamic, waarvan de ontwikkeling het gevolg is van een afname van het afgiftehormoon van de hypothalamus, ontworpen om de werking van de hypofyse te beïnvloeden.
- Vergezeld van weefselresistentie tegen groeihormoon. De ontwikkeling ervan wordt geassocieerd met het onvermogen van receptoren in doelweefsels om correct te reageren op de werking van het hormoon.
Etiopathogenese
De reden voor de ontwikkeling van hypofyse-dwerggroei kan de nederlaag van de hypofyse zelf zijn: tumorprocessen (meningeomen, craniopharyngiomen, chromofobe adenomen), trauma,toxische, infectieuze schade aan het interstitiële-hypofysegebied of ontregeling van de functie van de hypofyse door de hypothalamus. De meeste vormen van de ziekte zijn echter van het genetische type.
De meest voorkomende is panhypopituitaire dwerggroei, die voornamelijk wordt overgeërfd door een recessief type. Er is een veronderstelling dat er twee soorten vormen van overdracht van deze pathologie zijn - autosomaal en via het X-chromosoom. Naast de secretoire stoornis van het somatotroop hormoon, wordt bij deze vorm van dwerggroei het vaakst een stoornis in de secretie van thyroïdstimulerend hormoon en gonadotropines waargenomen.
Minder en in mindere mate is de ACTH-secretie verstoord. Zoals uit functionele onderzoeken die zijn uitgevoerd bij patiënten met hormoonafgevende hormonen (onderzoeken omvatten ook synthetische somatotropine-afgevende hormonen bestaande uit 29, 40 en 44 aminozuurresiduen) blijkt, hebben de meeste van deze patiënten pathologieën van de hypothalamus en is de hypofysevoorkwab al onderontwikkeld. secundair teken. De primaire pathologie van de hypofyse zelf komt minder vaak voor
Er zijn patiënten die schade hebben aan het centrale zenuwstelsel door zuurstofgebrek, bijvoorbeeld bij meerlingzwangerschappen Factoren zoals inferieure en onevenwichtige voeding gekenmerkt door een tekort aan eiwitten, zink en andere sporenelementen, ongunstige omgevingsfactoren, de aanwezigheid van bijkomende somatische ziekten.
Symptomen van ziekte
Achterblijven bij de indicatoren van iemands groei en zijn fysieke ontwikkeling ten opzichte van de gemiddelde statistische normen - dit is waar hypofyse-nanisme zich in manifesteert. De onderstaande foto toont duidelijk de symptomen van de ziekte.
Bovendien heeft de pasgeborene een normaal gewicht en een normale lichaamslengte. Stunting verschijnt in de regel pas op de leeftijd van 2-4 jaar: de groeisnelheid voor een gezond kind van deze leeftijd is 7-8 cm per jaar, terwijl kinderen met hypofyse-dwerggroei gemiddeld 2-3 cm groeien. Vóór de introductie van hormoontherapie werd de lengte voor vrouwen als minder dan 120 cm beschouwd, voor mannen als minder dan 130 cm.
Klinische foto van hypofyse-dwerggroei
Het is meestal heel gemakkelijk om de aanwezigheid van een fenomeen als hypofyse-dwerggroei te bepalen. Wat het is en hoe het iemands uiterlijk beïnvloedt, zullen we hieronder beschrijven.
Het lichaam van een patiënt met hypofyse-dwerggroei heeft proporties die kenmerkend zijn voor kinderen. Er is een vertraging in de timing van ossificatie van het skelet, evenals een vertraging in de verandering van tanden, slechte ontwikkeling van de componenten van het spierstelsel en onderhuids vetweefsel, bleekheid, droogheid en rimpels van de huid, soms zijn er overmatige vetophoping op de borst, heupen en buik. Meestal is er geen secundaire haargroei.
Het Turkse zadel bij 70-75% van de patiënten is niet van maat veranderd (in de rest is het verkleind), maar de vorm komt overeen met de kindertijd en ziet eruit als een staande ovaal. In het geval van een hypofysetumor wordt de sella turcica vergroot en wordt de vernietiging van de wanden waargenomen.
Prolaps van gonadotroopde functie van de hypofyse veroorzaakt een vertraging in de seksuele ontwikkeling, vaak zonder pathologie. In de regel ontbreken secundaire geslachtskenmerken. Mannelijke patiënten hebben een penis en klieren verminderd in vergelijking met de leeftijdsnormen, een onderontwikkeld scrotum. De meeste getroffen vrouwen menstrueren niet en hebben onderontwikkelde borsten.
Het intellect van de meeste patiënten blijft behouden, met uitzondering van patiënten met hypofyse-dwerggroei, waarvan de pathogenese wordt veroorzaakt door een organische laesie van de hersenen van een tumor of traumatisch karakter. Splanchnomycria is kenmerkend van de ziekte - een afname van de interne organen in grootte, arteriële hypotensie, gedempte harttonen, hypotensie, bradycardie komen vaak voor. Mogelijke manifestatie van secundaire hypothyreoïdie en hypocorticisme.
Diagnose van hypofyse-dwerggroei
Meestal staat de diagnose 'nanisme' bij volwassenen buiten twijfel. De gegevens van de anamnese, evenals een uitgebreid laboratorium, klinisch, radiologisch en hormonaal onderzoek vormen de basis voor de diagnose van "hypofysaire dwerggroei", code MKB 10 23.0.
Menselijke lengtemeting
Om een ziekte zoals hypofyse-dwerggroei te diagnosticeren, te differentiëren en te herkennen, symptomen en behandeling correct te bepalen, wordt een wiskundige beoordeling van de menselijke groei gemaakt. Om het te beoordelen, wordt naast de absolute grootte van het lichaam een groeiachterstand bepaald, wat het verschil is tussen de waarde van de lengte van de patiënt en de gemiddelde norm die overeenkomt metzijn geslacht en leeftijd; groeileeftijd als de overeenstemming van de waarde van de lengte van de patiënt met bepaalde normen; de waarde van de genormaliseerde afwijking:
N=Р - Рср / δ, waarbij Р de lengte van de patiënt is;
Рср - de gemiddelde waarde van normale groei voor een vertegenwoordiger van een gegeven geslacht en leeftijd;
δ - kwadratische afwijking van Рavg. Gewenste waarde N 3 - voor gigantisme. Deze indicator kan ook worden gebruikt om de dynamiek van ontwikkeling te beoordelen.
Diagnose van hypofyse-dwerggroei bij kinderen
Hypofyse-dwerggroei bij kinderen vereist een meer zorgvuldige benadering van de diagnose van de ziekte, omdat het klinische beeld vaak onduidelijk is. Voor de diagnose wordt een periode van zes maanden tot een jaar toegekend. Op dit moment wordt het kind geobserveerd, hij krijgt een algemene versterkende behandeling voorgeschreven zonder hormoontherapie, een volwaardig dieet dat rijk is aan dierlijke eiwitten, groenten en fruit, calcium, fosfor en vitamine A en D. Onder deze omstandigheden is er zijn onvoldoende veranderingen in groei en lichamelijke ontwikkeling is de basis voor onderzoeken zoals:
- bloedspiegel van groeihormoon;
- Röntgenfoto van de schedel om pathologie in de schedel te detecteren;
- röntgenonderzoek van de borstkas, botten van de handen en pols, waarmee u de botleeftijd van het kind kunt bepalen;
- MRI;
- CT-scan.
Op basis van deze onderzoeken is het mogelijk om de oorzaak van de ziekte vast te stellen en hormoontherapie te starten.
Behandelingsmethoden
Bij de diagnose van een ziekte zoals hypofyse-dwerggroei, is de behandeling gebaseerd op de introductie van somatotropine in het menselijk lichaam in de vorm van intermitterende therapeutische cursussen. De dosis geïnjecteerd groeihormoon hangt af van het aanvankelijke geh alte in het bloed en van de individuele kenmerken van de patiënt. Voor een betere opname van het hormoon is het raadzaam om de hoofddosis van het medicijn 's ochtends in te nemen, wat overeenkomt met de kenmerken van fysiologische hormonale secretie. Stimulatie van seksuele ontwikkeling wordt uitgevoerd na het proces van het sluiten van de groeizones met behulp van geslachtshormonen.
De belangrijkste therapeutische maatregel bij de behandeling van dwerggroei is ook de inname van anabole steroïden, fosfor, zink, calciumpreparaten, biostimulanten en vitaminecomplexen, adequate voeding door patiënten.
Het is raadzaam om te beginnen met de behandeling van dwerggroei op de leeftijd van 5-7.
Vervangingstherapie duurt meerdere jaren, gaat gepaard met constante monitoring van de effectiviteit van de medicijnen die door de patiënt worden ingenomen en hun vervanging door effectievere medicijnen, en eindigt wanneer de oorzaak van de ziekte is geëlimineerd. Als het onmogelijk is om het te elimineren, krijgt de patiënt levenslange vervangingstherapie voorgeschreven. Met de juiste behandeling wordt een groeisnelheid van 8-10 cm per jaar bereikt en verschilt de patiënt niet van gezonde kinderen.
Levenslange follow-up van patiënten met een endocrinoloog is verplicht.
Behandeling met groeihormoon
Vanwege de specificiteit van humaan groeihormoon is alleen humaan somatotropine actief bij de behandeling van dwerggroei, enook geproduceerd door primaten. Somatotropine, verkregen door bacteriële synthese, door genetische manipulatie met behulp van Escherichia coli, wordt veel gebruikt. Er is een chemisch gesynthetiseerd somatotropine, maar het wordt praktisch niet gebruikt vanwege de hoge kosten.
De ervaring leert dat de waarden van de minimale effectieve doses voor de eerste behandelingsperiode overeenkomen met 0,03-0,06 mg per kilogram lichaamsgewicht. De meest effectieve zijn 2-4 mg, 3 keer per week ingenomen. Bij een verhoging van een enkele dosis tot 10 mg werd geen adequate toename van het groei-effect waargenomen, maar werd een snelle vorming van antilichamen tegen somatotropine opgemerkt. Een belangrijk voordeel van de behandeling met somatotropine is de afwezigheid van versnelling van skeletossificatie tegen de achtergrond ervan.
Anabole steroïden gebruiken
Een van de belangrijkste middelen bij de behandeling van dwerggroei is het gebruik van anabole steroïden door de patiënt. Hun werking is gebaseerd op het stimuleren van groei door de eiwitsynthese te verbeteren en daardoor het niveau van endogeen somatotroop hormoon in het lichaam te verhogen. Een dergelijke behandeling wordt gedurende meerdere jaren uitgevoerd, minder actieve geneesmiddelen worden geleidelijk vervangen door meer actieve verbindingen. Een indicatie voor het veranderen van anabole medicijnen is een afname van het groei-effect na 2-3 jaar, wat op zijn beurt het effect van extra groeiverbetering produceert. Hypofyse-dwerggroei omvat behandeling met anabole steroïden in de vorm van therapeutische cursussen met rustperioden gelijk aan de helft van de behandelingsduur. In geval van verslavinglangere pauzes (tot 4-6 maanden) worden ook getoond. Een eenmalige inname omvat slechts één type anabole steroïden, de combinatie van verschillende medicijnen is onpraktisch, omdat hun effect niet toeneemt. Het doseren van anabole steroïden begint met de minimale effectiviteit en verhoogt deze geleidelijk.
Behandeling van de puberteit bij jongens
Behandeling van seksuele onvolwassenheid bij jongens met de diagnose dwerggroei wordt gedaan met humaan choriongonadotrofine. Het gebruik van dit medicijn begint niet eerder dan 15 jaar, en vaak op een nog latere leeftijd. De werking van het medicijn is gericht op het stimuleren van Leydig-cellen, die, vanwege de anabole activiteit van de androgenen, zowel seksuele ontwikkeling als groei versnelt. Het regime van het medicijn is een dosis van 1000 - 1500 IE, 1-2 keer per week intramusculair toegediend, twee of drie kuren per jaar. Als bij jongens van 16 jaar een onvolledig effect van de behandeling met choriongonadotrofine wordt opgemerkt, wordt afgewisseld met kleine doses androgenen ("Methyltestosteron" sublinguaal met 5-10 mg per dag). De laatste fase in de behandeling van mannelijke patiënten is de inname van langwerkende androgenen - de preparaten "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Behandeling van de puberteit bij meisjes
Behandeling van meisjes kan vanaf 16 jaar worden gestart, waarbij een normale menstruatiecyclus wordt gesimuleerd met lage doses oestrogenen. Het wordt elke maand drie weken gehouden. In de tweede fase van de menstruatiecyclus vanaf de derde week is het mogelijk om een chorionic. voor te schrijvengonadotropine met een dosering van 1000-1500 IE met een schema van 3-5 keer per week. Een alternatief daarvoor zijn progestagenen ("Progesteron", "Pregnin").
De behandeling eindigt (met het voldongen feit van het sluiten van groeizones) door de constante inname van de overeenkomstige geslachtshormonen in therapeutische doses. Dit is nodig om de geslachtsdelen en secundaire geslachtskenmerken volledig tot ontwikkeling te laten komen, om het juiste niveau van libido en potentie te garanderen. Vrouwelijke patiënten krijgen gecombineerde oestrogeen-gestagene geneesmiddelen voorgeschreven, zoals Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Voorspelling
Prognose voor het leven in hypofyse-dwerggroei hangt af van de vorm. Als u persoonlijk een probleem als genetische hypofyse-dwerggroei bent tegengekomen, wat u uit de eerste hand hebt geleerd, dan haasten we ons om u te verzekeren dat in dit geval de prognose gunstig is. In aanwezigheid van hypofysetumoren en laesies van het centrale zenuwstelsel, verwondingen, enz., hangt de prognose af van de dynamiek van de ontwikkeling van het belangrijkste pathologische proces.
Dankzij moderne therapiemethoden zijn de fysieke mogelijkheden en werkcapaciteit van mensen die aan dwerggroei lijden aanzienlijk toegenomen, hun levensduur is verlengd. Tijdens de actieve behandelingsperiode is een systematisch onderzoek van patiënten verplicht om de 2-3 maanden, onderhoudstherapie - een onderzoek om de 6-12 maanden.
De belangrijkste factor in werkgelegenheid en sociale aanpassing van patiënten met dwerggroei is hunfysieke en intellectuele vermogens. Het is raadzaam om beroepen te kiezen die fysieke activiteit uitsluiten.
