Veel mensen hebben zich altijd afgevraagd waarom sommige kenmerken die ouders hebben, worden doorgegeven aan het kind (bijvoorbeeld oogkleur, haar, gezichtsvorm en andere). Het is wetenschappelijk bewezen dat deze overdracht van eigenschappen afhangt van het genetische materiaal of DNA.
Wat is DNA?
Momenteel wordt deoxyribonucleïnezuur gezien als een complexe verbinding die verantwoordelijk is voor de overdracht van erfelijke eigenschappen. Dit molecuul wordt in elke cel van ons lichaam aangetroffen. De belangrijkste kenmerken van ons lichaam zijn erin geprogrammeerd (een bepaald eiwit is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van een bepaald kenmerk).
Waar bestaat het uit? DNA is opgebouwd uit complexe verbindingen die nucleotiden worden genoemd. Een nucleotide is een blok of miniverbinding die een stikstofbase, een fosforzuurresidu en een suiker (in dit geval deoxyribose) bevat.
DNA is een dubbelstrengs molecuul waarin elk van de ketens met elkaar is verbonden via stikstofbasen volgens het principe van complementariteit.
Bovendien kunnen we aannemen dat DNA genen bevat - bepaalde nucleotidesequenties die verantwoordelijk zijn voor eiwitsynthese. Wat zijn de chemische kenmerken van de structuur van deoxyribonucleïnezuur?
Nucleotide
Zoals gezegd, is de structurele basiseenheid van deoxyribonucleïnezuur het nucleotide. Dit is een complexe opleiding. De samenstelling van een DNA-nucleotide is als volgt.
In het midden van het nucleotide bevindt zich een suiker met vijf componenten (in DNA is het deoxyribose, in tegenstelling tot RNA, dat ribose bevat). Er zit een stikstofbase aan vast, waarvan 5 soorten worden onderscheiden: adenine, guanine, thymine, uracil en cytosine. Bovendien bevat elk nucleotide ook een fosforzuurresidu.
DNA bevat alleen die nucleotiden die de aangegeven structurele eenheden hebben.
Alle nucleotiden zijn gerangschikt in een ketting en volgen elkaar op. Gegroepeerd in tripletten (elk drie nucleotiden), vormen ze een sequentie waarin elk triplet overeenkomt met een specifiek aminozuur. Het resultaat is een ketting.
Ze worden met elkaar gecombineerd door de bindingen van stikstofbasen. De belangrijkste binding tussen de nucleotiden van parallelle ketens is waterstof.
Nucleotidesequenties vormen de basis van genen. Schending van hun structuur leidt tot een storing in de synthese van eiwitten en de manifestatie van mutaties. DNA bevat dezelfde genen die bij bijna alle mensen worden bepaald en ze onderscheiden van andere organismen.
Nucleotidemodificatie
In sommige gevallen wordt voor een stabielere overdracht van een bepaalde eigenschap een modificatie van een stikstofbase gebruikt. De chemische samenstelling van DNA wordt veranderd door de toevoeging van een methylgroep (CH3). Een dergelijke wijziging (op één nucleotide) maakt het mogelijk:stabiliseren van genexpressie en overdracht van eigenschappen naar dochtercellen.
Een dergelijke "verbetering" van de structuur van het molecuul heeft op geen enkele manier invloed op de associatie van stikstofbasen.
Deze modificatie wordt ook gebruikt voor de inactivatie van X-chromosoom. Als resultaat worden Barr-lichamen gevormd.
Met verhoogde carcinogenese laat DNA-analyse zien dat de keten van nucleotiden op vele basen onderhevig was aan methylering. Bij de gemaakte waarnemingen werd opgemerkt dat de bron van de mutatie gewoonlijk gemethyleerd cytosine is. Gewoonlijk kan demethylering in een tumorproces helpen het proces te stoppen, maar vanwege de complexiteit ervan wordt deze reactie niet uitgevoerd.
DNA-structuur
Er zijn twee soorten structuren in de structuur van een molecuul. Het eerste type is een lineaire sequentie gevormd door nucleotiden. Hun constructie is onderworpen aan bepaalde wetten. Het schrijven van nucleotiden op een DNA-molecuul begint aan het 5'-uiteinde en eindigt aan het 3'-uiteinde. De tweede keten, die tegenover elkaar ligt, is op dezelfde manier opgebouwd, alleen in de ruimtelijke relatie liggen de moleculen tegenover elkaar, en het 5'-uiteinde van de ene keten bevindt zich tegenover het 3'-uiteinde van de tweede.
De secundaire structuur van DNA is een helix. Het wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van waterstofbruggen tussen nucleotiden die tegenover elkaar liggen. Een waterstofbinding wordt gevormd tussen complementaire stikstofbasen (bijvoorbeeld alleen thymine kan tegenover adenine van de eerste keten zijn, en cytosine of uracil kan tegenover guanine zijn). Een dergelijke nauwkeurigheid is te danken aan het feit dat de constructie van de tweede keten plaatsvindt op basis van de eerste, daarom is er een exacte overeenkomst tussen de stikstofbasen.
Synthese van het molecuul
Hoe wordt een DNA-molecuul gevormd?
Er zijn drie fasen in de cyclus van zijn vorming:
- Keten loskoppelen.
- Verbinding van synthetiserende eenheden met een van de ketens.
- Voltooiing van de tweede keten volgens het principe van complementariteit.
In het stadium van scheiding van het molecuul wordt de hoofdrol gespeeld door enzymen - DNA-gyrasen. Deze enzymen zijn gericht op de vernietiging van waterstofbruggen tussen ketens.
Na de divergentie van de ketens komt het belangrijkste synthetiserende enzym, DNA-polymerase, in het spel. De bijlage wordt waargenomen in sectie 5'. Verder beweegt dit enzym naar het 3'-uiteinde, waarbij het tegelijkertijd de noodzakelijke nucleotiden aan de overeenkomstige stikstofbasen hecht. Nadat het een bepaalde plaats (terminator) aan het 3'-uiteinde heeft bereikt, wordt het polymerase losgekoppeld van de oorspronkelijke keten.
Nadat de dochterketen is gevormd, wordt er een waterstofbinding gevormd tussen de basen, die het nieuw gevormde DNA-molecuul bij elkaar houdt.
Waar kan ik dit molecuul vinden?
Als je je verdiept in de structuur van cellen en weefsels, kun je zien dat DNA zich voornamelijk in de kern van de cel bevindt. De kern is verantwoordelijk voor de vorming van nieuwe, dochtercellen of hun klonen. Tegelijkertijd wordt de erfelijke informatie die erin zit gelijkmatig verdeeld over de nieuw gevormde cellen (klonen worden gevormd) of in delen (vaak is het mogelijk omobserveren een dergelijk fenomeen tijdens meiose). De nederlaag van de kern houdt een schending in van de vorming van nieuwe weefsels, wat leidt tot mutatie.
Bovendien wordt een speciaal type erfelijk materiaal gevonden in mitochondriën. Hun DNA verschilt enigszins van dat in de kern (mitochondriaal deoxyribonucleïnezuur heeft een ringvorm en vervult iets andere functies).
Het molecuul zelf kan uit alle lichaamscellen worden geïsoleerd (voor onderzoek wordt meestal een uitstrijkje van de binnenkant van de wang of bloed gebruikt). Alleen het vervellende epitheel en sommige bloedcellen (erytrocyten) missen genetisch materiaal.
Functies
De samenstelling van het DNA-molecuul bepa alt de prestatie van zijn functie om informatie van generatie op generatie door te geven. Dit gebeurt door de synthese van bepaalde eiwitten die de manifestatie van een of andere genotypische (interne) of fenotypische (externe - bijvoorbeeld oog- of haarkleur) eigenschap veroorzaken.
De overdracht van informatie wordt uitgevoerd door deze te implementeren vanuit de genetische code. Op basis van de informatie die in de genetische code is versleuteld, worden specifieke informatieve, ribosomale en transfer-RNA's geproduceerd. Elk van hen is verantwoordelijk voor een specifieke actie - boodschapper-RNA wordt gebruikt om eiwitten te synthetiseren, ribosomaal RNA is betrokken bij de assemblage van eiwitmoleculen en transport-RNA vormt de overeenkomstige eiwitten.
Elke storing in hun werk of een verandering in de structuur leidt tot een schending van de uitgevoerde functie enhet verschijnen van atypische eigenschappen (mutaties).
DNA-vaderschapstest stelt u in staat om de aanwezigheid van verwante tekens tussen mensen te bepalen.
Genetische tests
Waar kan onderzoek naar genetisch materiaal nu voor worden gebruikt?
DNA-analyse wordt gebruikt om veel factoren of veranderingen in het lichaam vast te stellen.
Allereerst kunt u met het onderzoek de aanwezigheid van aangeboren, erfelijke ziekten bepalen. Deze ziekten omvatten het syndroom van Down, autisme, het syndroom van Marfan.
Je kunt ook DNA testen om familiebanden vast te stellen. De vaderschapstest wordt al lang op grote schaal gebruikt in veel, voornamelijk juridische, processen. Dit onderzoek wordt voorgeschreven bij het bepalen van de genetische verwantschap tussen buitenechtelijke kinderen. Vaak wordt deze test afgenomen door aanvragers van een erfenis als er vragen komen van de autoriteiten.
