Immunodeficiëntie is een schending van de beschermende functies van het menselijk lichaam, als gevolg van een verzwakking van de immuunrespons op pathogenen van verschillende aard. De wetenschap heeft een hele reeks van dergelijke toestanden beschreven. Deze groep ziekten wordt gekenmerkt door een toename en verergering van het beloop van infectieziekten. Mislukkingen in het werk van immuniteit worden in dit geval geassocieerd met een verandering in de kwantitatieve of kwalitatieve kenmerken van de afzonderlijke componenten.
Eigenschappen van immuniteit
Het immuunsysteem speelt een belangrijke rol bij het normaal functioneren van het lichaam, omdat het is ontworpen om antigenen te detecteren en te vernietigen die zowel vanuit de externe omgeving (infectieus) kunnen binnendringen als het resultaat zijn van eigen tumorgroei cellen (endogeen). De beschermende functie wordt voornamelijk geleverd door aangeboren factoren zoals fagocytose en het complementsysteem. Verworven immuniteit is verantwoordelijk voor de adaptieve reactie van het lichaam: humoraal en cellulair. Communicatie van het hele systeem vindt plaats via speciale stoffen - cytokines.
Afhankelijk van de oorzaak wordt de toestand van immuunstoornissen onderverdeeld in primaire en secundaire immuundeficiënties.
Wat is primaire immunodeficiëntie
Primaire immunodeficiënties (PID) zijn aandoeningen van de immuunrespons veroorzaakt door genetische defecten. In de meeste gevallen zijn ze erfelijk en zijn het aangeboren pathologieën. PID's worden meestal op jonge leeftijd ontdekt, maar soms worden ze pas in de adolescentie of zelfs op volwassen leeftijd gediagnosticeerd.
PID is een groep aangeboren ziekten met diverse klinische manifestaties. De internationale classificatie van ziekten omvat 36 beschreven en voldoende bestudeerde primaire immunodeficiëntietoestanden, maar volgens de medische literatuur zijn er ongeveer 80. Feit is dat niet voor alle ziekten verantwoordelijke genen zijn geïdentificeerd.
Alleen voor de gensamenstelling van het X-chromosoom zijn ten minste zes verschillende immunodeficiënties kenmerkend, en daarom is de frequentie van voorkomen van dergelijke ziekten bij jongens een orde van grootte hoger dan bij meisjes. Er is een veronderstelling dat intra-uteriene infectie een etiologisch effect kan hebben op de ontwikkeling van aangeboren immuundeficiëntie, maar deze verklaring is nog niet wetenschappelijk bevestigd.
Klinische foto
De klinische manifestaties van primaire immunodeficiënties zijn net zo divers als deze aandoeningen zelf, maar er is één gemeenschappelijk kenmerk: een hypertrofisch infectieus (bacterieel) syndroom.
Primaire immuundeficiënties, evenals secundaire, manifesteren zich door de neiging van patiënten tot frequente terugkerende (recidiverende) infectieziektenetiologieën die kunnen worden veroorzaakt door atypische pathogenen.
Het bronchopulmonale systeem en de KNO-organen van een persoon worden het vaakst door deze ziekten aangetast. Slijmvliezen en huid worden ook vaak aangetast, wat zich kan manifesteren als abcessen en sepsis. Bacteriële pathogenen veroorzaken bronchitis en sinusitis. Immuungecompromitteerde mensen ervaren vaak vroege kaalheid en eczeem, en soms allergische reacties. Auto-immuunziekten en een neiging tot kwaadaardige neoplasmata zijn ook niet ongewoon. Immunodeficiëntie bij kinderen veroorzaakt bijna altijd mentale en fysieke achterstand.
Ontwikkelingsmechanisme van primaire immuundeficiënties
Classificatie van ziekten volgens het mechanisme van hun ontwikkeling is het meest informatief in het geval van het bestuderen van immuundeficiëntietoestanden.
Medics verdelen alle ziekten van het immuunsysteem in 4 hoofdgroepen:
- Humorale of B-cel, waaronder het syndroom van Bruton (agammaglobulinemie gekoppeld aan het X-chromosoom), tekort aan IgA of IgG, overmatig IgM met algemene immunoglobulinedeficiëntie, eenvoudige variabele immunodeficiëntie, voorbijgaande hypogammaglobulinemie bij pasgeborenen en een aantal andere ziekten die verband houden met humorale immuniteit.
- Primaire immuundeficiënties van T-cellen, die vaak gecombineerd worden genoemd, aangezien de eerste aandoeningen altijd de humorale immuniteit verstoren, zoals hypoplasie (syndroom van Di George) of dysplasie (T-lymfopenie) van de thymus.
- Immunodeficiënties veroorzaakt door defecten in fagocytose.
- Immunodeficiënties als gevolg van verstoring van het complementsysteem.
Gevoeligheid voor infecties
Aangezien de oorzaak van immunodeficiëntie een schending van verschillende delen van hetimmuunsysteem kan zijn, zal de gevoeligheid voor infectieuze agentia niet voor elk specifiek geval hetzelfde zijn. Dus, bijvoorbeeld, bij humorale ziekten is de patiënt vatbaar voor infecties veroorzaakt door streptokokken, stafylokokken, Haemophilus influenzae. Tegelijkertijd vertonen deze micro-organismen vaak resistentie tegen antibacteriële geneesmiddelen. Bij gecombineerde vormen van immunodeficiëntie kunnen virussen, zoals herpes of schimmels, die voornamelijk worden vertegenwoordigd door candidiasis, zich bij bacteriën voegen. De fagocytische vorm wordt voornamelijk gekenmerkt door dezelfde stafylokokken en gramnegatieve bacteriën.
Prevalentie van primaire immunodeficiënties
Erfelijke immuundeficiënties zijn vrij zeldzame menselijke ziekten. De frequentie van voorkomen van dit soort immuniteitsstoornissen moet voor elke specifieke ziekte worden beoordeeld, aangezien hun prevalentie niet hetzelfde is.
Gemiddeld lijdt slechts één op de vijftigduizend pasgeborenen aan een aangeboren erfelijke immuundeficiëntie. De meest voorkomende ziekte in deze groep is selectieve IgA-deficiëntie. Aangeboren immunodeficiëntie van dit type komt gemiddeld voor bij één op de duizend pasgeborenen. Bovendien houdt 70% van alle gevallen van IgA-deficiëntie verband met de volledige insufficiëntie van deze component. Tegelijkertijd, wat zeldzamermenselijke immuunziekten, geërfd, kunnen worden verdeeld in een verhouding van 1:1000000.
Als we kijken naar de incidentie van PID-ziekten afhankelijk van het mechanisme, dan komt er een heel interessant beeld naar voren. Primaire immuundeficiënties van B-cellen, of, zoals ze ook vaak worden genoemd, stoornissen in de vorming van antilichamen, komen vaker voor dan andere en zijn verantwoordelijk voor 50-60% van alle gevallen. Tegelijkertijd worden bij 10-30% van de patiënten T-cel- en fagocytische vormen gediagnosticeerd. De meest zeldzame zijn ziekten van het immuunsysteem veroorzaakt door complementdefecten - 1-6%.
Er moet ook worden opgemerkt dat de gegevens over de incidentie van PID in verschillende landen zeer verschillend zijn, wat te wijten kan zijn aan de genetische aanleg van een bepaalde nationale groep voor bepaalde DNA-mutaties.
Diagnose van immuundeficiënties
Primaire immunodeficiëntie bij kinderen wordt meestal buiten de tijd vastgesteld, vanwegehet feit dat het vrij moeilijk is om een dergelijke diagnose te stellen op het niveau van de plaatselijke kinderarts.
Dit leidt meestal tot een vertraagde behandeling en een slechte prognose. Als de arts op basis van het klinische beeld van de ziekte en de resultaten van algemene tests een immuundeficiëntie suggereert, moet hij het kind eerst doorverwijzen voor een consult bij een immunoloog. behandeling van dergelijke ziekten, genaamd EOI (EuropeseVereniging voor Immunodeficiënties). Ze hebben een database met PID-ziekten gemaakt en voortdurend bijgewerkt en een diagnostisch algoritme goedgekeurd voor een vrij snelle diagnose.
Start de diagnose met het verzamelen van de anamnese van de ziekte. Bijzondere aandacht moet worden besteed aan het genealogische aspect, aangezien de meeste aangeboren immunodeficiënties erfelijk zijn. Verder wordt na het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek en het verkrijgen van gegevens uit algemene klinische onderzoeken een voorlopige diagnose gesteld. Om de veronderstelling van de arts te bevestigen of te weerleggen, moet de patiënt in de toekomst een grondig onderzoek ondergaan door specialisten zoals een geneticus en een immunoloog. Pas na het uitvoeren van alle bovenstaande manipulaties kunnen we praten over het stellen van een definitieve diagnose.
Laboratoriumstudies
Als het primaire immunodeficiëntiesyndroom wordt vermoed tijdens de diagnose, moeten de volgende laboratoriumtests worden uitgevoerd:
- opstellen van een gedetailleerde bloedformule (speciale aandacht wordt besteed aan het aantal lymfocyten);
- bepaling van het geh alte aan immunoglobulinen in bloedserum;
- kwantitatieve telling van B- en T-lymfocyten.
Aanvullend onderzoek
Naast de bovengenoemde diagnostische laboratoriumtests, zullen in elk specifiek geval individuele aanvullende tests worden besteld. Er zijn risicogroepen die getest moeten worden op hiv-infectie of op genetische afwijkingen. De arts houdt ook rekening met de mogelijkheid dat er sprake is van een immuundeficiëntie.menselijke 3 of 4 soorten, waarbij hij zal aandringen op een gedetailleerde studie van de fagocytose van de patiënt door een test op te zetten met een indicator van tetrazolineblauw en de samenstelling van de componenten van het complementsysteem te controleren.
PID-behandeling
Het is duidelijk dat de noodzakelijke therapie in de eerste plaats zal afhangen van de immuunziekte zelf, maar helaas kan de aangeboren vorm niet volledig worden geëlimineerd, wat niet kan worden gezegd van verworven immunodeficiëntie. Op basis van moderne medische ontwikkelingen proberen wetenschappers een manier te vinden om de oorzaak op genniveau weg te nemen. Totdat hun pogingen succesvol waren, kan worden gesteld dat immunodeficiëntie een ongeneeslijke aandoening is. Overweeg de principes van de toegepaste therapie.
Substitutietherapie
Behandeling van immunodeficiëntie komt meestal neer op vervangingstherapie. Zoals eerder vermeld, is het lichaam van de patiënt niet in staat om zelfstandig bepaalde componenten van het immuunsysteem te produceren, of is hun kwaliteit aanzienlijk lager dan nodig. Therapie zal in dit geval bestaan uit de inname van antilichamen of immunoglobulinen, waarvan de natuurlijke productie is aangetast. Meestal worden medicijnen intraveneus toegediend, maar soms is de subcutane route ook mogelijk, om het leven van de patiënt gemakkelijker te maken, die in dit geval niet opnieuw een medische faciliteit hoeft te bezoeken.
Het principe van substitutie stelt patiënten vaak in staat een bijna normaal leven te leiden: studeren, werken en rusten. Natuurlijk, immuniteit verzwakt door de ziekte, humorale en cellulaire factoren en constantde noodzaak om dure medicijnen toe te dienen zal de patiënt niet toelaten om volledig te ontspannen, maar het is nog steeds beter dan leven in een drukkamer.
Symptomatische behandeling en preventie
Gezien het feit dat elke bacteriële of virale infectie die onbeduidend is voor een gezond persoon voor een patiënt met een ziekte van de primaire immunodeficiëntiegroep, dodelijk kan zijn, is het noodzakelijk om competente preventie uit te voeren. Dit is waar antibacteriële, antischimmel- en antivirale medicijnen een rol gaan spelen. De belangrijkste gok moet precies worden geplaatst op preventieve maatregelen, omdat een verzwakt immuunsysteem het misschien niet mogelijk maakt om een hoogwaardige behandeling te bieden.
Bovendien moet eraan worden herinnerd dat dergelijke patiënten vatbaar zijn voor allergische, auto-immuunziekten en, erger nog, voor tumoraandoeningen. Dit alles zonder volledig medisch toezicht staat iemand misschien niet toe een volledig leven te leiden.
Transplantatie
Als specialisten besluiten dat er voor de patiënt geen andere uitweg is dan een operatie, kan beenmergtransplantatie worden uitgevoerd. Deze procedure gaat gepaard met meerdere risico's voor het leven en de gezondheid van de patiënt en in de praktijk, zelfs in het geval van een succesvol resultaat, lost het niet altijd alle problemen op van een persoon die aan een immuunstoornis lijdt. Tijdens een dergelijke operatie wordt het hele hematopoëtische systeem van de ontvanger vervangen door hetzelfde systeem dat door de donor wordt verstrekt.
Primaire immunodeficiënties zijn het moeilijkste probleem van de moderne geneeskunde, dat helaas nog niet volledig is opgelost. Slechte prognose voor ziektendeze soort heerst nog steeds, en dat is dubbel jammer, aangezien kinderen er het vaakst last van hebben. Niettemin zijn veel vormen van immuundeficiëntie verenigbaar met een volledig leven, op voorwaarde dat ze tijdig worden gediagnosticeerd en adequate therapie wordt toegepast.
