Het syndroom van Edward impliceert de op één na meest voorkomende (na het syndroom van Down) chromosomale ziekte, die direct wordt gekenmerkt door meerdere misvormingen van de intra-uteriene ontwikkeling, evenals onderformatie van sommige systemen van interne organen. Volgens de beschikbare statistieken is de frequentie waarmee deze ziekte wordt gediagnosticeerd ongeveer 1:5000. In dit artikel zullen we in meer detail praten over waarom infectie met het Edwards-syndroom optreedt en wat de belangrijkste methoden zijn om het te behandelen.
Algemene informatie
Dus, volgens experts, sterven als gevolg van talrijke misvormingen in de ontwikkeling van kinderen met deze diagnose in de regel op jonge leeftijd. Ondanks het feit dat baby's ongeveer op tijd worden geboren, is hun fysieke activiteit erg laag. Bovendien wordt bij kinderen met het edwardssyndroom noch lichamelijke noch geestelijke volledige ontwikkeling waargenomen, met als resultaat dat jongens binnen de eerste tien dagen van hun leven overlijden en meisjes binnen zes maanden (ze kunnen zelden leveneen jaar).
Primaire symptomen
De ziekte wordt gekenmerkt door de volgende symptomen:
- laag lichaamsgewicht;
- moeite met slikken;
- vertraagde fysieke/mentale ontwikkeling;
- speciale verschijning (brede nek, schedel aan de zijkanten samengedrukt, kleine kaak, smalle ogen, misvormde oren en ledematen);
- clitorale hypertrofie bij meisjes;
- afwijking in de structuur van de penis bij jongens.
Edwards-syndroom. Diagnose
De definitie van deze ziekte is in de eerste plaats het uitvoeren van speciale chromosomale tests. Rekening houdend met het feit dat een echografisch onderzoek gedurende de gehele zwangerschap wordt uitgevoerd, is het nog steeds niet altijd mogelijk om de aanwezigheid van deze ziekte vast te stellen. Het Edwards-syndroom op echografie kan dus alleen indirect worden gedetecteerd, dat wil zeggen door begeleidende tekens (bijvoorbeeld door de afwezigheid van de zogenaamde "navelstrengslagader" in een speciaal kanaal, door de relatief kleine omvang van de placenta zelf, enz..). Bovendien is het volgens deskundigen letterlijk in de eerste drie maanden van de zwangerschap absoluut onmogelijk om grove afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus te identificeren. Daarom hebben we het niet over kunstmatige zwangerschapsafbreking op de daarvoor toegestane tijd. De meeste vrouwen hebben de neiging om
de foetus dragen en op tijd bevallen van kinderen met het Edwards-syndroom.
Behandeling
Helaas, de echteOp dit moment kunnen artsen geen effectieve oplossingen bieden om deze ziekte te genezen. Bijna 90% van de kinderen met het Edwards-syndroom sterft in het eerste jaar van hun leven (ongeveer 30% in de eerste maand). Degenen die erin slagen te overleven, gedurende hun korte bestaan, lijden voortdurend aan verschillende soorten somatische ziekten, en worden ook gekenmerkt door een diepe mentale retardatie.
Conclusie
Tot slot moet worden opgemerkt dat wetenschappers vandaag nog steeds proberen de noodzakelijke remedie te vinden voor zo'n onaangenaam probleem, door talloze onderzoeken op dit gebied uit te voeren. Tot nu toe zijn helaas alle inspanningen tevergeefs. Blijf gezond!
