Een van de groepen ziekten zijn aangeboren pathologieën. In de meeste gevallen is het onmogelijk om ze te voorkomen. Dergelijke aandoeningen zijn bekend na de geboorte van de baby. Genetische ziekten worden gekenmerkt door verschillende manifestaties. In de meeste gevallen zijn dit defecten van inwendige organen en uitwendige anomalieën. Een van de aangeboren pathologieën is het Waardenburg-syndroom. Het heeft karakteristieke kenmerken die het onderscheiden van andere genetische defecten. Deze omvatten: gehoorverlies, andere oogkleur, specifiek uiterlijk van patiënten. Om deze ziekte te diagnosticeren, is onderzoek door meerdere specialisten vereist.
Wat is het Waardenburg-syndroom?
Deze ziekte is geen zeldzaam genetisch defect. Gemiddeld is de incidentie van pathologie 1 op 4000 pasgeborenen. Het Waardenburg-syndroom kan al op jonge leeftijd worden vermoed, omdat de belangrijkste manifestaties een opvallend ongewoon uiterlijk van de baby en gehoorverlies zijn. De ziekte werd beschreven in het midden van de twintigste eeuw. Deze genetische pathologie is ontdekt door een oogarts uit Waardenburg, Frankrijk. Hij bestudeerde een groep kinderen die kenmerken vertoonden zoals een Grieks profiel, felle oogkleur (in sommige gevallen verschillende) en doofheid. Bovendien heeft het syndroom vele andere manifestaties, waarvan de combinatie kan variëren.
De ziekte wordt gediagnosticeerd bij zowel meisjes als jongens. De frequentie van voorkomen van de ziekte is niet gerelateerd aan geslacht en nationaliteit. Het risico op het ontwikkelen van deze pathologie neemt sterk toe in de aanwezigheid van een genetische afwijking in een van de familieleden. Momenteel zijn er verschillende varianten van het Waardenburg-syndroom. De classificatie is gebaseerd op genetische veranderingen.
Oorzaken voor de ontwikkeling van pathologie
Een van de relatief recent ontdekte aangeboren ziekten is het syndroom van Waardenburg. De wijze van overerving van deze pathologische aandoening is autosomaal dominant. Dit impliceert een hoog risico op het doorgeven van defecte genen van ouders op kinderen. De kans om de ziekte te erven is 50%. Mutaties in bepaalde genen worden beschouwd als de oorzaak van de ontwikkeling van de ziekte. Een van hen is verantwoordelijk voor de vorming van melanocyten - pigmentcellen. Mutaties in dit gen veroorzaken een ongewone oogkleur en heterochromie (verschillende kleuring van de irissen).
Soms wordt de ziekte niet geassocieerd met verergerde erfelijkheid. In dergelijke gevallen is het onmogelijk te zeggen om welke reden de genetische herschikkingen zijn ontstaan. Het is bekend dat ze optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus. Risicofactoren zijn onder meer infectieuspathologieën die optreden tijdens de zwangerschap. Het kan ook worden veroorzaakt door stress, drugsintoxicatie, slechte gewoonten, enz.
Rassen van de pathologische aandoening
Er zijn 4 soorten Waardenburg-syndroom. Ze worden geclassificeerd volgens het type overerving en de aard van genetische aandoeningen. Het eerste type pathologie komt het meest voor. Het wordt gekenmerkt door een mutatie van het MITF- en PAX3-gen op het tweede chromosoom. Het type overerving is autosomaal dominant. Het PAX3-gen is verantwoordelijk voor de productie van een transcriptiefactor, die op zijn beurt de migratie van neurale lijstcellen regelt.
Het tweede type Waardenburg-syndroom komt voor in 20-25% van de gevallen. Pathologische genen bevinden zich op chromosomen 3 en 8. De eerste is betrokken bij de vorming van pigmentcellen. De tweede is verantwoordelijk voor het coderen van factoren die eiwittranscriptie activeren.
Bij het derde type ziekte is er een schending van het PAX3-gen. Dit type pathologie wordt gekenmerkt door de ernst van de cursus. In tegenstelling tot het eerste type bevindt het muterende gen zich niet in een hetero-, maar in een homozygote toestand. Soms worden onzinnige mutaties opgemerkt.
Het vierde type van de ziekte wordt gekenmerkt door autosomaal recessieve overerving. Het risico op overdracht van pathologie is 25%. Het defecte gen bevindt zich op chromosoom 13. Het is betrokken bij de vorming van het B-endotheline-eiwit.
Waardenburgsyndroom: symptomen van de ziekte
Er zijn grote en kleine pathologiecriteria. De eerste worden in de meeste gevallen gevonden. Deze omvatten:
- Heterochromie. Mensen met verschillende oogkleuren vormen ongeveer 1% van de totale bevolking van de aarde. Heterochromie wordt niet altijd geassocieerd met een pathologisch syndroom.
- Offset van de binnenste ooghoek. Dit fenomeen wordt "televisie" genoemd.
- Helderblauwe kleur van de iris.
- Een plukje grijs haar hebben.
- Brede neusbrug.
- Ernstig gehoorverlies, in sommige gevallen doofheid.
- Kleine proporties van het middelste deel van de gezichtsschedel.
- De combinatie van deze symptomen met de ziekte van Hirschsprung. Deze pathologie wordt gekenmerkt door een schending van de innervatie van het darmgebied.
Mindere criteria kunnen verschillende symptomen omvatten. Onder hen: contracturen van de vingers, splitsing van de wervelkolom, syndactylie, huidveranderingen (de aanwezigheid van een groot aantal moedervlekken, leukoderma). Vaak is er hypoplasie van de neusvleugels en een afname van de superciliaire bogen. Deze gezichtsconfiguratie wordt het "Griekse profiel" genoemd. Sommige patiënten hebben afwijkingen zoals een gespleten gehemelte of een hazenlip.
Een aangeboren afwijking diagnosticeren
Mensen met verschillende oogkleuren zijn zeldzaam, maar dit symptoom duidt niet altijd op een genetische pathologie. Als een soortgelijk teken wordt gecombineerd met gehoorverlies en karakteristieke kenmerken van het uiterlijk, is de aanwezigheid van het Waardenburg-syndroom waarschijnlijk. Om de diagnose te bevestigen, is overleg met specialisten vereist. Verplicht onderzoek door een KNO-arts, oogarts, dermatoloog. Belangrijkerfelijke geschiedenis te weten komen. Genetische tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Daarna wordt vastgesteld of er sprake is van het Waardenburg-syndroom. Het niveau van intelligentie bij patiënten is normaal. Dit onderscheidt deze ziekte van vele andere erfelijke pathologieën.
Behandeling van het Waardenburg-syndroom
Net als bij andere chromosomale ziekten, is er geen etiotrope behandeling voor het Waardenburg-syndroom. De acties van artsen zijn gericht op het elimineren van de symptomen van pathologie. Om doofheid te voorkomen, wordt een cochleair apparaat geïmplanteerd. Als de pathologie wordt gecombineerd met de ziekte van Hirschsprung, is chirurgische ingreep aan de darm vereist. In sommige gevallen wordt fysiotherapie voorgeschreven. Soms wordt plastische chirurgie aan het gezicht uitgevoerd.
Preventie van genetisch syndroom
De kans dat het Waardenburg-syndroom zich ontwikkelt bij een kind met een ziekte van een van de ouders is zeer groot. Daarom wordt tijdens de zwangerschap een genetische studie van de foetus uitgevoerd. Het is noodzakelijk bij belaste erfelijkheid.
Als een dergelijke ziekte niet bij familieleden werd waargenomen, is het onmogelijk om de ontwikkeling van pathologie te voorkomen. Om genetische aandoeningen te voorkomen, wordt aanbevolen om stress en andere factoren die een teratogeen effect hebben, te vermijden. De prognose voor het leven met deze pathologie is gunstig.
